सुनेको हानिको जेनेटिक कारण

जेनेटिक्सले शिशु र बुबा दुवै दुवैलाई हानि र बहाली सुन्नमा ठूलो भूमिका खेल्छ। शिशुहरु मध्ये 60 देखि 80 प्रतिशत बहिनिहरु (जन्मजात बहाली) को केहि प्रकार को आनुवंशिक अवस्था को कारण हुन सक्छ।

आनुवंशिक सुनुवाई हानि र प्राप्त सुनुवाई को हानि को मिश्रण पनि सम्भव छ। अधिग्रहण सुन्ने हानि हानिकारक सुनिरहेको छ जुन वातावरणीय कारणको कारणले गर्दा औषध साइड इफेक्ट वा रासायनिक पदार्थहरू वा उच्च आवाजको सामना गर्न सकिन्छ।

जेनेटिक सिन्ड्रोमसहरू जुन सुनेको हानि हो

सबै अनुमानित सुनवाई हानि आनुवंशिक छैन, र सबै आनुवांशिक सम्बन्धी सुनवाई हानि जन्म मा उपस्थित छैन। जबकि बहुमुखी सुनवाई को बहुमत को एक विशिष्ट सिंड्रोम संग संबद्ध छैन, धेरै आनुवंशिक सिंड्रोम (संभवतः 300 देखि अधिक) संवेदनात्मक सुनवाई वाला हानि संग सम्बन्धित छन्, सहित:

• गुप्त विफलता र प्रगतिशील सेन्सराइनल सुनुवाई हानि द्वारा Alport सिंड्रोम विशेषता।
• शाखावियो-ओटो-नविकरण सिन्ड्रोम
• एक्स-लिङ्क गरिएको चार्कोट मैरी टूथ (सीएमटी) -यसैले परिधीय न्यूरोपैथी, खुट्टामा समस्याहरू, र "च्याम्पियन बोतल बछी" भनिन्छ।
• गोल्डनर सिंड्रोम - कान, नाक, नरम ताल र अनिवार्यको अवधारणा द्वारा विशेषता। यसले अनुहारको एक मात्र पक्षलाई असर गर्न सक्छ, र कान आंशिक रुपमा देखा पर्न सक्छ।
• Jervell र Lange-Nielsen सिंड्रोम - सेन्सररेरायल सुनुवाई को हानि को वाहेक, यो हालत पनि हृदय arrhythmias र बेहोश को कारण बनता छ।

• मोह-ट्रान्जेजार्ज सिन्ड्रोम (DFN-1) -इस सिंड्रोमले सेन्सराइनल सुटिङ हानिको कारणले बचाउँछ (सामान्यतया बच्चाले कसरी बोल्न सिकेको छ) पछि र प्रगतिशील बिरोध हुन्छ। यसले आंदोलनका समस्याहरू (अनैच्छिक मांसपेशी संकुचन) र अन्य लक्षणहरू बीच निगल गर्न पनि गाह्रो हुन्छ।

• Norrie रोग-यो सिंड्रोमले आँखा र मानसिक परेशानीको साथमा समस्या उत्पन्न गर्दछ।
• लन्डन सिन्ड्रोम-पन्डड सिन्ड्रोमले दुवै कानको साथमा थाइरोइड समस्याहरू (goiter) मा सेन्सराइनल सुटिङ हानिको कारण बनाउँछ।
• स्टिकर सिंड्रोम-स्टिकलर सिंड्रोमले हानि सुनेपछि थप अन्य विशेषताहरू छन्। ती भित्ता होंठ र ताल, आँखाका समस्याहरू (भित्री अन्धाहरू), संयुक्त दुखाइ वा अन्य संयुक्त समस्याहरू र विशिष्ट अनुहारको विशेषता समावेश हुन सक्छ।
• ट्रेकलर कोलिन्स सिन्ड्रोम - यस सिंड्रोम अनुहार मा हड्डिहरु को एक अवरोध मा परिणाम। व्यक्तिहरूमा असामान्य अनुहार विशेष गुणहरू हुन सक्छ, जसमा पिक्सेलहरू तल पर्दा र सानो ढोकामा ढिलो हुन्छन्।
• Waardenburg सिंड्रोम-हानि सुन्नको अतिरिक्त यो सिंड्रोमले आँखा र आँखाको वर्णक (रङ) मा आँखाको समस्या र असामान्यताहरू हुन सक्छ।
• यूजर सिन्ड्रोम - के कारण सुन्न र भित्री समस्याहरू सुचारु हुनसक्दछ (चकलेट र सन्तुलनको हानि)।

