फेफड़ों को क्यान्सर संग स्तन कैंसर जीन (BRCA2)

अहिले सम्म तपाई शायद सजग हुनुहुन्छ कि केही जीनहरूले क्यान्सरलाई अनुमान लगाउँछन्। "स्तन क्यान्सर जीन" को कारण एन्जेलिना जोलीको प्रोफाइलैक्टिक हस्तक्षेपको बारेमा मिडिया कवरेज सार्वजनिक जागरूकता बढ्यो। नयाँ, र कम प्रचारित अध्ययनहरूले फेला पारेका छन् कि एउटै जीन मध्ये एकमा एक विशिष्ट उत्परिजन जसले स्तनपानको क्यान्सरको जोखिम बढाउँछ र फेफड़ोंको क्यान्सरको विकास बढाउन सक्छ।

खतरामा वर्णन गर्नु भन्दा पहिले, तथापि, यसले केही सर्तहरू परिभाषित गर्न मद्दत गर्दछ।

जेनेटिक पूर्वाधार के हो?

BRCA2 को रूपमा जीन उत्परिवर्तन संग जन्म हुनुको अर्थ यो होइन कि तपाईंले निश्चित गर्न क्यान्सर पाउनुहुनेछ। यसको सट्टा, यसको मतलब छ कि तपाईंसँग विरासत प्राप्त संवेदनशीलता ( आनुवंशिक भविष्यवाणी ) वा रोग प्राप्त गर्ने संभावना बढेको छ। विशिष्ट जीन उत्परिवर्तनमा निर्भर गर्दछ, तपाईंको जोखिममा फरक फरक हुन सक्छ। उदाहरणको लागि, एक उत्परिवर्तनले यसको मतलब हुन सक्छ कि एक रोगको विकासको संभावना 80 प्रतिशत हो वा यो धेरै सानो हुन सक्छ।

अधिकांश समय, क्यान्सरको कारण बहुमूल्य गुण मानिन्छ। यसको मतलब यो हो कि क्यान्सर उत्पन्न गर्न वा रोक्नको लागि धेरै (बहु) कारकहरू सँगसँगै काम गर्दछ। फेफड़ोंको क्यान्सरको अवस्थामा, यसले धूम्रपान, वायु प्रदूषण, रेडोन एक्सपोजर , वा जडीबुटीको संयोजनले तपाईंको जोखिम बढाउँछ, जबकि स्वस्थ आहार र अभ्यास जस्ता कारकहरू जोखिम कम हुन सक्छ।

BRCA2 जीन म्युटेशन के हो र यो क्यान्सर कसरी हुन्छ?

BRCA2 जीन को आधिकारिक नाम "स्तन क्यान्सर 2, प्रारम्भिक शुरुआत" जीन हो।

जीन को उत्परिवर्तन पहिले स्तनपान को क्यान्सर संग सम्बन्धित छ, विशेष गरी साना महिलाहरुमा स्तन कैंसर।

शरीरमा प्रोटीनका लागि क्यान्सरद्वारा जेनका प्रकार्य प्रकार्यहरू, प्रकारका ब्लूप्रिन्ट जस्ता कार्यहरू। जब BRCA जीनहरू उत्परित हुन्छन्, असामान्य प्रोटीनहरू बनाइन्छन्। BRCA2 जीन एक प्रकारको ट्यूमर suppressor जीन हो ।

यी जीन प्रोटीनहरूको लागि कोड जसको प्रकार्य क्षतिग्रस्त डीएनए (पर्यावरणीय विषाक्त पदार्थहरू, विकिरण, वा जीन प्रतिकृतिको गल्तीको कारणले क्षतिग्रस्त हुन्छ) को मरम्मत गर्दछ वा क्रमादेशित सेल मृत्युको प्रक्रिया मार्फत सेल हटाउन apoptosis निषेध गरिएको छ। यो मरम्मत बिना (वा apoptosis को माध्यम ले सेल को हटाउने), क्षति को लागी क्षति को अनुमति दी जान्छ र कैंसर कोशिकाओं को विकसित हुन सक्छ।

जबकि कुछ जीन उत्परिवर्तन एक प्रोटीन को प्रभावित गर्दछ, एक प्रोटीन को लागि ब्रैसीए 2 कोड जो कि एक प्रबंधक जस्तै काम गर्दछ। यो धेरै जीनहरूको कार्य निर्देशन गर्नका लागि जिम्मेवार छ जुन प्रोटीनहरूको लागि कोड क्षतिग्रस्त डीएनए को मरम्मत गर्ने हो। BRCA2 मा म्युटेशनहरू सबै समान छैनन्, र शोधकर्ताहरूले उत्परिवर्तनको 800 भन्दा बढी संस्करणहरू पाएका छन्।

यी मत्स्यहरू कसरी सामान्य छन्?

