आज संयुक्त राज्यमा सबै नवजात शिशुहरूले नवजात स्क्रिन भनिन् । यस टेस्ट सामान्यतः एकत्रित गर्नुभन्दा अघि शिशु अस्पतालबाट छुटिएको छ। रगत फिल्टर पेपरमा गथरी कार्ड भनिन्छ र राज्य ल्याबमा पठाइएको छ।
केही राज्यहरूमा, परीक्षण दुई हप्ता पछि दोहोर्याइएको छ। पहिलो विकार छानिएको फेनाइलकेटोनुरिया (PKU) थियो; केहि मान्छे अझै पनि पीयूयूयू परीक्षणको रूपमा उल्लेख गर्दछ, तर आज यो सानो रक्त नमूना संग धेरै विकारहरू पर्दा छन्। नवजात स्क्रीन को उद्देश्य विरासतित परिस्थिति को पहिचान गर्न को लागी छ, ताकि उपचार शुरुवात हुन सक्छ र जटिलताहरु लाई रोक्न सक्छ।
नवजात स्क्रिनमा धेरै रक्त विकारहरू पहिचान गर्न सकिन्छ। हामी तिनीहरूलाई यहाँ समीक्षा गर्नेछौं। परीक्षण सबै 50 राज्यों मा एकदम सही छैन, तर सामान्य मा, यीमध्ये धेरै पत्ता लगाइनेछ।
1 -
सिबल सेल रोगपहिलो रक्त विकारकर्ता नवजात स्क्रीनमा थपियो बिरामी-सेल रोग थियो । सुरुमा, केही दौडहरू वा जातीय समूहहरूको परीक्षणमा रोकिएको थियो, तर बढेको जनसंख्या विविधता संग, अब सबै शिशुहरूले परीक्षण गरे। नयाँ नवजात स्क्रीनले बिरामी-सेल रोग र बिरामी सेल विशेषता दुवै पत्ता लगाउन सक्छ। बिरामी-सेल रोगसँग पहिचान गरिएका बालबालिकालाई जीवन-धम्कीको संक्रमण रोक्नको लागि पेनिसिलिनमा सुरू गरिएको छ। यो सरल उपाय बिरामी-सेल रोगले केहि चीजहरु जस्तै बच्चाहरु लाई आजीवन रोग संग देखेको छ।
2 -
बीटा थसलसियाबीटा थलाससिया को लागि स्क्रीनिंग को लक्ष्य बच्चाहरु को बिटा थलासemिया को प्रमुख पहिचान गर्न को लागी को लागी को लागी मासिक रक्त ट्राफ्यूजन को आवश्यकता हुनेछ। बच्चाहरु लाई केवल नवजात स्क्रीन को आधार मा आजीवन ट्रांसफ्यूजन को आवश्यकता हुनेछ कि निर्धारित गर्न गाह्रो छ, तर बीटा थलासिलिया को रूप मा पहिचान को बच्चाहरु लाई हेमटोलोजिस्ट को संदर्भित गरिनेछ ताकि उनि गंभीर एनीमिया को निकटता को निगरानी गर्न सकिन्छ।
3 -
हेमोग्लोबिन एचहेमोग्लोबिन एच को एक प्रकार को अल्फा थलासemिया हो जुन परिणामस्वरूप मध्यम रक्तचाप मा गंभीर हुन्छ । यद्यपि यी रोगीहरू मासिक रक्तचापको खाँचो पर्दैन, उनीहरूलाई बिरामीहरूको समयमा गम्भीर एनीम हुन सक्छ जुन बुखारको ट्रांसफर को आवश्यकता हुन्छ। यी रोगीहरूलाई चिन्ने प्रारम्भिक आमाबाबुले गम्भीर एनीमियाको लक्षण र लक्षणहरूमा पढाइलाई अनुमति दिन्छ।
4 -
हेमोग्लोबिन सीहेमोग्लोबिन एस (वा बिरामी हेमोग्लोबिन) जस्तै, हेमोग्लोबिन सी एक रातो रगत सेलमा नतिजा जुन डोनट भन्दा बढी बुलियो (लक्षित सेल) जस्तो देखिन्छ। यदि एक आमाबाबुले थोरै सेल-सेल लक्षण र अर्कोमा हेमोग्लोबिन सी लक्षण छ भने, उनीसँग हेमोग्लोबिन एससीसँग बिरामी-सेल रोगको एक बच्चा हो। हेमोग्लोबिन सीसी रोग र हर्मोग्लोबिन सी / बीटा थलासैमेम जस्ता हेमोग्लोबिन सी रोगहरू पनि छन्। यी बिरामीहरू बिरामी छैनन्। यो परिणाम विभिन्न मात्रामा एनीमिया र हेमोलोसिस (रातो रक्त सेल ब्रेकडाउन) मा, तर बिरामी सेल जस्तो दुखाइ छैन।
5 -
हेमोग्लोबिन ईदक्षिणपूर्व एशियामा प्रचलित, हेमोग्लोबिन ई उत्पादन कम भएको छ र यसको आकार को बनाए राखन मा कठिनाई छ। सबैभन्दा महत्वपूर्ण हेमोग्लोबिन ई र बिटा थलसियामिया संयोजन गरिरहेको छ जुन परिणाम थलासियामा प्रमुख हुन सक्छ, र आक्रामक स्थानान्तरणको लागि आवश्यक हुन्छ। यदि शिशुले हरेक आमाबाबुबाट हेमोग्लोबिन ई पाउँछ भने, उसले हेमोग्लोबिन ईई रोग पाउन सक्छ। हेमोग्लोबिन ईई रोगले धेरै सानो रातो रक्त खण्ड (माइक्रोसाइटीसिस) संग कुनै एनीमियामा छोटो छ।
6 -
संस्करण हेमोग्लोबिनहेमोग्लोबिन एस, सी, र ई को बाहेक हेमोग्लोबिनको 1000 बाट अधिक भिन्नताहरू छन्। यी हेमोग्लोबिनहरूमा असामान्य नामहरू जस्तै निरन्तर स्प्रिंग र मेम्फिसहरू छन् (उनीहरू स्थानको नाममा उनीहरूलाई पहिलो पहिचान भए पछि)। यी मध्ये ठूलो बहुमत नै नैदानिक महत्व हो। अधिकांश शिशुहरु को लागि, यो कुनै पनि महत्व को निर्धारण गर्न को लागि 9 देखि 12 महिना को आसपास रक्त को दोहन को लागि सिफारिश गरिन्छ।
7 -
अल्फा थलासमेमा ट्रिटकहिलेकाँही अल्फा थलासिलिया लक्षण (वा अल्पसंख्यक) नवजात पर्दामा पहिचान गर्न सकिन्छ। सामान्यतया, परिणामले हेमोग्लोबिन बारहरू वा छिटो ब्यान्डहरूको उल्लेख गर्नेछ। अल्फा थलासियाम लक्षणले हल्का एनीमिया र सानो रातो रक्तचापको कारण हुन सक्छ तर सामान्यतया पूर्वनिर्मित हुन्छ। यद्यपि, किनकि एक बच्चासँग सामान्य नवजात स्क्रिन छ यसको अर्थ होइन कि त्यो अल्फा थलासमेमा विशेषता छैन। यो पत्ता लगाउन गाह्रो हुन सक्छ। पछि जीवनमा अल्फा थलासियाया लक्षणले फलामको कमी एनीमिया संग भ्रम हुन सक्छ।