स्पाइनल मास्कल एट्रोफी - एसएमए

1 -

स्पाइनल मास्कल एट्रोफी को अवलोकन - SMA

स्पाइनल मांसपेशी अट्रोफी (एसएमए) एक दुर्लभ आनुवंशिक बीउ हो जसले नियन्त्रण तंत्रहरु लाई रीढ़ीय कोर्ड देखि शाखा बनाएको छ स्वैच्छिक मांसपेशिहरु लाई अधिक छ। एसएमए मुख्यतः बच्चाहरूलाई असर गर्छ।

SMA को साथ बच्चा सांसद , चूसने र निगलने जस्ता महत्वपूर्ण प्रकार्यहरूको हानी अनुभव गर्नेछ। थप सर्तहरू यस्तो हानिबाट विकसित हुन सक्छ। उदाहरणको लागि, असामान्य रीडिन पर्दा कमजोर पीडा मांसपेशीहरूको कारणले विकास गर्न सक्छ, फेफड़ोंको संकलन गरेर सास फेर्ने प्रक्रियालाई जटिल बनाउनुहोस्।

फीडिंग ट्यूबहरु को आगमन देखि पहिले, निगलने मा अवरोध अक्सर SMA प्रकार 1 (सबसे अधिक गंभीर प्रकार) के मामलों में मृत्यु की वजह से। अहिले एसएमए जीवित रहने (र सहज, कम्तिमा साढे साढे सापेक्ष सम्बन्धी) लाई राख्नका लागि मद्दत गर्न थुप्रै सहायक यन्त्रहरू छन्। तथापि, जोखिम अझै पनि अवस्थित छ। एक चोटि छ। चुकिंग सम्भव छ किनकी एसएमए संग एक बच्चा निगलने र मांसपेशियों को कमजोरी कम छ। अर्को जोखिम भोजनको आशिष् वा आशय हो। आशिष्ले वायु मार्गलाई रोक्न र साथै संक्रमणको स्रोत बन्न सक्छ।

SMA धेरै तरिकामा प्रकट हुन्छ, जुन टाइपको अनुसार विशेष गरी भिन्न हुनेछ। सबै प्रकारको एसएमएमा, तपाईं मांसपेशी कमजोरी, बर्बाद, र अप्रोफीको साथमा साथ साथै मांसपेशी समन्वय समस्याहरूको अपेक्षा गर्न सक्नुहुन्छ। यस रोगको स्वभावमा यस निबन्धको कारण: एसएमए स्वैच्छिक मांसपेशिहरु को तंत्रिका नियन्त्रण को प्रभावित गर्दछ।

एसएमए को लागि कुनै उपचार छैन। सबैभन्दा आशाजनक प्रोग्नसिसको बारेमा प्रारम्भिक पहिचानको बारेमा आउँछ। औषधिमा उन्नतिले SMA सँग सम्बन्धित जटिलताहरू व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्दछ।

2 -

जेनेटिक्स को स्पाइनल मास्कल एट्रोफी - एसएमए

एसएमए एक पुनरावर्ती आनुवंशिक रोग हो। यो बुझ्न एक छोटो जीवविज्ञान सबक क्रम मा छ:

मानव शरीरमा प्रत्येक सेलको भागहरू जुन जीनहरूबाट निर्देशनहरू प्राप्त गर्दछ। निर्देशनहरू प्राप्त गर्ने कक्षका भागहरू, प्रकृति, protien द्वारा। जब निर्देशनहरूमा गल्ती छ, यो मेटाउने भनिन्छ। एसएमएमा, मांसपेशिहरु लाई नियन्त्रण गर्ने नसों को दिशानिर्देशों को एक प्रोटीन को कमी को कारण हटान को एक डिटेक्शन मा दिए गए निर्देशहरु। मोटर न्यूरोन्समा निर्देशका लागि जिम्मेवार जीन एसएमएन 1 भनिन्छ, वा बाँचे मोटर न्यूरोन भनिन्छ।

प्रत्येक व्यक्तिले प्रत्येक निर्देशन दिएका लागि 2 जोडीहरू जीन छन्: एक जीन आमा र एक जना बाट जन्मिएको हुन्छ। केही रोगहरू देखाइने छ भने केवल एक जन्मजात जीनमा एक अनुदेश त्रुटि समावेश गर्दछ। SMA जस्तै अन्य बीमारहरू, रोग र आमाको जन्मजात जीन दुवै आवश्यक छ, पहिले गल्ती गर्न आवश्यक छ। एसएनएम 1 (अस्तित्व मोटर न्यूरोन) जीन, जुन SMA को लागी जिम्मेवार छ, ती प्रकारका जीनहरू मध्ये एक हो। यसको मतलब छ कि बालबालिकाको लागि एसएमएको लागि, आमाबाबुले गलत निर्देशहरूसँग SMN 1 योगदान गरेका छन् (माथि उल्लेख मेटाउने)। त्यसपछि पनि, प्रति गर्भावस्थामा 4 मा 1 को संभावना छ कि बच्चाहरु को एसएमए हुनेछ। 40 वयस्कों मध्ये एक एसएए को कारण जीन को वाहक हो।