युरोपेली पुर्खाको लगभग दुई प्रतिशत मानिसहरु एक BRCA2 उत्परिवर्तन गर्छ। यो उत्परिवर्तन क्रोमोसोम 13 मा हुन्छ र आमा वा बुबाबाट जन्मिएको हुन सक्छ। सबैले यी दुई जीनहरू खरिद गर्छन्, र केवल एक कन्फर्म जोखिममा एक उत्परिवर्तन।

यो जीन उत्परिवर्तन एक autosomal dominant पैटर्न मा विरासत हो कि अर्थ हो कि यदि एक अभिभावक उत्परिवर्तन संग एक जीन रखता छ, उनको बच्चाहरु को उत्परिवर्तन होने को 50 प्रतिशत मौका छ। माथि उल्लेखित रूपमा, एक BRCA2 उत्परिवर्तन गर्न आवश्यक क्यान्सरको कारण होइन, तर जोखिम बढ्छ।

BRCA2 जीन म्युटेशन र फेफड़ों क्यान्सर

त्यहाँ विशिष्ट BRCA2 जीन उत्परिवर्तन र फेफड़ोंको क्यान्सर बीचको सम्बन्ध छ। 2014 मा प्रकाशित एक अध्ययन मा, शोधकर्ताओं ले फेफड़ों को क्यान्सर संग 11,000 देखि अधिक मान्छे को हेरे र उनलाई बिना फेफड़ों को कैंसर को बिना 15,000 देखि अधिक मान्छे को तुलना गरे। तिनीहरूले पाए कि धूम्रपान गर्ने व्यक्तिहरु जुन एक विशिष्ट बीआरसी 2 उत्परिवर्तन भोग्नु भएको थियो लगभग दुई चोटि उत्परिवर्तन बिना धूम्रपान गर्न को लागी फेफड़ों को क्यान्सर हुन सक्छ।

यो संख्याहरुमा के मतलब छ? धूम्रपान गर्ने व्यक्तिहरूले धूम्रपान गर्ने नपर्ने बेलामा फेफड़ोंको क्यान्सर विकास गर्न 40 गुना बढी सम्भावित हुन्छन्। उत्परिवर्तन लिने धुम्रपान गर्ने व्यक्तिहरू यस रोगको विकासको लागि लगभग 80 पटक बढी सम्भावित हुन्छन्।

यो अर्को तरिकामा वर्णन: सामान्यतया, 13 देखि 15 प्रतिशत व्यक्तिहरूलाई धूम्रपान गर्ने फेफड़ोंको क्यान्सर विकास गर्न अपेक्षा गरिन्छ, तर BRCA2 जीन उत्परिवर्तनको लागि सकारात्मक हो भने धूम्रपान गर्नेहरूको लागि, उनीहरूको जीवनभरको जोखिम लगभग 25 प्रतिशत हुन्छ। कहिल्यै धूम्रपान गर्नेहरूको लागि, अध्ययनमा वर्णन गरिएको विशिष्ट BRCA2 जीन उत्परिवर्तनको लागि सकारात्मक हो जो फेफड़ों को क्यान्सर को विकास को जोखिम दुई प्रतिशत भन्दा कम छ।

BRCA2 जीन उत्परिवर्तन squamous सेल फेफड़ों को क्यान्सर , गैर-साना सेल फेफड़ों को क्यान्सर को एक रूप को सबै भन्दा निकट संग जुडे हो।

अरू क्यान्सरहरू BRCA2 उत्परिवर्तनहरूसँग सम्बद्ध छन्

धेरै अन्य कर्सरहरू BRCA2 उत्परिवर्तनहरूसँग सम्बन्धित छन्। यसमा समावेश छ:

