Cystinosis क्रोमोजोम 17 को एक विरासत विकार हो जसमा अमीनो एसिड सिस्टिन शरीर को कोशिकाहरु लाई ठीक तरिका देखि स्थानांतरित नहीं गरेको छ। यसले शरीरमा ऊतक र अंगको क्षतिलाई असर गर्दछ। सिस्टिनोसिस को लक्षण कुनै पनि उमेर मा शुरू हुन सक्छ, र यो सबै जातीय पृष्ठभूमि को पुरुषहरु र महिलाहरुलाई प्रभावित गर्दछ। त्यहाँ संसारमा सिस्टिनोसिसको साथ लगभग 2,000 ज्ञात व्यक्तिहरू छन्।
सिस्टिनोसिस (CTNS) को लागि जीन एक स्वतन्त्रीय पुनरावर्ती तरिका मा जन्मिएको छ । यो मतलब हो कि बच्चा को विकार को जन्म को लागी, आमाबाबु दुवै CTNS जीन को वाहक हुनु पर्छ, र बच्चा हरेक दोष को जीन को प्रतियां, प्रत्येक प्रत्येक अभिभावक देखि हुनु पर्छ।
लक्षणहरू
सिस्टिनोसिस को लक्षण भिन्नता को आधार मा निर्भर गर्दछ। लक्षणहरू हल्का र गम्भीर हुन सक्छन्, र तिनीहरू समयमै प्रगति गर्न सक्छन्।
- Infantile नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस - यो सिस्टिनोसिस को सबै भन्दा सामान्य र सबै भन्दा गंभीर रूप हो, जसमा लक्षण शिशुहरु मा शुरू हुन्छ, प्राय 1 वर्ष पहिले। यस प्रकार को सिस्टिनोसिस संग बच्चाहरु लाई कम कडा, रेटिना (रेटिनोपैथी) मा परिवर्तन, प्रकाश को लागि संवेदनशीलता (फोटोफोबिया), उल्टी, भूख को हानि र कब्ज। तिनीहरूले पनि फन्कोनी सिन्ड्रोमको रूपमा चिनेको गुर्दे प्रकार्यको विकास पनि गरे। Fanconi सिंड्रोम को लक्षण अत्यधिक प्यास (polydipsia), अत्यधिक मूत्र (polyuria), र कम रक्त पोटेशियम (हाइपोक्रेलिया) समावेश गर्दछ।
- ढिलो-अफसेट (मध्यवर्ती, बालबालिका अथवा किशोर पनि भनिन्छ) नेफोथोथिक सिस्टिनोसिस - यो प्रपत्रमा, लक्षण सामान्यतया 12 वर्ष भन्दा पहिले नै निदान गरिएको छैन, र यो रोगले समयमै सुस्त प्रगति गर्दछ। सिस्टिन क्रिस्टलहरू कर्निया र आँखाको संयोजनमा र हड्डी मज्जामा छन्। गुर्देको काम बिग्रिएको छ, र यो सिस्टिनोसिसको यो फारमले फन्कोनी सिंड्रोमलाई पनि विकास गर्न सक्छ।
- वयस्क (बेनाग या nonnephropathic) सिस्टिनोसिस - सिस्टिनोसिस को यो रूप वयस्कता मा शुरू हुन्छ र गुर्दे को हानि मा नतीजे। सिस्टिन क्रिस्टलले आँखाको कोने र कन्जान्तिपेवामा संचित गर्छ, र प्रकाशको लागि संवेदनशीलता (फोटोफोबिया) उपस्थित छ।
निदान
सिस्टिनोसिसको निदान पुष्टि गरिएको छ र रक्त कोशिकाहरुमा पिस्टिन को स्तर को माप दिए। अन्य रक्त परीक्षणहरू पोटेशियम र सोडियममा असंतुलनहरूको जाँच गर्न सक्छन्, र मूत्रमा सिस्टिनको स्तर जाँच गर्न सकिन्छ। एक शताब्दीमा आँसुको जाँच र कोर्न र रिटिनामा परिवर्तनको लागि आँखाको जाँच गर्नेछ। एक गुर्दे ऊतक नमूना (बायोप्सी) को पिस्टिन क्रिस्टल को लागि एक माइक्रोस्कोप को जांच को लागी र गुर्दे को कोशिकाहरु र संरचनाहरु मा विनाशकारी परिवर्तनहरु को लागी जांच गर्न सकिन्छ।
उपचार
दबाइ सिस्टाइमेन (पिस्टिन )ले शरीरबाट सिस्टिनलाई हटाउन मद्दत गर्दछ। यद्यपि यसले पहिले नै पूरा गरेको क्षति रिवर्स गर्न सक्दैन, यसले घटाउन वा थप क्षतिलाई रोक्न मद्दत गर्न सक्छ। Cysteamine cystinosis को व्यक्तियों को लागि धेरै फायदेमंद छ, खासकर जब जीवन मा सुरु भयो। फोटोफोबिया वा अन्य आँखाका लक्षणहरू भएका व्यक्तिहरूले सिस्टाइमेइन आँखा सिधा आँखामा आउँछ।
अशुद्ध गुर्देको प्रकार्यको कारण, सिस्टिनोसिसका साथ बच्चाहरु र किशोरहरु सोडियम, पोटेशियम, बाइकरोबोनेट, वा फास्फेट जस्ता खनिज पूरकहरू लिन सक्छन् साथै साथ भिटामिन डी।
यदि गुर्देको रोग समय सकियो भने, एक वा दुवै गुर्दे खराब हुन वा सबै काम गर्न सक्दछ। यस अवस्थामा, एक गुर्दा प्रत्यारोपण हुन सक्छ। प्रत्यारोपण गुर्दे सिस्टिनोसिस द्वारा प्रभावित छैन। अधिकांश बच्चाहरु र किशोरों संग सिस्टिनोसिस नियमित रूप देखि एक बाल रोग निफ्फोलोजिस्ट (गुर्दे को चिकित्सक) ले प्राप्त गर्छन।
केटाकेटी जसले बढ्दो समस्या बढ्न सक्छ हार्मोन उपचार। निस्सन्देह, उल्टी, या पेट दुखाइ संग कठिनाई हुन सक्छ सिस्टिनोसिस को शिशु को रूप मा बच्चाहरु संग बच्चाहरु हुन सक्छ। यी बच्चाहरूलाई गस्ट्रोटेन्टरोलोजिस्ट द्वारा मूल्याङ्कन गर्न आवश्यक छ र थप उपचार वा औषधिहरू को लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न आवश्यक हुन सक्छ।
> स्रोतहरु:
> एलेनबर्ग, ई। (2003)। Cystinosis। eMedicine।
> दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन। Cystinosis
> Medline प्लस। (2005)। फन्कोनीको सिन्ड्रोम