3 -

स्पाइनल मास्कल एट्रोफी को प्रकार

स्पिनल मांसपेशी अट्रोफीले 6,000 नयाँ नवजातमा 1 मा असर गर्छ। यो उमेर 2 बर्ष भन्दा कम उमेरमा बच्चाहरु को मृत्यु को प्रमुख आनुवंशिक कारण हो। एसएमए को गैर-भेदभाव को रूप मा यसलाई प्रभावित गर्दछ। त्यहाँ SMA को धेरै प्रकार छन्। केहि SMN 1 (बायोटिफा मोटर न्यूरन जीन) संग सम्बन्धित छ र यस लेख मा चर्चा गरिएको छ। एसएमए को पनि अन्य रूपहरु छन्, जस्तै स्पिनल बुलबार मांसपेशी एट्रोफी (एसबीएमए)। SMN 1-सम्बन्धित एसएमए गम्भीरता र लक्षणहरूको शुरुआतको उमेरमा वर्गीकृत गरिन्छ; गम्भीरता को डिग्री, मोटर न्यूरॉन्स मा प्रोटीन को कमी को मात्रा, र (प्रारम्भिक) शुरुवात को उमेर सबै एक देखि संग सम्बन्ध देखाउने गर्छन।

एसएमएमा सनसनी र विकासको विकास सामान्यतया सामान्य हुन्छ।

4 -

स्पाइनल मास्कल एट्रोफी को प्रकार - एसएमए प्रकार 1

टाइप गर्नुहोस् SMA सबै भन्दा अधिक गम्भीर, प्रभावकारी बच्चाहरु उमेर भन्दा कम उमेर 2। प्रकार 1 SMA को निदान सामान्यतया पहिलो 6 महिनाको जीवनमा बनाइन्छ। प्रकार 1 एसएमए संग शिशुहरु लाई सामान्य मोटर विकास उपलब्धिहरु लाई कभी नहीं पाईएको छ जस्तै निगलने, रोलिंग, बैठे र क्रलिंग। एसएमए प्रकार 1 बच्चाहरु लाई 2 बर्ष भन्दा पहिले मर्छ, सामान्यतया सम्बन्धित साँसिंग समस्याहरूको कारण।

शिशुहरू एसएमए प्रकार 1 सँग लामखुट्टे, गतिहीन र पनि फ्लपी हुन्छ। तिनीहरूको टाउको एक कीम जस्तै फैशनीमा जान्छ र उनीहरूको टाउको माथि बस्न सक्दिन जब ब्याट्सम्यानमा राखिएको थियो। तिनीहरूले स्कोओलिओसिस जस्ता उल्लेखनीय विकृतिहरू हुन सक्छन्, र मांसपेशी कमजोरी हुनेछ, विशेष गरी विषैले मांसपेशिहरु जुन प्रायः रीढ़को नजिक छ। 1, 2

5 -

स्पाइनल Muscular एट्रोफी को प्रकार - एसएमए प्रकार 2

एसएमए प्रकार 2, मध्यवर्ती एसएमए भनिन्छ, एसएमए को सबै भन्दा सामान्य प्रकार हो। यसले एसएमए टाइप 1 भन्दा लामो उमेरको लागि अनुमति दिन्छ, तर सामान्य भन्दा कम सामान्य सामान्य। जीवन 20 देखि 30 वासम्मसम्म हुन सक्छ। श्वसनप्रणाली संक्रमण प्रकार को मृत्यु को सबै भन्दा सामान्य कारण हो। एसएमए 2 प्रकार या तो 6 देखि 18 महिना या बच्चाहरु लाई उनको प्रदर्शन को बिना बस्न सक्छ (पछि बैठे स्थिति मा राखी पछि) हुन सक्छ।

