हेटोजोजीग्गज एक आनुवंशिकी मा प्रयोग गरिएको शब्द को वर्णन गर्दछ जब जीन (एलील को रूप मा जाना) को दुई भिन्नता एक क्रोमोजोम मा एक नै स्थान (लोकेस) मा जोडा जान्छन्। यसको विपरीत, होमोजाइजस हुन्छ जब त्यहाँ एउटै स्थानमा एउटै एलीको दुई प्रतियां हो।
हेटोजोजीग्ज शब्द "हेटरो-" "" अर्थ "र" जटिल "अर्थबाट उर्वरित अण्ड (जियोग्ग्ने) बाट सम्बन्धित छ।
पत्ता लगाउने तयारी
मानिसहरु डुब्लोइड जीवहरू भनिन्छ किनभने तिनीहरूसँग प्रत्येक स्थानमा दुई एल्लहरू छन्, प्रत्येक प्रत्येक अभिभावकबाट पाएको एक युगल। एल्ल्सहरूको विशिष्ट जोडीले एक व्यक्तिको आनुवंशिक लक्षणहरूमा विविधताहरूलाई अनुवाद गर्दछ।
एक युगल पनि प्रचलित हुन सक्छ वा पुन: प्रयत्न गर्दछ। प्रमुख alleles उन हुन् जुन एक मात्र प्रतिलिपि हो भने भित्री व्यक्त गर्दछ। यदि दो प्रतिलिपिहरू छन् भने पुन: आवेदित ईल्लेहरूले मात्र अभिव्यक्त गर्न सक्दछ।
एउटा यस्तो उदाहरण भूरी आँखाहरू (उचालिएको छ) र निलो आँखाहरू (पुनरुत्थान छ)। यदि alleles हिरोजोजीज हो भने, निरन्तर एलेले पुन: यादृच्छिक एल्लेरीमा व्यक्त गर्दछ, यसले भूरी आँखाको परिणाम दिन्छ। एकै समयमा, व्यक्ति पुन: यादृच्छिक allele को "क्यारियर" लाई मानिन्छ, यस अर्थमा कि नीलो आंख एल्ल्युले सन्तानलाई पनि पारित गर्न सक्दछ भले कि त्यो व्यक्ति भूरी आँखा छन्।
अल्लेल्स पनि असामान्य प्रभुत्व हो, एक मध्यवर्ती सम्पदा को रूप मा अन्यथा मा पनि पूर्ण रूप देखि व्यक्त गरिएन।
यसका उदाहरणहरूले एउटा अनुहारमा अँध्यारो सन्तुलन समावेश गर्दछ जुन (जसमा एक व्यक्ति धेरै अधिक मिल्दो हुन्छ) एक ईलालसँग हल्का छाला (जसमा कम मापन हुन्छ) को बीचमा छाला टोन बनाइन्छ।
रोग विकास
एक व्यक्तिको भौतिक विशेषताहरू भन्दा धेरै, हिटरोजाइजुस ईल्ल्स जोडाले कहिलेकाहिँ केहि निश्चित परिस्थितिहरु जस्तै जन्म दोषहरु वा स्वत: मौद्रिक विकारहरू (आनुवंशिक मार्फत जन्मिएको रोग) को अनुवाद गर्न सक्छन्।
यदि एक allele उत्परिवर्तित छ (मतलब यो कि गलत छ), एक रोगलाई बच्चाहरु लाई पारित गर्न सकिन्छ भले पनि आमाबाबु अनुभव को विकार को कुनै संकेत छैन। हिटरोजाइजोसिटीको सन्दर्भमा, यसले धेरै रूपहरू लिन सक्छ:
- यदि alleles हिरोजोजीग्जेस रिसेप्टिव हो भने, गलत ईल्ल पुनरावर्ती हुनेछ र आफैलाई व्यक्त गर्दैन। बरु, व्यक्ति क्यारियर हुनेछ।
- यदि alleles हिरोजोजीज ह्वाइट हैं, गलत दोष ईमानदार हुनेछ। यस्तो अवस्थामा, व्यक्ति वा प्रभावित हुन सक्छ (होमोजुग्ज प्रभुत्वको तुलना जहाँ व्यक्ति प्रभावित हुनेछ)।
अन्य हेटोजोजीग्जोस जोडिङले सिलीएज रोग र क्यान्सरका केहि प्रकारहरू जस्तै स्वास्थ्य अवस्थाको लागी एक व्यक्तिलाई मात्र अनुमान लगाएको थियो। यो मतलब छैन कि एक व्यक्ति रोग पाउनेछ; यो केवल सजिलै थाहा छ कि व्यक्ति उच्च जोखिममा छ। अन्य जीवन शैली जस्तै जीवनशैली र वातावरणले पनि भाग खेल्छ।
