सेकेकल सिंड्रोम र प्रिमियरियल बौने

एक अनुमानित विकार लगभग 100 ज्ञात मामलाहरुमा

सेकेकल सिंड्रोम प्राथमिक बौद्धिकता को एक विरासत रूप हो, अर्थ हो कि एक शिशु धेरै सानो देखि शुरू हुन्छ र सामान्यतया जन्म पछि विकसित गर्न विफल। जब सेकेकल सिंड्रोम भएका व्यक्तिहरूलाई सामान्यतया समानुपातिक रूपमा समानुपातिक हुनेछ, तिनीहरूसँग फरक फरक आकारको हुनेछ। मानसिक अवरोध पनि सामान्य छ।

सेकेकल सिंड्रोमको साथमा व्यक्तिको सामना गर्नु पर्ने शारीरिक र मानसिक चुनौतिहरु को बावजूद, धेरै भन्दा बढी 50 वर्ष भन्दा राम्रो मा राम्रो तरिकाले जान्न को लागी।

सेकेकल सिंड्रोमको कारण

सेकेकल सिन्ड्रोम जेनेटिक उत्परिवर्तन देखि जुडे विरासत मा विकृत हो जसको तीन अलग क्रोमोजोमहरुमा। यो 1 9 60 देखि 1 9 60 भन्दा बढीका घटनाहरु संग अत्यन्तै दुर्लभ मानिन्छ। सिकके सिन्ड्रोमको निदान गर्दा धेरै बच्चाहरु जन्मिएका छनौटहरु (जस्तै) पहिला सम्बन्धी सम्बन्ध (आमाबाबु) मा जन्मिएका थिए।

सेकेकल सिंड्रोम एक पुनर्नवीनीक आनुवंशिक विकार हो, अर्थ भनेको यो हुन्छ जब बच्चाले प्रत्येक आमाबाबुबाट उस्तै असामान्य जीन पाउँछ। यदि बच्चाले एक सामान्य जीन र एक असामान्य जीन पाउँछ भने, बच्चा सिंड्रोमको क्यारियर हुनेछ तर सामान्यतया लक्षणहरू देखाउँदैन।

यदि आमाबाबुले सिक्केकल सिन्ड्रोमको लागि समान क्रोमोसोल उत्परिवर्तन गरेका छन् भने, सिककेन्ड सिन्ड्रोमको साथमा उनीहरूको बच्चा 25 प्रतिशत हुन्छ, जबकि क्यारियरको जोखिम 50 प्रतिशत हुन्छ।

सिकलक सिंड्रोम को लक्षण

सेकेकल सिंड्रोम असामान्य रूप देखि ढिलो भ्रूण विकास र कम जन्म को वजन द्वारा विशेषता हो।

जन्म पछि, बच्चाले ढिलो विकास र हड्डीको परिपक्वता अनुभव गर्दछन् जुन छोटो अझै सम्म आनुपातिक दृढता (जस्तै छोटो-बाँधिएको बौद्धिकता वा एन्सोन्ड्रोप्लासिस) को लागी। सेकेकल सिंड्रोम भएका व्यक्तिहरूसँग विभिन्न भौतिक र विकासशील विशेषताहरू छन्, जसमा:

• धेरै सानो आकार र वजनमा वजन (औसत 3.3 पाउण्ड)

• अत्यन्तै सानो, आनुपातिक दृष्य
• असामान्य रूप देखि सानो हेड आकार (माइक्रोसेल्फिया)
• नाकको एक बीक-जस्तो प्रोटोन्युसन
• संकीर्ण अनुहार
• विकृत कानहरू
• असामान्य रूप देखि सानो जव (माइक्रोगणना)
• मानसिक प्रतिबन्ध, अक्सर IQ 50 भन्दा कम

अन्य लक्षणहरूमा अनावश्यक ठूला आँखहरू, उच्च तीरित ताल, दाँत को निकास, र अन्य हड्डी विकृतिहरू समावेश हुन सक्छन्। रक्तचाप जस्तै एनीमिया (कम लाल खून कोशिकाहरु), प्यानिकाइटिप्निया (पर्याप्त खून कोशिकाहरू), वा तीव्र माइलोइड लेक्कैमिया (रक्तको क्यान्सरको प्रकार) लाई सामान्यतया हेरिएको हुन्छ।

केही अवस्थामा, पुरुषहरूको परीक्षामा स्क्रटमममा आउन सक्नेछ, जबकि महिलाहरु लाई असामान्य रूप देखि विस्तारित क्लैंटिस हुन सक्छ। यसको अतिरिक्त, सेकेकल सिंड्रोम भएका व्यक्तिहरूसँग आफ्नो शरीरको मुखबाट धेरै शरीर कपाल र एक, गहिरो क्रिसमा (सिमियन क्रिएज भनिन्छ) हुन सक्छ।

सेकेकल सिंड्रोमको निदान

सेकेकल सिंड्रोमको निदान लगभग विशेष रूपमा लक्षणहरूमा आधारित हुन्छ। एक्स-किरणहरू र अन्य कल्पना उपकरणहरू ( एमआरआई , सीटी स्क्यान ) आवश्यक हुन सक्छ यो अन्य समान अवस्थाहरूबाट अलग गर्न। वर्तमान मा सेकेकल सिंड्रोम को लागि विशिष्ट प्रयोगशाला या आनुवंशिक परीक्षण छैन। केहि अवस्थामा, बच्चा नपुग्दा सम्म एक निश्चित निदान गर्न सकिँदैन र विशेषता लक्षणहरू देखा पर्दछ।

सिकले सिंड्रोमको उपचार र व्यवस्थापन

सिकलक सिन्ड्रोमको उपचार कुनै पनि मेडिकल समस्यामा ध्यान केन्द्रित भएको छ, विशेष गरी रक्त विकार र संरचनात्मक विरूपण। मानसिक रूपमा चुनौतीपूर्ण व्यक्ति र उनीहरूको परिवारलाई उपयुक्त सामाजिक सहयोग र परामर्श सेवाको आवश्यकता पर्दछ।

_{स्रोतहरू:}

> अल-डोजारी, एम .; शानेन, आर .; कलक, डी। एट अल। "नोवल CENPJ उत्परिवर्तन को कारण सिकलक सिंड्रोम।" जे मेड जेनेट । 2010; 47: 411-4।

> हेनकेम, आर .; Allanson, J .; र कन्ट्ज, आई। (2011) "आनुपातिक छोटो कडा सिन्ड्रोमरूज।" हेड र नेकको गोरलिनको सिन्ड्रोमेस । अक्सफोर्ड, इंग्लैंड: ओक्सफोर्ड विश्वविद्यालय प्रेस: ​​4 40-80।