कुन सिन्ड्रोमको कारण हुन्छ?

क्रोमोसोम, त्रिशमी प्रकारहरू, हिरोइन, र डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोमले अतिरिक्त संख्या 21 क्रोमोजोमको कारणले गर्दा, तर के यो वास्तवमा मतलब छ? केले अर्को क्रोमोस्मको कारण उत्पन्न गर्दछ? के डाउन सिंड्रोम पाएको हुन सक्छ? वास्तवमा बुझ्न के लागी डाउन सिंड्रोमले गर्दा के हुन्छ, तपाइँसँग कुन क्रोमोजोमहरू छन् र उनीहरूले के गर्ने गर्दछन् भन्ने बुझ्न आवश्यक छ। डाउन सिन्ड्रोमको आनुवंशिकी बुझ्न चुनौतीपूर्ण छ, तैपनि यो जानकारी पचाउन समय लाग्न सक्छ आमाबाबु-को-जो दुवै गर्भावस्थाको बेला चिन्ता छ, र आमाबाबु जसले डाउन सिन्ड्रोमसँग बच्चा राखेका छन् जो आफैलाई सोध्छन् कि कठिन प्रश्न: "किन?"

जेनेटिक्स बुझ्दछन्

जेनेटिक जानकारीको संकुल

क्रोमोसोम सोच्ने सबै भन्दा राम्रो तरिका आनुवंशिक जानकारीको प्याकेज हो। मानव शरीर सबै विभिन्न प्रकारका कक्षहरू र यी प्रत्येक कक्षहरूमा बनाइन्छ, नेक्लियसमा, हाम्रा जीनहरू हुन्। जेन विरासत को एक एकाइ हो जुन एक पीढी देखि अर्को सम्म पारित हुन्छ। तिनीहरू हाम्रो शरीरको हरेक कक्षमा अवस्थित छन् र उनीहरूले हाम्रो शरीरको प्रत्येक संरचना र कार्यका लागि निर्देशनहरू प्रदान गर्छन्। मानवहरू लगभग 25,000 विभिन्न जीन छन्। बरु सबै कोशिका भित्रको लगभग 25,000 शेन्जेन व्यक्तिगत रूपमा, हाम्रा जीनहरू अवस्थित हुन्छन् वा क्रोमोजोमहरूमा प्याकेजिङ्गमा टाढामा मोती जस्तै।

Genes

जेन डीएनए बनेको छ जो चार अलग-अलग रसायनहरु लाई बनाइएका अणुहरु, जसका आधारहरू भनिन्छ, जो प्रायः ए-एड्स-ए द्वारा एडिनिन, टी थिइमिन, जी गानोन र सी साइटोसिनका लागि प्रयोग गरिन्छ। यी 4 आधारहरू "आनुवंशिक कोड" बनाउँछ-जसको वंशानुगत वर्णमाला।

जेन डीएनए को सानो वर्गहरु लाई बनाइयो र यिनी जीन क्रोमोसोम मा स्थित छ। यदि तपाईं आधारहरू एक वर्णमाला रूपमा सोच्नुहुन्छ भने, जीनहरूलाई वाक्यको रूपमा सोच्न सकिन्छ। प्रत्येक वाक्य (वा जीन) हाम्रो शरीरका लागि एक विशेष निर्देशन प्रदान गर्दछ। जीनको एक जोडाले हाम्रो आँखा कस्तो हुनेछ भनी बताउन सक्छ जबकि जीनको अर्को संयोजनले हाम्रो सानो अनुहार कस्तो हुनुपर्छ भनेर बताउन सक्छ!

जब वैज्ञानिकहरूले हाम्रो सबै जीन सँगै सन्दर्भ गर्न चाहन्छन्, उनीहरूलाई "जीनोम" बोलाउँछन्।

Chromosomes

क्रोमोजोमहरू, साथै उनीहरूसँग जेनलेस छन्, जोडीहरूमा आउँछन्। मानवहरूसँग कुल 46 क्रोमोजोमहरू छन् जुन 23 जोडीहरू। क्रोमोजोमको पहिलो 22 जोडी " autosomes " भनिन्छ र 1 देखि 22 सम्मको संख्यामा, सबैभन्दा ठूलो भन्दा सानो देखि। 23 औं जोडालाई " सेक्स क्रोमोसोम " भनिन्छ र पुरुषहरु मा X र एक Y र महिलाहरु मा दुई एक्स क्रोमोसोमहरू हुन्छन्। क्रोमोजोम एक माइक्रोस्कोप अन्तर्गत देख्न सकिन्छ तर ती व्यक्तिहरूमा अवस्थित व्यक्तिगत जीनहरू हुन सक्दैनन्। क्रोमोजोमहरूलाई दृश्यकृत गर्न अनुमति दिने परीक्षा (र गणना गरिएको) एक कराओटाइप परीक्षण हो ,