एकल जीन विकारहरू
एकल जीन विकारहरू हुन् जुन दुई भन्दा बढी एक एकल उत्परिवर्तित ईलीलको कारण हो। यदि उत्परिवर्तित युगल पुनरुत्थान हुन्छ भने, सामान्यतया व्यक्ति प्रभावित हुनेछैन। यद्यपि, यदि उत्परिवर्तित एबल प्रमुख हुन्छ, उत्परित प्रतिलिपिले पुनर्गठन प्रतिलिपिलाई ओभरराइड गर्न सक्छ वा रोग वा पूर्णतया लक्षणको कम गम्भीर रूपहरू पैदा गर्न सक्छ।
एकल जीन विकार अपेक्षाकृत दुर्लभ छन्। केहि अधिक सामान्य हेटरोजाइजस प्रमुख विकारहरु मध्ये केहि को बीच:
- हन्टिंगटनको रोग भनेको विरासतयुक्त विकार हो जुन मस्तिष्कका कोशिकाहरूको मृत्युमा परिणाम हुन्छ। रोग हान्जिट नामक जीन को एक या एक एल्ले मा एक प्रमुख उत्परिवर्तन हो।
- नेरोफाइब्रोटोसोसिस टाइप -1 1 को एक विरासत विकार हो जसमा तंत्रिका ऊतक ट्यूमर छाला, रीढ़, कंकाल, आँखा र दिमागी मा विकसित हुन्छ। यस प्रभावलाई ट्रिगर गर्नको लागी केवल एक प्रमुख उत्परिवर्तन आवश्यक छ।
- पारिवारिक हाइपरचेस्टरस्टरोलिया (एफएच) एक विरासतित विकार हो जुन उच्च कोलेस्ट्रॉल स्तर को विशेषता हो, विशेष रूप देखि "खराब" कम घनत्व लिपोप्रोटिनियन्स (एलडीएल)। यो अब सम्म यी विकारहरु भन्दा धेरै भन्दा साधारण छ, जसमा लगभग 500 व्यक्तिहरु लाई प्रभावित गर्दछ।
एकल जीन विकार वाला व्यक्ति एक बच्चा को उत्परिवर्तित alleling गुजरने को 50/50 मौका छ जो क्यारियर हुनेछ।
यदि आमाबाबु दुवै हेटोजोजाइग्ज रिसेस्टिभ उत्परिवर्तन छ भने, तिनीहरूको बच्चाहरु विकार को विकास को एक-चार-चार मौका हुनेछ। जोखिम प्रत्येक जन्मको लागि समान हुनेछ।
यदि दुवै आमाबाबुले हिटरोजुग्जस प्रहार गर्ने उत्परिवर्तन छ भने, तिनीहरूका केटाकेटीहरू शक्तिशाली एबल (आंशिक वा पूर्ण लक्षण) प्राप्त गर्ने 50 प्रतिशतको मौका छ, दुवै प्रमुख एल्ल्युहरू (लक्षण) प्राप्त गर्ने 25 प्रतिशत मौकाहरू, र रिसेप्टिव ईलिल्सहरू दुवैको 25 प्रतिशत (लक्षणहरू छैनन्)।
यौगिक हेटोजोजीगोसिटी
यौगिक हेटरोजीगोसिटी राज्य हो जहाँ त्यही स्थानमा दुई अलग-अलग रिसेप्टिव एल्सहरू छन्, सँगै, बीमारी हुन सक्छ। यी, दोहोरो, दुर्लभ विकारहरू जुन अक्सर दौड वा जातीय रूपमा लिङ्क गरिन्छ। उनीहरु मध्ये:
- Tay-Sachs रोग एक दुर्लभ, विरासत को विकार हो जसले तंत्रिका कोशिकाओं को मस्तिष्क र रीढ़ को हड्डी मा विनाश गर्दछ। यो एक चर चर विकार हो जुन शिशु, किशोरावस्था वा पछि वयस्कता को समयमा रोग लाग्न सक्छ। जबकि Tay-Sachs एचएक्सए जीन को आनुवंशिक उत्परिवर्तन को कारण हो, यो एल्स को विशिष्ट जोडांकन हो कि आखिरकार को निर्धारण गर्दछ कि रोग किस गर्दछ। केहि संयोजन बचपन रोग मा अनुवाद गर्छन; अरूले पछिल्ला रोगमा अनुवाद गर्दछन्।
