कुन बीसीएसी 2 म्युटिफिकेशन र क्यान्सर सामान्य हो के कारण क्यान्सरहरू छन्?
यदि तपाईंले सिकेको छ कि तपाइँ एक BRCA2 जीन उत्परिवर्तन लिनुहुन्छ, वा यदि तपाईं चिन्तित हुनुहुन्छ भने, तपाईलाई के थाहा छ? BRCA2 जीन उत्परिवर्तनले तपाइँको स्तन स्तन क्यान्सर र अन्य ट्यूमरको जोखिम बढाउन सक्छ।
BRCA2 उत्परिवर्तनहरू अक्सर BRCA1 उत्परिवर्तनहरू सँगसँगै जोडिएका छन्, तर त्यहाँ धेरै महत्त्वपूर्ण भिन्नताहरू छन्। दुई उत्परिवर्तन स्तन र दुर्व्यवहार को क्यान्सर को लागि विभिन्न जोखिम को मानिन्छ र शरीर को अन्य इलाकों मा पनि विभिन्न कैंसरहरु संग जुडे हो।
उदाहरणका लागि, ब्राकासी कैंसर बीआरसी 2 उत्परिवर्तनको साथ अधिक सामान्य छ।
यी उत्परिवर्तनहरूमा मतभेद बुझ्न तपाईंको पारिवारिक इतिहासलाई बुझ्न पनि महत्त्वपूर्ण छ। तपाईंको डाक्टर अधिक चिन्तित हुन सक्छ यदि तपाईसँग एक नजिकको रिश्तेदार थियो जुन स्तन क्यान्सर भएको थियो र जसले प्यान्रेट्रेटिक क्यान्सर भएको थियो भने तपाईसँग दुई जना स्तन क्यान्सरको साथ थियो। प्यान्रेट्रेटिक क्यान्सर स्तन क्यान्सर भन्दा कम सामान्य छ, र जब यो स्तन क्यान्सर संग हुन्छ भने यो BRCA2 उत्परिवर्तन प्रस्तुत गर्न झण्डा बढ्न सक्छ।
परिभाषा
जेनेटिक्सको द्रुत समीक्षाले BRCA उत्परिवर्तनहरू बुझ्न सजिलो बनाउन सक्छ। हाम्रो डीएनए 46 क्रोमोजोमहरु, हाम्रो बुबाहरु बाट 23 र हाम्रा आमाहरु मध्ये 23 सम्म बनाइन्छ। जेन क्रोमोजोमहरूमा भेटिएको डीएनए को भागहरू हुन् जुन विशिष्ट कार्यहरूका लागि कोड। तिनीहरू एक ब्लुप्रन्ट जस्तै प्रोटीन बनाउन शरीर प्रयोग गर्दछन। त्यसोभए यी प्रोटीनहरू तपाईंको रक्तमा हेमोग्लोबिनबाट टाढा एक विस्तृत सरणा छ जसले तपाईंलाई अक्सीजनलाई रोक्छ, तपाईंलाई क्यान्सरबाट जोगाउँछ।
मटहरू क्षतिग्रस्त जीनहरूको क्षेत्र हुन्। जब जीन वा ब्लुप्रिन्ट क्षतिग्रस्त हुन्छ, एक असामान्य प्रोटीन बनाइन्छ जुन सामान्य प्रोटीन जस्तै काम गर्दैन। त्यहाँ धेरै प्रकारका बीआरसी उत्परिवर्तनहरू छन्। जीनहरूमा "कोड" अक्षरहरूको श्रृंखला (आधारहरू भनिन्छ) को सम्झौता गरिएको छ। यी पत्रहरूको श्रृंखला तपाईंको शरीरलाई प्रोटीन बनाउन विभिन्न अमीनो एसिडहरू राख्न भन्नुहुन्छ।
असामान्य आधारमा मेटाइएको छैन (मेटाउने उत्परिवर्तन), कहिले काँही एक थपिएको छ, र कहिलेकाँही धेरै आधारहरू पुन: सारिएको छ।
कसरी क्यान्सरको कारण छ
बीआरसीए जीन एक ट्यूमर स्प्रेसर जीन भनिन्छ विशेष जीन हो जसले प्रोटीनहरूको लागि ब्लुप्रिन्ट छ जसले क्यान्सरको विकासको विरुद्धमा रक्षा गर्न मद्दत गर्दछ।
