चार्ज सिंड्रोम: धेरै विशेषताहरु संग एक जेनेटिक रोग

यस जटिल स्वास्थ्य रोगको भावना कसरी बनाउने?

1 9 81 मा, शब्द शब्द "शिशु" मा जन्मिएको जन्म दोषहरु को क्लस्टर को वर्णन गर्न को लागी बनाईएको थियो। CHARGE को लागि खडा छ:

• कोलोबोमा (आँखा)
• कुनै पनि प्रकारको हृदय दोष
• एटेरिया (चयनात्मक)
• पुनरावृत्ति (वृद्धि र / वा विकासको)
• जननांग विनाश
• कान विनाश

यो सिफारिस गरिएको थियो कि सिंड्रोम को निदान मा यिनी चार भौतिक सुविधाहरु को उपस्थिति मा आधारित हुन्छ।

त्यसो भए, चिकित्सकहरूले मान्यता पाएका छन् कि यो परिभाषा र नियम निदानको लागि खाताले सिर्ज सिन्ड्रोमको धेरै अन्य भौतिक विशेषताहरू लिँदैन, वा तथ्य यो हो कि सिन्ड्रोमका केही बच्चाहरूले निदानको मापदण्ड पूरा गरेनन्।

CHARGE सिंड्रोमको जेनेटिक्स

CHARGE सिंड्रोमसँग जोडिएको जीन क्रोमोजोम 8 मा पहिचान गरिएको छ र CHD7 जीनको उत्परिवर्तन समावेश गर्दछ (CHD7 जीन अहिले हाल सिन्ड्रोमसँग संलग्न हुन गाह्रो हुन्छ)। यद्यपि यो अब थाहा छ कि चार्ज सिन्ड्रोम एक जटिल चिकित्सा सिंड्रोम हो आनुवंशिक दोषले गर्दा, नाम परिवर्तन भएको छैन। यद्यपि CHD7 जीन उत्परिवर्तन एक स्वतन्त्रीय प्रभुत्व फैलिएको हो, बहुसंख्यक अवस्थामा नयाँ उत्परिवर्तनको बारेमा आउँछ र शिशु आम तौर पर सिंड्रोम संग परिवार को मात्र बच्चा हुन्छ।

CHARGE सिंड्रोमको घटना

दुनियाभरको 8,500 देखि 10,000 जन्ममा लगभग 1 सिर्ज्रो सिन्ड्रोम हुन्छ।

चार्ज सिंड्रोमको लक्षण

CHARGE सिंड्रोमको साथ बच्चाको भौतिक विशेषताहरू नजिकको सामान्य भन्दा ठुलो दायरामा पर्दछ। सिन्ड्रोमबाट जन्मिएको प्रत्येक बच्चाले विभिन्न शारीरिक समस्याहरू हुन सक्छ र केहि भन्दा बढी विशेषताहरू वा जन्म दोषहरू निम्न हुन्:

आँखाको कोलोबोमा:

• यो बीमारीले कम्तीमा 80 देखि 9 0 प्रतिशत मानिसलाई असर गर्दछ जुन CHARGE सिन्ड्रोम

• एक कोलोबोमा सामान्यतया आँखको पछाडि एक फिसर (दरार) हुन्छ
• एक वा दुवै आँखा पनि धेरै सानो हुन सक्छ (माइक्रोफोथ्लोोस) वा हराएको (anophthalmos)

C पनि एक क्रियानियल तंत्रिका असामान्यता उल्लेख गर्न सक्छ:

• CHARGE सिंड्रोमको साथमा 9 0 देखि 100 प्रतिशत मानिसहरूको गन्ध (एन्टोमिया) को कमजोरीको कमी वा पूर्ण क्षति छ।
• 70 देखि 80 प्रतिशत मान्छे निगलने मा समस्या छ।
• अनुहार पक्षाघात ( पाल्सी ) एक वा दुई पक्षमा सिन्ड्रोमसँग 50 देखि 9 0 प्रतिशत व्यक्तिहरूमा हुन्छ

एच हार्ट डिफेक्ट:

