वर्णक को पूर्ण या आंशिक कमी
अँध्यारो सम्मोहन विकार, जो अल्बिनवाद भनिन्छ, छाला, आँख र बालों मा वर्णक (मेलानिन) को उत्पादन मा दोष देखि। यो मिल्तानिन-उत्पादन सेलहरू (melanocytes) को डाइमेन्टेशनको कारण हो।
Albinism को प्रकार जो प्रायः अक्टोक्यूटल अल्बिनवाद (ओसीए) 1, 2, र 3, र ocular albinism हुन्। अन्य विकारहरु जुन एक लक्षण को रूप मा albinism छ Chediak-Higashi सिंड्रोम, हर्मस्की-पोडलक सिंड्रोम, र वार्डनबर्गबर्ग सिंड्रोम हो ।
अल्बिनवाद दुवै पुरुष र महिलाहरूलाई असर गर्दछ र जन्मबाट स्पष्ट हुन्छ। अनुसन्धानले संकेत गर्दछ कि ओसीए प्रकार 1 व्यक्ति प्रति 40,000 जनसंख्या 1 व्यक्तिमा हुन्छ, ओसीए टाइप 2 1 व्यक्ति प्रति 15,000 मा हुन्छ, र प्रति व्यक्ति एक 50,000 जनसंख्या प्रति व्यक्ति अक्टोलर अल्बिनवाद। अनुसन्धान अझै सम्म फेला परेन जुन OCA प्रकार 3 ले उत्पन्न हुन्छ, तथापि यो केवल अफ्रीकी र अफ़्रीकी अमेरिकी व्यक्तियों मा आनुवांशिक रूप देखि पुष्टि गरिएको छ।
Albinism को विरासत
ओसीए प्रकार 1 क्रोमोजोम 11 मा जीनको कारण हो र एक आटोमोअल रिसेप्टिव विशेषताको रूपमा जन्मिएको हो, अर्थ भनेको व्यक्तिले विकृतकर्ताको लागि दुई दोषपूर्ण जीनको स्वामित्व पाउँदछ। ओसीए प्रकार 2 क्रोमोजोम 15 मा जीनको कारणले हो र यो पनि एक स्वतन्त्रीय पुनरावर्ती विशेषताको रूपमा पाएको छ। OCA प्रकार 3 क्रोमोजोम 9 मा जीनको कारण हो र एक स्वायत्त पुनरावर्ती तरिका मा विरासत हो। Ocular albinism एक्स (महिला) क्रोमोजोम मा जीन को कारण हो। यो पनि एक रिसेप्टिव विकार हो , यस अर्थ हो कि एक दोषपूर्ण X क्रोमोसोम को विरासत मा पुरुष को ओक्लोल अल्बिनवाद हुनेछ, तर एक महिला को दुई दोषपूर्ण X क्रोमोजोम को विकार को लागी पचास हुनु पर्छ।
Albinism को लक्षण
सबै प्रकारको अल्पिनवादमा रोगको केही कमी छ, तर रकम प्रकार टाइप गर्न फरक हुन्छ।
- ओसीए टाइप 1 ले सामान्यतया छाला, कपाल र आँखामा रङ्गको पूर्ण अभावको कारणले गर्दा केही व्यक्तित्वहरू हुनसक्छन्। ओसीए प्रकार 1ले संवेदनशीलतालाई प्रकाश (फोटोफोबिया) लाई पनि असर गर्दछ, भिजुअल तीव्रता र अनावश्यक आँखा चिसिङ (निस्टागस) घटाउँछ।
- ओसीए टाइप 2 ले छाला, कपाल र आँखामा रगतको उदार डिग्री को लागी कम से कम गर्दछ। यसले आँखाका समस्याहरू ओसीए प्रकार 1 जस्तै जस्तो गर्दछ।
- ओसीए 3 प्रकारले मात्र उपस्थितिमा आधारित पहिचान गर्न गाह्रो भएको छ। यो अत्यन्तै ध्यान दिइन्छ जब धेरै हल्का पतित बच्चा अँध्यारो पुर्खा आमाबाबुको जन्म हुन्छ। ओसीए प्रकार 3 ले आँखाको समस्याहरूको कारण पनि गर्दछ, तर ओसीए प्रकार 1 को रूपमा तीव्र छैन।
- Ocular albinism केवल आँखों को प्रभावित गर्दछ, यिनी मा कम पिगलन पैदा गर्दछ। आइरिस पारदर्शी हुन सक्छ। दृश्य तीव्रता, निस्टागस कम, र आँखा आंदोलन नियन्त्रण गर्न कठिनाइ उत्पन्न हुन सक्छ।
Albinism निदान
जन्ममा अल्बिनवाद उपस्थित छ, र यो प्रायः शिशुको उपस्थितिमा आधारित हुन्छ। यदि आवश्यक भएमा, निदानको पुष्टि गर्न जेनेटिक परीक्षण गर्न सकिन्छ, तर यो नियमित रूपमा पूरा हुँदैन।
Albinism को उपचार
Albinism को लागि कुनै उपचार वा उपचार छैन। चूंकि अल्पविराम संग व्यक्तिहरु लाई उनको छाला मा थोडा या कुनै मालनन छ, उनलाई एक व्यापक स्पेक्ट्रम सनस्क्रीन को उपयोग गर्न को लागी र छाला को पराबैंगनी प्रेरित प्रेरित को रोकन को लागि पर्याप्त कपडे पहनना चाहिए। धूप का चश्मा प्रयोग प्रकाश संवेदनशीलता को लक्षणहरु लाई कम गर्दछ र साथै आँखा को रक्षा गर्दछ। एक शताब्दीले अर्को आँखा वा दृष्टि लक्षणहरूको उपचार गर्न सक्छ।
अल्पविज्ञान संग व्यक्तिहरूले छालाको क्यान्सरको लागि नियमित रूपमा एक डर्मेटोलोजिस्टलाई स्कुलमा हेर्नु पर्छ। अल्बेनिज्मले जीवन प्रत्याशा परिवर्तन गर्दैन वा अन्य गम्भीर स्वास्थ्य प्रभावहरू हुँदैन।
> स्रोत:
बूसी, रे (2003)। Albinism। eMedicine, http: // www मा पहुँच emedicine.com/derm/topic12.htm