कसरी तल सिन्ड्रोम निदान गरिएको छ

स्क्रीनिंग र नैदानिक ​​परीक्षणहरूको सारांश

डाउन सिंड्रोम को निदान सामान्यतया जन्म पछि या गर्भावस्था को समयमा (prenatally) को एक दुई तरिका मा बनाइन्छ। निदान प्रक्रिया चिन्तित हुन सक्छ, आधारभूत ज्ञान प्राप्त गर्न को लागी तपाईं कस्तो आशा गर्न सक्नुहुनेछ र कसरी व्याख्या गर्न सक्नुहुन्छ भन्ने बारे जानकारी प्राप्त गर्न तपाईँ र तपाइँको साथीको लागि अत्यन्त मद्दतकारी हुन सक्छ।

जन्म मा सिंड्रोम डाउन निदान

भित्री परीक्षणको साथ पनि, डाउन सिंड्रोमका साथ धेरै शिशुहरू जन्म पछि केही समयको निदान गरिन्छ।

प्रायः यो यो कारणले गर्दा एक चिकित्सकलाई थाहा छ कि बच्चासँग केहि विशिष्ट अनुहार वा शारीरिक सुविधाहरू अक्सर डाउन सिन्ड्रोममा देखाइन्छ।

उदाहरणका लागि, डाउन सिन्ड्रोमका साथ शिशुहरूले अन्य शिशुहरू भन्दा सानो टाउको हुन सक्दछ, सानो अप्ठ्यारो आँखा, एक हप्पै चिसो नाक, र प्रोटोडिंग भाषाको साथ सानो मुख। तिनीहरूसँग उनीहरूको हात र खुट्टामा मतभेद हुन सक्छन्। तिनीहरू एक पाल्जियम (एक पल्मर क्रिएज भनिन्छ), सानो औंलाहरूसँग सानो हातहरू, र ठूला र दोस्रो औंलाहरू बीच केही हप्ता ठूलो ठाउँ हुन सक्छ।

डाउन सिन्ड्रोमको साथमा धेरै शिशुहरूसँग कम मांसपेशी टोन वा हाइपोटोनिया छन्। कहिलेकाहीँ, डाउन सिन्ड्रोमका साथ शिशुहरू अन्य हृदय जन्मका दोषहरू जस्ता हृदय दोष र जस्ट्रोइन्टिनल दोष जस्ता जन्मिएका छन्।

यदि तपाईंको चिकित्सकलाई थाहा छ कि तपाईंको बालबालिका केही सुविधाहरू थिए, उनी तपाईंको बच्चालाई तल सिंड्रोममा संदिग्ध हुन सक्छ। तपाईंको चिकित्सक त्यसपछि निदान को पुष्टि गर्न क्रोमोजोम विश्लेषण ( कर्योप्रकारको रूपमा पनि उल्लेख गरिएको) को आदेश दिनेछ।

एक क्रोमोजोम अध्ययन एक खून परीक्षण हो जसले माइक्रोस्कोप अन्तर्गत बच्चाको क्रोमोसोमलाई हेर्छ। अधिकांश व्यक्तियोंसँग 46 क्रोमोजोमहरू छन्। तल सिंड्रोम भएका मानिसहरूसँग 47 क्रोमोजोमहरूको लागि थप 21 क्रोमोस्कोम छन्।

पूर्वनिर्मित डाउन सिंड्रोम निदान

डाउन सिंड्रोम अक्सर जन्म पछि केही समय पछि नै निदान गरिन्छ, यो गर्भावस्था को समयमा पनि गर्भवती (पूर्वनिर्मित) को रूप मा नैदानिक ​​अल्ट्रासाउंड (सोनाग्राम) को निष्कर्ष, मातृ रक्त परीक्षण मा एक असामान्य परिणाम (मातृ संगम स्क्रीनिंग परीक्षण) को रूप मा, या amniocentesis द्वारा या कोरियोनिक विला नमूना (CVS) परीक्षण।