• 75 प्रतिशत व्यक्तिहरू विभिन्न प्रकारका हृदयको दोषबाट प्रभावित हुन्छन्
• सबैभन्दा लगातार हृदयको दोष हृदयको एक होल ( एसिड सेप्पल दोष )

Choanae को A- Atresia:

• एकत्रस्थल शरीरमा एक खराबी को संकीर्णता को अनुपस्थिति को संदर्भित गर्दछ। CHARGE सिंड्रोमको मान्छेमा, एक वा दुवै पक्षमा निक्कै पापहरूको पछाडि संकीर्ण (स्टेनिसिस) हो या गला (अटेरिया) पछि पछाडि जोडिएको छैन।
• यो atresia 35 देखि 65 प्रतिशत व्यक्तिहरू CHARGE सिंड्रोममा उपस्थित छ

आर- पुनरावृत्ति (मानसिक र वृद्धि)

• CHARGE द्वारा प्रभावित व्यक्ति को 70 प्रतिशत व्यक्तियों को आईसीक्यूहरु लाई कमी आएको छ जो लगभग सामान्य देखि गंभीर मानसिक कठोरता संग हुन सक्छ
• 80 प्रतिशत व्यक्तिका वृद्धि वृद्धिबाट प्रभावित छन्, र यस वृद्धि को बिरोध सामान्यतया जीवन को पहिलो छ महिना मा जान्छ जब शिशु सामान्यतया बढन मा विफल भयो

• विकासको कारणले वृद्धि हार्मोन कमजोरी र / वा खुवाउने समस्याको कारण हो (बच्चाको वृद्धि शिशुको पछि लाग्नु पर्छ)

G- जेनिटल विकासशील:

• अव्यवस्थित जेनेटिटल्स पुरुषहरु मा CHARGE सिंड्रोम को एक टेलिभिजन संकेत हो, तर महिलाहरु मा यति धेरै छैन
• 80 देखि 9 0 प्रतिशत पुरूष जननाथिक विकासबाट प्रभावित छन्, तर सिन्ड्रोमले महिलाहरूको 15 देखि 25 प्रतिशत मात्र असर पारेको छ।

ई- कान असामान्यताहरु:

• कान असामान्यताहरु मा 9 0 देखि 100 प्रतिशत व्यक्तिहरु लाई बाह्य कान को विकृतिहरु जुन दृश्यकृत हुन सक्छ
• 60 देखि 9 0 प्रतिशत व्यक्तिहरूले भित्री कानमा समस्याहरू पनि अनुभव गर्दछ, जस्तै असामान्य अर्धिरलकुलर नहर वा तंत्रिका दोषहरू जुन बहावट हुन सक्छ।

त्यहाँ धेरै अन्य शारीरिक समस्याहरू छन् जुन बच्चा संग सिंड्रोमको साथमा उपरोक्त सूचीबद्ध यी अधिक सामान्य लक्षणहरू छन्। यो VATER सिंड्रोमको विपरीत होइन, जसले यसको संक्षिप्त संस्करणलाई थप जन्म दोषहरू समावेश गर्न पनि परिवर्तन गर्दछ।

बच्चा कसरी सिग्नल हुन्छ सिर्ज्रो सिन्ड्रोम

CHARGE सिंड्रोमको निदान शारीरिक लक्षणको क्लस्टर र प्रत्येक बालबालिकाले प्रदर्शित विशेषताहरूमा आधारित छ। तीन सबै भन्दा बताइएका लक्षणहरू 3 सी हो: कोलोबोमा, चौंलाल अटेरिया, र कानहरूमा असामान्य अर्धिरलकुलर नहरहरू।

त्यहाँ अन्य प्रमुख लक्षणहरू छन्, जस्तै कानको असामान्य उपस्थिति, जुन चार्ज सिन्ड्रोम रोगहरूमा सामान्य हुन्छ तर अन्य अवस्थाहरूमा कम सामान्य हुन्छ। केहि लक्षणहरू, जस्तै हृदयको दोष, अन्य syndromes वा सर्तहरूमा पनि हुन सक्छ, र यसरी निदान को पुष्टि मा कम सहायक हुन सक्छ।