जेनेटिक सुनने हानिको गैर-सिन्ड्रोमिक कारणहरू

जब विरासत को सुनवाई को नुकसान अन्य विशिष्ट स्वास्थ्य समस्याहरु संग छैन यो गैर-सिंड्रोमिक भनिन्छ। आनुवंशिक सुनुवाईको बहुमत यो वर्गमा हुन्छ।

गैर सिन्ड्रोमिक सुनुवाई हानि सामान्यतया जीनको कारण हो जसले पुन: प्रयत्न गर्दछ।

यसको मतलब यो हो कि यदि एक अभिभावकले हानि सुनको सम्बन्धमा जीन पास गर्छ भने, यो व्यक्त गरिनेछैन वा बच्चा मा हुने छैन। दुवै आमाबाबुले सुनवाईको हानि अवस्थित हुनका लागि बच्चालाई पुन: सम्बोधन ज्यान पठाउन आवश्यक छ।

रिसाइजाइज जीनसँग हानिकारक हुनको लागी हानिकारक लाग्ने सम्भावना लाग्दैन भने, सुनवाईको 100 वटा मध्ये 70 वटा समस्याहरू गैर-सिन्ड्रोमिक हुन् र ती मध्ये 100 मध्ये 80 जना व्यक्तिले हानिकारक जीनको कारणले गर्दा सुनेको छ। शेष 20 प्रतिशत प्रमुख जीनहरूको परिणामको रूपमा हुन्छ, जुन केवल एक आमाबाबुबाट जीन चाहिन्छ।

मेरो हेरचाह प्रदायकहरूले कसरी सुनिरहेका हानिको मेरो जेनेटिक कारणले लेबल ल्याउँछ?

यदि तपाइँ आफ्नो डाक्टरका टिप्पणीहरूको समीक्षा गर्दै हुनुहुन्छ भने, तपाईले एन्टिनरेक्सहरू फेला पार्न सक्नुहुन्छ जुन तपाई बुझ्नुहुन्न।

यहाँ चिकित्सक नोटहरूमा गैर-सिन्ड्रोमिक सुनवाईको क्षति कसरी लेबल गर्न सकिन्छ भन्ने एक व्याख्या हो:

1. विकारद्वारा नाम
   • ___- बहिर्गमन (जहाँ र्याङ्ग बनिरहेको छ जीन हो)
2. जीन स्थान द्वारा नामित
   • डीएफएन मात्र बहराइको अर्थ हो
   • एक अर्थ autosomal dominant
   • B means autosomal recessive
   • X को अर्थ एक्स-लिङ्क गरिएको छ (आमाबाबु X क्रोमोसो मार्फत हस्तान्तरण गरिएको)
   • संख्याले म्याप वा पत्ता लगाउँदा जीनको अर्डर प्रतिनिधित्व गर्दछ

उदाहरणका लागि, यदि सुनुवाई विकार तपाईंको डाक्टर द्वारा विशिष्ट जीन द्वारा नामित गरिएको छ भने, तपाइँ OTOF-related deafness जस्तै केहि देख्न सक्नुहुन्छ। यो मतलब हुनेछ कि जीन OTOF तपाईंको सुन्नु विकारको कारण थियो। यद्यपि, यदि तपाईंको चिकित्सकले सुनेको विकार वर्णन गर्न जीन स्थान प्रयोग गर्यो भने, माथि उल्लेखित अंकहरूको संयोजन तपाईँले DFNA3 जस्तै। यो मतलब थियो कि बहादुरी जीन मैपिंगको तेस्रो क्रमको साथ एक आटोोसोलल प्रभुत्व जीन थियो। DFNA3 लाई 26 सम्बन्धी बहिष्कारको रूपमा पनि उल्लेख गरिएको छ।

जेनेटिक सुनने हानि विकारकर्ता कसरी पहिचान गर्न सकिन्छ?

