जैक्सन-वेइस सिंड्रोम

अनुहार, अनुहार, र पैरको जन्म दोष

जैक्सन-वेइस सिंड्रोम क्रोमोजोममा FGFR2 जीन मा उत्परिवर्तनको कारण एक आनुवंशिक विकार हो। यसले टाउको, अनुहार, र खुट्टाको विशिष्ट जन्म दोषको कारण उत्पन्न गर्दछ। यो थाहा छैन कि जैक्सन-वेइस सिंड्रोम कसरी हुन्छ, तर केही व्यक्तिहरू परिवारमा पहिलो विकार हुनको लागि हो, जबकि अन्यले आटोमोअल प्रभावशाली तरिकामा आनुवंशिक उत्परिवर्तन पाउँछ।

लक्षणहरू

जन्ममा, खोपको हड्डी एकसाथ सामेल हुदैन; तिनीहरू बच्चा बढ्दै जान्छन्। जैक्सन-वेस सिंड्रोममा, खोपड़ी हड्डिहरु सँगै एकसाथ (फ्यूज) धेरै छिटो हुन्छ। यसलाई भनिन्छ "क्रेनियोोसिनोसोसिस।" यो कारणहरू:

• मिसहेपेन खोपड़ी
• व्यापक दृष्टि देखि आँखाहरु
• बिरुद्ध माथे
• असामान्य रूप देखि फ्लैट, अनुहार को अवरोधित मध्य क्षेत्र (midface hypoplasia)

जन्मको अर्को विशिष्ट समूह जैक्सन-वेइस सिंड्रोममा दोषहरू खुट्टामा छन्:

• ठूलो खुट्टाहरू छोटो र चौडाई हुन्छन्
• ठूलो खुट्टाहरू अर्को खुट्टाबाट टाढिन्छन्
• केहि मासुहरु को हड्डियों संग एक साथ ("syndactyly" भनिन्छ) या असामान्य रूप देखि आकार को हुन सक्छ

जैक्सन-वेइस सिंड्रोमका साथ व्यक्तिहरू सामान्यतया सामान्य हातहरू, सामान्य बुद्धि र सामान्य जीवन छन्।

निदान

जैक्सन-वेइन्ड सिन्ड्रोमको निदान वर्तमान जन्म दोषहरूमा आधारित छ। त्यहाँ अन्य सिंड्रोमहरू छन् जुन क्रियानोओनोइनोस्टोसिस, जस्तै क्रुजोन सिन्ड्रोम वा एन्टटी सिन्ड्रोम समावेश छन्, तर पैर असामान्यताहरूले जैक्सन-वेइन्ड सिन्ड्रोमलाई फरक पार्छन्।

यदि त्यहाँ छ भने, एक आनुवंशिक परीक्षण निदान पुष्टि गर्न मद्दत गर्न सकिन्छ।

उपचार

जैक्सन-वेइस सिंड्रोममा उपस्थित केही जन्म दोषहरू सर्जरीले सुधार गर्न वा कम हुन सक्छ। क्रेनोसोसोस्टोसिस र अनुहार असामान्यताहरु को उपचार सामान्यतया डाक्टरहरु र चिकित्सकहरु द्वारा उपचार गरिन्छ जो सिर र गर्दन को विकार (क्रेनियफेसियल विशेषज्ञ) मा विशेषज्ञ हुन्छन्।

विशेषज्ञहरु को यो टीमहरु लाई एक विशेष क्रेनफेसियल केन्द्र या क्लिनिक मा काम गर्दछ। राष्ट्रिय क्रियानोफेसियल एसोसिएशनसँग क्रियानियफेसियल मेडिकल टिमहरूको लागि सम्पर्क जानकारी छ र उपचारको लागी एक घण्टामा यात्रा गर्ने व्यक्तिहरूको गैरमासिक खर्चको लागि वित्तीय सहयोग प्रदान गर्दछ।

_{स्रोतहरू:}

> वल्फ्सबर्ग, एरिक। "जैक्सन-वेइस सिंड्रोम।" सीसीडीडी पारिवारिक शिक्षा। 26 जनवरी 2004. जॉन हपकिन्स मेडिकल।

> "जैक्सन-वेइस सिंड्रोम।" दुर्लभ रोगहरूको सूचकांक। दुर्लभ विकारहरूको राष्ट्रिय संगठन।

> "जैक्सन-वेइस सिंड्रोम।" जेनेटिक्स होम सन्दर्भ। 2 मई 2008. अमेरिकी राष्ट्रीय पुस्तकालय दबाइ।

> भ्यान बुग्नेहोउट, जी, र जेपी फ्रन्स। "जैक्सन-वेइस सिंड्रोम।" जुलाई 2005. अनाथनेट विश्वकोश।