जेनेटिक परीक्षण को प्रो र विप

वैज्ञानिक र मेडिकल सर्भिसहरूले हामीलाई अझ राम्ररी बुझ्न मद्दत गर्छ कि हाम्रो आनुवंशिक मेकअपले हाम्रो शरीर र हाम्रो स्वास्थ्यलाई कसरी प्रभाव पार्छ, नयाँ व्यक्तिहरू पनि व्यक्तिहरूलाई थाहा छ कि उनीहरूको जीन निश्चित निश्चित रोगहरू वा सर्तहरूसँग मेल खान्छ कि भनेर मद्दत गर्न सकिन्छ। मानिसहरूले जेनेरिक परीक्षणबाट गुनासो गर्नुपर्दछ भनेर आश्चर्य गर्न थालेका छन्। यो निर्णय बुझ्न सकिन्छ कि जेनेटिक परीक्षण सबै बारे र जेनेटिक परीक्षणको प्रसोधन र समीक्षा को समीक्षा के हो।

जेनेटिक परीक्षणहरू किन विकसित छन्?

हजारौं वर्षको लागि, मानव निकायले किन बिरामीको बारेमा धेरै जानकारीको साथ रोगहरू वा अवस्थाहरू विकास गरेका छन्। किन एक महिलाले स्तन क्यान्सर विकास गर्दछ, तर अर्कोले के गर्दैन? किन एक व्यक्तिले पार्किन्ससन रोग विकास गर्दछ , तर अर्को होइन? पर्यावरणीय कारकहरूले कथाको अंश बताउन सक्दथे, यसलाई मान्यता दिइयो कि त्यो व्यक्तिको शरीरको बारेमा केहि पनि हुनुपर्छ जुन यी चिकित्सा समस्याहरूको विकासमा योगदान दिईयो।

चिकित्सा विज्ञानको प्रारम्भिक विकासले प्रायजसो पक्का रोगहरू बनाउन र नियमहरू निको पार्न वा निको पार्नको उद्देश्य थियो। गत 50 वा 60 वर्षको दौडान, विज्ञानले व्यक्तिको आनुवंशिक श्रृङ्खलालाई हेर्ने तरिकाको रूपमा सोचेको थियो कि यसका बारे थप आधारभूत प्रश्नहरूको जवाफ दिने मानिसहरू किन यस्ता समस्याहरूको विकासमा भिन्न हुन्छन्।

अरू मानव शरीरका प्रश्नहरू प्राय: समयका साथ कानुनी प्रश्नहरूको जवाफमा विकसित हुन्छन्। यस्ता प्रश्नहरू, जसले विशेष बच्चा जन्माए? अथवा जसको हत्या एक हतियारमा फेला पर्यो?

1 9 50 र 60 को दशकमा डीएनए जब मानव कोशिकाहरूको आधारमा पत्ता लगाएको थियो, र जेन डीएनए र हिरोइनको लागि आधारको रूपमा पत्ता लगाइयो, र यसकारण कुनै दुई मानवहरू वास्तवमा एउटै जीन वा डीएनए थियो, वैज्ञानिकहरूले उनीहरूलाई सुरु गर्न सक्थे। ती प्रश्नहरूको जवाफ दिनुहोस्। उदाहरणका लागि, यदि तिनीहरूले एउटै रोग भएको व्यक्तिहरूको आनुवंशिक श्रृङ्खलाको जाँच गरे, उनीहरूको जीनको समानताहरूको बारेमा केही निष्कर्षमा आउन सक्छ, र किन उनीहरूको जीन कसैको फरक थियो जुन त्यो रोग छैन। वा, यदि तिनीहरूले कुनै डीएनए म्याप गरेको छ भने, उनीहरूले अरू कसैको डीएनए तुलना गर्न सक्थे र थाहा पाई कि दुई व्यक्ति सम्बन्धित थिए।