- फिनेलिकेटोनुरिया (पीकेयू) एक आनुवंशिक विकार हो जुन मुख्यतः बच्चाहरु लाई प्रभावित गर्दछ जसमा फेन्सेलियनन को रूप मा जाना जाने वाला एक पदार्थ मस्तिष्क मा संचित हुन्छ, जसको कारण पर्वत, मानसिक विकार, र बौद्धिक विकलांगता हो। पीएनयू संग सम्बन्धित जेनेटिक उत्परिवर्तन को एक विशाल विविधता छ, जो pairings को रोग को अधिक र अधिक गंभीर रूपहरु को नेतृत्व गर्न सक्छन्।
अन्य रोगहरू जसमा कम्पाउन्ड हटरोजीगिट्सहरूले भाग लिन सक्छन् सिस्टिक फिबोरोस, बिरामी सेल अनीमिया, र हेमोक्रोमोटोसिस (रगतमा अत्यधिक लोहे)।
Heterozygote फायदा
जबकि एक रोग को एक एकल एलील सामान्यतया बीमारी मा परिणाम गर्दैन, त्यहाँ त्यस्ता मामलाहरू छन् जहाँ अन्य बीमारियों को बिरुद्ध सुरक्षा प्रदान गर्न सक्छ। यो हाइटरोजीग्वे फायदाको रुपमा उल्लेख गरिएको घटना हो।
केहि अवस्थामा, एक एकल एल्लेले एक व्यक्ति को शारीरिक क्रियाकलाप बदल्न सक्छ जस्तै केहि निश्चित संक्रमणहरु को प्रतिरोधी बनाउन को लागी। उदाहरणहरूमा:
- Sickle सेल एनीमिया एक आनुवंशिक विकार हो जसको कारण दुई पुन: प्रयास गर्दछ। दुवै alleles हुनु लाल रक्त कोशिकाहरु को परिचित र छिटो स्व-विनाश को कारण बनता छ। केवल एक युगल हुनुमा कम गंभीर अवस्था हुन सक्छ जसमा बिरामी सेल विशेषता हो जसमा केवल केहि कक्षहरू विकृत हुन्छन्। यी माइपर परिवर्तनहरू मलेरिया विरुद्ध प्राकृतिक रक्षा प्रदान गर्न पर्याप्त छन् जुन संक्रमित रक्त कोशिकाहरूलाई छिटो रोक्न भन्दा परजीवी पुनरुत्थान गर्न सक्दछ।
- सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) एक रेसिसिटिव आनुवंशिक विकार हो जुन फेफड़ों र पाचन रोग को गंभीर हानि हुन सक्छ। ह्योजोजिग्ज alleles को साथमा, सीएफ फेफड़ों र जस्ट्रोटिस्टिनल पथ मा माइक्रस को एक मोटी, चिपचिपा निर्माणअप को कारण बनता छ। ह्यारोजोजाइज्ज alleles को व्यक्तित्व मा, एकदम प्रभाव कम, कम कम, कोलेरोड बुखार को लागि व्यक्ति को कमजोरता कम गर्न सक्छ। मकस उत्पादन बढाउन, एक व्यक्ति संक्रामक दस्तक को हानिकारक प्रभाव लाई कम देखि कम छ।
उस्तै असर हुन सक्छ भनेर निश्चित हुन सक्छ किन केहि ओटिमेम्यून विकारहरूको लागि हिटरोजुग्ज एल्लेन्सहरू संग व्यक्तिले पछिल्लो चरण हेपाटाइटिस सी लक्षणको निचोड जोखिम देखा पर्दछ।
> स्रोतहरु:
> अल-चालीबी, ए र अल्मासा, एल (200 9) जटिल जटिल रोगहरु को जेनेटिक्स: ए प्रयोगशाला मैनुअल (पहिलो ल्याब संस्करण)। न्यू यर्क, न्यू यर्क: शीत स्प्रिंग हर्बर प्रयोगशाला प्रेस। ISBN-13: 978-0879698836।
> जेनेटिक एलायंस। (2010) समझ जेनेटिटिक्स: कोलम्बिया को एक जिल्ला मरीज र स्वास्थ्य पेशेवरहरुको लागि गाइड। "परिशिष्ट जी: एकल जीन विकार । " वाशिंगटन, डीसी: कोलम्बिया जिल्ला स्वास्थ्य कार्यालय। PMID: 23586106।
> Wynbrandt, जे। र लुडन, एम। (2008) द इन्साइक्लोपीडिया को जेनेटिक विकार र जन्म दोष (3rd संस्करण)। न्यू यर्क, न्यू यर्क: लाइब्रेरी अफ हेल्थ र लाइभ। ISBN-13: 978-0816063963।