आनुवंशिक कारणले पनि आनुवंशिक कारणहरुलाई पहिचान गर्दछ, चिकित्सकहरूले पनि ईटियोजीको रूपमा उल्लेख गरेका छन्, धेरै निराशाजनक हुन सक्छ। कारण पहिचान गर्न कठिनाईलाई कम गर्न मद्दत गर्न, तपाइँसँग टोलीमा आधारित दृष्टिकोण हुनुपर्छ। तपाईंको टीममा ओटोलोग्गोलोगोलिस्ट, अडियोलोजिस्ट, आनुवंशिक, र आनुवंशिकी सल्लाहकार हुनुपर्दछ। यो ठूलो दल जस्तो देखिन्छ, तथापि 65 भन्दा बढी आनुवंशिक भिन्नताहरूसँग सुन्न सक्ने हानि हुन सक्छ, यदि तपाइँलाई आवश्यक छ भने परीक्षण को कम से कम गर्न चाहान्छ।

तपाईंको otolaryngologist , वा ENT, आनुवंशिक सुन्दा हानिको कारण पत्ता लगाउन प्रयास गर्ने पहिलो डाक्टर हुन सक्छ। तिनीहरू एक विस्तृत इतिहास गर्नेछन्, एक शारीरिक परीक्षा पूरा गर्नेछ, र यदि आवश्यक भए एक पुरातात्विक को तपाईंलाई एक पूर्ण श्रव्य श्रृङ्खला को लागि संदर्भित गर्दछ।

अन्य प्रयोगशालाका कामले विषायोलोजासिस र साइटोओगोलोभिरस समावेश गर्न सक्दछ, किनकि यी सामान्य प्राणीका संक्रमणहरू छन् जुन शिशुहरुमा हानि सुन्न सक्छ। यस बिन्दुमा, सुनुवाईको कमीको सामान्य सिन्ड्रोमिक कारणहरू पहिचान गर्न सकिन्छ र तपाईंलाई आनुवांशिक सिजनमा संसोधित सिंड्रोमसँग जोडिएको विशेष जीनको लागि परीक्षण गर्न सकिन्छ।

एकपटक साधारण सिन्ड्रोमहरू वा पहिचान वा मेटिएको भएपछि तपाईंको ENT ले तपाईंलाई आनुवांशिक र आनुवंशिक सल्लाहकारलाई सिफारिस गर्नेछ। यदि संदिग्ध शंकास्पद आनुवंशिक भिन्नताहरू छन् भने, परीक्षण ती जीनहरूमा सीमित हुनेछ। यदि त्यहाँ संदिग्ध आनुवंशिक भिन्नता छैन भने, तपाईंको आनुवांशिक कुरा छलफल गर्नेछ कि कुन परीक्षण विकल्पहरू सबै भन्दा राम्रो छन्।

तपाईंको जेनेटिकिस्टले केहि परीक्षण बाहिर शासन गर्न मद्दतको लागि अडियोलोग मूल्याङ्कनबाट जानकारी लिनेछ। उनीहरूले तपाईंको हृदय ताल हेर्नको लागि इलेक्ट्रोकार्डियोयोग्राम (ईसीजी वा ईकेजी) जस्तै अन्य परीक्षणहरू पनि आदेश दिन सक्छ, जसले पनि तिनीहरूका लागि परीक्षालाई कम गर्न मद्दत गर्नेछ। लक्ष्य आनुवंशिकवादीको लागि परीक्षा, समय, प्रयास, र स्रोतको बर्बाद हुन सक्नु अघि परीक्षणको फाइदालाई अधिकतम गर्न अधिकतम।

> स्रोतहरु:

> बधाई बहाली। अमेरिकी सुनवाई अनुसन्धान फाउंडेशन वेबसाइट। http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/। मार्च 2017 मा अद्यावधिक गरिएको छ। सेप्टेम्बर 30, 2017 सम्म पुग्यो।

> जेन र सुनने हानि। अमेरिकन एकेडेमी ओटोलोरीन्गोलोजी - टाउको र नेक सर्जरी वेबसाइट। http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss। सेप्टेम्बर 30, 2017 सम्म पुग्यो।

> बचपन सुन्नुमा जेनेटिक टेस्टिंग हानि: समीक्षा र प्रकरण अध्ययन। ओडियोलजी अनलाइन वेबसाइट। https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820। जुलाई 18, 2011. सेप्टेम्बर 30, 2017 सम्म पुग्यो।

> Shearer AE, Hildebrand एमएस, स्मिथ RJH। विरासत सुनने हानि र बहिष्कार अवलोकन। 1999 फरवरी 14 [अपडेट 2017 जुलाई 27]। मा: पगनियन आर, आदम सांसद, अरिंगर एचएच, एट अल।, सम्पादकहरु। जीन रिभिज ® [इन्टरनेट]। सेटल (WA): वाशिंगटन विश्वविद्यालय, सेइटल; 1993-2017। बाट उपलब्ध छ: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/