त्रिशू

प्रायजसो व्यक्तिहरूले 46 क्रोमोजोमहरू वा क्रोमोजोमका 23 जोडीहरू छन्। तल सिंड्रोम भएका मानिसहरूसँग 47 क्रोमोजोमहरूको लागि थप 21 क्रोमोस्कोम छन्। यो अवस्था पनि " त्रिश्याण 21 " भनिन्छ। त्रिश्याली लैटिन शब्द "त्रि" बाट आउँछ, जसको मतलब तीन र "केही" जसको अर्थ शरीर हो र क्रोमोसोमलाई बुझाउँछ। ट्रिसिसियाका मानिसहरूसँग तीनवटा शरीरहरू छन्, वा तीनवटा 21 क्रोमोजोमहरू छन्।

किनकि क्रोमोजोम आनुवंशिक जानकारीको प्याकेज हुन् र हाम्रो सबै जीन वा निर्देशनहरू छन्, तल डाउन सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूले वास्तवमा क्रोमोजोम 21 मा अवस्थित सबै जीनहरूको तीन प्रतियां छन्।

अनुमान गरिएको छ कि क्रोमोजोममा 400 जीनहरू छन्। त्यसैले मूलतया, तल सिंड्रोम भएका मानिसहरू 400 थप निर्देशनहरू छन्। अतिरिक्त निर्देशनहरू लगाउँदा यो एक राम्रो कुरा हुनुपर्छ, यो वास्तवमा एक नुस्खा को लागि अतिरिक्त सामाग्री थप्दा जस्तै हो। तपाइँ अझै पनि त्यही आधारभूत डिश पाउनुहुनेछ (मानव शरीर) तर फारम र प्रकार्य फरक छ।

त्रिश्यापी 21 को अतिरिक्त, त्यहाँ अन्य मानव त्रासहरू छन् । तल सिंड्रोम, वा त्रिश्याम 21 सबै भन्दा सामान्य स्वत: आघात ट्रिसमीमा छ, तर ट्रिसमी 13 (पाटाउ सिन्ड्रोम) र ट्रिस्मीमी 18 (एडिडको सिन्ड्रोम) पनि कहिलेकाहीँ गर्भावस्था बाँच्न सक्दछ। यी अन्य खराबीहरूसँग जीवनको लागि जीवन प्रत्याशा कम सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित छ।

गर्भावस्था 15, 16 र 22 सँग गर्भावस्था सामान्यतया विच्छेदमा समाप्त हुन्छ। अन्य क्रोमोसोमहरूमा त्रासहरू निकै राम्ररी देखिएका हुन्छन् र सामान्यतया गर्भधारण गर्भनिरोधक गर्भनिरोधकमा पहिले नै अन्त्य हुन सक्दछ।

X र Y क्रोमोजोम समावेश यौन क्रोमोजोम ट्रिसोमेक्सहरू सामान्यतया सामान्य हुन्, उदाहरणका लागि, केलाइनफेलटरको सिंड्रोम (XXY) 1 ले 1000 मा पुरुषलाई असर पार्छ।

ट्रिसोमेजको विपरीत, बच्चाहरूमा केहि क्रोमोजोम असामान्यताहरू क्रोमोसोमहरूको कम संख्याको कारण हो, 'मोनोसोमिक्स'। एक उदाहरण टर्नरको सिंड्रोम जसमा एक यौन क्रोमोजोम हराइरहेको छ, 45 X0 वा मोनोसोमिक्स एक्स।

Trisomy को कारणहरु

एक विशिष्ट क्रोमोजोमको लागि त्रिशूमा शुक्राणु वा गर्भमा रहेको अण्डामा अशुद्धताको परिणाम हो। साधारण क्रोमोजोम लाइन अप गर्दछ र विभाजनको समयमा समान रूपमा विभाजित गरिन्छ। ट्रिसोमेजको साथमा, दुवै क्रोमोसोम एक अण्डामा जान्छ, त्यसोभए जब शुक्राणु (जब अन्डा र शुक्राणु एकजुट हुन्छ) सँग मिल्दछ, त्यहाँ तीन छन्।