चार्ज सिन्ड्रोमको संदिग्ध गर्भमा एक शिशुको उपचार एक आनुवंशिक आनुवांशिक हो जसले सिन्ड्रोमसँग परिचित छ। जेनेटिक परीक्षण गरिन सक्छ, तर यो महँगो छ र केवल केहि प्रयोगशालाहरु द्वारा प्रदर्शन गरिन्छ।

कसरी चार्ज सिन्ड्रोम खरिद गरिएको छ

CHARGE सिंड्रोमसँग जन्मिएका शिशुहरू धेरै मेडिकल र शारीरिक समस्या छन्, जसमध्ये केहि, हृदयको दोष जस्तै, जीवन-खतरा हुन सक्छ। यस्तो दोषको उपचार गर्न विभिन्न प्रकारका चिकित्सा र / वा सर्जिकल उपचार आवश्यक हुन सक्छ।

शारीरिक, पेशात्मक, र भाषण थेरेपीले बच्चालाई तिनको विकास क्षमतामा पुग्न मद्दत गर्दछ। सुरू र भिजुअल हानिको कारण विकासशील र संचार ढिलाइको कारण CHARGE सिंड्रोमको प्रायः बच्चाहरु लाई विशेष शिक्षा चाहिन्छ।

CHARGE सिंड्रोम संग मान्छे को लागि जीवन को गुणवत्ता

चूंकि लक्षण सिर्ज सिन्ड्रोमको साथ कुनै पनि व्यक्तिले धेरै फरक फरक हुन सक्छ, यो सिंड्रोमसँग "सामान्य" व्यक्तिको लागि के जीवनको बारेमा कुरा गर्न गाह्रो हुन्छ। एक अध्ययनले 13 र 3 9 वर्ष उमेरका रोगहरूसँग जीवन बिताउने 50 भन्दा बढी व्यक्तिहरूलाई हेरे। कुल मिलाएर, यी मानिसहरूको औसत बौद्धिक स्तर एक चौथो कक्षा शैक्षिक स्तरमा थियो। प्रायः प्रायः विषयहरूमा हड्डी स्वास्थ्य समस्याहरू, निद्रा एपना , रेटिनल डिटेक्चर , चिन्ता र आक्रामकता समावेश भएको थियो। दुर्भाग्यवश, संवेदी मुद्दाहरूले परिवार बाहिरका साथीहरूसँग सम्बन्ध हस्तक्षेप गर्न सक्छन्, तर थेरेपी, चाहे भाषण, शारीरिक, वा व्यवसाय धेरै उपयोगी हुन सक्छ। यो परिवार र साथीहरूको लागि उपयोगी छ, विशेष गरी यी संवेदनाका समस्याहरू बारे जान्दछन्, किनकि सुन्नु समस्याहरु सद्दामको लागि धातु पुनर्मरणको रूपमा गल्ती भएको छ ।

_{स्रोतहरू:}

_{हर्ट्सहोर्न, एन।, हडसन, ए, म्याकसिस्पे, जे ईट अल। CHARGE सिंड्रोमसँग वयस्कहरू र वयस्कहरूमा जीवनको गुणस्तर। अमेरिकन जर्नल अफ मेडिकल जेनेटिक्स। भाग ए । 2016 (170) (8): 2012-21।}

_{हडसन, ए, ट्राइडर, सी, र के.ए. ब्लेक। चार्ज सिंड्रोम। समीक्षामा बाल बालिका 2017. 38 (1): 56-5 9।}

_{वेशेशर, ए, लैगेरेइस, एम।, फ्रि, आर ई एट। CHARGE सिंड्रोममा भाषा विकासमा सुनिरहेका हानि र संज्ञानात्मक क्षमताओं को प्रभाव। अमेरिकन जर्नल अफ मेडिकल जेनेटिक्स। भाग ए । 2016 (170) (8): 2022-30।}

_{युएस नेशनल लाइब्रेरी अफ मेडिकल। जेनेटिक्स होम सन्दर्भ। चार्ज सिंड्रोम। अद्यतित 01/03/17। https://ghr.nlmnnih.gov/condition/charge-syndrome#statistics}