Muscular Dystrophy (MD) भनिन्छ " X-linked" आनुवंशिक विकारहरूको एक समूह हो जुन प्रगतिशील मांसपेशी कमजोरी र कंकाल मांसपेशियों को आंदोलन को उत्तेजना पैदा गर्दछ। स्वास्थ्य संस्थानका अनुसार, एमडीको केही रूपहरू शिशु वा प्रारम्भिक बचपनमा देखा पर्दछ र अरू बीच मध्य उमेर वा पछि सम्म देखा पर्दैन।
जोखिम कारकहरू
एक्स-लिङ्क भएको, मांसपेशी डस्ट्रोफिरीले विशेष गरी पुरुषहरूलाई असर गर्छ, धेरै आमाले आफ्नी आमाबाट उत्परिवर्तन पाएको केटाहरूसँग।
मांसपेशी डस्ट्रोफी संग बच्चाहरु को एक तिहाई मा, उनको आमा एमडी को क्यारियर नहीं हो र उनि यसलाई एक नया उत्परिवर्तन को रूप मा विकसित गरे।
हरेक 3,500 देखि 5000 केटाहरु मा एमडी संग जन्म भएको छ, संयुक्त राज्य अमेरिका मा हरेक 400 देखि 600 नयाँ मामलाहरु संग।
डचेन एमडी मांसपेशी डस्ट्रोफी को सबै भन्दा सामान्य रूप हो र प्रोटीन डस्ट्रोफिन को अनुपस्थिति को कारण हो। यो एक विनाशकारी विकार हो जुन चाँडै प्रगति गर्दछ, प्रायः पीडाहरू (जसका लगभग सबै केटाहरू छन्) 12 बर्ष सम्म हिड्न र साँढेमा श्वेताटरको आवश्यकता पर्दैन।
बेकर एमडी समान डचेन MD भन्दा कम छ। Facioscapulohumeral एमडी सामान्यतया किशोर वर्षमा सुरु हुन्छ र अनुहार, हात, खुट्टा र कंधा र छातीको मासुमा प्रगतिशील कमजोरी उत्पन्न हुन्छ। यसले डचेनको भन्दा बढी ढिलो प्रगति गर्दछ र लक्षणहरू हल्का असक्षम गर्न दायरामा रङ गर्दछ।
विकारको सबैभन्दा साधारण वयस्क रूप Myotonic MD हो। यसको लक्षण मांसपेशियों को स्पासम्स, मोटाइब्स, एन्ड एडिकोड्रेन्स र हृदय असामान्यताओं मा शामिल छ।
रोग नियन्त्रणका लागि केन्द्रहरूको अनुसार, "त्यहाँ केही उपचारहरू छन् जसले मांसपेशीको हानि बढाउन मद्दत गर्न सक्दछ, जस्तै स्टेरियोड्सहरूको प्रयोग, तर त्यहाँ कुनै उपचार छैन।"
Toddlers मा Muscular Dystrophy को लक्षण
डचेन एमडी को लक्षण पहिले बच्चाहरु लाई 3 र 6 बर्ष को उमेर को बीच मा प्रदर्शित गर्न को लागी शुरू गर्छन र उनि उनको बच्चाहरु लाई मोटर कौशल संग समस्या रहेको छ कि ध्यान दिनुहोस।
बच्चा प्रायः तल गिरिनु पर्दछ, ऊ बस्छ वा तल झिक्नमा कठिनाई छ, वा सीढी चढ्नेमा कठिनाई छ। बालबालिकाले कडा संग हिड्नु वा बिस्तारै मासुमा आफ्नो खुट्टामा धकेल्न सक्दछन्, वा आफैंमा हिंड्न सक्छ। आमाबाबुले पनि ध्यान दिएका छन् कि बच्चाले बोसो मांसपेशीहरू बढेको छ, छद्महिक्तक्रमको कारण। दिनचर्या शारीरिक क्रियाकलापको समयमा सजिलै थकित हुँदै MD को अर्को लक्षण हो।
निदान
यदि तपाईंको बालबालिका को संदेह छ कि तपाईंको बच्चा मांसपेशी डस्ट्रोफी हुन सक्छ, उनि तपाईंको बच्चाहरु को रगत मा creatine kinase (सीके) स्तर को परीक्षण गरेर शुरू हुनेछ। यो मांसपेशी एंजाइम मांसपेशी डस्ट्रोफी संग बच्चाहरुमा धेरै अधिक छ।
यदि तपाईंको डाक्टरले उच्च सीके स्तरलाई देखाउँछ भने, तिनीहरू सम्भावित डीएनए परीक्षण गर्न डस्ट्रोफिन बनाइने जीनमा उत्परिवर्तनको खोजी गर्न सक्नेछन्। यदि यो आनुवंशिक परीक्षण नकारात्मक छ, त्यसपछि मांसपेशी डस्ट्रोफी को निदान को पुष्टि गर्न मांसपेशी बायोप्सी हुन सक्छ।
नवजात स्क्रीनिंग
यद्यपि यो प्राविधिक डस्ट्रोफी को लागि नवजात शिशुहरु लाई क्रिएटाइन किनेज को परीक्षण गरेर संभव छ, यो नियमित रूप देखि नहीं गरिन्छ। एक ठूलो समस्या यो हो कि एक उच्च सीके स्तर मा नवजात मा लगभग 10 प्रतिशत मा मांसपेशी डिस्ट्रोफी हुनेछ। अर्को 9 0 प्रतिशतका लागि सीके स्तरहरू सामान्य हुने भएमा तिनीहरू केही हप्ता पुरानो हुन्छन्।
उपचार
एनआईएचले बताएअनुसार "एमडीको प्रोजेक्सिस एमडीको प्रकार अनुसार र विकारको प्रगति अनुसार भिन्न हुन्छ।" केहि मामलाहरु हल्का र प्रगति हुन सक्छ एक सामान्य जीवन मा धेरै धीरे - धीरे हुन सक्छ, जबकि अन्य मामलाहरुमा मांसपेशियों को कमजोरी, कार्यात्मक विकलांगता, र हिडने को क्षमता को कम चिह्नित प्रगति हुन सक्छ। यदि तपाईंको बच्चा एमडी निदान भएको थियो भने, तपाईं आफ्नो बच्चाको मामलाको बारेमा अधिक जान्न सक्नुहुन्छ किनकि तपाई विश्वसनीय स्वास्थ्य सेवाका प्रविधिको आफ्नो टोली बनाउनुहुन्छ।
स्रोतहरू:
रोग नियन्त्रणका लागि केन्द्र। डचेन / बेकर उपचार र हेरविचार। https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html।
स्वास्थ्य को राष्ट्रीय संस्थान। Muscular Dystrophy Information Page।
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page।