प्रत्येक दिन हाम्रो कक्षको डीएनएमा क्षति (उत्परिवर्तन र अन्य आनुवंशिक परिवर्तन) हुन्छ। अधिकांश समय, प्रोटीन (जस्तै बीआरसीए ट्यूमर suppressor जेन्सका लागि कोडित) क्षतिको मरम्मत वा असामान्य कक्षलाई हटाउनु अघि यो कैंसर बन्न सक्नु अघि। BRCA2 उत्परिवर्तनको साथ, तथापि, यस प्रोटीन असामान्य छ, त्यसैले यो विशेष प्रकार को मरम्मत हुन्छ (BRCA प्रोटीन दोहोरो फंसे डीएनए मा मरम्मत ब्रेक)।
तरलता
BRCA उत्परिवर्तन हुनु अपेक्षाकृत असामान्य छ। BRCA1 उत्परिवर्तन जनसंख्याको लगभग 0.2 प्रतिशतमा भेटिन्छ, वा 1 9 500 मा। BRCA2 उत्परिवर्तनहरू केही सामान्य हुन् र 0.45 प्रतिशत आबादीमा भेट्टाउँछन्, वा 1 99 2 मा 1 मा पाइन्छ, यद्यपि विभिन्न अध्ययनहरूमा भिन्नता छ। BRCA1 उत्परिवर्तन अशान्जेजी यहूदी विरासतहरुमा अधिक सामान्य छ, जबकि BRCA2 उत्परिवर्तनहरू अधिक चर हो।
को कसले परीक्षण गर्नुपर्छ?
वर्तमान समयमा, यो सिफारिस गरिएको छैन कि सामान्य जनसंख्याको लागि BRCA2 परीक्षण गरिंदैन।
बरु, क्यान्सरको व्यक्तिगत वा पारिवारिक इतिहास जो मान्छे परीक्षण गर्न विचार गर्न चाहन्छन् यदि क्यान्सरको ढाँचा र प्रकारहरूले सुझाव दिन्छ कि उत्परिवर्तन उपस्थित हुन सक्छ। के तपाई ब्रर्को परीक्षणमा विचार गर्नु पर्छ भन्ने बारे थप जान्नुहोस्।
क्यान्सरहरूले उत्परिवर्तन गरे
BRCA2 उत्परिवर्तन हुनु BRCA1 उत्परिवर्तनहरू भन्दा फरक छ (जुन के हो एन्जिनिना जोली थियो र अधिक प्रायः बोलाइन्छ) र क्यान्सरका थुप्रै विभिन्न प्रकारको जोखिम बढ्छ। हालको समयमा, तथापि, हाम्रो ज्ञान अझै अझै बढ्दै छ र यो समय मा परिवर्तन हुन सक्छ। BRCA2 उत्परिवर्तनहरू संग मानिसहरू मा अधिक साधारण छन्:
- स्तनको क्यान्सर: बीआरसीए उत्परिवर्तन खाताको कारण स्तन क्यान्सर 20 देखि 25 प्रतिशत विरासत स्तन क्यान्सरको लागि। महिलाहरु को बीआरसीए 2 उत्परिवर्तनमा स्तनपान को विकास को 45 प्रतिशत मौका छ 70 वर्ष को उमेर (BRCA1 उत्परिवर्तन संग थोडा कम)। BRCA2 उत्परिवर्तन संग पुरुष पनि उच्च जोखिम छ, तर यो जोखिम लगभग 1 प्रतिशत छ। बीआरसी उत्परिवर्तनको साथ महिला र पुरुषले पनि साना उमेरमा स्तन क्यान्सर विकास गर्न थाले।
- डिम्बग्रंथि क्यान्सरः BRCA2 उत्परिवर्तन गर्ने महिलाहरु लाई 70 वर्ष सम्म (डिसेम्बर 1 9 0 को बिरुद्ध उत्परिवर्तनको तुलनामा केहि पनि कम) द्वारा दुर्व्यवहारको क्यान्सरको विकास गर्ने मौका छ। BRCA2 उत्परिवर्तनका साथ महिलाहरूले उत्परिवर्तन बिना महिलाहरूको तुलनामा सानो उमेरमा दुर्व्यवहारको क्यान्सर विकास गर्दछ।
- प्रोस्टेट क्यान्सर: BRCA1 र BRCA2 उत्परिवर्तनका साथ पुरुषहरू 4.5 देखि 8.3 गुणा बढी प्रोस्टेट क्यान्सरको विकास गर्न सम्भव छन्। BRCA2 उत्परिवर्तनहरू संग (BRCA1 को विपरीत) अक्सर आक्रामक प्रोस्टेट क्यान्सरको विकास र 5-वर्षको बाल्यकाल दर 50 प्रतिशत रहेको छ (सामान्य जनसंख्यामा 99 प्रतिशत 5-वर्षको बाल्यकाल दरको तुलनामा)।