त्यहाँ कुनै चीज छैन कि कुनै त्रासमी को रोकन को लागि गर्न सक्छ, र केहि छ कि कुनै त्रासदी को कारण गर्न को लागी केहि गर्न सक्दैन। यो एक आकस्मिक घटना हो जुन अवधारणा (पूर्ण त्रास मा) अण्डा वा शुक्राणुमा हुन्छ। हामी थाहा छैन कि ट्रिसोमीले कस्तो असर पार्छ, यद्यपि हामी केहि जोखिम कारकहरू थाहा पाउँछौं जुन यो हुनको जोखिम बढ्छ।

त्रिशू 21 को प्रकार

त्यहाँ तीनवटा प्रकारको त्रिशूम 21:

पूर्ण त्रिज्या 21 - पूर्ण ट्राइसीम 21 21 तल सिन्ड्रोमको लगभग 95 प्रतिशतको लागि उत्तरदायी छ। माथि उल्लेखित रूपमा, क्रोमोजोमहरू विभाजन गर्न (मेयिसोस भनिन्छ भने प्रक्रियामा अण्डाहरू वा शुक्राणु सिर्जना गर्न), दुई क्रोमोजोमको तुलनामा विभिन्न अण्डाहरूमा विभाजित हुन्छन्, क्रोमोसोमहरू एक अण्डामा जान्छन् र कुनै क्रोमोसोमहरू अर्कोतिर जान्छन्। यसलाई गैर-संयोजन भनिन्छ।

ट्रांजिशन Trisomy 21 - अनुवाद सिंड्रोम संग अनुवाद बच्चाहरु को चार प्रतिशत मा ट्रांजिशन ट्रिसोमी 21 हुन्छ। एक अनुवादमा त्यहाँ क्रोमोस्मम 21 को दुई प्रतियां छन्, तर तेस्रो 21 क्रोमोजोमबाट अतिरिक्त सामग्री संलग्न गरिएको छ (अर्को क्रोमोजोममा अनुवाद गरिएको)। यस प्रकार को डाउन सिंड्रोम अवधारणा को पहिले या पछि या हुन सक्छ, र त्यो रूप हो जुन कभी कभी पारित हुन्छ (विरासतित।)

Mosaic Trisomy 21 - डाउन सिन्ड्रोम को लागी कम से कम सामान्य, मोज़ेक डाउन सिंड्रोम तब हुन्छ जब केहि कोशिकाहरु क्रोमोजोम को एक अतिरिक्त प्रति छ 21। यो त्रिपोमी को अवधारणा पछि हुन्छ, तर यो थाहा छैन किन यो यो हुन्छ। जबकि पूर्ण त्रिपुमी 21 र अनुवाद 21 को साथ मान्छे समान हो, मोज़ेक ट्रिसोमी 21 को अतिरिक्त क्रोमोजोम को कोशिकाहरु को संख्या मा निर्भर गर्दछ।

के डाउन सिंड्रोम जर्नल गर्न सकिन्छ?

सामान्यतया, तल सिंड्रोम 'विरासतित' छैन तर यो आमाबाबुबाट बच्चाहरूलाई ट्रान्समेमी 21 (जो डाउन सिन्ड्रोमको चार प्रतिशतका व्यक्तिहरूको खाता हो।) को ट्रान्समेमी 21 को ट्रान्समेमी 21 को साथमा तिब्बती तिब्बती मध्ये एक तिहाईमा जान्छ। (दुई क्रोमोजोम 21 को प्लस अतिरिक्त क्रोमोजोम 21 अन्य अर्को क्रोमोजोममा संलग्न भएको सामग्री) आमाबाबुबाट जन्मिएको छ। ट्रान्सलोकेशन ट्रिसिसिया 21 को लागी एक बच्चाको लागि सर्तमा पछाडिको जोखिम लगभग 10 देखि 15 प्रतिशत महिलाहरु र पुरुषको लागि तीन प्रतिशत हुन्छ।

जब देखि अनुवादित ट्रिसीम 21 तल डाउन सिंड्रोम संग चार प्रतिशत को मान्छे को लागी केवल खाता हो, एक मामला को कम से कम एक नैतिकता मानिन्छ।

