यो दुर्लभ अवस्थाले यसलाई शरीर को लागि असाधारण फैट को लागि कठिन बनाउँछ
Abetalipoproteinemia (पनि Bassen-Kornzweig सिंड्रोम को रूप मा जानिन्छ) एक विरासत विकार हो जो कि कसरि वसा बनाइन्छ र शरीर मा प्रयोग गरिन्छ। स्वस्थ तंत्र, मांसपेशिहरु, र पाचन को बनाए राखन को लागि हाम्रो शरीर को वसा को आवश्यकता छ। तेल र पानी जस्तै, बोसो आफ्नै शरीरमा वरिपरि यात्रा गर्न सक्दैन। यसको सट्टा, तिनीहरू लिपोप्रोटिन भनिन्छ विशेष प्रोटीनहरू र जहाँ पनि आवश्यक छ यात्रा गर्दछ।
कसरी Abetalipoproteinemia लिपोप्रोटिन प्रभावित गर्दछ
एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन को कारण, एटाइटलिपिपोटेटेनेमिया संग मान्छे लाई ल्याप्प्रोटिनन बनाउन को लागि प्रोटीन उत्पन्न नहीं गर्छन। पर्याप्त lipoproteins को बिना, वसा राम्रो तरिकाले पाईन्छ वा तिनीहरूलाई कहाँ आवश्यक छ कि यात्रा। यो गम्भीर स्वास्थ्य समस्याहरूको नेतृत्व गर्दछ जुन पेट, रगत, मांसपेशिहरु र अन्य शरीर प्रणालीलाई असर गर्न सक्छ।
Abetalipoproteinemia को कारणों को समस्याहरु को कारण, अक्सर शिशुहरु को स्थितिहरु को संकेतहरु को संकेत मा देखिन्छ। पुरुषहरू बढी प्रभावित छन् - लगभग 70 प्रतिशत बढी - स्त्रीहरू भन्दा। शर्त एक स्वत: पूर्ण विरासत अवस्था हो, यस अर्थमा आमाबाबुले आफ्नो बच्चाको लागि यो गलत एमटीटीपी जीनमा पाएको हुनुपर्छ। Abetalipoproteinemia धेरै दुर्लभ छ, केवल 100 मामलाहरु रिपोर्ट गरिएको छ।
विकारको लक्षण र लक्षणहरू
एटिएटलिपोपोटिनोमियासँग जन्मिएका शिशुहरूसँग भोकै समस्याहरू छन् किनभने उनीहरूले वसालाई ठीकसँग पचाउन नसक्ने गरी उनीहरूको अभावमा समस्याहरू छन्। कवेल आंदोलनहरू प्रायः असामान्य हुन्छन् र पीला रंग र फेल-स्मोले हुन सक्छ।
एटिएटलिपिप्रोटेनेमियामा बच्चाहरु लाई पनि उल्टी, दस्त, छाला, र वजन वा बढ्दै गर्दा कठिनाइको अनुभव हुन सक्छ (कहिलेकाहिँ थोरै विफलताको कारण भनिन्छ)।
ती मानिसहरूसँग वसामा भण्डार भएका भिटामिनसँग सम्बन्धित समस्याहरूसँग पनि छन् - भिटामिन ए, ई, र के.के लक्षणहरू प्रायः वंश-वसा-घुलनशील भिटामिनको जीवनको कारणले जीवनको पहिलो दशकभित्र विकास गर्छ।
यी समावेश हुन सक्छ:
- संवेदी विरूपण: यसले संवेदनशील तापमान र स्पर्शको साथ समस्या समावेश गर्दछ - विशेष गरी हात र खुट्टामा (सम्भोग)
- मुसीबत हिड्ने (अन्याक्सिया): लगभग 33 प्रतिशत बालबालिकाले 10 वर्षको दौडमा हिँड्दा गाह्रो हुने छ। अट्याक्सिया समय भन्दा बढी खराब हुन्छ।
- आन्दोलन विकार: झरनाहरू, (कोरियाली) हल्लाउँदै, चीजहरूको लागि कठिनाईमा पुग्छ (डिसमिटरिया), मुसीबत बोल्दै (डिसरिथ्रिया)
- मांसपेशियों को समस्याहरु: कमजोरी, कमजोरी (संकुचन) पछाडी मा मांसपेशियों को कारण जो रीढ़ को वक्र को घुमाव (kyphoscoliosis)
