Krabbe रोग एक degenerative शर्त हो जसले तंत्रिका तंत्रलाई असर गर्छ
Krabbe रोग, globoid सेल लुकोडस्ट्रोफी को रूप मा पनि जाना एक degenerative आनुवंशिक रोग छ कि तंत्रिका तंत्र को प्रभावित गर्दछ। Krabbe रोग संग मान्छे आफ्नो GALC जीन मा उत्परिवर्तन छ। यी उत्परिवर्तनहरूको कारण, तिनीहरूले एंजाइम ग्ल्याक्टोसाइलसेलरमेडिसको पर्याप्त उत्पादन गर्दैनन्। यो कमीले सुरक्षात्मक परिकार को तंत्रिका कोशिकाहरु को कवर को प्रगतिशील हानि को रूप मा जान्छ, जसलाई माइलिन भनिन्छ।
यो सुरक्षात्मक तह बिना, हाम्रो तंत्रहरूले हाम्रो दिमाग र हाम्रो तंत्रिका तंत्रलाई हानिकारक ढंगले कार्य गर्न सक्दैन।
क्रिबी रोगले विश्वभर 100,000 मानिसहरूको अनुमानित 1 लाई असर गर्छ, यसको साथमा इजरायलका केहि क्षेत्रमा रिपोर्ट गरिएको उच्च घटनाहरु।
Krabbe रोग को लक्षण
त्यहाँ क्रबबी रोगको चार उपप्रकारहरू छन्, प्रत्येक उनीहरूको आफ्नै शुरुआत र लक्षणहरू हुन्।
| टाइप गर्नुहोस् 1 | Infantile | 3 देखि 6 महिनाको उमेरमा सुरू हुन्छ |
| टाइप गर्नुहोस् 2 | ढोका इन्फैंटाइल | 6 महिना र 3 वर्षको उमेरमा सुरू हुन्छ |
| टाइप गर्नुहोस् 3 | किशोर | 3 देखि 8 वर्षको उमेरमा सुरू हुन्छ |
| टाइप गर्नुहोस् 4 | वयस्क शुरुआत | 8 वर्षको उमेर पछि कुनै पनि समय सुरु हुन्छ |
Krabbe रोगले तंत्रिका कोशिकाहरूलाई असर गर्छ किनकी, धेरै लक्षणहरूले गर्दा यो कारण न्यूरोलोजिकल हुन्छ। टाइप गर्नुहोस् 1, शिशु प्रपत्र, 85 देखि 9 0 प्रतिशतका कारणहरु। 1 चरणहरू तीन चरणहरूमार्फत टाइप गर्नुहोस्:
- चरण 1: जन्म पछि तीन देखि 6 महिना लाग्न सक्छ। प्रभावित शिशुहरु लाई विकास र रोशनी बनी बंद करो। तिनीहरूको उच्च मांसपेशी टोन छ (मांसपेशिहरु कठोर वा तीव्र हुन्छन्) र खाना पकाउन समस्या।
- चरण 2: थप चाँडो तंत्रिका कोशिका क्षति हुन्छ, मांसपेशिहरु को उपयोग गर्न को लागी, मांसपेशी टोन बढाने, पीठ को अभिलेख, र दृष्टि को क्षति। बन्देजहरू सुरु हुन सक्छ।
- चरण 3: शिशु अन्धकार, बहिरा, उनीहरूको वरिपरि अनजान देखिन्छन्, र कडा मुद्रामा निश्चित हुन्छ। Type 1 को साथ बच्चाहरु को लागि जीवन लगभग 13 महिना हो।
अन्य प्रकारको क्रबीबी रोग सामान्य विकासको अवधि पछि सुरु हुन्छ। यी प्रकारहरू पनि टाइप 1 गर्छ भन्दा प्रगति ढिलो हुन्छ। टाइप 2 सुरुवात पछि बच्चाहरु लाई सामान्यतया दुई वर्ष भन्दा बढी बाँकी छैन। प्रकार 3 र 4 को लागि जीवन प्रत्याशा भिन्न हुन्छ, र लक्षणहरू ठिकै नहुन सक्छ।
कसरी क्रब्ने रोग निदान गरिएको छ
यदि तपाईंको बच्चाहरु को लक्षणहरु Krabbe रोग को सुझाव दि्छ, एक रगत को परीक्षण को देखने को लागी कि उनि एक ग्यालेटोसाइलराइसेराइमेडिस कमी छ, Krabbe रोग रोग निदान को पुष्टि। एक लम्बन पनचर को सेयरब्रोसिनल तरल नमूना गर्न सकिन्छ। असामान्य रूप देखि उच्च प्रोटीन स्तर रोग को संकेत ले सकते हो। बच्चा जन्माउनको लागी, आमाबाबुले क्रोमोजोममा स्थित उत्परिर्देशित जीन लिनुपर्छ। यदि आमाबाबु जीन लिनुहुन्छ भने, तिनीहरूका गर्भनिरोधक बच्चाले ग्याक्टैक्टोसुलरसेयरमेडिस कमीको लागि परीक्षण गर्न सकिन्छ। केही राज्यहरूले क्रबबी बीमारीको लागि नवजात शिशु परीक्षण प्रदान गर्दछ।
उपचार
Krabbe रोगको लागि कुनै उपचार छैन। हालको अध्ययनहरूले हार्मोटोओयोटिक स्टेम सेल ट्रांसप्लेन्टेशन ( एचएससीटी ) लाई संकेत गरेको छ, स्टेम कोशिकाहरु जसले रक्त कोशिकाहरूमा विकास गर्दछ, जुन अवस्थाको सम्भावित उपचार हुन्छ। एचएससीटीले राम्रो काम गर्दछ जब यो रोगीहरूलाई लक्षणहरू देखाइएका छैनन् वा हल्का लक्षणहरू हुन्छन्। जीवनको पहिलो महिनाको अवधिमा उपचार राम्रो हुन्छ।
एचसीएसएसले ती चाँडै लाभान्वित हुन सक्दछ यदि ढिला शुरुवात वा ढिलो प्रगतिशील रोग र बच्चाहरु शिशुको शुरुवात रोग संग पर्याप्त हुन्छ यदि पर्याप्त हुन्छ। जबकि एचसीएसटीले रोगको उपचार गर्नुहुन्न, यसले जीवनको अझ राम्रो गुण प्रदान गर्न सक्छ - रोग रोगको विकास र जीवन प्रत्याशा बढ्दै जान सक्छ। तथापि, एचसीएसटीले आफ्नै जोखिमको साथ आउँछ र 15 प्रतिशतको मृत्युदर दर छ।
हालको अनुसन्धानले भ्रामक मार्कर, एंजाइम प्रतिस्थापन थेरेपी, जीन थेरेपी, र तंत्रिका स्टेम सेल प्रत्यारोपण को लक्षित गर्न उपचार को जांच गर्दछ। यी उपचारहरू तिनीहरूका प्रारम्भिक चरणहरूमा छन् र अझै नै नैदानिक परीक्षणको लागि भर्ती छैन।
यस लेखको लागि जानकारी बाट लिइएको थियो:
Tegay, DH (2014)। Krabbe रोग। eMedicine।