तल सिंड्रोमको लागि एक कराओटाइप प्राप्त गर्दै

तपाईंको क्रोमोसोमको कारीटाइपले कुनै पनि ट्रिसोमेट पत्ता लगाउन सक्छ

हरेक जीवमा, मानवबाट बिरुवाहरू भित्र, सानो भवन निर्माण एकाइहरू कक्षहरूको रूपमा चिनिन्छन्। यी कक्षहरू प्रति प्रजाति र प्रत्येक व्यक्ति, जनावर, वा आफैं भित्रमा भिन्न हुन्छन्। ती कक्षहरूमा क्रोमोजोमहरू छन् जसमा डीएनए हुन्छ, हामी कसरी प्रकार्य गर्छौं। कहिलेकाँही, हामी कसरी राम्रो तरिकाले काम गर्दछ वा स्वास्थ्य अवस्थाहरु को निदान गर्छन को एक बेहतर विचार प्राप्त गर्न को लागी, एक चित्र, क्योराप्रकार को रूप मा जाना जाता छ, हाम्रो क्रोमोजोम ले लिया जान्छ।

एक केरिटाइप व्यक्तिको क्रोमोजोमको विश्लेषण गर्ने सबैभन्दा सामान्य तरिका हो। यो कुनै पनि मानव ऊतक मा हुन सक्छ तर प्रायः रगत, छाला, एमेनीटिक तरल पदार्थ, वा कोरियोरी भिल्लीमा गरिन्छ। कक्षहरू प्रयोगशालामा लगाइएका छन्, बढेको वा सभ्य, स्लाइडहरूमा राखिएका, फोटो खिच्न र विश्लेषण गरिन्छ।

कुन कुराले तपाईंलाई बताउँछ?

एक क्यारिटाइपले तपाईंलाई बताउन सक्छ कि कति क्रोमोजोमहरू एक व्यक्तिसँग र प्रत्येक व्यक्ति क्रोमोजोमको संरचना कसरी। किनकी एक कराओटाइपले तपाईंलाई प्रत्येक क्रोमोजोमको बारेमा जानकारी दिन्छ, यसले तपाईंलाई एक व्यक्तिको लिंगलाई पनि बताउन सक्छ। यदि दुई एक्स क्रोमोसोमहरू उपस्थित हुन्छन् भने, त्यसपछि महिला महिला हो। यदि एक्स र एक वाई क्रोमोजोम उपस्थित छन् भने, त्यस व्यक्ति एक पुरुष हो।

किनभने कियोरोटाइप क्रोमोजोमको कुल संख्याको बारे जानकारी दिन्छ, यसले डाउन सिंड्रोम जस्ता अतिरिक्त स्थिति 21 - क्रोमोसोम (उपस्थित 47 क्रोमोजोम 46 भन्दा बढी, 46) को उपस्थित हुन सक्छ। करिकोटाइपले प्रत्येक क्रोमोजोमको संरचनालाई पनि हेर्छ, त्यसैले यो भन्न सक्छ कि यदि व्यक्तिले संरचनात्मक क्रोमोजोम समस्याहरू जस्तै अनुवाद वा मेटाउने जस्ता काम गर्दछ।

(लगभग 2 देखि 3 प्रतिशत तल सिंड्रोमका घटनाहरू को संख्या 21 क्रोमोजोम समावेश गर्ने एक अनुवादको कारण हुन्।)

एक कोरिटाइप कसरी फाइबर विश्लेषणबाट फरक छ?

एक कायोटाइप सटाइ हाइब्रिडराइजेशन (फिश) विश्लेषणमा फ्लोरोसेन्टबाट अलग हुन्छ जुन यो सबै क्रोमोसोममा धेरै नजिकको देखिन्छ।

एक फिश विश्लेषणले तपाईंलाई सबै क्रोमोसोमहरूको बारेमा कम जानकारी दिन्छ। फिश टेस्ट ट्रिसोमेजहरू - जस्तै डाउन सिन्ड्रोम पहिचान गर्न सक्छ। यद्यपि, यसले तपाईंलाई चित्रको प्रकारको रूपमा चित्रको जानकारीको रूपमा प्रदान गर्न सक्दैन। करिकोटाइपले संरचनात्मक भिन्नताहरू जस्तै अनुवादक, मेटाउने, रिंग क्रोमोजोमहरू र अरु पत्ता लगाउँदछ।

केरीटाइप नतिजाहरू लामो समयसम्म लिन मिल्दैन। रक्त खरिदहरूमा कर्योप्रकार गरे पनि तीन देखि सात दिन सम्म लिन सक्दछ। एनीनीकोटेज (एनीसिसेन्सिसका सेलको कक्षहरू) मा कियोरेटाइप वा कोरियोनिक विलास नमूनाबाट 10 देखि 14 दिनमा कहीं पनि लिन सक्दछ, कोशिकाहरू बढ्दै जान्छ। एक फिश विश्लेषण फिर्ता आउनेछ तीन देखि चार दिन भित्र।

उपयुक्त परीक्षण प्रकार छनौट गर्नुहोस्

यदि तपाइँ पूर्ववर्ती परीक्षण वा नैदानिक ​​कारणहरूको लागि एक करायोटाइपलाई विचार गर्दै हुनुहुन्छ भने, तपाइँले तपाइँको विशेष मामलाको लागि उपयुक्त उपयुक्त विकल्प कुन कुरामा छलफल गर्नुपर्छ। तपाइँले पनि छलफल गर्न र अनुसन्धान गर्न चाहानुपर्छ कि बीमाले फिश विश्लेषण र क्याटोटाइप लागतको आवरण गर्नेछ वा छैन। यदि तपाइँ उच्च जोखिम गर्भावस्थामा गर्भवती हुनुहुन्छ भने, तपाईंको डाक्टरले फिश परीक्षण र कारीटाइपको सिफारिस गर्न सक्छ, त्यसैले प्रारम्भिक परिणामहरू छिटो प्राप्त हुन्छ। द्रुत परिणामहरू गर्भवती व्यक्तिहरूलाई उनीहरूको गर्भधारणमा वांछित हुन सक्छ।

SOURCES:

_{अमेरिकन कलेज अफ बोस्टिस्टियन्स र ग्रिनकोलोजिस्ट (ACOG)। भ्रूण क्रोमोसोल असामान्यताहरूको लागि स्क्रीनिंग। ACOG अभ्यास बुलेटिन, नम्बर 77, जनवरी 2007।}

_{राष्ट्रिय मानव जीनोम अनुसन्धान संस्थान। फ्लोरोसेन्स इन स्टेट हाइब्रिलाइजेसन (फिश), 2008।}