डाउन सिंड्रोम के हो?

इतिहास, कारणहरू र विशेषताहरू

डाउन सिंड्रोम एक अतिरिक्त क्रोमोजोमको कारण एक प्रजनन अवस्था हो। अतिरिक्त संख्या 21 क्रोमोजोमको उपस्थितिले विशिष्ट अनुहार सुविधाहरू, भौतिक विशेषताहरू र डाउन सिन्ड्रोमको साथमा मानिसहरूमा देखेको संज्ञानात्मक हानिको कारण हुन्छ। जबकि डाउन सिन्ड्रोमले मान्छेसँग केही विशेषताहरू छन्, यो सम्झना धेरै महत्त्वपूर्ण छ कि डाउन सिन्ड्रोमको साथ प्रत्येक व्यक्तिले बल र कमजोरीहरूसँग व्यक्ति हो।

यो वास्तवमा बुझ्न को लागी एक अतिरिक्त क्रोमोजोम को अर्थ हो, यो क्रोमोसोम को बारे केहि केहि बुनियादी जानकारी मा मदद गर्दछ ।

Chromosomes

Chromosomes मूलतः आनुवंशिक जानकारी को संकुल हो जुन मानव शरीर को हरेक कक्ष मा पाइन्छ। प्रायजसो व्यक्तिहरूले क्रोमोसोमहरूको 23 जोडीको लागि जोडाहरूमा 46 क्रोमोजोमहरू छन्। त्यहाँ अटोोजोम भनिन्छ र एक जोडा सेक्स क्रोमोजोमहरू छन् जसको बीस-दुई जोडीहरू छन्। महिलाहरुसँग दुई एक्स क्रोमोसोमहरू छन् र पुरुषहरूसँग एक्स र एक वाई क्रोमोसोम छन्। डाउन सिन्ड्रोमका मानिसहरूसँग थप नम्बर 21 क्रोमोजोम छ - एक शर्त जुन ट्रिसोमी भनिन्छ 21. 46 क्रोमोसोमको सट्टामा, तिनीहरूसँग 47 छ। क्रोमोजोम 21 मा जेनेरिक सामग्रीको तीन प्रतियां हुन्छ जुन कुन सिन्ड्रोम हुन्छ।

डाउन सिंड्रोम इतिहास

डाउन सिंड्रोम पहिलो पटक डा। ज्यान लैंगडोन डाउन द्वारा 1866 मा वर्णन गरिएको थियो। तिनी इङ्गल्याण्डमा मानसिक रक्षकको विशेष रुचि भएको एक चिकित्सक थिए। जब उनी डाउन सिन्ड्रोमका मानिसहरूका केही विशेष विशेषताहरू वर्णन गर्ने पहिलो व्यक्ति थिए, यो 1 9 5 9 सम्मसम्म थिएन कि डाउन सिन्ड्रोम , एक अतिरिक्त क्रोमोजोम 21 को कारण डा। जेरोम लीजेनले पत्ता लगाएको थियो जसले क्रोमोजोम अध्ययन गर्दै थिए (एक विशेषता भनिन्छ cytogenetics)।

क्रोमोजोम एक माइक्रोस्कोप अन्तर्गत हेर्न सकिन्छ र डा लीजेन पहिलो थियो 46 क्रोमोजोम एक व्यक्ति को कोशिकाहरुमा 46 भन्दा कम डाउन सिंड्रोम संग हेर्न।

डाउन सिंड्रोम लक्षणहरू

जबकि डाउन सिन्ड्रोमको साथ प्रत्येक व्यक्ति अनूठा छ र तल सिन्ड्रोमको साथ कुनै पनि व्यक्ति डाउन सिन्ड्रोमको सबै लक्षणहरू र लक्षणहरू छन् , एक आधारभूत अवलोकनले तपाइँलाई तपाईंको बच्चाको हेरविचारमा सक्रिय हुन आवश्यक ज्ञान दिन सक्छ।

अनुहार र शारीरिक विशेषताहरू

तल सिंड्रोमका साथ व्यक्तिहरूसँग केही फरक चेली विशेषताहरू छन् जुन तिनीहरूलाई एकअर्का जस्तै, तिनीहरूका परिवारहरू जस्तै हुन्छन्। तिनीहरूले बादको आकारलाई एपिकनथिक तहको साथ बनाएका थिए, उनीहरूको आँखामा हल्का रङ स्पटहरू ब्रुशफील्ड स्थानहरू, एक सानो हदसम्म भित्ता नाक, प्रोटोराइड भाषाको साथ एउटा सानो मुख र सानो कान भनिन्छ। तिनीहरूसँग अनुहारहरू र केही हदसम्म चम्किलो अनुहार प्रोफाइलहरू छन्।