1. महिला स्तन क्यान्सर - महिलाहरु को लागि BRCA2 उत्परिवर्तन छ, 45 प्रतिशत स्तन को क्यान्सर 70 को उमेर ले विकसित हुनेछ
2. पुरुष स्तन क्यान्सर
3. डिवीजन कैंसर - यस उत्परिवर्तन संग महिलाहरु लाई 11 देखि 17 प्रतिशत दुर्व्यवहार को क्यान्सर को विकास हुनेछ (सामान्यतया 1.4 प्रतिशत महिलाहरु)
4. पानिकारक कैंसर
5. फलोपियन ट्यूब क्यान्सर
6. मेलानोमा
7. Peritoneal क्यान्सर
8. प्रोस्टेट क्यान्सर
9. Laryngeal कैंसर

तपाईं कसरी उत्परिवर्तन गर्न चाहनुहुन्छ भने तपाईं कसरी जान सक्नुहुन्छ?

हालको समयमा, एक BRCA2 उत्परिवर्तन गर्ने अधिकांश मानिसहरू पूर्ण रूपमा अनजान छन्। स्तनपानको पारिवारिक इतिहास भएको, खासकर यदि यो धेरै सदस्यहरु वा युवा उमेरमा भएको छ, संभावना बढ्छ।

उत्परिणाम अश्चकजी यहूदीहरू र नर्वेजियन, डच, र आइसल्याण्डको पूर्वज सहित केही जातीय समूहहरूमा अधिक सामान्य फेला पर्यो।

भविष्य

भविष्यमा, यो उत्परिवर्तनको बन्दरगाहले फेफड़ोंको क्यान्सर संगको औषधि उपलब्ध गराउन सक्छ। जब उनि फेफड़ों को क्यान्सर संग कोशिश नहीं गरेको छ, PARP अवरोधक को रूप मा जाना दबाइहरु लाई BRCA2 उत्परिवर्तन संग स्तन कैंसर र डिब्बा कैंसर संग शामिल क्लिनिकल परीक्षणहरुमा केहि सफल भयो।

गृह अंक लिनुहोस्

1. यो याद गर्न महत्त्वपूर्ण छ कि पूर्वनिर्धारित मतलब भनेको तपाईं क्यान्सर प्राप्त गर्नुहुन्न। एक स्वस्थ जीवनशैलीको संरक्षण गर्दै, स्वस्थतासाथ र अभ्यास गर्दा तपाईंको जोखिम कम हुन सक्छ।
2. राम्रो पारिवारिक इतिहास लिनुहोस् र अन्य परिवारका सदस्यहरूलाई त्यसो गर्न प्रोत्साहन दिनुहोस्। यसले क्यान्सरको साथ साथै हृदय रोग जस्तै अन्य परिस्थितिको लागि भविष्यवाणी प्रकट गर्न सक्छ। तपाईंको पारिवारिक इतिहासको आधारमा तपाईंको डाक्टरले तपाइँलाई अझ नजिकको वा यी अवस्थाहरूका लागि अघिल्लो उमेरमा मनिटर गर्न रोज्न सक्छ। ध्यान राख्नुहोस् कि केहि अवस्थाहरू अतीतमा विभिन्न नामहरू थिए, उदाहरणको लागि, हृदय विफलतासँग सम्बन्धित सुजनको लागि "ड्रिप्स"।
3. यदि तपाईं धुम्रपान गर्नुहुन्छ भने, छोड्नुहोस् कि तपाईसँग BRCA2 जीन उत्परिवर्तन छ।
4. जो लोग उच्च जोखिम मा छ, फेफड़ों को क्यान्सर स्क्रीनिंग को विकल्प को बारे मा आफ्नो डाक्टर संग कुरा गर्नुहोस।

स्रोतहरू

_{राष्ट्रिय क्यान्सर संस्थान। BRCA1 र BRCA2: क्यान्सर जोखिम र जेनेटिक परीक्षण। अद्यतित 04/01/15।}

_{औषधिको राष्ट्रिय पुस्तकालय। जेनेटिक्स होम सन्दर्भ। BRCA2। प्रकाशित 11/09/15।}

_{वांग, वाई। एट अल। ठूलो प्रभाव BRCA2 वा CHEK2 को दुर्लभ भिन्नता फेफड़ों को क्यान्सर को खतरा को प्रभावित गर्दछ। प्रकृति जेनेटिक्स । अनलाइन प्रकाशित 01 जुन 2014।}