यदि बच्चा वा डाउन सिन्ड्रोमसँग वयस्क गर्भवती हुन्छ भने बच्चामा डाउन सिन्ड्रोम वा अन्य विकासशील असक्षमताको जोखिम 35 र 50 प्रतिशतको बीचमा हुन्छ। डाउन सिंड्रोमका धेरै व्यक्तिले धेरै उच्च कार्यकारी जीवनको नेतृत्व गर्न सक्दछ र प्रेम र सम्बन्धलाई मात्र बिना डाउन सिन्ड्रोमको रूपमा अनुभव गर्न सक्छ, यो एक जोखिम हो जुन आमाबाबुको साथमा एक विचारशील तरिकामा लाभ उठाउन आवश्यक हुन्छ। डाउन सिन्ड्रोमको साथमा महिलाहरु मध्ये लगभग 50 प्रतिशत गर्भवती हुन सक्दछ।

जोखिम कारकहरू

प्रायः आमाबाबुले डाउन सिंड्रोमको साथमा बच्चाहरूसँग कुनै चिन्ता जोखिम कारकहरू छैनन्। यो नोट गर्न महत्त्वपूर्ण छ कि, आजसम्म, डाउन सिंड्रोमको लागि कुनै जीवनशैली वा पर्यावरण जोखिम जोखिम कारकहरू छैनन् । अर्को शब्दमा, मातृ उमेर (र अझै पनि सबै भन्दा महिला जो डाउन डाउन सिन्ड्रोमका छोराछोरीहरू छन्) संग वृद्धिको अपवादको साथ त्यहाँ केही सिन्ड्रोमसँग बच्चा जन्माउन वा रोक्नको लागि मद्दत गर्न सक्दछ।

मातृ युग र डाउन सिंड्रोम जोखिम

जबसम्म कुनै उमेरको मान्छेहरूमा त्रासहरू हुन सक्छ, मातृको आयु बीचको सम्बन्ध हो र त्रिपुमीको साथ बच्चा जन्माउने हुन्छ। एक संघको लागि मात्र एक लिङ्कको लागि वैज्ञानिक शब्द हो। एक सङ्गठन कारण होइन। यो एउटा महत्त्वपूर्ण बिन्दु हो किनभने मानिसहरू प्राय: गलत धारणामा छन् कि मातृ युग डाउन सिन्ड्रोम हुन्छ। यो सही छैन। हामी थाहा छैन कि कुन कुराले ट्रिसोमेसन उत्पन्न हुन्छ। हामी सजिलै जान्दछौ कि महिलाहरु लाई पुरानो हुन्छ, ट्रिसोमी बढेको गर्भावस्थाको लागी जोखिम।

जबकि मातृ उमेर र ट्रिसोमिस को घटना को बीच एक लिंक छ, जबकि डाउन सिंड्रोम को बच्चाहरु लाई 35 वर्ष को उमेर ले आमाहरु लाई जन्म दिइन्छ। यो तथ्य यो कारण हो कि धेरै साना महिलाहरु बच्चाहरु लाई छ। वास्तवमा, डाउन सिन्ड्रोमसँग जन्मिएका 80 प्रतिशत बालिकाहरू 35 वर्ष भन्दा कम उमेरमा र एक बच्चाको आमाको औसत आयु 28 वर्षको जन्म भएको छ। कुल मिलाएर, 30 बर्ष भन्दा कम उमेरको महिलाको संभावना डाउन सिंड्रोमको साथ बच्चा जन्माउने 1: 1000 भन्दा कम छ। महिलाको रूपमा जोखिम बढ्छ 40 वर्षको उमेरमा 1: 112 को घटनाको साथ। यद्यपि, यो अझै पनि महिलाहरूको एक प्रतिशत भन्दा कम छ जुन 40 वर्षको उमेरमा गर्भवती हुन्छ।

डाउन सिंड्रोम जोखिम मा मातृ उमेरको तुलनामा चार्ट उपलब्ध छ, तर यस चार्ट हेर्न अघि महिलाहरूलाई सावधानी दिन महत्त्वपूर्ण छ। ध्यान राख्नुहोस् कि 35 वर्ष उमेर मा गर्भवती हुने महिलाहरु को अधिकांश तल डाउन सिंड्रोम बिना बच्चाहरु छन्।

