त्रिभुज, अनुवाद, र अवस्थाको मोज़ेक फारामहरू तुलना गर्दै
तपाईं सम्भव छ कि तल सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो जुन विशिष्ट भौतिक विशेषताहरु र विकासशील ढिलाइको एक विस्तृत दायरा हो। आखिर, यो सामान्यतया सामान्य छ: नेशनल डाउन सिन्ड्रोम सोसायटी (एनडीएसएस) ले आफ्नो वेबसाइटमा बताउँछ कि 700 भन्दा बढी बच्चाहरु शर्त संग जन्मिएको छ।
तर के तपाईंले थाहा पाउनुभयो तल सिन्ड्रोमको विभिन्न प्रकारहरू छन्, सबैमा कसले 21 वटा क्रोमोजोमहरू समावेश गर्दछ?
सबैभन्दा सामान्य प्रकार, त्रिशेष 21 , तल सिन्ड्रोमका 9 0 प्रतिशतका लागि उत्तरदायी छ। चार प्रतिशत को लगभग अनुवाद भनिन्छ सिन्ड्रोम डाउन, र बाँकी एक प्रतिशत, मोज़ेकवाद। यहाँ तलको सिन्ड्रोम कसरी तुलना गर्ने तीन प्रकारका छोटो दृष्टान्त हो।
Trisomy 21 Down Syndrome
साधारणतया मानव मानिसहरुले आमा र पिता दुवै 23 को क्रोमोसोम को कुल मिलाउँछ 46। तथापि, सिन्ड्रोम डाउन ट्रिरोमी संग 47 क्रोमोजोमहरु संग हावा हो किनकी उनि क्रोमोजोम को एक अतिरिक्त प्रतिलिपि 21. यो हुन्छ जब 21 औं अण्डा वा शुक्राणुबाट क्रोमोजोमहरू अलग गर्न असफल हुन्छन्।
अनुवादन डाउन सिंड्रोम
जब दुई क्रोमोजोमहरू, 21 मध्ये एक हो, जब ट्रांजिशन डाउन सिंड्रोम हुन्छ, उनीहरूको समाप्तिमा एकसाथ सामेल हुनुहोस्। तीन स्वतंत्र, अलग संख्या 21 क्रोमोजोमको सट्टा, एक सिन्ड्रोम डाउन डाउन सिन्ड्रोमको साथमा दुई स्वतन्त्र संख्या 21 क्रोमोसोम र 21 क्रोमोसोम अर्को क्रोमोजोममा संलग्न छन्।
जोडिएको क्रोमोसोमहरू डेरिभेटिभ क्रोमोजोम भनिन्छन्। कहिलेकाहीँ व्युत्पन्न क्रोमोजोम अभिभावकबाट जन्मिएको छ, तर यो डाउन सिन्ड्रोमको साथमा व्यक्तिको पहिलो पटक पनि हुन सक्छ। (यो डे नोवो अनुवादको रूपमा चिनिन्छ)। जब बच्चा अनुवादको साथ डाउन सिंड्रोमको निदान गरिएको छ, यो महत्त्वपूर्ण छ कि उनको आमाबाबुले केरीटाइप परीक्षण गरेको छ भने यी मध्ये कुनै एक अनुवाद अनुवाद गर्दछन्, किनभने यो अर्को बच्चाको साथ पारित हुन सक्छ।
यद्यपि डाउन सिंड्रोमले अनुवाद त्रिश्याम 21 भन्दा फरक तंत्रमार्फत उत्पन्न गर्दछ, शर्त चिन्ह लगाउने भौतिक र विशेषताहरू हुन्।
Mosaic Down Syndrome
मोज़ेक डाउन सिंड्रोममा , शरीरको सबै कक्षहरू 46 क्रोमोजोमहरू छन्। यसको सट्टा, सेलहरूको प्रतिशतले 47 क्रोमोजोमहरू पाउन सक्छ, क्रोमोजोमको थप प्रतिलिपिको साथ 21।
उदाहरणका लागि, मोजिस डाउन सिंड्रोमको साथमा 20 देखि रक्त खण्डको एक नमूनामा, 10 कक्षमा अतिरिक्त क्रोमोजोम 21 (47 क्रोमोसोम कुल) हुन सक्छ जबकि यी 10 अन्य कक्षहरू होइनन्। यी गणनाहरूमा आधारित, बच्चाले 50 प्रतिशतको मोज़ाइममेन्ट पाउनेछ। यदि यो रगतको नमूना रक्तको प्रतिनिधित्व पूर्ण थियो भने, यस बच्चाको रगतको आधा कोशिका सामान्य सामान्य हुनेछ, र अर्को आधाले अतिरिक्त क्रोमोजोम पाउनेछ।
ऊतकको नमूनाको आधारमा एक व्यक्तिको स्तरको मोज़ेकवाद भिन्न हुन्छ। उदाहरणका लागि, छालाको नमूनाले एकै व्यक्तिबाट मस्तिष्क ऊतकको नमूनाबाट फरक स्तरको मोज़ाइमवाद देखाउन सक्छ। कुनै पनि अवस्थामा, मोज़ेकवाद संग मान्छे को अक्सर कम शारीरिक लक्षण र अन्य विशेषताहरु को स्पष्ट गरेको छ, यद्यपि कुनै पनि जस्तै, सामान्यताहरु लाई व्यापक बनाउन असंभव छ।