आनुवंशिक भविष्यवाणी र एक ट्रिगर घटनाले केहि प्रकारको गठियाको कारणले सोचेको छ। उदाहरणका लागि, शोधकर्ताहरुले निर्धारित गरेका छन् कि psoriasis या psoriatic गठिया संग लगभग 40 प्रतिशत मान्छे को पहिलो-डिग्री रिश्तेदारहरु को एक परिवार को इतिहास छ। पारिवारिक अध्ययनले देखाउँछ कि psoriatic गठिया सम्बद्ध नियन्त्रणहरूको तुलनामा रोग संग मान्छे को पहिलो-डिग्री रिश्तेदारहरु मा 55 गुना बढी सम्भावना हुन सक्छ।
आनुवंशिक अध्ययनमा, शब्द समकक्षले बीउ वा लक्षणको उपस्थिति वा अनुपस्थितिको सम्बन्धमा जुडिनको सेटमा समानताको डिग्रीलाई बुझाउँछ। Psoriatic गठिया (30 प्रतिशत) psoriasis (7 प्रतिशत) को तुलनामा काफी अधिक छ। Psoriasis मा ट्विन अध्ययनले विवाहित जुडाइहरु विरुद्ध समान जुडिनहरूको बीचको उच्च दरको प्रदर्शन गरेको छ।
एक विशेष रोगको संवेदनशीलतासँग सम्बद्ध जीनहरू पहिचान गर्न कुनै सानो कार्य छैन। यसमा समावेश हुन सक्छ:
- पारिवारिक एकत्रिकरण अध्ययन: परिवार भित्र एक रोग को क्लस्टरिंग खोज्दै।
- विभाजन विश्लेषण: निर्धारण गर्नुपर्दछ कि एक प्रमुख जीन विशिष्ट फिनेटोपिटिक लक्षणको वितरण (यानी, अवलोकन योग्य विशेषता) सँग जोडिएको छ।
- लिङ्क विश्लेषण: क्रोमोजोममा उनीहरूको स्थानमा आधारित जीनहरू बीचको हिटबिटिटीको सङ्ख्या पहिचान गर्दै।
- संघीय विश्लेषण: यस तथ्याङ्कमा डेटा बाट सम्बन्धहरू हटाउने, एक विशेष रोगमा योगदान गर्ने उम्मेद्वार जीन वा जीनोम क्षेत्रहरू फेला पार्दै।
- जीन विशेषता गर्न कार्यात्मक अध्ययनहरू: प्राकृतिक विविधता वा प्रयोगात्मक कार्यात्मक अवरोधहरू अध्ययन गर्ने जुन जीनहरू, क्रोमोजोमहरू र बढी प्रभावित हुन्छन्।
ध्वनि जटिल र भ्रमित? यो हो, जस्तै नामकरण हुन सक्छ। तर, जुन भेट्टिएको छ निश्चय गरौं।
एचएलए (मानव लुकुएटी एंटीगेन)
क्रोमोजोम 6 मा MHC (प्रमुख हिस्टोसम्पटिटिटी जटिल) को खोज psoriatic गठिया मा आनुवंशिक कारकहरु को अध्ययन को लागि उपयुक्त थियो।
धेरै आनुवंशिक कारक पहिचान गरिएको छ। त्यहाँ एचएचए (मानव ल्यूकोटी एंटीजन) को बीच एचआईवीए (एचएचए-सी) को रूपमा मान्यता प्राप्त एक प्रसिद्ध संस्था हो, र विशेष गरी HLA-Cw6, र psoriasis को संवेदनशीलता। HLA-Cw6 सँगको सहयोग psoriatic गठिया मा थोडा कमजोर छ, जहाँ HLA-B27 अधिक दृढतापूर्वक (खासकर psoriatic गठिया को स्पाइनल अभिव्यक्तिहरु) मा छ, जस्तै HLA-B38 र HLA-B39 छ। HLA-Cw6 psoriasis (40 बर्ष भन्दा कम उमेर) को शुरुवाती शुरुवातसँग सम्बन्धित छ र साथै धेरै अधिक रोग। अन्य एचएएलए प्रतिरक्षाको, यो ज्ञात छ कि HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57, र HLA-CW * 0602 सामान्य जनसंख्याको तुलनामा psoriatic गठिया संग धेरै पटक हुन्छ।
निम्न alleles (उत्परिवर्तन द्वारा विकसित एक जीन को दुई या अधिक वैकल्पिक रूपहरु मध्ये एक मध्ये एक क्रोमोजोम मा एक नै स्थान मा पाया) psoriasis को तुलना मा psoriatic गठिया संग महत्वपूर्ण रूप देखि जुडे पाया: बी * 8, बी * 27, बी * 38, र सी * 06। Psoriatic गठिया संग सम्बन्धित एचएलए होप्लोटाइप (जीन को एक समूह जुन एक साथ अभिभावक देखि एक साथ विरासतित भएको थियो): बी * 18, सी * 07, बी * 27, B38, र बी * 8।
जबकि एचएलए-बी 27 को psoriatic गठिया को psoriatic गठिया को उच्चतम भविष्यवाणी मूल्य को भनिएको छ, यो एक निश्चित छैन।