कोरियोनिक विला नमूना या CVS गर्भावस्था को 10 देखि 12 सप्ताह को बीच पेसेंट मा एक परीक्षण हो।

अल्ट्रासाउन्ड र मातृ सीरम परीक्षणहरू स्क्रीनिंग परीक्षण हुन्। यसको विपरीत, एनीनिसेन्सिसिस र CVS निदान परीक्षणहरू मानिन्छ। एक स्क्रीनिंग परीक्षण तपाईंलाई कुनै फर्म निदान प्रदान गर्न सक्दैन - यो केवल तपाइँलाई बताउँछ यदि तपाइँसँग डाउन सिन्ड्रोम सँग एक बच्चाको लागि उच्च जोखिम छ। अर्कोतर्फ, निदान परीक्षण तपाईंलाई एक निश्चित निदान दिन्छ।

डाउन सिंड्रोम मा अल्ट्रासाउंड अन्वेषण

एक अल्ट्रासाउन्ड, एक हनोग्राम को रूपमा पनि जान्छ, गर्भावस्थाको समयमा एक परीक्षण हो जुन भ्रूणको चित्र वा छवि उत्पन्न गर्न ध्वनि तरंगहरू प्रयोग गर्दछ। कहिलेकाहीँ, तर सधैंँ छैन, डाउन सिन्ड्रोमसँग शिशुहरू अल्ट्रासाउन्डमा सूक्ष्म संकेतहरू देखाउँछन् जसले तपाईंको चिकित्सकलाई संदेह गर्न सक्छ कि भ्रूण तल सिन्ड्रोम छ।

यी केही सूक्ष्म संकेतहरूमा मामिरा लम्बाई (खुट्टामा हड्डी) मा कमी, गर्दनको पछिल्लो छाला (नचल अनुवादक भनिन्छ), वा नाक हड्डीको अनुपस्थितिमा वृद्धि हुन्छ। यी प्राय: "नरम मार्कर" को रूपमा भनिएको छ किनकी यी अल्ट्रासाउन्ड निष्कर्षहरु मध्ये कुनै पनि भ्रूण आफैले कुनै पनि समस्याको कारण हुनेछ। यद्यपि, उनीहरूले डाक्टरलाई संदिग्ध गर्नसक्छन् कि भ्रूण डाउन डाउन सिन्ड्रोम छ। अन्य अत्याधुनिक संकेतहरू जुन पनि अल्ट्रासाउन्डमा देख्न सकिन्छ जुन हृदयको दोष र आंत ब्लकहरू समावेश गर्दछ।

यद्यपि, डाउन सिंड्रोमले अल्ट्रासाउन्ड निष्कर्षहरूमा आधारित आधारमा निदान गर्न सकिँदैन। यी निष्कर्षहरू मात्र सुझाव दिन्छ कि भ्रूण तल सिन्ड्रोम हुन सक्ने उच्च जोखिम छ। यस वृद्धिको जोखिममा आधारित, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई अनुमोदन पुष्टि गर्नको लागि एनीसिसेन्सिसिस वा CVS लाई विचार गर्न सुझाव दिन्छ। यो तपाईंसँग माथि छ कि यो परीक्षण गर्न वा छैन कि निर्णय गर्न।

यो नोट गर्न महत्त्वपूर्ण छ कि डाउन सिंड्रोमका साथ धेरै भ्रूणहरू अल्ट्रासाउन्डमा कुनै असामान्यता देखाउँदैन। प्रायः मानिस सामान्य सामान्य अल्ट्रासाउन्ड द्वारा बेवास्ता गर्दै छन् किनभने तिनीहरू विश्वास गर्छन् कि यो मतलब बच्चाको साथ कुनै समस्या छैन। दुर्भाग्यवश, यो केवल सहि छैन।

एक सामान्य अल्ट्रासाउन्ड हुनु राम्रो छ र केहि हदसम्म आश्वस्त छ, तर यो ग्यारेन्टी होइन कि सबै कुरा एकदम सही छ।