2003 सम्म, मानव जीनोम प्रोजेक्ट पूरा भएको थियो, र वैज्ञानिकहरूले मानव शरीरमा हरेक जीन पहिचान गर्न सक्षम थिए। अन्य वैज्ञानिकहरूले उनीहरूको स्वास्थ्य समस्यासँग जोडिन थाले। प्रारम्भिक रोग-पहिचान योग्य जीनहरूमा बीआरसीए जीनहरू थिए , जसले स्तनपानको विकासलाई प्रभावित गर्न जान्यो । थप जीन-रोग पहिचानहरू प्रत्येक दिन बनाइएका छन्।

यी जोडीहरू पत्ता लगाइरहेका छन्, वैज्ञानिकहरू उनीहरूले रोग वा अवस्थाको विकास कसरी कसरी प्रभाव पार्छन् भनेर देख्न सक्दछन्, र उनीहरूले आशा गर्दछन् कि कुनै दिन उनीहरूले उनीहरूको मेडिकल समस्याहरू सिर्जना गर्ने उनीहरूको ज्यान रोक्न तरिकाहरू विकास गर्न सक्छन्। यी निजीकृत औषधिको प्रारम्भिक दिन हो। वैयक्तिकृत औषधि भनेको व्यक्तिको आनुवंशिक श्रृङ्खला हो जुन रोगी, वा लागूपदार्थ वा अन्य चिकित्सा उपचारबाट बच्नको लागि निवारण कदमहरू प्रभावित गर्दछ जुन उनीहरूको आनुवंशिक श्रृङ्खलामा आधारित व्यक्तिसँग मिलाईन्छ।

कुन प्रकारका जेनेटिक परीक्षणहरू असक्षम छन्?

केहि आनुवंशिक परीक्षण दशकहरु को आसपास को आसपास छ। रक्त, लारा, कपाल र छालाको परीक्षण दशैंको लागि सम्पन्न भएको छ "whodunnit?" बाट सबै कुरा निर्धारण गर्न। पितृत्वलाई।

अन्य धेरै वर्षका लागि प्रयोगमा रहेको छ। जेनेटिक स्क्रीडिङ परीक्षण निर्धारण गर्नुभन्दा पहिले हुन सक्छ कि आमाबाबुको सन्तान निश्चित बिरामी वा सर्तहरू विकास गर्न प्रलोभन हुनेछ भनेर निर्धारण गर्नुपर्दछ। उत्तेजना को लागी, एक महिला र पुरुष दुवै आनुवंशिक परीक्षण को जगेडा गर्न को लागी कि उनको बच्चाहरु लाई सिस्टिक फाइब्रोसिस, बीमार सेल या हंटिंगटन रोग जस्तै आनुवंशिक बीमारी को विकास हुनेछ या नहीं। एकपटक तिनीहरूले मौका जान्थे, उनीहरूले अझ राम्रो पत्ता लगाउन सक्छन् कि उनी बच्चालाई गर्भ गर्थे कि।

आज नयाँ परीक्षणहरू धेरै प्रकारका रोगहरूका लागि विकसित गरिँदैछ जुन हाम्रो स्वास्थ्य इतिहासको हाम्रो ज्ञान सुधार गर्न सक्छ र सम्भवतः हाम्रो स्वास्थ्य वा भविष्यको भविष्यवाणी गर्दछ। अल्जाइमर रोग , उच्च रक्तचाप , वा फेफ्रिज क्यान्सर , वा उदाहरणका लागि विकासको लागि कुनै जोखिम निर्धारण गर्न परीक्षणहरू विकसित गरिएको छ। यी प्रकारका परीक्षणहरू तिनीहरूका शिशुमा छन्, र प्रायःका लागि, वैज्ञानिकहरू उनीहरूको शुद्धतामा असहमत छन्।

पेशेवरहरू र जेनेटिक परीक्षणको बारेमा किन प्रश्नहरू छन्?

