फ्लोरोसेंट इन स्टेट हाइब्रिडाइजेशन डाउन सिंड्रोम को निदान गर्न

तलको सिन्ड्रोम निदान गर्न प्रयोग गरिएको एक नयाँ टेक्नोलोजी

फिश सटाइ हाइब्रिडलाइजेशनमा फ्लोरोसेन्सको लागि छ। त्यसो भए कुनै पनि प्रकारको क्रोमोजोम कतिपय चीजहरू बिना कारीटाइपको उत्पादनमा संलग्न सबै चरणहरू बिना जाने को लागी एक साइटिगनेटिकिस्ट निर्धारण गर्न अनुमति दिन्छ। उदाहरणका लागि, फिश विश्लेषणले तुरुन्तै तपाईंलाई बताउन सक्छ कि कत्तिको 21 क्रोमोजोमहरू उपस्थित हुन्छन्, तर यसले तपाइँलाई यी क्रोमोजोमको संरचनाको बारेमा केहि बताउन सक्दैन।

यो कसरी काम गर्दछ

फिश परीक्षण सामान्यतया एउटै नमूनाहरु मा एक कोरिटाइप - रक्त, एनीनीकोटेज वा एक कोरियोनिक विला नमूनाको रुपमा गरिन्छ। एक फिश परीक्षण एक फ्लोरोसेंट जांच प्रयोग गरेर गरिन्छ जुन केहि निश्चित क्रोमोजोमहरूमा बाँध्छ। यी फ्लोरोसेंट परीक्षणहरू डीएनए निश्चित क्रोमोजोमहरूमा निर्दिष्ट हुन्छन् र फ्लोरोसेंट डाईमा ट्याग गरिएका हुन्छन्। फिश विश्लेषणमा प्रयोग गरिएका सेलहरू बढ्न वा सङ्कलन गर्नुपर्दैन (जुन 7 देखि 10 दिन लाग्न सक्छ), त्यसैले फिश विश्लेषणको नतीजा कारीटाइपको परिणाम भन्दा धेरै छिटो उपलब्ध छन्।

सामान्यतया, एक नमूना प्राप्त र प्रयोगशालामा पठाइएको छ र क्रोमोजोम स्लाइडमा अलग हुन्छ। त्यसपछि समस्या स्लाइडमा राखियो र लगभग 12 घण्टाको लागि हाइब्रिडाइज गर्न अनुमति दिनुहोस् (वा उनीहरूको मेल फेला पार्नुहोस्)। किनभने समस्याहरू डीएनए बनाइएका छन् किनभने तिनीहरू उनीहरूको विशिष्ट क्रोमोजोमको "मिल्दो" डीएनए बाँध्छन्। उदाहरणको लागि, क्रोमोसोम 21 मा विशिष्ट डीएनए बनाइएका एक अनुसन्धानले कुनै पनि 21 क्रोमोस्कोमलाई बाँध्छ।

हाइब्रिडराइजेशन (वा स्टिकिङ) पछि, स्लाइड विशेष माइक्रोस्कोप अन्तर्गत जाँच गरिएको छ जुन फ्लोरोसेन्ट छविहरू देख्न सकिन्छ। फ्लोरोसेंट संकेतहरूको संख्या गणना गरेर, एक साइटिओजेनेटिस्टले निर्धारित गर्न सकिन्छ कि कति विशिष्ट क्रोमोसोम कति छन्। उदाहरणका लागि, डाउन सिंड्रोमको बिना एक व्यक्तिसँग तिनीहरूको दुई नम्बर 21 क्रोमोजोमहरूसँग सम्बन्धित दुई फ्लोरोसेंट संकेतहरू छन्।

ट्रिसमी 21 सँगको व्यक्तिले उनीहरूको तीन नम्बर 21 क्रोमोजोमसँग सम्बन्धित तीन फ्लोरोसेंट संकेतहरू हुनेछ। सामान्यतया, cytogeneticists 13, 18, 21, एक्स र वाई क्रोमोसोमहरूको लागि परीक्षणहरू प्रयोग गर्नेछ। यी क्रोमोजोमहरू हुन् जुन परिणामहरू मानवहरूको लागि त्रासमुनि हुन सक्छन्।

सिन्ड्रोम डाउन सिन्ड्रोम

यद्यपि यो क्रोमोजोमको वास्तविक संरचनामा नदेखिएको, फिश विश्लेषणले तपाईंलाई बताउन सक्छ कि एक विशेष क्रोमोजोमका कतिपय प्रतिलिपिहरू छन्। डाउन सिन्ड्रोममा, साइटिगनेटिकिस्टले 21 क्रमामोमको लागि परीक्षणहरूको प्रयोग गर्दछ। यदि माइक्रोस्कोप अन्तर्गत तीन फ्लोरोसेंट संकेतहरू छन् भने, त्यसपछि डाउन सिन्ड्रोमको निदान बनाइएको छ।

केरीटाइपबाट फिश परीक्षण कसरी फरक छ?