प्रकार 2 को लक्षण विकृति, मोटर विलम्ब, बढि ब्वाइफ मांसपेशिहरु र उंगलियों मा झटके शामिल हो। निस्सन्देही मांसपेशिहरु जो रीढ़ को निकट नजिकै छ, कमजोरी संग पहिले प्रभावित हुन्छ; खुट्टाहरू हतियार भन्दा कमजोर हुनेछ। प्रकार 2 SMA प्रकारका बालबालिकाहरूलाई सहयोग बिना हिँड्न सक्नेछैन। सुसमाचार यो हो कि SMA संग बच्चा अधिकतर आफ्नो हात र हातहरु संग किबोर्डिंगिंग, खाना पकाउने आदि कार्य गर्न सक्षम हुनेछ। यो देखाइएको छ कि एसएमए 2 प्रकारका बच्चाहरु धेरै बुद्धिमानी छन्। शारीरिक थेरेपी, सहायक यन्त्रहरू र पावर व्हीलचेयरहरूले एसएमए 2 प्रकारका बच्चाहरूको लागि सार्थक जीवन योगदान दिनको लागि एक लामो बाटो जान सक्छ।

SMA प्रकार 2 को साथ 2 मुख्य समस्याहरूको लागि हेर्नुहोस्

• लुगा लगाउने मासु लाग्न सक्छ संक्रमण
• स्केलोइसीसिस र / वा क्वाईफोस कमजोर रिफिन मांसपेशिहरु को कारण विकसित हुन सक्छ।

6 -

स्पाइनल मांसपेशियों एट्रोफी को प्रकार - एसएमए प्रकार 3 र 4

SMA प्रकार 3, हल्का एसएमएको रूपमा पनि चिनिन्छ, 18 महिना पछि सुरू हुन्छ, वा बच्चाले पछिबाट 5 हिड चरणहरू लिइसकेको छ। हल्का एसएमए भएका मान्छे लामो समयसम्म बाँच्न सक्छन् र कामदारहरूसँग सजाय गर्ने कामदारहरू हुन सक्छन्। SMA प्रकार 3 को मान्छे सामान्यतया सहायक उपकरणहरूमा निर्भर हुन्छन्, र उनीहरूको जीवनभरि लगातार निगरानी गर्ने आवश्यकता छ जहाँ तिनीहरू आफ्नो श्वसन र रीढ़ घुमावटको जोखिममा छन्। तिनीहरू आफ्नो जीवनमा केही समय हिँड्न रुचाउँछन्। जब तिनीहरू हिँड्न रुचाउँछन् किशोरी र उनीहरूको 40 हरूको बीच फरक हुन्छ।

जबकि 3 प्रकार को एसएमए संग बच्चाहरु लाई ले जान्छ र हिड सकते हो, मांसपेशिहरु लाई कमजोरी र विषाक्त मांसपेशियों को बर्बाद गरेर यानि सबै भन्दा रीमरी को निकटतम।

त्यहाँ एसएमए - वयस्क-अपसेट SMA को एक चौथी प्रकार हो। 4 टाइप गर्नुहोस् सामान्यतया व्यक्तिले उनीहरूको वा 30 को दशकमा देखाउँदछ। तपाईले अनुमान गरेको हुन सक्दछ, SMA प्रकार 4 यो रोगको गम्भीरताको निरन्तरतामा सबैभन्दा हल्का रूप हो। प्रकार 4 को लक्षण प्रकार 3 को जस्तै धेरै हो।

7 -

स्पिनल मास्कल एट्रोफी को लागि निदान र परीक्षण - SMA

निदान प्राप्त गर्न पहिलो चरण आमाबाबु वा caretakers को लागि आफ्नो बच्चाहरु मा SMA लक्षणहरु ध्यान दिन को लागी हो। यी लक्षणहरू यस लेखको अघिल्लो पृष्ठहरूमा वर्णन गरिएको थियो। चिकित्सकले पारिवारिक इतिहास र शारीरिक परीक्षा सहित बच्चाको विस्तृत चिकित्सा इतिहास लिनुपर्छ।

त्यहाँ SMA को निदान गर्न को लागी धेरै प्रकारका परीक्षणहरू छन्:

• रक्त परीक्षण
• मांसपेशी बायोप्सी
• जेनेटिक परीक्षण
• EMG

बच्चाहरु मा SMA को लागि परीक्षण को सम्बन्ध मा धेरै समस्याहरु उत्पन्न गरीएको छ, साथ नै क्यारियर को स्थिति को लागि आमाबाबु को परीक्षण। 1997 मा, एक डीएनए परीक्षण, एसएमएन 1 जीन को लागि मात्रात्मक पीसीआर परीक्षण को रूप मा बुलाया, मार्केट मा बाहिर आउन को लागि आमा पिता को मदद को यदि उनि SMA कारण को उत्परिवर्ती जीन ले। परीक्षण खून नमूना लिनु भएको छ। सामान्य आबादीको परीक्षण धेरै गाह्रो छ, त्यसैले यो उनीहरूको परिवारमा SMA संग व्यक्ति भएका छन् को लागि आरक्षित छ।