रक्त साक्ष्य, अभिभावक पहिचान वा पूर्व-मौलिक निर्धारणका लागि आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा धेरै कम प्रश्नहरू छन् किनभने तिनीहरू एकदम निश्चित छन् र पहिले नै आफूलाई आफूलाई उपयोगी साबित गरेका छन्।

प्रश्नहरू ती परीक्षणहरूका लागि उत्पन्न हुन्छन् जुन अहिलेसम्म उनीहरूको मूल्य प्रमाणित छैन। एक जीन एक निश्चित रोग संग सम्बंधित हुन सक्छ, र पनि यदि यो निर्धारण गर्न सकिन्छ कि कसैलाई जीन को संस्करण हो, जसले यो व्यक्ति को रोग को विकास हुनेछ कि गारंटी गर्दैन। यद्यपि यदि कसैले यो रोग प्रमाणित गर्न सक्छ भने पनि, त्यस विकासलाई परिवर्तन गर्न वा तिनीहरूले यसलाई विकास गरे पनि उनीहरूको व्यवहार गर्न कुनै पनि तरिका हुन सक्दैन। ती कारकहरू छन् जसले परीक्षणको मूल्यलाई असर गर्छ।

वैज्ञानिकहरु र शोधकर्ताहरु निश्चित रूप देखि यकीन छ कि आनुवंशिक परीक्षण को रूप मा उनि व्यक्तिगतकृत दबाइ को लागि अधिक देखि अधिक दृष्टिकोण को विकास को सुनिश्चित गर्न को लागि सुनिश्चित हो। अधिक परीक्षण जो हुन्छ, उनीहरूको प्रक्रियाहरू, प्रक्रियाहरू, र उपचारका लागि थप प्रमाणहरू जुन काम गर्न सक्दछ वा सक्छन।

तर आज, रोगीहरूको लागि भविष्यको रोग विकासको सन्दर्भमा उनीहरुको जीन परीक्षणको लागी कम चिकित्सा मूल्य छ। त्यहाँ केही अपवादहरू छन् - उदाहरणका लागि, स्तन र अन्य महिला क्यान्सरहरूको पहिचान गर्न ती उद्देश्यहरू। समयको साथमा, थप, अधिक निश्चित परीक्षाहरू र थप रोगहरू र सर्तहरूको लागि अर्को चरणहरू विकसित गरिनेछ।

त्यसकारण, प्रश्नहरू ती व्यक्तिहरू यी प्रकारका रोगहरूका लागि आज उनीहरूका जीनहरू स्कुलमा छन् वा होइन भनेर उठाउँछन्। तपाईं आनुवंशिक परीक्षणमा प्रविधि र सहमतिको बारेमा सजग हुन चाहानुहुन्छ।

जेनेटिक परीक्षणको के हो?

ती परीक्षाहरूको लागि नियमित रूपमा प्रयोगमा रहन्छ, जस्तै पेन्टिटी वा पूर्व-घातक आनुवंशिक परीक्षण, त्यहाँ राम्रो-कागजात सकारात्मक परिणामहरू छन्। तिनीहरूले मानिसहरूलाई जानकारीको नियन्त्रणमा राखेका छन् जसले उनीहरूको भविष्यमा आध्यात्मिक, आर्थिक र कानुनी रूपमा भविष्यमा ठोस निर्णयहरू गर्न मद्दत गर्दछ। त्यस्तो प्रकारको निश्चित ज्ञान हुनु धेरै मानिसहरूको लागि एक निश्चित प्रो हो।

यो ती आनुवंशिक परीक्षणहरूको लागि यो पनि सही हो जुन बीसीए परीक्षणको केही रोग भविष्यवाणीहरूको लागि प्रयोगमा छन्। महिलाहरु जसले सिक्नका लागि उनीहरूको विशिष्ट संकेतहरू छन् र उनीहरूको रोगको विकास गर्ने एक राम्रो मौका छ भन्ने ज्ञानमा आधारित निर्णय गर्न सक्छन्।

