फन्कोनी एनीमियाको आधारभूत

Fanconi एनीमिया एक दुर्लभ विरासत मा हड्डी मरो विफलता सिंड्रोम छ जुन क्रान्तिओपियाया (कम सेतो रक्त कोशिकाहरु, रातो रक्त कोशिकाहरु, र प्लेटलेटहरु) र शारीरिक असामान्यताहरु द्वारा विशेषता। प्रचण्ड Ashkenazi यहूदियों, स्पेन को रोमानिया आबादी, र काले दक्षिण अफ्रीकाहरु मा अधिक छ। यो फान्कोनीको सिन्ड्रोम, गुर्देको एक रोग संग भ्रमित हुनु हुँदैन। प्रायः मरीजहरू 10 बर्ष भन्दा पहिले नै निदान गरिन्छ।

फन्कोनी एनिमियाको लक्षण र लक्षणहरू

50% भन्दा बढी रोगीहरू शारीरिक असामान्यताहरू छन्। यी समावेश हुन सक्छ:

• छाला परिवर्तनहरू - सम्मोहन गरिएका स्पॉटहरू (वरिपरिका छालाको भन्दा हल्का) वा क्याफे-ए-लाइट स्पटहरू (कफी रङहरू)
• छोटो कडा
• थम्बनेल असामान्यताहरू
• मस्तिष्क असामान्यताहरू - सानो टाउको आकार, मस्तिष्कमा बढि द्रव
• अनुपयुक्त वा विकृत गुर्दे
• जननायक को असामान्यताओं
• विकासशील विलम्ब

रक्त खण्डको बिचमा बिशेष हुन्छ, पान्केटोपिनियाका लक्षणहरू विकास हुन सक्छ।

• बढेको बीउजिङ वा ब्लीडिंग (कम प्लेटलेट गिन वा थ्रोमब्योटोपिया )
• थकान, पीला छाला ( एनिमिया )
• बुखार, संक्रमण (कम सेतो गणना वा न्यूट्रोपेनिया )

क्यान्सरको निदान प्रारम्भिक प्रस्तुति हुन सक्छ। Fanconi एनीमियाका साथ मानिसहरू विकासको बढि जोखिममा छन्:

• तीव्र माइलोइड ल्यूकेमिया
• Myelodysplastic सिंड्रोम
• हेड र गर्दनको क्यान्सर
• ब्रेन ट्यूमर
• विल्म्स ट्यूमर (गुर्देको क्यान्सर)
• जस्टिनटिस्टाइनल (जीआई) कैंसरहरू)
• वाल्भ र गुदा क्यान्सर

निदान

निदानको प्रक्रिया एक ढिलो एक हुन सक्छ, किनकि प्रस्तुति सामान्यतया समयको साथ विकसित हुन्छ।

कम प्लेटलेट गणना सामान्यतया समस्याहरूको पहिलो संकेत हो। त्यसपछि समयमै, सेतो रक्त सेल गणनाले एनिमियाको पछि घटाउँछ। एनीमियाले म्याक्रोसाइटिक अर्थको रूपमा वर्णन गरेको छ कि रातो रगत कक्ष सामान्य भन्दा ठूलो छ। यी प्रयोगशालाका निष्कर्षहरू जुन समीक्षा गरिएको भौतिक असामान्यताहरु संग मिलेर फन्कोनी एनामिया को सुझाव दिन्छन्।

Fanconi एनीमिया संग रोगहरु पनि क्यान्सरको विकासको बढ्दो जोखिममा छन्। असामान्य रूप देखि प्रारम्भिक उमेर मा प्रस्तुत क्यान्सर केहि रोगीहरु मा शुरुवात प्रस्तुतीकरण हुन सक्छ। साथै, यो उठाएको हुन सक्छ यदि एउटै परिवारका धेरै सदस्यहरूले क्यान्सर विकास गर्छन्।

जब Fanconi एनीमियालाई संदिग्ध गरिन्छ, खून को विशेष प्रयोगशाला परीक्षण क्रोमोसोल ब्रेकरी भनिन्छ। फान्कोनी एनीमियामा आनुवंशिक दोषले क्रोमोसोमले प्रारम्भिक उमेरमा हड्डी मज्जाको विफलता र क्यान्सरको ठीक तरिकाले सुधार गर्न सकेन। यदि क्रोमोस्कोम ब्रेकरेट परीक्षण फान्कोनी एनीमिया संग संगत छ भने, आनुवंशिक परीक्षण पनि पठाउन सकिन्छ। निदान को पुष्टि को वाहेक, यस जानकारी को परिवार को यस शर्त संग अधिक बच्चाहरु को जोखिम को बारे मा अधिक जानकारी दि्छ।

विरासत

फान्कोनी एनिमिया सामान्यतया एक स्वतन्त्रीय पुनरावर्ती ढाँचामा पारिएको छ। यसको अर्थ दुवै आमाबाबुले आफ्नो बच्चालाई रोगको लागि क्यारियर हुनु पर्छ। यस परिदृश्यमा, आमाबाबुहरू क्यारियर हुन् र उनीसँग फन्कोनी एनीमियासँगको बच्चाको 1 वटा 4 मौका छ। अधिक rarely, यो एक्स-लिङ्क गरिएको फैशनमा पार भएको छ जुन आनुवंशिक परिवर्तन एक्स क्रोमोसोममा हुन्छ। यस अवस्थामा, आमाले बीउलाई आफ्ना छोराहरूलाई पास गर्न सक्दछन्।

उपचार

ट्रांसफेसन्स: हड्डी मज्जा सामान्य रकम उत्पादन गर्न असक्षम भएकोले रेड राइल सेल र प्लेटलेट ट्रांसफेसन्स आपूर्ति भर्ती गर्न प्रयोग गरिन्छ। एनिमेनिया (थकान, थकान) वा थ्रोमबियोटोपोलिया (रक्तचाप) को लक्षणहरू रोक्नको लागि ट्राफफेस प्रयोग गरिन्छ।

ओक्सिमिथओलोन: ओक्सिम्याथोलोन एक मौखिक एनाबोलिक स्टेरॉइड हो जुन रक्त सेल गणनाहरू सुधार गर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ। यो सामान्यतया रोगीहरूको लागि प्रयोग गरिन्छ जो भाइबहिनीहरू हड्डी मरो डोनरहरू उपलब्ध छन्।

हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण: अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण प्यानिक्योटोपिया को लागि curative हुन सक्छ, तर क्यान्सर को आन्तरिक जोखिम मा कमी नहीं। सर्वोच्च परिणामहरू देखिएपछि भाइबिंग साथीहरू हुन सक्छन्।

> स्रोत:

> Bertuch ए बच्चाहरु र किशोरहरु मा आरोही एप्लास्टिक एनीमिया। यसमा: अपटोडो, पोस्ट, टीडब्ल्यू (एड), अपटोडो, वाल्लतम, एमए, 2016।