एलेल्स मा बदलाव को बुझन
यदि तपाइँ आनुवंशिक अवस्थाको बारेमा पढ्दै हुनुहुन्छ भने, तपाईं सर्तहरू "होमोोजीगोस" वा "हेटरोजाइज्ज" मार्फत आउन सक्नुहुन्छ? तर यी शब्दहरू के अर्थ छ? र एक विशेष जीन को लागि "homozygous" या "heterozygous" को लागि व्यावहारिक परिणाम के हो?
जीन के हो?
होमोोजीग्ज र हेटोजोग्ज को परिभाषित गर्नु भन्दा पहिले हामीले जीनको बारेमा सोच्नुपर्छ। तपाईंको प्रत्येक कक्षमा धेरै लामो भाग डीएनए (deoxyribonucleic एसिड) समावेश छ।
यो उपयुक्त सामग्री हो जुन तपाईं आफ्नो प्रत्येक आमाबाबुबाट प्राप्त गर्नुहुन्छ।
डीएनए नेक्लोटाइड भनिन्छ व्यक्तिगत घटक को एक श्रृंखला बाट बनाइएको छ। डीएनए मा चार अलग प्रकार को न्यूक्लिटाइडहरू छन्: एडेनाइन (ए), गानोइन (जी), साइटोसाइन (सी), र थिमिन (टी)। सेल भित्र, डीएनए सामान्यतया क्रोमोजोमहरूमा बन्डल गरिएको छ (23 बिभिन्न जोडीहरूमा पाइन्छ)।
Genes डीएनए को एक विशिष्ट उद्देश्य संग धेरै विशिष्ट भागहरु हो। यी खण्डहरू सेल भित्र अन्य प्रोटिनहरू प्रयोग गरी विशेष प्रोटीन बनाउन प्रयोग गरिन्छ। प्रोटीनहरू शरीर भित्र धेरै महत्वपूर्ण भूमिकाहरूमा प्रयोग गरिने निर्माण ब्लकहरू, संरचनात्मक समर्थन, सेल सिग्नलिंग, रासायनिक प्रतिक्रिया सुविधा, र ट्राफिक समावेश छन्। सेल डीएनए मा फेला न्यूक्लेटोड्स को क्रम पढेर प्रोटीन (यसको निर्माण ब्लक, अमीनो एसिड) बनाउँछ। कक्षले डीएनएमा जानकारी प्रयोग गर्न एक प्रकारको अनुवाद प्रणाली प्रयोग गर्दछ जुन विशिष्ट ढाँचाहरू र प्रकार्यहरूसँग विशिष्ट प्रोटीनहरू निर्माण गर्न।
शरीरमा विशिष्ट जीनहरू विशिष्ट भूमिकाहरू पूरा गर्छन्। उदाहरणका लागि, हेमोग्लोबिन एक जटिल प्रोटीन अणु हो जुन रक्तमा ओक्सीजन लिने काम गर्दछ। विभिन्न विभिन्न जीनहरू (डीएनएमा फेला पर्यो) सेलले विशेष प्रोटीन आकारहरू यस उद्देश्यका लागि आवश्यक बनाउन को लागी प्रयोग गरिन्छ।
तपाईं आफ्नो आमाबाबुबाट डीएनएको हकदार हुनुहुन्छ।
बोल्दै बोल्ने, तपाईंको डीएनए को आधा तपाईंको आमाबाट र तपाईंको बुबाको अर्को आधा। प्रायजसो जीनका लागि, तपाइँले तपाइँको आमा र तपाईंको बुबाबाट एक प्रतिलिपि बनाउनु हुन्छ। (तथापि, त्यहाँ क्रोमोसोमहरूको सेक्सन क्रोमोसोमहरूको निर्दिष्ट जोडा समावेश गरिएको एक अपवाद हो। सेक्स क्रोमोजोमहरूको कामले गर्दा, पुरुषहरूले मात्र केही जीनहरूको एक प्रतिलिपि पाउँछन्।)
जेन्समा विविधताहरू
मनुष्यको आनुवंशिक कोड एकदम समान छ: 99 प्रतिशत भन्दा बढी न्यूक्लिटाइडहरू जुन जीनको भाग सबै मानवहरूमा समान छन्। यद्यपि, विशिष्ट जीनहरूमा न्यूक्लेटोटाइडहरूको अनुक्रममा केही भिन्नताहरू छन्। उदाहरणका लागि, जीनको एक भिन्नता अनुक्रमको साथ सुरु हुन सक्छ A T TGCT, र अर्को भिन्नता यसको सट्टा A C TGCT सुरु हुन सक्छ। जीनको यी विभिन्न विविधताहरू ईिलल्स भनिन्छ।
कहिलेकाँही यी विविधताहरू अन्त प्रोटीनमा फरक पर्दैन, तर कहिलेकाहीँ उनि गर्छन। उनीहरूले प्रोटीनमा सानो भिन्नता हुन सक्छ जुन यसले केहि फरक काम गर्दछ।
