विशिष्ट चेतनात्मक विशेषताहरू यस दुर्लभ रोगको हिसाब हो
Cornelia de Lange सिंड्रोम (सीडीएलएस), Bachmann-de Lange Syndrome को रूपमा पनि जानिन्छ, एक आनुवंशिक विकार हो जुन जन्म देखि उपस्थित एक विशिष्ट उपस्थिति हो। रोगले शरीरका धेरै भागहरूलाई असर गर्न सक्छ र हल्का र गम्भीर हुन्छ। सीडीएलएस पाएको हुन सक्छ; तथापि, अधिकांश अवस्थामा नयाँ उत्परिवर्तनको कारण हो।
अब सम्म, सीडीएलएस एनआईपीबीएल, एसएमसी 1 ए, एचडीएसी 8, RAD21, र SMC3 जीनहरुमा उत्परिवर्तित संग जोडिएको छ।
अधिकतर अवस्थाहरू एनआईपीबीएल जीनमा उत्परिवर्तनको परिणाम हो। लगभग 30 प्रतिशतका घटनाहरू यी आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरूसँग असंबद्ध छन्। शर्त 1 बाट 10,000 बाट 30,000 नयाँ जन्मेको कुनैपनि ठाउँमा प्रभाव पार्ने अनुमान गरिएको छ। अधिक मानिसहरू हुन सक्छ हल्का परिस्थितिहरु अनियमित हुन सक्छ। सीडीएलएस आनुवांशिक परीक्षणको माध्यमबाट निश्चित रूपमा निदान गर्न सकिन्छ।
विशिष्ट भौतिक लक्षणहरू
Cornelia de Lange syndrome को धेरै लक्षणहरू जन्ममा छन्। सीडीएलएस भएका व्यक्तिहरूसँग विशेष अनुहार विशेषताहरू छन्:
- इन्जेन्स गरिएको तीरहरू जो पङ्क्तिबद्ध हुन्छन् र राम्रो-परिभाषित हुन्छन् (99 प्रतिशतका घटनाहरू)
- लामो घुमाउरो eyelashes (99 प्रतिशत मामलाहरु)
- कम अगाडि र पछाडी हेराइलाइनहरू (9 0 वटा मुद्दाहरू)
- घुमाइएको नाक (88 प्रतिशत मामलाहरु)
- मुख र पतली होंठको तल-तल कोणहरू (94 प्रतिशतका घटनाहरू)
- सानो कम जबरदस्ती र / वा ऊपरी जबड़े घुमाउने (84 प्रतिशतका घटनाहरू)
- क्लफ्ट ताली
अन्य शारीरिक असामान्यताहरू जुन जन्ममा अवस्थित वा हुन सक्दैनन्:
- धेरै सानो टाउको (माइक्रोसेल्फिया) (9 0 मामलाहरु)
- आँखा र दर्शन समस्याहरू (50 प्रतिशत परिस्थितिहरू)
- धेरै शरीरको कपाल, जो बच्चाको रूपमा पतली हुन सक्छ (78 प्रतिशत अवस्थामा)
- सानो गर्दन (66 प्रतिशत परिस्थितिहरू)
- हात अनावश्यकताहरू जस्तै हराएको औंलाहरू, धेरै सानो हातहरू, र / वा गुलाबी औंलाहरूको भित्रल्लो विचलन
- हृदय दोष
Cornelia de Lange सिंड्रोम संग शिशुहरु सामान्यतया सानो, कहिलेकाहीं समयमै जन्मिएका हुन्छन्। ती प्रभावित व्यक्तिहरू निकै थोरै मांसपेशिहरु, समस्याको समाधान, र कम-बलियो, कमजोर रोई हुन सक्छ। सीडीएलएसका साथ बच्चाहरु लाई पनि गस्ट्रोसेफेजलज रिफ्लक्स र साथियों को रूप मा पनि हुन सक्छ।
भाषा र व्यवहार समस्याहरू
Cornelia de Lange सिंड्रोम संग शिशुहरु अन्य बच्चाहरु को रूप मा चाँडै विकसित नहीं गर्छन। प्रायः मानसिक मान्य विकलांगता छन्, तर केहि गहिरो असक्षम हुन सक्छ (आईक्यू रेंजसँग 30 देखि 85 सम्म)। तिनीहरूको मुख, सुन्नु र विकासको समस्याले गर्दा सीडीएलएसका छोराछोरी प्रायः पछिका साथीहरू भन्दा पछि बोल्न थाले।
सीडीएलएसका साथ बालबालिकाका लागि व्यवहारिक समस्याले हाइपरक्टिविटी, आत्म-चोट, आक्रामकता, र निद्रा अशांति समावेश गर्न सक्दछ। यी बच्चाहरु अन्य मानिसहरूलाई सम्बन्धित, दोहोरिने व्यवहार, अनुहार अभिव्यक्ति, र भाषा ढिलाइ संग कठिनाई को कम हुने क्षमताको कारण पनि आत्मकथा-जस्तै सिंड्रोम हुन सक्छ।
CDLS खरिद गर्दै
उपचार सीडीएलएस को लक्षणहरु लाई सम्बोधित गर्न को लागी ध्यान केंद्रित गर्दछ ताकि प्रभावित भएका अधिक सामान्य जीवन को नेतृत्व गर्न सक्छ। शिशुहरूले मांसपेशी टोनमा सुधार गर्नका लागि प्रारम्भिक हस्तक्षेप कार्यक्रमहरूबाट लाभ उठाउँछन्, खाना खाने समस्याहरू व्यवस्थापन गर्न र राम्रो मोटर कौशल विकास गर्न। मानसिक स्वास्थ्य पेशेवरहरूले शर्तको व्यवहार लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।
छोराछोरीले हृदय र आँखाको समस्याको लागि कार्डियोलोजिस्ट वा आँखापोलोजलहरू पनि हेर्न आवश्यक पर्दछ। जीवन प्रत्याशा सामान्य छ जब सम्म बच्चाहरु को कुनै पनि प्रमुख असामान्यताओं जस्तै हृदय दोषहरु को रूप मा छैन।
मुहान:
टेकिन, एम। (2015)। कर्नेलिया डे लैंज सिन्ड्रोम। eMedicine।