फिश विश्लेषणले तपाईंलाई बताउँछ कि केहि क्रोमोजोमहरू उपस्थित हुन्छन् र कतिजना त्यहाँ छन्। उदाहरणका लागि, एक साधारण फिश विश्लेषणले तपाईंलाई बताउनेछ कि 13, 18, 21, एक्स र वाई क्रोमोसोमहरू कतिपय एनीनोटिक तरल नमूनामा छन्। फिश विश्लेषणले तपाईंलाई हरेक क्रोमोजोमको बारेमा जानकारी दिनेछैन र नचाहिँ तपाइँ क्रोमोजोमको वास्तविक संरचनाको बारेमा जानकारी दिनुहुनेछ।

फाइदा

फिश विश्लेषणको मुख्य फाइदा यो हो कि यसले केहि निश्चित क्रोमोजोमहरूको बारेमा जानकारी प्रदान गर्न सक्छ। उदाहरणको लागि, तीन देखि चार दिनमा, यसले बताउन सक्छ कि 21 क्रोमोजोम एक विशेष व्यक्तिको हुन सक्ने कतिपय प्रतिलिपिहरू।

यसको विपरीत, एक परम्परागत कायोटाइप दुई हप्ता सम्म लाग्न सक्छ।

हानि

कारिटाइपिंगको तुलनामा फिश विश्लेषणको मुख्य हानि यो हो कि फिश विश्लेषणले तपाइँलाई सबै क्रोमोसोमको अध्ययनको बारेमा कम जानकारी दिन्छ। उदाहरणका लागि, एक सामान्य पूर्वसञ्चार फिश परीक्षणले तपाईंलाई बताउनेछ कि कति संख्या 13, 18, 21, एक्स र वाई क्रोमोजोमहरू हुन् (यानी, त्यहाँ दुई प्रतिहरू वा तीन हो) तर तपाइँले कुनै अर्को क्रोमोजोमको बारेमा कुनै जानकारी दिनुहुनेछ वा क्रोमोसोमहरूको वास्तविक संरचनाको बारेमा कुनै पनि जानकारी।

तपाईंको चिकित्सकलाई सोध्नु के हो?

• के प्रयोगशाला तपाईले प्रयोग गर्नुहोला फिश परीक्षण?
• के मेरो बीमाले फिश परीक्षणको लागत घटाउँछ?

• तल सिंड्रोमको लागि फिश परीक्षण कसरी विश्वसनीय छ?
• फिश नतिजाहरू (मेरो amnio वा CVS बाट) कति लामो समय लाग्न सक्छ?
• के ल्याबुलले पनि पूर्ण क्यायोटाइप गर्छ?
• केरीटाइपको परिणामहरू प्राप्त गर्न कति लामो लाग्छ?

तल्लो रेखा

फिश विश्लेषणले छिटो, तर सीमित जानकारी, भ्रूणको क्रोमोसोमको बारेमा उपलब्ध गराउने लाभ छ। प्रश्नको जवाफमा धेरै राम्रो छ - "के मेरो बच्चासँग त्रास 21 छ?" तर यसले अनुवादको कन्ट्रोमोजिम असामान्यताहरू जस्तै translocations र मेटाउने बारे सीमित जानकारी प्रदान गर्दछ।

_{स्रोतहरू}

_{अमेरिकन कलेज अफ बोस्टिस्टियन्स र ग्रिनकोलोजिस्ट (ACOG)। भ्रूण क्रोमोसोल असामान्यताहरूको लागि स्क्रीनिंग। ACOG अभ्यास बुलेटिन, नम्बर 77, जनवरी 2007।}

_{राष्ट्रिय मानव जीनोम अनुसन्धान संस्थान। फ्लोरोसेन्स इन स्टेट हाइब्रिलाइजेसन (फिश), 2008।}