रोबर्ट्सियन अनुवादक र डाउन सिंड्रोम

यो अनुवादको प्रभाव यो सन्तुलित छ कि छैन वा निर्भर गर्दछ

ए रोबर्ट्सियन अनुवादक दुई प्रकारको क्रोमोसोल अनुवादको एक प्रकार हो। अनुवादकहरू जब क्रोमोजोमको टुक्रा बन्द हुन्छ र अर्को क्रोमोजोममा चिपकाउँछ। क्रोमोजोम अक्षर एक्स जस्तो आकारमा छ। क्रोमोजोमको मुख्य भाग छोटो श्रोतको रूपमा चिनिन्छ। छोटो हातहरू तलतिर आधा, लामो हातमा, जडान देखिन्छन्।

एक रोबर्ट्सियन अनुवादमा, छोटो हतियार भत्काइएको छ र लामो हतियारको साथ अन्तको साथ अन्ततिर फ्यूज।

रोबर्ट्सियन अनुवादकहरू पनि संतुलित वा असंगलित हुन सक्छन्। संतुलित Robertsonian अनुवादकले कुनै लक्षणहरू उत्पादन गर्दैन, र जीवनको अवधिलाई असर गर्दैन। यस प्रकारका अनुवादहरूको साथमा क्यारियरहरू मानिन्छ। एक रोबर्टसन अनुवादक वाहकहरूसँग 45 क्रोमोजोमहरू छन्, सामान्य 46 को सट्टा। असंगलित फारमका साथ ती महत्त्वपूर्ण स्वास्थ्य समस्याहरू छन् र छोटो जीवनको अवधि हुन सक्छ। यदि 21 क्रोमोजोम एक अनुवाद को रूप मा शामिल छ भने, यो तल सिंड्रोम हुन सक्छ।

केवल केहि विशिष्ट क्रोमोजोमहरू रोबर्ट्सियन अनुवादकहरू - क्रोमोजोम 13, 14, 15, 21 र 22 ले बनाउँदछ।

कारणहरू

अधिकांश अवस्थामा, रोबर्ट्सियन अनुवादक अनियमित रूपमा हुन्छन्। अनुवादक हुन्छ जब शुक्राणु र अण्डा (अधिक सामान्यतया अन्डाहरू) बनाइन्छ। यसको कारणले गर्दा केही छैन र तपाईं यसलाई रोक्नको लागि केही गर्न सकिँदैन।

1,000 मा एक व्यक्ति रोबर्टोनियन अनुवादको साथ जन्मिएको छ।

के के हुन्छ यदि म क्यारियर हुँ?

यदि तपाईं क्यारियर हुनुहुन्छ भने, तपाईंले प्रायः कुनै पनि लक्षणहरू देख्नुहुने छैन जब सम्म तपाइँ प्रयास गर्नुहोला र गर्भवती गर्नुहुँदैन। पुरुषहरू जसले सन्तुलित रोबर्टोनियन अनुवादको साथ लिने सम्भावना कम निचोड काउन्टरहरू सम्भव छन्। वाहकहरूमा गर्भवती हानिको बढि जोखिम पनि छ।

जो व्यक्ति एउटै क्रोमोजोमको दुई लामो हात हो - 13:13, 14; 14, 15; 15, 21; 21, र 22; 22 - असंतुलित क्रोमोजोमहरू संग शुक्राणु र अण्डा उत्पादन गर्नेछ, यसले पूर्ण-अवधिको लागि असम्भव बनाउँछ। गर्भवती हुन

सबै अन्य क्यारियरहरूका लागि, चार सम्भावना गर्भवती परिणामहरू छन्:

1. गर्भावस्था र बच्चा दुवै सामान्य हो। गर्भावस्था को लागी लगाइएको छ र बच्चा सामान्य 46 क्रोमोजोम संग जन्मिएको छ।
2. गर्भावस्था सामान्य छ तर बच्चाले सन्तुलित रोबर्टोनियन अनुवादको काम गर्दछ। यस अवस्थामा, बच्चा (जस्तै उनीहरूका आमाबाबु) अनुवादक गर्छिन् र कुनै पनि उल्लेखनीय स्वास्थ्य वा विकासशील अक्षमता छैन।
3. बच्चा क्रोमोजोम विकार संग जन्मिएको छ। अधिकतर अवस्थामा, बच्चाहरू अनुवादको साथ सिंड्रोममा जन्मिएका छन्।
4. गर्भावस्था नतिजामा नतिजा वा पूर्णतया फारमहरू कहिल्यै नगर्ने। यदि शुक्राणु वा अण्डासँग सन्तुलित क्रोमोजोमहरू छैनन् भने गर्भावस्थाले राम्रो तरिकाले बनाउँदैन, भित्तामा वा नतीजा जन्माउन सक्छ।

यदि तपाइँ रोबर्ट्सियन अनुवादक लिनुहुन्छ र गर्भवती हुने प्रयास गर्दै हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक सल्लाहकारसँग बोल्नुहोस् तपाईको जोखिमको बारे थप जान्नका लागि, विशेष गरी।

असंतुलित रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद

एक रोबर्ट्सियन अनुवादले यो असंतुलित भएमा स्वास्थ्य र विकास असक्षमता उत्पन्न गर्न सक्छ।

असंगलित अनुवादको सबैभन्दा साधारण प्रकार अनुवाद सिंड्रोम हो। अनुवादक डाउन सिन्ड्रोमले एउटै लक्षण र नियमित डाउन सिंड्रोमको भौतिक विशेषताहरू उत्पादन गर्छ। डाउन सिन्ड्रोम को अनुवाद अनुवाद मा, बच्चा को दुई को बजाय क्रोमोजोम 21 को लामो हात को तीन प्रतियां छ। यस प्रकारका डाउन सिन्ड्रोमका अधिकांश बच्चाहरू क्रोमोस्कोम सामान्य सामान्य आमाबाबुमा जन्मिएका छन्। यद्यपि, संतुलित वाहकहरूले कम सामान्य रूपमा, यस प्रकारको डाउन सिन्ड्रोमसँग पनि बच्चाहरू छन्।

अन्य असंतुलित रोबर्ट्सियन अनुवादक अनुवादमा अनुवाद त्रिभुज 13, जुन पाटू सिन्ड्रोम हुन्छ; असामान्य विच्छेद, जुन क्रोमोस्ममा परिणामहरू सुधार गर्न खोज्दै; सही क्रोमोजोम 14, जो विकासशील ढिलाइ हुन सक्छ; र क्रोमोजोम 15 लाई ठीक छ, जुन प्रिडर-विल सिन्ड्रोम वा एन्जेलम सिन्ड्रोम जस्तो लक्षणहरू हुन सक्छ।

_{मुहान:}

_{RareChromo। रोबर्ट्सियन अनुवादक (2005)।}

_{MedicineNet। Robertsonian Translocation को परिभाषा। (2012)।}