सिन्ड्रोम तल निदान मा मातृ सीर स्क्रीनिंग टेस्ट

एक रगत परीक्षण (माममा गरियो) प्रायः "चतुर्थ स्क्रिन" भनिन्छ जुन गर्भवतीको 15 औं र 20 औं हप्ताको बीचमा हुन सक्छ। चयापचय स्क्रीन मा आमाको रक्तचापमा चारवटा पदार्थ देखिन्छ:

• अल्फा-भ्रष्टाचारोट (एएफपी)
• असंगतित एस्ट्रिओल
• मानव कोरियोटिक गैनोडोट्रोपिन (एचसीजी)
• ए

एएफपी जिरिक थैली र भ्रूण जिगरमा उत्पादन गरिएको छ, एस्ट्रिओले भ्रूण र प्लासेन्टाद्वारा उत्पादन गरेको हो, एचसीजी प्लास्पेन्टमा उत्पादन गरिएको छ र एसिड एप प्लाज्मा र अण्डाबाट उत्पादन गरिएको छ। जब एक भ्रूण डाउन सिन्ड्रोम छ, माणको रक्तचापमा यी पदार्थहरूको स्तर सामान्य देखि फरक हुन सक्छ।

क्वाड्रल स्क्रिन हो - यसको नाम यसको रूपमा - केवल एक स्क्रीनिंग परीक्षण हो। यदि तपाईंको बच्चासँग तल सिंड्रोम छ भने निश्चित गर्न सक्नुहुन्न, तर यसले तपाईंलाई बताउन सक्छ यदि तपाईंको जोखिम अधिक हुन्छ। यदि तपाईंको स्क्रीनिंग परीक्षण सकारात्मक छ, यो मात्र मतलब छ कि डाउन सिन्ड्रोमको साथ तपाईंको बच्चा अन्य उमेर भन्दा अन्य महिलाहरु भन्दा अधिक छ। तर सकारात्मक स्क्रीनिंग परीक्षणको साथ पनि, प्रायजसो महिलाहरूसँग तल सिन्ड्रोम बिना बच्चा हुनेछ। यसको विपरीत, एक नकारात्मक चतुर्थ स्क्रिन भनेको हो कि डाउन सिन्ड्रोमको मौका कम छ तर शून्य छैन। यसले बिना सिन्ड्रोम बिना बच्चाको ग्यारेन्टी गर्दैन।

महिलाको उमेरसँग संयुक्त चतुर्थ परीक्षणले लगभग 75 प्रतिशत गर्भावस्थाहरु लाई 35 वर्ष भन्दा कम उमेरमा महिलाहरु लाई 35 बर्ष भन्दा कम उमेरमा र तनहुँको 35 वर्ष भन्दा बढी उमेरमा गर्भधारण 21 लाई प्रभावित गर्दछ।

1 99 0 को दशकको अन्तमा, डाउन्स सिन्ड्रोम (र अन्य क्रोमोसोल असामान्य वस्तुहरूको लागि पहिलो ट्रिमर स्क्रीडिङ परीक्षणहरू विकसित गरियो)। यी परीक्षणहरूले अल्ट्रासाउन्ड र दुई रगत परीक्षणको साथ नचल अनुवादको मापदण्डमा राख्ने: मानव कोरियोटिक गोनडोट्रोपिन र गर्भावस्था-सम्बद्ध प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीएपी)। यी परीक्षणहरूको नतीजा महिलाहरु संग उमेर संग क्रोमोजोमल असामान्यताहरु को लागि अंतिम खतरा निर्धारित गर्न को लागी संयुक्त, त्रिशमी 21 सहित।