केही महिलाहरु 35 वर्ष भन्दा बढी (वा अन्य जोखिम कारकहरूसँग) हुन सक्छ कि एम्नीसेन्सिसिस डाउन डाउन सिन्ड्रोम वा अन्य पूर्वनिर्मित परीक्षणका लागि पर्दा गर्न छनौट गर्न सक्छ। यी परीक्षणहरू गर्न वा नहुने निर्णय धेरै व्यक्तिगत छ, र आनुवंशिक परामर्शको सहयोगको साथ बनाइनु पर्छ। Obstetrics र स्त्री रोग विज्ञान को अमेरिकन कलेज को सल्लाह दि्छ कि सबै महिलाहरुलाई डाउन सिंड्रोम को लागि पूर्वनिर्मित परीक्षण को पेशकश गरिनेछ। केहि महिलाहरु लाई यो परीक्षण गर्न को लागी दुवै को आश्वासन र अगाडी बढाने वाला योजना को क्षमता भएको छ, जबकि महिलाहरु लाई पूर्वनिर्मित परीक्षण पनि गर्न को लागी चुनन को कारण स्पष्ट कारण हो।

पैतृक उमेर र डाउन सिंड्रोम जोखिम

यो अनुमान गरिएको छ कि डाउन सिंड्रोममा अतिरिक्त क्रोमोसोम समय भन्दा धेरै र बुबा (शुक्राणु) भन्दा धेरै आमाको मात्र हुन्छ। मातृ उमेरको विकास गर्दा डाउन सिन्ड्रोम जोखिमसँग सम्बन्धित छ, पेटको उमेर बढ्नको लागि यो एकदम सही छैन कि अन्डा उमेर, तर शुक्राणु लगातार बनाइन्छ ताकि तिनीहरू सामान्यतया केहि हप्ता पुरानो हुन्छ। तथापि, डाउन डाउन सिंड्रोम भन्दा अन्य आनुवंशिक अवस्थाहरू जुन उन्नत पैतृक उमेर संग जोडिएको छ, जस्तै achondroplasia (dwarfism) र मर्मन सिंड्रोम।

अनुसन्धान र भविष्य

मानव जीनोम प्रोजेक्ट र जीन थेरेपी को बारेमा कुराको साथमा आमाबाबुले धेरै राम्रो प्रश्न सोध्नु भएको छ: "डाउन सिंड्रोममा आनुवंशिक असामान्यता को मरम्मत गर्न जीन थेरेपी किन प्रयोग गर्न सक्दैन?" दुर्भाग्यवश, आनुवंशिकीको हाम्रो बुझाइ अहिलेसम्म छैन। कम्तीमा भविष्यमा कुन जीन थेरेपी मदतकारी हुन सक्छ, एकल जीन असामान्यताहरु संग काम गरिरहेको छ। एक भन्दा बढी जीनको कारणले गर्दा अवस्था, एक्लै क्रोमोजोम जीन थेरेपीसँग उपचार गर्न गाह्रो हुने छ। अन्वेषकहरूले एपिगनेटिक ईन्जिनियरिङ्-एपिगनेटिक्ससँग सम्भव हुन सक्छ भन्ने सम्भावना देखेका छन् एक क्षेत्र हो जसले जीनको सट्टा जीनको अभिव्यक्ति (क्लिनिक अभिव्यक्तिहरू) देखाउँछ।

उनले भने, डाउन सिन्ड्रोमसँग जन्मिएका बच्चाहरूको व्यवस्थापनले केही दशकमा नाटकीय रूपमा सुधार गरेको छ।

तल्लो रेखा

तल्लो रेखा भनेको हामी जान्दछौं कि आमाको आयु बीचको लिङ्क वा सोसाइटी र डाउन्स सिन्ड्रोम जस्तो ट्रिसोमीको लागी जोखिम छ, तर कसैले त त्रासको विशिष्ट कारण थाहा हुँदैन।

_{स्रोतहरू:}

_{डकरर, ए, डी डीन, पी, र एम। रट्स। एपिगनेटिक्स: डाउन सिंड्रोममा सिक्न र मेमोरी डिफेक्सिट कम गर्न को लागी अज्ञात कुञ्जी। Neuroscience र Biobehavioral समीक्षा । 2914. 45: 72-84।}

_{Mentis, A., Down Synrome को लागि एपिगेनोमिक ईन्जिनियरिङ्। Neuroscience र Biobehavioral समीक्षा । 2016: 71: 323-327।}