प्राथमिक बौद्ध भनेको के हो?

संसारका केही साना मानिसहरू यी विकारहरू छन्

Primordial dwarfism विकारहरु को एक समूह हो जुन एक व्यक्ति को विकास को विकास को शुरुआती चरणहरु मा शुरू हुन्छ, या गर्भ मा। विशेष गरी, प्राथमिक बौद्धिकता संग बच्चाहरु intrauterine वृद्धि को रोकथाम (आईयूआरआर) छ, जो सामान्यतया बढ्न को लागि भ्रूण को विफलता हो। यो 13 हप्तामा इशाराको रूपमा मान्यता पाउन सकिन्छ र प्रगतिशील बिशेष हुन्छ जब बच्चा पूर्ण अवधि सम्म पुग्छ।

यो संसारको सानो भन्दा कम व्यक्तिहरूको लागि जिम्मेवार बौद्ध धर्म को एक प्रकार हो। वयस्कहरू सामान्यतया 33 इन्चभन्दा बढि बढ्दैनन् र प्रायः उच्च-पिच आवाज भएको आवाज आवाजको कमजोरीको कारण हुन्छ।

Majewski osteodysplastic primordial dwarfism प्रकार टाइप II (MOPDII) को मान्छे मा, जो अहिले पांच आनुवंशिक विकारहरु मध्ये एक हो जो वर्तमान में मूल रूप देखि dwardism under grouped हो, वयस्क मस्तिष्क को आकार एक 3-महिना को शिशु को बारे मा छ। यद्यपि, यो सामान्यतया बौद्धिक विकासलाई असर गर्दैन।

जन्ममा प्राथमिक बौद्ध धर्म

जन्ममा, प्राथमिक शिशुको साथमा एक शिशु अत्यन्त सानो हुन्छ, सामान्यतया तीन पाउन्ड (1.4 किलोग्राम) भन्दा कम हुन्छ र 16 इन्च भन्दा कम सेकेन्ड लामो हुन्छ, जुन सामान्य 30-हप्ताको भ्रूणको आकार हो। अक्सर, शिशु ईश्वरको लगभग 35 हप्तामा समयमै जन्मिएको छ। बच्चा पूर्णतया बनाइएको छ र हेड साइज शरीर आकारको आनुपातिक हुन्छ, तर दुवै सानो छ।

जन्म पछि, बच्चा धेरै छिटो बढ्नेछ र आफ्नो उमेर समूह मा अन्य बच्चाहरु को पछि टाढा रहनेछ। बच्चाको विकासको रूपमा, भौतिक परिवर्तनहरू चिन्ह लगाइनेछ भनेर हेर्न सुरु हुनेछ:

• टाउको बाहिरिने शरीर (माइक्रोसेल्फले) भन्दा बढी ढिलो हुन्छ।
• हतियार र खुट्टाको हड्डी आनुपातिक कम हुनेछ।

• जुत्ताहरू कहिले काँही विच्छेदन वा घुटने, कोहनी, वा कूल्हूको गलतपन संग ढीला हुनेछ।
• विशेषता अनुहार सुविधाहरूमा एक प्रमुख नाक र अनुहारहरू र अनावश्यक रूपमा सानो वा हराएको दाँत समावेश गर्न सकिन्छ।
• घुमावट (स्कोओलिओसिस) जस्ता स्पिन समस्याहरू पनि विकास गर्न सक्छन्।
• उच्च, स्क्वायर आवाज सामान्य छ।

प्राथमिक द्वारवाद को प्रकार

कम्तीमा पाँच आनुवंशिक विकारहरू वर्तमानमा बौद्ध धर्मको छाता अन्तर्गत पर्छन्, जसमा:

• रसेल-सिल्वर सिन्ड्रोम
• सिङ्कल सिन्ड्रोम
• मेयर-गोरलिन सिन्ड्रोम
• Majewski osteodysplastic primordial dwarfism (एमओपीडी प्रकार आई र III)
• MOPD प्रकार II

किनकि यी सर्तहरू दुर्लभ छन्, यो जान्न गाह्रो हुन्छ कि तिनीहरू अक्सर हुन्छन्। अनुमान लगाइएको छ कि उत्तरी अमेरिकामा 100 जना व्यक्तिहरू MOPD प्रकार II को रूपमा पहिचान गरिएको छ।

केहि परिवारहरु मा एक भन्दा बढी बच्चाहरु MOPD प्रकार II संग छ, जसले यो सुझाव दि्छ कि विकारकर्ता दुवै एक आमाबाबु को जीन दुवै देखि जुडे हो (एक autosomal पुनर्नवीनीकरण पैटर्न को रूप मा जाना एक शर्त)। सबै जातीय पृष्ठभूमिको पुरुष र महिलाहरू प्रभावित हुन सक्छ।

प्राथमिक बौद्धिकता को निदान

चूंकि मुख्यतः बौद्ध धर्म विकार अत्यन्तै दुर्लभ हुन्छन्, दुर्गम रोग सामान्य छ। विशेष गरी प्रारम्भिक बचपनमा, बढ्नको लागि असफलता अक्सर गरीब पोषण वा चयापचय विकारको लागी गरिन्छ।

एक निश्चित निदान सामान्यतया बनाइएन जबसम्म बच्चाले दुर्व्यवहारको भौतिक विशेषताहरू नदिनु पर्दछ। यस बिन्दुले, एक्स रेले लामो हड्डियों को छोर को चौडाई संग हड्डिहरु को पतली दिखाएगा।

वर्तमान मा बच्चाहरु को विकास मा दरवार को बौद्ध धर्म संग वृद्धि को लागि कुनै प्रभावकारी तरीका छैन। हाइपोपिटिटरी ड्वोलवाद संग बच्चाहरु को विपरीत, सामान्य वृद्धि को कमी वृद्धि हार्मोन को कमी संग सम्बन्धित छैन। यसैले विकास हार्मोन थेरेपी, कम असर पर्दैन।

निदान मा, चिकित्सा सेवा समस्याहरु को उपचार को रूप मा ध्यान केंद्रित गर्नेछन् जस्तै कि शिशु को खाने को समस्याहरु, दृष्टि समस्याहरु, स्कोओलोसिस, र संयुक्त विच्छेदहरु।

> स्रोत:

> अन्ना > क्लिङ्गेसेन र एन्ड्रयू पी। जैक्सन। प्राथमिक बौद्ध धर्ममा विकास विफलता तंत्र र मार्ग। जेन्स र विकास: सेलुलर र अणु जीवविज्ञानको एक जर्नल। 2011।

> Nemours Nonprofit Pediatric Health System। प्राथमिक द्वारवाद।

> शाही, आर .; Fageih, ई .; Ansari, एस .; et al। "प्राथमिक बौद्ध धर्मको जीनोमिक विश्लेषणले उपन्यास रोग जीनहरूलाई बताउँछ।" Genom Res। 2014; 24 (2): 2 9 2-2 99।