मोजाइक डाउन सिंड्रोम बुझ्न

विकारको एक कम सामान्य र सम्भावित ठोस रूप

तल सिंड्रोम , त्रिश्याम 21 को रूपमा पनि चिनिन्छ, एक आनुवंशिक विकार हो जसले क्रोमोजोमको एक अतिरिक्त प्रतिलिपिको उपस्थितिको कारण क्रोमोजोम 21 को रूपमा चिनिन्छ। यो प्राय: पूर्ण त्रिश्याली 21 को रूपमा उल्लेख गरिएको छ।

अधिकांश मानिसहरू यो थाहा छैन कि अन्य, कम सामान्य छ, मोज़ेक डाउन सिन्ड्रोम नामक विकारको रूप सबै मामलाहरु को 2 प्रतिशत देखि 4 प्रतिशत बीचमा देखिन्छ।

पूर्ण त्रासदी 21 को कारण मात्र फरक छैन, यो डाउन सिंड्रोमको सामान्य विशेषताहरूमा भिन्नता हुन सक्छ।

कसरी मोजाइक डाउन सिंड्रोम छुट्टै

यद्यपि हाम्रो शरीरमा विभिन्न कक्ष प्रकारहरू बहुभाषी हुन्छन्, यी प्रत्येक कक्षहरूमध्ये प्रत्येकको एउटै, एक उर्वरित अण्डाबाट उत्पन्न हुन्छ जसलाई जोगोटे भनिन्छ। Zygote एक कक्षको रुपमा सुरु हुन्छ जुन, खण्डमा, हाम्रो शरीरको विभिन्न कक्षहरू र ऊतकहरू सिर्जना गर्न फेरि दोहोर्याउँछ।

21 पूर्ण त्रासदी 21 सँग, कुनै पनि अन्डा वा शुक्राणु कक्षको क्रोमोस्कोममा त्रुटि उत्पन्न हुन्छ जुन तिनीहरू एक zygote बन्न पुग्छन्। किनभने यो त्रुटि विकासको शुरुवातमा यो त्रुटि हुन्छ, यस ज्येगोटबाट आउने हरेक कक्षमा थप क्रोमोजोम 21 हुनेछ।

मोज़ेक ट्रिसोमी 21 संग, सेल विभाजन पहिले नै शुरु भएको छ जब उर्दूकरण पछि त्रुटि हुन्छ। नतिजाको रूपमा, मोज़ेक डाउन सिंड्रोमका साथमा दुई फरक सेल रेखाहरू छन्: एक क्रोमोजोमको सामान्य संख्या र अर्को क्रोमोजोमको साथ अर्को।

निदान

मोजाइक डाउन सिंड्रोम सामान्यतया पत्ता लगाइएको बेलामा रक्तचापको साथमा वा गर्भवती समयमा एक एनीसिसेन्सिसिस वा कोरियनिक विलास नमूना (CVS) को माध्यम ले आयोजित गरिन्छ।

यी प्रक्रियाहरु को समयमा, लगभग 20 विभिन्न सेल प्रकारहरुमा क्रोमोसोम संख्या को गणना गर्न एक विश्लेषण गरिन्छ।

यस विश्लेषणले तल सिन्ड्रोम पहिचान गर्न सक्छ र बच्चाको किस प्रकारको डाउन सिन्ड्रोम पहिचान गर्न सक्छ।

निम्न प्रकारका प्रकारहरू फरक फरक छन्:

• पूर्ण ट्राइसीमिया 21 मा, सबै कक्ष प्रकारहरू एक अतिरिक्त क्रोमोजोम हुनेछ 21. त्यसैले एक एकल कक्षमा सामान्य 46 विभिन्न क्रोमोजोजहरू पत्ता लगाउन सट्टा हामी 47 भेट्ट्यौं।
• यसको विपरीत, यदि दुई वा अधिक कक्ष प्रकारहरू सामान्य छन् र अरूसँग थप क्रोमोजोम 21 छ भने, हामी पुष्टि गर्न सक्छौं कि बच्चाले सिन्ड्रोम तल मोज़ेक छ।

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम मा बच्चाहरु मा, क्रोमोसोल भिन्नता को स्तर भिन्न हुन सक्छ। Chromosomal विशेषज्ञहरु, जो साइटोजनेटिस्टिस्ट भनिन्छ, सामान्यतया प्रतिशत मानको शर्तमा यी विविधताहरूको वर्णन गर्नेछ।

उदाहरणका लागि, यदि साइटिगनेटिकिस्टले 50 विभिन्न कक्षहरू गणना गर्दछ, 10 मध्ये एक सामान्य कक्ष लाइन छ र 40 मध्ये कुन एक अतिरिक्त क्रोमोजोम छ भने, उनले रिपोर्ट गर्दछन् कि "मोज़ाइज्म" को स्तर 80 प्रतिशत हो।

अझ पनि समस्याहरु जटिल गर्न को लागी, मोज़ाइमवाद को प्रतिशत अर्को एक ऊतक प्रकार देखि भिन्न हुन सक्छ, केहि मोज़ेकवाद र अन्य कम को कम संग।

विशेषताहरु मा बदलाव

मोजाइवादवाद विकारको विशेषताहरूमा फरक फरक पार्दैन। किनभने मोज़ाइमवादको स्तर व्यक्तिहरू र ती व्यक्तिकालमा समेत कोशिकाहरू फरक पर्न सक्छन् - मोजिवादको अभिव्यक्ति पनि भिन्न हुन सक्छ।

जस्तै, मोज़ेक डाउन सिंड्रोम भएका व्यक्तिले पूर्ण ट्राइसीमिया 21 को सबै सुविधाहरू पाउन सक्छन्, कुनै पनि सुविधाहरू, वा बीच बीचमा पतन हुन सक्दछ। वास्तवमा, लगभग 15 प्रतिशत मानिस पूर्ण त्रासदीमा निस्कन्छन् 21 तल सिन्ड्रोम गलत छ र वास्तवमा सिंड्रोम तल मोज़ेक छ।

मोजिसिज्मका विशेषताहरू भविष्यवाणी गर्न अझै पनि सम्भव छैन, यो तपाईंको बच्चाले पूर्ण त्रिपुमनको साथमा 21 जना बच्चाहरूको रूपमा समान हेरविचार प्राप्त गर्नु आवश्यक छ। चलिरहेको हेरविचार असक्षमताको विकासलाई पहिचान गर्न र तपाईंलाई सूचित छनौट गर्न र सेवाहरू प्राप्त गर्न मद्दत गर्न सक्छ। सबै भन्दा राम्रो बच्चालाई समर्थन गर्न को लागी उसले त्यो बढ्छ।

> स्रोतहरु:

> रोग नियन्त्रण र रोकथाम केन्द्र (सीडीसी)। तल सिंड्रोम बारे तथ्यहरू। 3 मार्च, 2016 को अद्यावधिक गरियो।

> अन्तर्राष्ट्रिय मोज़ेक डाउन सिंड्रोम एसोसिएशन। FAQ / MDS तथ्यहरू।