र यो कुनै आनुवंशिक परीक्षण-ज्ञानको लागि सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण "प्रो" हो। यदि तपाईं कोही हुनुहुन्छ भने केवल सम्भावना बारे जान्न चाहानुहुन्छ ताकि तपाईं निर्णय गर्न सक्नुहुनेछ, त्यसपछि तपाईले परीक्षण गर्न चाहानु सक्दछ। उदाहरणका लागि, तपाईंलाई अल्जाइमरको रोगको लागि आनुवंशिक मार्करहरूको लागि परीक्षण हुन सक्छ। यदि तपाईंले सिकाउनुभयो भने तपाईंको शरीरले अल्जाइमरको रोग विकास गर्न प्रवृति हुनेछ, तपाईले आफ्ना साना वर्षहरूमा निवारण छनौट गर्न सक्नुहुनेछ आफैलाई यसलाई विकास गर्ने उत्तम मौका दिन।

एक अन्य सकारात्मक परिणाम यो छ कि तपाइँका जीनहरू स्क्रिन भएका छन्, तपाईंको जानकारी जानकारीको डेटाबेसमा राखिने छ जुन विश्वभरका शोधकर्ताहरू र वैज्ञानिकहरूले साझा गर्न सकिन्छ। उनीहरूले भविष्यमा भविष्यमा हाम्रा छोराछोरी, तिनीहरूका छोराछोरीहरू र त्यसका लागि मद्दत गर्ने उपचारको विकास गर्न यो जानकारी कसरी प्रयोग गर्ने भन्ने बारेमा थप सिकिरहेका छन्। वास्तवमा, केहि मानिसहरू केवल थप विज्ञानमा परीक्षण गर्न गुज्रिरहेका छन, आशामा यसले उनीहरूको सन्तानलाई लाभ पुऱ्याउँछ।

जेनेटिक परीक्षणको के हो?

किनकी आनुवंशिक परीक्षण र निजीकृत औषधि को दुनिया को धेरै नयाँ छ किनकी अझै पनि धेरै प्रश्नहरु हो कि यो ठेगाना नहीं गरेर सकते। साथै, किनकि अधिकांश आनुवंशिक परीक्षणले प्रतिक्रियाहरू प्रदान गर्नुको सट्टा मात्र अधिक प्रश्न उठाउँछ, यसले वास्तवमा यसलाई सुल्झाउने भन्दा बढी समस्या सिर्जना गर्न सक्छ। यसबाहेक, त्यहाँ आनुवंशिक परीक्षणको वरिपरी धेरै कानूनी र नैतिक प्रभावहरू छन् , जसमा प्रायः नकारात्मक तिर झिक्न सकिन्छ।

यहाँका प्रश्नहरू जुन ती सम्भावित समस्याहरूको सुझाव दिन्छ:

• परीक्षाहरू कति सही छन्? प्रायः विशेष गरी, तपाईंको स्वास्थ्य भविष्यको भविष्यवाणी गर्ने ठाउँहरूमा कुनै सटीकता उपायहरू छैनन्। तपाईं फेफड़ोंको क्यान्सरको सम्भावनाको लागि परीक्षण गरिरहनु भएको छ र सिक्न सक्नुहुन्छ कि तपाई यसलाई कुनै दिन विकास गर्न सक्नुहुनेछ। तपाईं धुनु हुँदैन निर्णय र तपाईं यसलाई विकास गर्नुहुन्न। तर तपाईं जान्न सक्नुहुन्न कि यो परीक्षण सही गर्न वा गलत थियो किनकि तपाईले यो विकास गर्न नसक्नु भयो।
• जानकारी कसले अनुवाद गर्न सक्छ? डाक्टरले तपाईंको लागि एक जेनेटिक परीक्षणको आदेश दिन सक्दछ, वा तपाइँ इन्टरनेटमा आफैलाई अर्डर गर्न सक्नुहुन्छ वा भण्डारमा एक किन्न सक्नुहुनेछ। कसले तपाईंको परिणामको समीक्षा गर्न सक्छ? जेनेटिस्टिस्टहरूले यो अनुवाद गर्न प्रशिक्षण दिएका छन्, र जबसम्म तपाईले एक साथ केहि समय बित्नको लागि सिक्नको लागी खर्च गर्दछन्, तपाईले केहि कुरा सिक्न सक्नुहुन्छ। तर धेरै चिकित्सकहरू उनीहरूलाई बुझ्न प्रशिक्षित गर्दैनन्। यदि नतिजाहरू मेलमा आइपुग्छ भने, तपाईं जवाफ बुझ्नको लागि तपाईंले आफ्नै अनुसन्धान गर्नु पर्छ। निस्सन्देह, कागजी कार्यले अस्वीकरण समावेश गर्दछ कि सटीकता निश्चित हुन सक्दैन। यसको अलावा, परीक्षण आफैमा गल्ती हुन सक्छ।
• आनुवंशिक जानकारी कसले स्वामित्व गर्दछ? यो तपाईंको स्वामित्व, मर्मत हुन सक्छ, तर यो अरूद्वारा नियन्त्रित गरिएको छ। वा यो टेस्ट विकासकर्ताहरूको स्वामी हुन सक्छ, जसमा उनीहरूले के गर्न सक्छन् कि तिनीहरूले के गर्न चाहन्छन् - यो राख्नुहोस्, यसलाई बेच्नुहोस्, यसलाई साझा गर्नुहोस् - जुन जुन चाहानुहुन्छ। त्यहाँ धेरै कम नियमहरू छन् जुन अहिले आनुवंशिक जानकारीलाई असर गर्छ। अवस्थित नियमहरू, GINA, ठेगाना भेदभाव र आनुवंशिक कोड मात्र।
• जानकारी कसरी निजी छ? किनकि परीक्षण धेरै नयाँ छ, कानुन अझै कसरी प्रयोग गर्न सकिन्छ भन्ने निर्धारण गर्न अवस्थित छैन, र यसैले पनि HIPAA गोपनीयता र सुरक्षा नियमहरू लागू हुनेछन् कि पनि।
• जानकारी के साथ तपाई के गर्नुहुनेछ? यी रोगहरू भविष्यवाणी परीक्षणले केही रोकथाम परिणामहरू उत्पन्न गर्दछ, रोकथाम रणनीतिहरूको सम्भावना अपवाद जस्तै कि एक वजन, धूम्रपान नगर्ने, धेरै अभ्यास र अरूलाई प्रबन्ध गर्ने - अपरिचित कदमहरू जीन परीक्षणको नतिजा बिना। न त यी परीक्षणहरूको ठूलो बहुमतको लागि उपचारको सुझाव दिइएको छ -अन्त परीक्षणहरू जसले विरामीहरूको लागि व्यक्तिगत दृष्टिकोणको परिणाम दिनेछ। केहि अपवादहरूसँग, ती व्यक्तिगतकृत उपचारहरू अहिलेसम्म उपलब्ध छैनन्।

समयको दौडान, थप परीक्षणहरू विकसित गरिनेछ, तिनीहरूलाई सम्बोधन गर्न थप कानुन सिर्जना गरिनेछ, र व्यक्तिगत दबाइले चिकित्सा समस्याहरूको लागि मनुष्यको उपचारको लागि प्रभावकारी दृष्टिकोण बन्न सक्नेछ। तर अहिलेको लागि, बिरामीहरूले जेनेटिक परीक्षणको प्रसोधन र यसको समीक्षा गर्न आफैंको लागि निर्णय गर्न अनिवार्य छ कि यो तिनीहरूको लागि सही कदम हो।