Mucopolysaccharidosis I (MPS-1) - एक आणविक भण्डारण रोग को हेरचाह ype
यदि तपाइँले सिकाउनुभएको छ कि तपाईंको बच्चा वा एक जना मायालु सिन्ड्रोमको एक बच्चा छ, तपाईं शायद उलझन र डरलाग्दो हुनुहुन्छ। यसको अर्थ के हो?
परिभाषा
हर्लर सिंड्रोम एक एंजाइमको कमीले गर्दा शरीरमा भण्डारण रोगको प्रकार हो। असामान्य एंजाइम, अल्फा-एल-इम्युरोनिडेस (आईडीयू) को आईडीयू जीन, क्रोमोजोम 4 मा अवस्थित जीन मा जीन उत्परिवर्तन भएको हुन्छ।
शर्त गम्भीरतामा भिन्न हुन्छ, तर प्रगतिशील अवस्था हो जुन धेरै शरीर प्रणालीहरू समावेश गर्दछ।
Mucopolysaccharidoses (MPS) बुझ्दै
Mucopolysaccaridoses (MPS) आनुवंशिक विकारहरुको एक समूह हो जसमा महत्वपूर्ण शरीर एंजाइमहरु (रसायन) हराइरहेको छ वा अपर्याप्त मात्रा मा उपस्थित हुन्छ। MPS I रोग अल्फा-एल-इम्युरोइडेस (आइयूएए) भनिन्छ एक विशेष एंजाइममा कमीको कारण हो।
एंजाइम अल्फा-एल-आइट्रोनडिजेसले चिनो अणुहरूको लामो जंजीर तोडिदिन्छ ताकि शरीरले तिनीहरूलाई निषेधित गर्न सक्छ। एंजाइम बिना, चीनीको ठूलो अणुहरू निर्माण र प्रगतिशील रूपमा शरीरका भागहरू हानिकारक हुन्छन्।
अणुहरु को निर्माण (ग्लिसकोइनिनोगिलाइन्स या GAGs) lysosomes मा हुन्छ (कोशिकाओं मा एक विशेष organelle जो विभिन्न एंजाइमहरु छ)। Lysosomes मा बनाइएका सटीक GAGs प्रत्येक फरक प्रकारको MPS रोगमा फरक छन्।
Hurler सिंड्रोम वा Hurler रोग ऐतिहासिक अवधि हो MPS को सबै भन्दा अधिक गंभीर संस्करण को लागि।
हर्लर डाक्टरको अन्तिम नाम थियो जसले पहिले शर्तलाई वर्णन गर्यो।
बच्चाले जन्मको विकारको केहि संकेतहरू देखाउनेछ तर केही महिना भित्र (एकपटक अणुहरू कोशिकाहरूमा निर्माण हुन सुरु गर्दछन्) लक्षणहरू। हड्डी विरूपण पत्ता लगाउन सकिन्छ। हृदय र श्वसन प्रणाली प्रभावित हुन्छ, जस्तै मस्तिष्क सहित अन्य आन्तरिक अंगहरू छन्।
बच्चा बढ्छ तर उनको उमेर र शारीरिक दुवै र शारीरिक र मानसिक विकासमा बस्थे।
बच्चाले क्रल गर्दै र हिँड्न सक्दछ, र आफ्नो जोडीहरु संग समस्याहरु को विकास, शरीर को भागहरु जस्तै उनको हातहरु सीधा गर्न असमर्थ हुन सक्छ। हर्लर सिंड्रोमको साथ बच्चाहरु प्रायः समस्याहरु जस्तै दिल विफलता वा निमोनिया जस्तै लागे।
निदान
हर्लर सिंड्रोमको निदान बच्चाको शारीरिक लक्षणहरूमा आधारित छ। सामान्यतया, गंभीर MPS को लक्षण म जीवनको पहिलो वर्षको दौडान उपस्थित हुनेछु, जबसम्म एमपीएस छुटेको लक्षण बचपनमा देखा पर्दछ। परीक्षणले इन्जाइमको कम क्रियाकलाप पत्ता लगाउन सक्छ। यो आणविक आनुवंशिक परीक्षण मा रोग को पहिचान गर्न पनि सम्भव हुन सक्छ
परीक्षण गर्दै
एमपीएस को लागि प्राणीपूर्व परीक्षण I 24 घन्टा को उमेर मा नवजात मा प्रदर्शन को सिफारिश गरिएको वर्दी स्क्रीनिंग पैनल को भाग हो। खतरा परिवारका लागि क्यारियर परीक्षण उपस्थित छ, तर मात्र यदि IUDA जीन संस्करणहरू परिवारमा पहिचान गरिएको छ।