- रक्त समस्या: कम लोहे ( एनीमिया ), क्लटिंग संग समस्याहरु, असामान्य रातो रक्त कोशिकाहरु (acanthocytosis)
- आँखा समस्याहरू: रात अन्धापन, गरिब आँखा, समस्याको साथ आँखा नियन्त्रण (ओफ्थोलोगोलोगिया), मोतिथिबिन्द
एक Abetalipoproteinemia निदान प्राप्त गर्दै
Abetalipoproteinemia स्टूल नमूने को माध्यम ले पत्ता लगाउन सकिन्छ। बोलाल आंदोलनहरू, परीक्षण गर्दा, उच्च फ्याट फाइबर देखाउनेछ किनभने शरीरको प्रयोगमा बोसो सफा गरिएको छ। रक्त परीक्षण पनि शर्त निदान गर्न मद्दत गर्न सक्छन्। एटिएटलिपोपोटोटिनियामा हाल असामान्य रातो खून कोशिकाहरु एक माइक्रोस्कोप अन्तर्गत हेर्न सकिन्छ। त्यहाँ रक्तचाप र कोलेस्ट्रॉल र ट्राइग्लिसराइड्स जस्तै धेरै कम स्तरका वसा हुनेछ।
यदि तपाईंको बालबालिकामा एटिटेपिप्रोट्रोटिमेनिया छ भने, टाइम क्लट गर्ने र लोहेको स्तरहरूको परीक्षण पनि असामान्य रूपमा आउनेछ। आँखाको परीक्षाले आँखाको पछाडीको पछाडि सुत्न (रेटिनाइटिस) देखाउन सक्छ। मांसपेशियों को बल र संकुचन को परीक्षण गर्न को लागि असामान्य परिणाम हुन सक्छ।
आहार को माध्यम ले हालत को इलाज
Abetalipoproteinemia को लागि एक विशेष आहार विकसित गरिएको छ। आहारमा धेरै आवश्यकताहरू छन्, केहि प्रकारका फलाम (लम्-श्यान ट्राइग्लिसराइड्स) खाने जस्ता अन्य प्रकारका (मध्यम-श्रृंखला ट्रिग्लिसराइड्स) खाने पक्षमा छन्। अर्को आवश्यकताले भिटामिन खुराकहरु को खुट्टा जोडने वाला भिटामिन ए, ई, ए, कश्मीर, साथै लोहे को खुराक शामिल छ।
आनुवंशिक अवस्थाहरूको उपचारको साथ पृष्ठभूमिमा एक पोषण विशेषज्ञले तपाईंलाई आफ्नो भोजनको विशेष आहारको आवश्यकता पूरा गर्न एक भोजन योजना डिजाइन गर्न मद्दत गर्दछ।
स्रोतहरू :
Berriot-Varoqueaux, एन।, Aggerbeck, एल पी, Samson-Bouma, एम।, & Wetterau, JR (2000)। Abetalipoproteinemia मा माइक्रोस्कोम ट्रिलीसेराइड ट्रांसफर प्रोटीन को भूमिका। Annu Rev Nutr, vol। 20, पृ। 663-697।
ग्रेग, आरई, गेटटोउ, जेआर, बेरियाट-वाराकक्को, एन।, अगगेबेक, एलपी, र शिमोन-बोमा, एम। (1 99 4)। Abetalipoproteinemia को आणविक आधार। Curr Opin Lipidol, vol। 5, नहीं। 2, पीपी 81-86।
रडर, डीजे, ब्रेभर, एचबी, जूनियर, ग्रेग, रे, गेटटरौ, जेआर, बेरिया-वारोक्काक्स, एन।, अगगेबेक, एलपी, शिमोनन-बोमा, एम।, र गेटटरौ, जेआर (1 99 3)। Abetalipoproteinemia: लिपोप्रोटिन विधानसभा र विटामिन ई चयापचय मा नयाँ अंतराल एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग देखि। जमा, भो। 270, नहीं। 7, पीपी 865-86 9।
स्टोन, न्यु, ब्लम, सीबी, र विन्सलो, ई। (1 99 8)। Hyperlipoproteinemias को Pathophysiology। क्लिनिकल अभ्यास मा लिपिड्स को प्रबंधन मा। मेडस्केप मा अनलाइन उपलब्ध छ।
Medline Plus। Bassen-Kornzweig सिंड्रोम। (2013)