तपाईले जेनुन सिन्ड्रोमको बारेमा थाहा पाउनु हुन्छ

Asphyxiating Thoracic Dystrophy को बुझन

जीयन सिंड्रोम, पनि अक्षेसी डिसराइफिसीको रूपमा चिनिन्छ, बौद्धको एक विरासत रूप हो जुन सानो अंग, सानो छाती र गुर्दे समस्याहरू उत्पन्न गर्दछ। तथापि यसको प्रमुख अभिव्यक्ति सानो रिज पिंजरेको कारण श्वसन संकट हो। यो 1 प्रति 100,000-130,000 जीवित जन्महरूमा उत्पन्न हुने अनुमान छ र सबै जातीय पृष्ठभूमिमा प्रभाव पार्छ।

लक्षणहरू

जेन सिन्ड्रोमसँग व्यक्तिहरू सामान्यमा केही भौतिक विशेषताहरू छन्:

• फेफड़ों क्षमता कम गर्नको साथ लामो, संकीर्ण, र अनावश्यक सानो छाती
• ट्रंक र समग्र सानो कटीको तुलनामा छोटो हात र खुट्टा (छोटो छोटो बहाव)
• गुर्दे घाँटी जुन गुर्देको विफलताको कारण हुन सक्छ

अन्य लक्षणहरू जुन जेन सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरू छन्:

• आणविक मालबायोपेसन
• रेटिनल विघटन
• लिभर समस्या
• हृदय र चक्रका समस्याहरू

प्राय: श्वेत श्वसन संकट शुरुवात शिशुको अवधिमा देखिन्छ। अन्य अवस्थामा, सास फेर्ने समस्याहरू कम गम्भीर छन्, र गुर्दे वा जमिराप्रणाली प्रणालीको असामान्य कारणहरू हुन सक्छ।

निदान

जेन सिन्ड्रोम सामान्यतया जन्म मा छाती को विकृति र छोटो छोटो बौद्धिकता मा आधारित मा निदान गरिन्छ। सख्त प्रभावकारी शिशुहरूको श्वसन संकट हुनेछ। मिन्डरका घटनाहरू छाती एक्स-रे द्वारा निदान हुन सक्छ।

उपचार

जेन सिंड्रोमको साथमा एक व्यक्तिको लागि चिकित्सा हेरविचारको सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण क्षेत्र रोकथाम र श्वसन संक्रमणको उपचार गर्दछ।

दुर्भाग्यवश, सिन्ड्रोम संग धेरै शिशुहरु र बच्चाहरु लाई श्वसन विफलता देखि एक धेरै सानो छाती ले र सांस लेने को संक्रमण दोहोर्या।

केहि अवस्थामा, छाती को पुनर्गठन सर्जरी संग रिब पिंजरे बढावा श्वसन संकट को राहत मा सफल भएको छ। यो शल्यक्रिया गाह्रो छ र जोखिमपूर्ण छ र सँधै सास फेर्न कठिनाइहरु संग बच्चाहरुको लागि आरक्षित गरिएको छ।

जीन सिन्ड्रोमसँग व्यक्तिले गुर्दे रोगबाट उच्च रक्तचाप पनि विकास गर्न सक्छ। तिनीहरूको गुर्दे अन्ततः असफल हुन सक्छ, जुन डायलिसिस वा गुर्दा प्रत्यारोपण द्वारा उपचार गरिन्छ।

ज्यानी सिन्ड्रोमका साथ धेरै व्यक्तिहरु जसले अन्ततः शिशुलाई बचाउँछ सामान्यतया साधारण छाती विकासमा सुरु हुन्छ।

जेनेटिक परामर्श

जीयन सिन्ड्रोम एक विरासतित आटोमोअल रिसेप्टिव विकार हो । यसको मतलब छ कि आमाबाबुले सिन्ड्रोमको हकदारको लागि दोषी जीनको क्यारियरहरू हुनुपर्दछ। यसैले, यदि आमाबाबुले प्रभावित बच्चालाई जन्म दिन्छन्, यसको मतलब यी दुवै क्यारियर हुन्, र प्रत्येक पछिका बच्चाहरुसँग सिन्ड्रोम पाएको 25% मौका छ।

_{स्रोतहरू}

_{चेन, एच। (2004)। एसिफक्सीइजिंग थोरैटिक डस्ट्रोफी (जीयन सिन्ड्रोम)। eMedicine।}

_{सरिमुरट एन, एल्कोओग्लू एन, टेकन्ट्ट जीटी, एट अल। जीन को नवजात को थोरैनिक डस्ट्रोफी एसिफिक्सिंग। Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100।}

रिचर्ड एन। फोगोरस, एमडी द्वारा संपादित