HLA-B27 को फ्रिक्वेन्सी psoriatic spondylitis र psoriatic गठिया को तुलना मा प्रतिक्रियात्मक गठिया मा अधिक छ। यो पनि उल्लेखनीय छ कि psoriasis र spondyloarthropathies मध्ये धेरै मान्छे एचएलए-बी 27 को लागि नकारात्मक हो। साथै, psoriatic गठियाहरु संग धेरै मान्छे जो एचएलए-बी 27 को लागि सकारात्मक हो रीढ़ को भागीदारी को प्रदर्शन नहीं गर्छन।
केहि अध्ययनहरूले psoriatic गठिया र HLA-DR4 बीचको सम्बन्ध देखाउनुभएको छ, एक एंटीजन जुन रथेटाइट गठिया संग सम्बन्धित हुन जान्छ। एल्ल्स दुई हालतमा फरक छ, तथापि, एचओआरए-डीआरबी 1 * 0401 सँगै psoriatic गठियाहरू जुन कम्युनिष्ट गठियाहरु संग एचएएलए-डीआरबी 1 * 04 को लागी सकारात्मक हुन्छन्।
रिवर्स एचएलए-डीआरबी 1 * 0402 को लागि सही छ, जो रियोमेटिड गठिया को तुलना मा psoriatic गठियाहरु मा अक्सर अधिक छ। MHC क्षेत्र भित्र अन्य जीन पनि अध्ययन गरिएको छ।
GWAS (जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्क्यान)
जीनोम-चौथो एसोसिएसन स्क्यान (GWAS) विभिन्न व्यक्तिहरूको बीचमा विभिन्न आनुवंशिक भिन्नताहरू पत्ता लगाउन प्रयास गर्ने प्रयास गर्नुहोस् यदि कुनै प्रकारको विशेषतासँग सम्बन्धित छ। बेस्ट प्रैक्टिस र रिसर्चको अनुसार: क्लिनिक रिमीमोलोजी (2014), 36 जीनहरू जीनोम-व्यापक महत्त्वमा पुगेका छन् र तिनीहरूले psoriasis heritability को लगभग 22% खाता गर्छन्। GWAS द्वारा पहिचान गरिएको जेनहरू जो psoriasis मा प्रमुख मानिन्छ जसमा HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIPIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL, and ERAP1। GWAS द्वारा पहिचान गरिएको जेनहरू जुन psoriatic गठियाहरूमा प्रमुख छन् HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19, र REL।
तल्लो रेखा
यदि तपाईसँग psoriatic गठिया संग परिवारको सदस्य छ भने, अध्ययनले सिकेको अवस्थामा 55 बर्ष भन्दा बढि अवस्था देखाइएको छ, सम्भवतः, चिन्तित हुन सक्छ। आफैलाई सही ज्ञानको साथमा बाँध्नुहोस् - सम्भवतः तपाईले तथ्यको बारेमा गलत धारणाहरू छन् जुन तथ्यहरूले सीधा सेट गर्न मद्दत गर्दछ, तपाईंको चिन्ता घटाउन मद्दत गर्दछ। अनि निस्सन्देह, आफ्नो स्वास्थ्य हेरविचार पेशेवर संग खुला संचार राख्नुहोस्।
स्रोतहरू:
जटिल निश्चित योजनाहरु संग पारिवारिक एकत्रीकरण अध्ययन को विश्लेषण। मत्तीस एजी र अल। स्टेट मेड। 2008 अक्टोबर 30; 27 (24): 5076-5092।
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
Psoriatic गठिया को जेनेटिक्स। सर्वश्रेष्ठ अभ्यास र अनुसन्धान: क्लिनिकल रेडियोमोलोजी। O'Reilly डीडी et al। 2014 अक्टोबर, 28 (5): 673-85।
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
Psoriatic arthritis of Pathogenesis। डेट गर्नुहोस्। ग्लेडमान र रचिन। मई 2016 को समीक्षा
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic-ththritis
Psoriasis र Psoriatic गठिया को जेनेटिक्स। त्वचा विज्ञान को भारतीय जर्नल। वी। चन्द्रन। 2010 अप्रिल - जुन।
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
Psoriatic arthritis Pathogenesis। जेनेटिक कारकहरू। राहुत विज्ञानको केलीको पाठ्यपुस्तिका। अध्याय 77. नौौं संस्करण। Elsevier।