यदि एक व्यक्ति को जीन को दुई समान प्रतियां छ भने एक व्यक्ति एक जीन को लागि homozygous कहा भनिएको छ। हाम्रो उदाहरणमा, यो जीनको संस्करणको "प्रति T TCTCT" वा "ए सी टीजीसीटी" सुरुवात संस्करणको दुई प्रतिलिपी सुरु हुनेछ। हेटोजोजिग्ज मात्र भनेको हो कि एक व्यक्तिसँग जीनको दुई भिन्न संस्करणहरू छन् (एक विरासत एक अभिभावकबाट, र अर्को आमाबाबुबाट अर्को)।
हाम्रो उदाहरणमा, एक हेटरोजीग्वे जीनको एक संस्करण हुनेछ "ए सी टीजीसीटी" र जेन को अर्को संस्करण "ए टी टी जी टी सी " पनि।
रोग म्युटेशन
यी धेरै उत्परिवर्तनहरू ठूलो कुरा होइन, र केवल सामान्य मानव विविधतामा योगदान गर्दछ। यद्यपि, अन्य विशिष्ट उत्परिवर्तनले मानव रोगको नेतृत्व गर्न सक्छ। प्रायः प्रायः मानिसहरू बोल्दैछन् जब "homozygous" र "heterozygous" को बारेमा कुरा गर्दै छन्: एक विशिष्ट प्रकार को उत्परिवर्तन जसले बीमारी हुन सक्छ।
एउटा उदाहरण बिरामी सेल ऐनमिया हो । बिरामी सेल एनेमियामा, एक एकल न्यूक्लोटाइड मा एक उत्परिवर्तन हो जुन जीन को न्यूक्लोटाइड (β-globin जीन भनिन्छ) मा परिवर्तन को कारण हुन्छ।
यसले हेमोग्लोबिनको कन्फिगरेसनमा महत्त्वपूर्ण परिवर्तनको कारण दिन्छ। यसको कारण, रातो रगत सेलहरू हर्मोग्लोबिन लिएर लैजान सुरुवात गर्न थाले। यसले एनीमिया र सांसको कमजोरीमा समस्या ल्याउन सक्छ।
सामान्यतया, त्यहाँ तीनवटा सम्भावनाहरू छन्:
- कसैलाई सामान्य β-globin जीन को लागि होजोजोजिग्ज हो (दुई सामान्य प्रतियां छ)
- कसैले हेटरोजीगोस छ (एक सामान्य र एक असामान्य प्रतिलिपि छ)
- कसैलाई असामान्य β-globin जीनको लागि होमोोजिग्ज हो (दुई असामान्य प्रतिलिपिहरू छन्)
बिरामी सेल जीनको लागि हेटरोजाइजस व्यक्तिहरू जीनको एक अप्रत्याशित प्रतिलिपि (एक अभिभावकबाट) र जीनको एक प्रभावित प्रतिलिपि (अर्को आमाबाबुबाट) छ। यी मानिसहरूले बिरामी सेल एनिमियाको लक्षणहरू पाउँदैनन्। तथापि, जो लोग असामान्य β-globin जीन को लागि homozygous हो बिमार सेल एनीमिया को लक्षणहरु लाई प्राप्त गर्छन।
कहिलेकाहीं जेनेटिक रोगहरू जेनेटिक रोगहरू पाउनुहोस्?
हो, तर संधै। यो रोगको प्रकारमा निर्भर गर्दछ। केहि प्रकार को आनुवंशिक रोगहरु मा , एक हीटरोजाइजस व्यक्ति लगभग बीमार हुन को लागि निश्चित छ।
प्रमुख जीन भनिने रोगहरूका कारण, एक व्यक्तिले समस्याको लागि जीनको मात्र एक खराब प्रति चाहिन्छ। एउटा उदाहरण न्यूरोलॉजिक विकार हो हन्टिङटनको रोग हो । केवल एक प्रभावित जीन भएका व्यक्ति (आमाबाबुबाट जन्मिएको) अझै पनि हेटोजोजीग्वे को रूपमा लगभग निश्चित रूपमा रोग पाउनेछ। (एक homozygote जो दुवै आमाबाबु दुवै रोगबाट दुई असामान्य प्रतियां पनि प्रभावित हुनेछ, तर यो प्रभावशाली बीमारी को लागि कम सामान्य छ।)
तथापि, पुनरुत्थान रोगहरूको लागि, बिरामी सेल एनिमिया जस्तै, हेटरोजीगिट्सले रोग पाउँदैन। (तथापि, कहिलेकाहीं तिनीहरूले अन्य सूक्ष्म परिवर्तनहरू हुन सक्छन्, रोगको आधारमा।)
सेक्स क्रोमोजोमको बारेमा के हो?