धेरै विशेषज्ञहरु MPS I. ए आनुवंशिक सल्लाहकार संग एक व्यक्ति को हेरविचारमा संलग्न छन् सिंड्रोम गुजरने को जोखिम को बारे मा परिवार र आफन्तहरु संग कुरा गर्न सक्छन्।
प्रकारहरू
त्यहाँ MPS रोगको 7 उप-प्रकारहरू छन् र MPS म पहिलो उपप्रकार हो (अन्य MPS II (हंटर सिन्ड्रोम), MPS III (सानफिलिपो सिंड्रोम), MPS IV, MPS VI, MPS VII, र MPS IX) हुन्।
लक्षणहरू
MPS विकार प्रत्येक को विभिन्न प्रकारका लक्षणहरू हुन सक्छ, तर धेरै रोगहरूले समान लक्षणहरू साझेदारी गर्दछ, जस्तै:
- कर्नेल क्लाउडिंग (आँखा समस्याहरू)
- छोटो दृढता (बौद्धिकता वा सामान्य उचाई भन्दा तल)
- संयुक्त कठोरता
- भाषण र सुनवाई समस्याहरू
- हानियास
- हृदय समस्या
Hurler सिंड्रोम (र Scheie र Hurler-Scheie सिंड्रोम) को लागि निर्दिष्ट सामान्य लक्षणहरू समावेश छन्:
- असामान्य अनुहार उपस्थिति (चेहरे डाइस्मोफिफ्मेशन) "पाठ्यक्रम" विशेषताहरूको रूपमा वर्णन गरिएको छ
- धुरी र जिगरको बढावा
- माथिल्लो वायु मार्ग अवरोध
- कंकाल विरूपण
- बढाव र हृदय मांसपेशिहरु को कठोर ( हृदय रोग )
घटना
ग्लोबलीय, मंसिर 1 9। मा हरेक एमएमएसमा 1 सयमा जन्मिएको हुन्छ र टाइप गर्नुहोस्, गम्भीरता, र लक्षणहरू प्रगति अनुसार तीन समूहहरूमा विभाजित हुन्छ।
MPS म लगाइएको कम सामान्य छ, 500,000 जन्ममा कम्तीमा 1 देखि घटिरहन्छ।
विरासत
Hurler सिंड्रोम एक autosomal पुनर्नवीनीकरण पैटर्न मा विरासतित छ, यस अर्थ छ कि एक बच्चा को बीमारी को विकास को लागि MPS I को लागि जीन को दुई प्रतियां
हालतले विरासत हो भने, हर्लर सिंड्रोमको साथमा बच्चा भएका धेरै आमाबाबुले चिन्ता गर्दछन् कि अन्य छोराछोरीलाई हराएको एंजाइमको साथ पनि जन्मिएको हुन सक्छ। यो अवस्था स्वत: विश्लेषण पुन: आशय हो किनकि, आमाबाबु सामान्यतया "क्यारियरहरू" मानिन्छ। यसको अर्थ छ कि तिनीहरूसँग जीनको एक प्रति छ जुन सामान्य रूपमा एंजाइम उत्पादन गर्दछ, र एक प्रतिलिपि जसले गर्दैन। बच्चाले आमाबाबु दुवैबाट दोषी जीनहरू पाएको हुनुपर्छ।
खतरा भनेको दुई आमाबाबु जो क्यारियर हुन् MPS सँग एक बच्चा हुनेछ 25 प्रतिशत। त्यहाँ पनि 25 प्रतिशत मौका छ कि बच्चाले दुवै जीनको सामान्य प्रतियां पाउँछ। आधा समय (50 प्रतिशत) एक बच्चाले एक आमाबाबु र अन्य जीन सामान्य जीनबाट दोषपूर्ण जीन पाउँछ। यी सन्तानहरू कुनै लक्षणहरू छैनन्, तर सिंड्रोमको क्यारियर हुनेछ जस्तै उसको वा आमाबाबु।
दायराहरू
MPS I को हल्का (असीमित) को लागी एक स्पेक्ट्रम मा अवस्थित छ: यिनी को बीच महत्वपूर्ण ओवरलैप र यिनीहरु को बीच कुनै महत्वपूर्ण जैव रासायनिक अंतरहरु को पहिचान गरिएको छ।