परीक्षण गर्न पूर्वनिषदहरू वा कोरियोनिक विलास नमूनेहरू मार्फत पूर्वनिर्मित सम्भव छ।

यस आलेखको संसाधन खण्डसँग परीक्षणको लागि जाने कहाँ छ

।

8 -

स्पाइनल मास्कल एट्रोफी को लागि उपचार - SMA

SMA को लागि उपचार जीवन समर्थन मा केन्द्रित छ, स्वतन्त्रता को प्रोत्साहन र / वा रोगी को गुणवत्ता को जीवन मा सुधार। हेरविचार र उपचार परिमार्जनका उदाहरणहरू समावेश छन्:

• शारीरिक उपचार
• सहायक यन्त्रहरू जस्तै व्हीलचेयरहरू, सास फेर्ने यन्त्रहरू र खाना खानका लागि प्रयोगको प्रयोग। SMA को लागि धेरै सहयोगी यन्त्रहरू छन्। तपाईंको उपचार टोलीसँग यो छलफल गर्न उत्तम छ।
• सर्जरी विकृतिको लागि सर्जरी

चिकित्सकहरूलाई सुझाव दिन्छ कि परिवारले बहुबिद्यालयको दृष्टिकोणमा स्वास्थ्य सेवाको साथ काम गर्दछ। एसएमए रोगीलाई चिकित्सकीय रूपमा उनी वा उनको जीवनभरको समयमा प्रायः मूल्याङ्कन गर्नु पर्दछ। परिवारका सदस्यहरूको जेनेटिक सल्लाह अत्यन्त महत्त्वपूर्ण छ।

क्रियाकलापलाई बाधा नगर्ने, तर विकृति, ठेकेदार र कठोरतालाई रोक्नको लागि र गति र लचीलापनको दायरालाई संरक्षित गर्न प्रयोग नगरिकन; यसैले, यो थकान को बिंदु मा हुनु हुँदैन। राम्रो पोषणले रोगीलाई आफ्नो मांसपेशिहरु प्रयोग गर्न सक्षम पार्दछ।

9 -

स्पाइनल मास्कल एट्रोफी को लागि संसाधन - एसएमए

SMA को लागि जेनेटिक परीक्षण

• ओहाइ स्टेट यूनिवर्सिटी मा आणविक निदान प्रयोगशाला
• पेंसिल्वेनिया स्वास्थ्य प्रणाली विश्वविद्यालय मा आणविक पैथोलोजी प्रयोगशाला

अधिक विस्तृत जानकारी को लागि - वेबसाइटहरु र लेखहरु

• स्पाइनल मास्कल एट्रोफी को परिवार
• Muscular Dystrophy Association
• ब्रेसिङ प्रक्रियाको अवलोकन
• एडीएम हेल्थकेयर सेन्टरमा स्पिनल मास्कल एट्रोफी

10 -

स्पाइनल मांसपेशी एट्रोफी - एसएमए - बाइबिल

1 डाक्टरको मार्गदर्शक प्रकाशन। स्पाइनल मांसपेशियों एट्रोफी को लागी क्यारियर परीक्षण अब उपलब्ध छ। 6.2.97 1 अगस्त 2006 को पुनः प्राप्त।
2 फिलाडेल्फिया को बाल अस्पताल। तपाईंको बाल स्वास्थ्य - स्पाइनल मांसपेशियों एट्रोफी। 1 अगस्त, 2006 को पुनःप्राप्त गरियो।
3 Tsao, ब्रायन, एमडी, स्टोजिक, एन्ड्री, एमडी, पीएचडी। eMedicine.com स्पाइनल मास्कुलर एटोफी 6.8.06। 1 अगस्त, 2006 को पुनःप्राप्त गरियो।
3 Muscular Dystrophy Association। स्पाइनल मास्कल एट्रोफी को बारे मा तथ्य 1 अगस्त, 2006 को पुनःप्राप्त।
3 स्पाइलाल मुस्कुराहट एट्रोफी मेडिकल मुद्दाहरूको परिवार 1 अगस्त, 2006 मा पुनःप्राप्त गरियो।
4 एनआईएनएस स्पिनल मास्कुलर एट्रोफी पृष्ठ 6.26.06। 1 अगस्त, 2006 को पुनःप्राप्त गरियो।