लिंग क्रोमोसोमहरू X र Y क्रोमोजोमहरू हुन् जुन लिङ्ग भिन्नतामा भूमिका निभाउँछन्। महिलाहरु दुई एक्स क्रोमोजोमहरू, प्रत्येक अभिभावकबाट एक जना हुन्छन्। त्यसैले एक महिला एक्स क्रोमोसोममा विशिष्ट विशेषताको बारेमा होमोजुगोस वा हिटरोजुग्जलाई विचार गर्न सकिन्छ।
पुरुषहरू अलि बढी भ्रामक हुन्छन्। तिनीहरू दुई अलग सेक्स क्रोमोजोमहरू हान्दछन्: एक्स र वाई। किनभने यी दुई क्रोमोजोमहरू भिन्न छन्, यी "क्रोमोजोज" र "ह्यारोजोजाइज" शब्दहरू पुरुषहरूमा यी दुई क्रोमोजोमहरूमा लागू हुँदैन। तपाईंले डचेन मांसपेशी डस्ट्रोफी जस्तो यौन सम्बन्ध लिने रोगहरूको बारेमा सुन्नु भएको हुन सक्छ। यो अन्य मानक क्रोमोजोम (ओटोोसोम भनिन्छ) को द्वारा विरासत मा मानक पुनरावर्ती वा प्रमुख बीमारियों को तुलना मा फरक विरासत पैटर्न को प्रदर्शन गर्दछ।
Heterozygote फायदा
केही रोग जीनहरूको लागि, यो हजोजोजीग्वे हुन सक्ने व्यक्तिले केही फाईदाहरू दिन्छ। उदाहरणका लागि, यो सोचाएको छ कि असामान्य प्रतिलिपि नभएका व्यक्तिहरूको तुलनामा, मलेरियाको लागि बिरामी सेल एनीमिया जीनको लागि हटरोजीग्गोट हुन सक्छ।
विरासत
जीनको दुई संस्करणहरू मानिन्छ: ए र ए। जब दुई मान्छे बच्चा छन्, त्यहाँ धेरै सम्भावना छन्:
- आमाबाबु दुवै ए ए हुन्। तिनीहरूका सबै बच्चा एएए हुनेछन् (एए एमेजुजाइज्ज)।
- आमाबाबु दुवै हो। त्यसपछि तिनीहरूका सबै बच्चाहरू पनि आउँछन् (एएको लागि होजोजिग्जस)।
- एक आमाबाबु एआइ र अर्को आमाबाबु हो। उनको बच्चा एए (होमोजाइजस) को 25 प्रतिशत मौका छ, 50 प्रतिशत एआइ (हिटरोजाइजस) को संभावना छ, र 25 प्रतिशत आनु (होोजोजिगोस)
- एक आमाबाबु Aa हो र अन्य हो। तिनीहरूको बच्चाले एआ (ह्यारोजोजेगोस) र 50 प्रतिशत आनु (होोजोजिगोस) को 50 प्रतिशत मौका पाउँदछ।
- एक आमाबाबु एआइ हो र अर्को ए.ए. तिनीहरूको बच्चाले एए (होमोजिगोस) र एआ (ह्यारोजोजाइज) को 50 प्रतिशत मौकाको 50 प्रतिशत मौका पाउँछ।
बाट एक शब्द
आनुवंशिकीको अध्ययन जटिल छ। यदि तपाईंको परिवारमा आनुवंशिक अवस्था चल्छ भने, यो तपाईंको अर्थ के हो के बारे मा आफ्नो स्वास्थ्य पेशेवरलाई परामर्श गर्न संकोच नगर्नुहोस्।
> स्रोतहरु:
> बर्ग JM, Tymoczko जेएल, स्ट्रीकर एल जैव रसायन। 6 औं संस्करण। न्यू यॉर्क, NY: डब्ल्यू फीडमैन र कम्पनी; 2007।
> Frenette PS, Atweh GF। सिबल कक्ष रोग: पुरानो खोजहरु, नयाँ अवधारणाहरू, र भविष्यको प्रतिज्ञा। क्लिनिकल अनुसन्धानको जर्नल । 2007; 117 (4): 850-858। doi: 10.1172 / JCI30920।
> Nussbaum आरएल, McInnes आरआर, विलर्ड एचएफ, हामोश ए जेनेटिक्स मा चिकित्सा 7 वें ed। फिलाडेल्फिया, पीए: सैडरर्स एलिसेवी; 2007।