सिन्ड्रोम निदान मा अमोनेसिसिसिस

यदि एक स्क्रीनिंग रक्त परीक्षण वा अल्ट्रासाउन्डले बढ्दो जोखिम देखाउँछ, वा यदि तपाईँ 35 बर्ष भन्दा माथि हुनुहुन्छ भने, तपाईंलाई एनीसिसेन्सिस को प्रस्तावित गरिनेछ। एनीनीसिसेन्सिस एक परीक्षण हो जुन सामान्यतया गर्भवती को 15 देखि 20 हप्ता सम्म गरिन्छ। यो भ्रूण वरिपरि केही अमोनेटिक तरल प्राप्त गर्न तपाईको पेट मार्फत (तपाईंको पेट बटन मार्फत) सम्मिलित गरिएको पतली सुई प्रयोग गरी समावेश गर्दछ। यो एनिकोटिक तरल पदार्थ केहि भ्रूणको छाला कक्षहरू छन्। यी छाला कक्षहरू भ्रूण कायोटाइप प्राप्त गर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ - भ्रूणको क्रोमोजोमको चित्र। यदि भ्रूण थप संख्या 21 क्रोमोजोम पत्ता लगाइएको छ भने, डाउन सिन्ड्रोमको निदान बनाइन्छ।

सिन्ड्रोम तल निदान मा CVS

कोरियोनिक विला नमूना वा CVS गर्भधारणको लगभग 11 देखि 13 हप्तामा एक प्रक्रिया हो। यस प्रक्रियामा, केही कक्षहरू प्राप्त गर्न पनीनाटामा पतली सुई वा क्याथेटर सम्मिलित गरिएको छ। प्लेसेन्टा एउटै कक्षबाट व्युत्पन्न गरिन्छ जुन भ्रूणलाई बनाइन्छ, त्यसैले प्लेसेन्टाका कक्षहरू हेर्दा तपाइँ भ्रूणका कोशिकाहरू पनि हेर्दै हुनुहुन्छ। यी कक्षहरू त्यसपछि क्रोमोजोम विश्लेषणको लागी प्रयोगशालामा पठाइयो। यदि कायोटाइपले थाहा पाउँछ कि भ्रूणमा अतिरिक्त 21 क्रोमोजोम छ, तब भ्रूण तल सिन्ड्रोम हुनेछ।

अनीनोसेन्सिसिस र सीभीएस गर्भावस्थाको बेला वैकल्पिक परीक्षाहरू छन् - यो तपाइँसँग निर्णय गर्न निर्णय छ कि तपाईंको भ्रूणको क्रोमोसोमको बारेमा थाहा पाउने फाइदाहरू प्रक्रियाको खतरा बढेको छ। दुवै प्रक्रियामा भेदभावको सानो जोखिम छ। जोखिम CVS को लागि एम्नीसिसेन्सिस को लागि 1 प्रतिशत र लगभग 1 देखि 2 प्रतिशत को लागी कम छ। केही महिलाहरु CVS ले एनीसिसेन्सिस लाई प्राथमिकता दिन्छन् किनभने तिनीहरू गर्भावस्थामा पहिले जानकारी प्राप्त गर्न चाहन्छन्, र अरूले गर्भनिरोधक को कम जोखिमको कारण एम्नीसेन्सेन्स को प्राथमिकता दिन्छन्। केवल तपाईं निर्णय गर्न सक्नुहुन्छ कि तपाईंको लागि उत्तम के हो।

> स्रोतहरु:

> अमेरिकी गर्भावस्था संघ। (2016)। क्वाड स्क्रिन परीक्षण।

> बाल स्वास्थ्य र मानव विकास को राष्ट्रीय संस्थान (एनआईसीएचडी)। तल सिन्ड्रोम: हालत जानकारी।

> सिम्पसन जेएल। पूर्वनिर्मित निदान को लागी अपमानजनक प्रक्रिया: कुनै भविष्य बाँकी? सर्वश्रेष्ठ अभ्यास रि क्लिनिन बाधा Gynaecol । 2012 अक्टोबर; 26 (5): 625-38।

> स्मिथ एम, डाउन सिंड्रोमका लागि भिट्ससुक जे Noninvasive स्क्रीनिंग उपकरण: एक समीक्षा। Int J Womens Health । 2013; 5: 125-31।

> Zolotor AJ, Carlough MC। पूर्व प्राविधिक हेरविचारमा अद्यावधिक गर्नुहोस्। एम एम फि चिकित्सक । 2014 Feb 1; 89 (3): 199-208।