Chromosome 15 विकार
प्रिडर-विल सिन्ड्रोम क्रोमोजोमको आनुवंशिक विकारको कारण हो। यो जन्मेको एक दुर्लभ विकार हो जुन यसले शारीरिक, मानसिक, र व्यवहारिक समस्याहरूको परिणाम दिन्छ। प्रिडर-विल सिन्ड्रोमको एक प्रमुख विशेषता भोकको निरन्तर अर्थ हो जुन सामान्यतया लगभग 2 वर्षको उमेरमा हुन्छ।
प्रिडर-विल सिन्ड्रोमका मानिसहरू लगातार लगातार खान चाहन्छन् किनभने तिनीहरू कहिल्यै पूर्ण (हाइपरफ्याग) महसुस गर्छन् र सामान्यतया उनीहरूको वजन नियन्त्रण गर्नमा समस्या छ।
प्रिडर-विल सिन्ड्रोमका धेरै जटिलताहरू मोटाईको कारण हुन्।
यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चाले प्रिडर-विल सिन्ड्रोम छ भने, विशेषज्ञहरूको टोलीले तपाईसँग लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न, जटिलता विकासको जोखिम कम गर्न र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न सक्दछ।
प्रिडर-विल हरेक 12,000-15,000 मानिसहरु मध्ये केटाकेटीहरू र केटीहरू र सबै जातीय पृष्ठभूमिका मानिसहरूमा लगभग एकजना हुन्छन्। प्रिडर-विल सिन्ड्रोम सामान्यतया बच्चाको उपस्थिति र व्यवहार द्वारा निदान गरिन्छ, त्यसपछि रक्त खण्डको विशेष आनुवंशिक परीक्षणद्वारा पुष्टि गरिएको छ। यद्यपि दुर्लभ, प्रिडर-विल सिन्ड्रोम मोटाईको सबैभन्दा सामान्य आनुवंशिक कारण हो।
प्रिडर-विल सिन्ड्रोमको लक्षण
पहिलोमा, प्रिडर-विल सिन्ड्रोमको साथ एक शिशु बढ्दै गएको छ र वजन बढ्ने (थोरै असफलता) मा हुनेछ। कमजोर मांसपेशिहरु (हाइपोटोनिया) को कारण, शिशु एक बोतल देखि पीसने मा सक्षम छैन र उनको मांसपेशिहरु मजबूत हुन सम्म विशेष फीडिंग प्रविधी या ट्यूब फीड को आवश्यकता हुन सक्छ।
प्रिडर-विल सिन्ड्रोमका साथ शिशुहरु प्रायः विकासका अन्य बच्चाहरु पछि हुन्छन्।
उमेर 1-6 वर्ष बीच प्रिडर-विल सिन्ड्रोमको बच्चाले अचानक भोजनमा ठूलो चासो बढाउँछ र ओभरटाइटिङ सुरु गर्दछ। यो विश्वास छ कि प्रिडर विल संग बच्चा खाना खाने पछि पूरा हुँदैन, र वास्तव मा खाने बिंगे मा जान सक्छ।
सिन्ड्रोमका छोराछोरीहरूको आमाबाबु प्रायजसो कुकुरको क्याबिनेट र रेफ्रिजरेटर लक गर्नका लागि खानाको पहुँचलाई सीमित गर्न। छोराछोरीले यो उमेरमा छिट्टै वजन बढाउँछन्।
विकासको गतिको दर
ओभरपेट गर्नुको साथै, Prader-Willi सँग बच्चा सामान्य दरमा बढ्दैछ। बच्चा धीरे-धीरे उनको उमेरको लागि छोटो हुन्छ, र ओभरटाइपिङको कारणले अधिक वजन कम हुन्छ।
प्रिडर-विल सिन्ड्रोमका साथ बच्चाहरु यौन हार्मोन (हाइपोगोनडेज्म) को कम या अनुपस्थित सनराइज सहित endocrine समस्याहरु र देरी या अधूरा यौन विकास। सिन्ड्रोमको साथ बच्चाहरु लाई हल्का र उदार मानसिक पछाडि हुन सक्छ वा समस्याहरु सिक्न सक्छ र जुनसुकै समस्याहरु हुन सक्छ जुन जुनसुकै, बाध्यता, हड्डी र स्वादको लागी हुन सक्छ।
विशिष्ट अनुहार सुविधाहरू
विशिष्ट चेहरे फिचरले प्रिडर-विल सिन्ड्रोमको साथ बच्चालाई पनि पहिचान गर्दछ। यसमा एक संकीर्ण अनुहार, बादामको आकारको आँखा, सानो-प्रकट हुने मुख, मुखको तलल्लो कङ्गोहरू संग एक पतली माथिल्लो होंठ र पूर्ण गालहरू। बच्चाको आँखा पार गर्न सक्दछ (स्ट्रब्यामसस)।
Prader-Willi सिंड्रोमको उपचार
Prader-Willi सिंड्रोमको लागि कुनै उपचार छैन। तथापि, सिन्ड्रोमको कारणले शारीरिक समस्याहरू व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ। शिशुको दौडान, विशेष खाना खाने प्रविधिहरू र सूत्रहरू शिशु बढ्न मद्दत गर्न सक्छन्।
शारीरिक थेरेपी र व्यायामले बलियो र समन्वय बढाउँछ। मानव विकास हार्मोन प्रशासन (जेनोट्रोपिन, हमाटोप, नर्डिट्रोपिन) मा मांसपेशी जन र वृद्धि मा सुधार गर्दछ।
स्पीच थेरेपीले आफ्ना छोराछोरीहरूलाई साथीहरूको साथ लिनको लागी बच्चाहरूलाई मदत गर्न सक्छ। विशेष शिक्षा सेवा र प्रिडर-विलले आफ्ना बच्चाहरूलाई पूर्ण क्षमता प्राप्त गर्न मद्दत पुर्याउछ।
बच्चा बढ्दै जाँदा खाना र वजन समस्याले सन्तुलन, कम-क्यालोरी आहार, वजन निगरानी, बाह्य खाना प्रतिबन्ध र दैनिक व्यायाम मार्फत नियन्त्रण गर्न सकिन्छ।
> स्रोतहरु:
> मेयो क्लिनिक। प्रिडर-विल सिन्ड्रोम
> दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन। प्रिडर-विल सिन्ड्रोम।
> प्रिडर-विल सिंड्रोम एसोसिएशन (यूएसए)। प्रिडर-विल सिंड्रोमको बारेमा प्रायः सोधिने प्रश्नहरू।
> Scheimann, A. (2006)। प्रिडर-विल सिन्ड्रोम। eMedicine।