हंटर सिंड्रोम लक्षण र उपचार

एक दुर्लभ जेनेटिक अवस्था जसले प्रायः पुरुषहरूलाई असर गर्छ

Mucopolysaccharidosis प्रकार II (MPS II), हंटर सिंड्रोम को रूपमा पनि जानिन्छ, एक विरासत विकार हो जुन एन्जाइम iduronate-2-sulfatase (I2S) को कमी को कारण हो। I2S mucopolysaccharides भनिन्छ जटिल कार्बोहाइड्रेट को ब्रेकडाउन मा शामिल छ। पर्याप्त I2S को बिना, आंशिक रूप देखि टूटे-डाउन mucopolysaccharides शरीर को अंगहरु र ऊतकों मा संचित र विषाक्त।

हंटर सिंड्रोम एउटा एक्स-लिंक गरिएको विकार हो , अर्थ भनेको यो एक्स क्रोमोजोम मा आमालाई उनको बच्चाहरु बाट पठाइन्छ। ह्यानर सिन्ड्रोम कसरी हेरिन्छ भनेर, यो अवस्था पुरुषहरूमा बढी सामान्य हुन्छ - यद्यपि स्त्रीहरू दुर्लभ अवस्थामा छन्, यो अवस्था पनि हेरिन्छ। कुनै पनि जातीय समूहमा हंटर सिंड्रोम हुन सक्छ। इजरायलमा बस्ने यहूदीहरू बीचमा थोरै उच्च घटनाहरू उल्लेख गरिएको छ। अवस्था 150,000 पुरुषमा 100,000 देखि 1 मा 1 मा हुन्छ।

त्यहाँ दुई प्रकार हन्टर सिन्ड्रोम छन् - प्रारम्भिक अफसेट र ढिलो।

शुरुआती-ओफसेट MPS II

हंटर सिन्ड्रोमको प्रारम्भिक रूप, प्रारम्भिक शुरुआत, सामान्यतया 18 देखि 36 महिनाका बच्चाहरु मा निदान गरिन्छ। यस फारमको लागि जीवन प्रत्याशाले दोस्रो पटक तेस्रो र जीवनको जीवन सम्म रहन केहि बच्चाहरु संग फरक हुन सक्छ। प्रारम्भिक शुरुआत रोगको लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्:

• मोटे चेहरे फीचर र छोटो कडी
• बढायो यकृत र धुरी
• प्रगतिशील र गम्भीर मानसिक त्याग
• माथिल्लो पछाडि र माथिल्लो तातो र जांघका पक्षमा पररालो रंगको छाला घाँटी

• कंकाल परिवर्तन, संयुक्त कठोरता, छोटो गर्दन, व्यापक छाती, र धेरै ठूलो टाउको
• प्रगतिशील बहिष्कार
• atypical रेटिनाइटिस pigmentosa र दृश्य हानि

यी लक्षणहरू हर्लर सिन्ड्रोमको जस्तै हो। तथापि, Hurler सिंड्रोम लक्षणहरू छिटो विकास र प्रारम्भिक-प्रारम्भिक हंटर सिन्ड्रोम भन्दा खराब छन्।

ढिलो MPS II

यो प्रकार को हंटर सिंड्रोम प्रारम्भिक ओभर भन्दा अधिक ठुलो छ र वयस्कता सम्म निदान गर्न सकिँदैन। बीमारीको ढिलाइ भएको व्यक्तिसँग व्यक्तिहरू धेरै लामो जीवन प्रत्याशित छन् र उनीहरूको 70 मा जीवन बिताउन सक्छन्। तिनीहरूको भौतिक सुविधाहरू MPS II सँगसँगै जस्तै छन्; तथापि, MPS II को विलम्ब संस्करणको साथ सामान्यतया साधारण खुफिया छ र अधिक गम्भीर प्रकारको गंभीर कंकाल समस्याको कमी छ।

निदान

गम्भीर हंटर सिन्ड्रोमको लागि, बच्चाको उपस्थिति अन्य लक्षणहरू जस्तै ठूलो ज्वार र धुरी र इमरीर-रंगका छाला घाँटीहरू (सिन्ड्रोमको लागि मार्करलाई मानिन्छ) सँग मिल्दोजुल्दो हुन सक्छ कि बच्चाले म्यूकोलिसाइसेक्चिराइडोसिस छ। हल्का हंटर सिन्ड्रोम पहिचान गर्न धेरै गाह्रो हुन्छ, र हेटेर सिन्ड्रोमसँग बच्चाको मातृभाषाहरू हेर्दा मात्र यो पहिचान हुन सक्छ।

कुनै पनि प्रकारमा, निदान एक I2S को कमी को लागि रक्त परीक्षण द्वारा पुष्टि गरिन सक्छ। Iduronate sulfatase जीन मा परिवर्तन को लागि एक एंजाइम अध्ययन वा आनुवंशिक परीक्षण शर्त को पनि निदान गर्न सक्छन्। मूकपोलिसकेचाइड मूत्रमा पनि हुन सक्छ। एक्स रेले हंटर सिन्ड्रोमको हड्डी परिवर्तन विशेषताहरू प्रकट गर्न सक्छ।

MPS II को उपचार

हाल, हंटर सिन्ड्रोमको लागि कुनै उपचार छैन।

मेडिकल हेरविचार MPS II को लक्षणहरू राहतको लागि निर्देशित गरिएको छ। एल्प्रेज (आइडिसेप्लेसेसन) सँग उपचारले शरीरमा I2S लाई प्रतिस्थापन गर्छ र लक्षण र दुखाइ कम गर्न मद्दत गर्दछ। श्वसन अवस्था रोकिएको हुन सक्छ, त्यसैले राम्रो श्वसन सावधानी र निगरानी महत्वपूर्ण छ। शारीरिक थेरेपी र दैनिक व्यायाम महत्वपूर्ण छ। धेरै विशेषज्ञहरू हङकङ सिन्ड्रोमसँग व्यक्तिको हेरविचारमा संलग्न छन्। आनुवंशिक सल्लाहकारले सिंड्रोमको पासोमा खतराको बारेमा परिवार र आफन्तलाई सल्लाह दिन सक्छ।

_{स्रोतहरू:}

_{MPS II (हंटर सिंड्रोम) MPS र सम्बन्धित रोगहरू। राष्ट्रिय MPS सोसायटी।}

_{जेनेटिक्स होम सन्दर्भ। Mucopolysaccharidosis प्रकार II।}