- MPS को हल्का, वा पुरानो फारम को रूप मा पनि स्की सिंड्रोम या एमपीएस आईएस को रूप मा जानिन्छ: यस फारम मा जन्म दिए बच्चाहरु सामान्य खुफिया छ र वयस्कता संग रहन सक्छ।
- MPS को गम्भीर रूप हर्लर सिंड्रोम वा MPS IH को रूपमा चिनिन्छ: गम्भीर रूपबाट प्रभावित बच्चाहरू मानसिक त्याग, छोटो कडा, कडा जोडीहरू, भाषण र सुन्न हानि, हृदय रोग, र छोटो जीवन अवधि हुन सक्छ। यी बच्चाहरु को जीवन को पहिलो वर्ष को समयमा विकास को लागी गैर-विशिष्ट लक्षणहरु मा सामान्यतया सामान्य हुन्छ। उदाहरणको लागि, जीवनको पहिलो वर्षमा तिनीहरूले श्वसन संक्रमण वा सिम्बिलिक हर्निया हुन सक्छन्, सिन्ड्रोम बिना बच्चाहरूमा प्रायः सर्तहरू पाइन्छ। अनुहारको सुविधा पहिलो वर्षको अवधिमा देखा पर्दछ, पछि व्यापक कंकाल समस्याहरू। तीन विकासको उमेरमा सामान्यतया कम हुन्छ र बौद्धिक र सुन्नु समस्याहरू प्रकट हुन सक्छ।
- केही बच्चाहरूसँग सामान्य बुद्धि हुन सक्छ र हल्का शारीरिक लक्षणहरूमा हल्का हुन सक्छ; यो अवस्थालाई Hurler-Scheie सिंड्रोम वा MPS I HS भनिन्छ ।
यी लक्षणहरू MPS II (हंटर सिन्ड्रोम) को धेरै प्रकारका छन्, तर हर्लर सिंड्रोम लक्षणहरू हंटर सिन्ड्रोम प्रकार ए भन्दा बढी छिटो हुन्छ।
उपचार
त्यहाँ त्यहाँ MPS I को लागि कुनै उपचार छैन, त्यसकारण उपचारले लक्षणहरू राहतमा ध्यान केन्द्रित गरेको छ।
औषधि - Aldurazyme (laronidase) MPS I. Aldurazyme मा कमी एंजाइम को प्रतिस्थापन को प्रति सप्ताह एक पल्ट एक पल्ट एक पल्ट MPS संग जीवन को लागि इन्फ्लूएंस द्वारा दी जान्छ। Aldurazyme लक्षणहरु लाई छुट मा मदद गर्दछ तर एक उपचार छैन।
स्टेम सेल प्रत्यारोपण - MPS को लागि उपलब्ध अन्य उपचार हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण हो , जुन शरीरमा सामान्य कक्ष राख्छ जुन हराएको एंजाइमको निर्माण गर्नेछ। तथापि, हर्लर सिंड्रोमका साथ धेरै बच्चाहरु हृदय रोग छ र प्रत्यारोपण को लागि आवश्यक कोमोथेरेपी को माध्यम ले जाने मा सक्षम छैनन्। स्टेम सेल प्रत्यारोपण, सम्भव हुँदा, अस्तित्व, बौद्धिक गिरावट र हृदय र श्वसन जटिलता सुधार गर्न सक्छ, तर कंकाल लक्षणहरूसँग व्यवहार गर्न धेरै कम प्रभावकारी हुन सक्छ।
स्रोतहरू:
जेम्ससन, ई।, जोन्स, एस, र टी। रिममिटन। Mucopolysaccharidosis प्रकार को उपचार को लागि Laronidase (Aldurazyme) संग एंजाइम प्रतिस्थापन थेरेपी प्रकार I। व्यवस्थित समीक्षाहरूको कोच्रेन डाटाबेस । 2016: 4: सीडी009354।
विराथ, जे।, र एस जोन्स। Mucopolysaccharidosis प्रकार I। बालबालिकाको अन्त्योकिनोलोजी समीक्षा । 2014। 12 आपूर्ति 1: 102-6।
ब्वाँसो, डी।, बनर्जी, एस, हैकेट, पी।, व्हाइटले, सी।, मैकवायर, आर, र डब्ल्यू। लो। Mucopolysaccharidoses को Neurologic व्यक्तित्वों को लागि जीन थेरेपी। औषधि वितरणमा विशेषज्ञ राय 2015 (12): 283-9 6।