तल सिंड्रोमका साथमा अन्य भौतिक सुविधाहरू एक हातमा एक हातमा हातहरू, छोटो मोटो औंलाहरू र पाँचौं औंला घुमाउँदछ जुन भित्र घुमाईन्छ क्लोरोड्याक्टलाइ भनिन्छ। तिनीहरूसँग एक सानो टाउको छ जसको पछाडि केही थियौं (ब्रेक्यसेल्फिया), र सीधा कपाल राम्रो र पतली छ। सामान्यतया, तिनीहरू साना थोरै छोटो छोटो हुन्छन् र ठूलो र दोस्रो खुट्टामा सामान्य ठाउँ भन्दा ठूलो हुन सक्छ।

चिकित्सा समस्याहरू

बच्चाहरु संग सिंड्रोम संग केहि विशिष्ट चिकित्सा समस्याहरु को विकास को लागि उच्च जोखिम मा हो। जबकि डाउन सिंड्रोमको साथमा धेरै व्यक्तिहरूले गम्भीर चिकित्सा समस्याहरू छैनन्, सम्भवतः सम्भवतः सम्भावनात्मक जटिलताहरूको बारेमा थाहा पाउनुका साथै जटिल जटिलता उत्पन्न गर्नु अघि उपयुक्त उपचार गर्न खोज्न सकिन्छ।

डाउन सिंड्रोमका साथ सबै शिशुहरू कम मांसपेशिहरु टोन जसलाई हाइपोटोनिया भनिन्छ। यसको अर्थ छ कि तिनीहरूको मांसपेशिहरु केही हदसम्म कमजोर छन् र उनि फ्लपी देखिन्छन । जबकि यो प्रति मेडिकल समस्या छैन, यो महत्त्वपूर्ण छ किनभने मांसपेशी टोन डाउन सिन्ड्रोमको सिक्न र बढ्न सक्ने क्षमता संग बच्चालाई असर गर्न सक्छ। हिपोटोनिया ठीक हुन सक्दैन तर यो सामान्यतया समय संग सुधार गर्दछ।

हिपोटोनिया पनि atlantoaxial अस्थिरता मा केहि आर्थोपेडिक या हड्डी को समस्याहरु लाई पनि नेतृत्व गर्न सक्छ कि डाउन सिंड्रोम संग केहि मान्छे हुन सक्छ।

तल सिन्ड्रोमको साथमा बच्चाहरु को केहि प्रकारको भिजुअल समस्या जस्तै नर्साइटनेस, फ्रर्सलाइटिस, क्रस आँखाहरू र अवरुद्ध आँसु नलिकाहरू छन्।

तल सिन्ड्रोमको साथमा 40% बच्चाहरु को हृदय दोषहरु संग जन्मिएका छन् जुन हल्का र तीव्र हुन सक्छ। डाउन डाउन सिन्ड्रोमको साथमा 40-60% बच्चाहरू बीचको सुनवाईको केहि प्रकारको हानि हुनेछ। अन्य समस्याहरु कम देखि कम देखी जान्छ जस्टिनस्टाइनस्टिनल दोष, थाइरोइड समस्याहरु र धेरै नै rar leukemia।

बौद्धिक अक्षमता

तल सिंड्रोमका सबै व्यक्तिहरू बौद्धिक असक्षमताको केही डिग्री छन्। उनीहरूले अझ बढी छिटो सिक्छन् र जटिल तर्क र निर्णयसँग कठिनाइहरू छन्, तर तिनीहरूलेसँग सिक्ने क्षमता छ। जन्म मा सिंड्रोम संग एक शिशु मा बौद्धिक विकलांगता को डिग्री अनुमान गर्न असंभव छ (जस्तै यो आईआईक को जन्म मा कुनै शिशु को भविष्यवाणी गर्न असंभव छ)।

यो धेरै महत्त्वपूर्ण छ कि तल सिन्ड्रोमको शिशु र व्यक्तिले समर्थन, निर्देशन, शिक्षा र उनीहरूको सम्भाव्यतालाई अधिकतम गर्न आवश्यक उपयुक्त उपचारहरू र तिनीहरूलाई जीवन पूरा गर्न अनुमति दिन आवश्यक उपचार।

_{स्रोतहरू}

_{स्ट्राइ-ग्रन्डर्सन, के।, डाउन सिंड्रोम संग शिशुहरु - एक नयाँ अभिभावक गाइड , वुडबाइन हाउस, 1 99 5।}

_{चेन, एच।, डाउन सिंड्रोम, एम्माडीन , 2007}