- प्यान्रेट्रेटिक कैंसर: पानिकारक कैंसरको खतरा पनि बढेको छ। प्यान्रेट्रेटिक क्यान्सरको विकास गर्ने व्यक्तिहरूका लागि, एक समीक्षाले उल्लेख गर्यो कि BRCA2 उत्परिवर्तनको साथमा उनीहरूका लागि बिरोध हुँदा प्रायोजक पेन्सर्रेटिक क्यान्सर विकसित भएको थियो, जो उत्परिवर्तनको साथमा गैर-उत्परिवर्तन वाहकहरू भन्दा केमोथेरेपीसँग धेरै राम्रो थियो।
- फेफड़ों को क्यान्सर: हामी फेफड़ों को कैंसर को जोखिम मा BRCA2 उत्परिवर्तन को प्रभाव मा धेरै अनुसन्धान छैन। एक अध्ययन मा, महिलाहरु को धूम्रपान र BRCA2 उत्परिवर्तन थियो उनको उत्परिवर्तन नकारात्मक समकक्षों को तुलना मा फेफड़ों को क्यान्सर को विकास को संभावना दुई पल्ट थिए।
- ल्यूकेमिया: BRCA1 उत्परिवर्तन भएका व्यक्तिहरूले लेकिमियाको बढ्दो खतरा देखा पर्दैन। जोखिम BRCA2 उत्परिवर्तनहरु संग महिलाहरु मा ऊंचे हुन को लागी प्रकट हुन्छ जो स्तन कैंसर को लागि केमोथेरेपी भएको छ ।
BRCA1 उत्परिवर्तन संग केहि मान्छे मा बृहदान्त्र कैंसर को वृद्धि को जोखिम को विपरीत, एक अध्ययन को सामान्य जनसंख्या भन्दा बाहिर BRCA2 उत्परिवर्तन संग कुनै पनि अधिक जोखिम नहीं पाएको थियो। अन्य अध्ययनहरूले यो खोजीलाई समर्थन गरेका छन्। स्क्रीनिंग दिशानिर्देशहरूलाई सिफारिस गरिएको छ कि सबै व्यक्ति 50 वर्षको उमेरमा स्क्रीनिंग कोलोनोस्कोपी (वा तुलनीय परीक्षण) छ।
माथिको क्यान्सरहरूको बाहेक एक उत्परिवर्तित BRCA2 जीनको दुई प्रतियां पाउने व्यक्तिहरू, बचपन र तीव्र माइलराइड लेक्कैमियामा ठोस ट्यूमरहरू विकास गर्न सम्भावित हुन्छन्।
मृत्युको जोखिम कम
ब्रासीए 2 2 उत्परिवर्तनका साथ दुई मान्छे को लागि दुई अलग-अलग प्रबंधन दृष्टिकोण छन्, जसको दुवै जोखिम को कैंसर को एक देखि मृत्यु को संभावना को कम गर्न को लागी डिजाइन गरिएको छ:
- प्रारम्भिक पत्ता लगाउने: प्रारम्भिक पत्ता लगाउने एक क्यान्सर पत्ता लगाउन प्रयास गर्ने प्रक्रिया हो जसको प्रारम्भिक चरणमा सम्भव छ। धेरै क्यान्सरों संग, हामी जान्दछ कि यदि यो प्रारंभिक अवस्था मा पाइन्छ (उदाहरण को लागि, चरण 1 वा चरण 2) को तुलना मा यदि यो पछि चरण मा पत्ता लगाइएको छ (जस्तै चरण 4)। प्रारम्भिक पत्ता लगाउनको लागी, यो लक्ष्य क्यान्सर पत्ता लगाउनु अघि अन्यथा यसको लक्षणको कारणले लक्षणहरू ल्याउनेछ। हामीसँग यी प्रारम्भिक चरणहरूमा सबै क्यान्सरहरू पत्ता लगाउन विधिहरू छैनन्, र हामीले गरेका परीक्षणहरू सही छैनन्। उदाहरणका लागि, धेरै सामान्य महिलाहरु संग बाहिरी छाती क्यान्सर भएका महिलाहरु लाई सुनेका छन्।
- खतरा घटाउनुहोस् : जोखिम घटाउने रणनीतिहरूले खतरा कम गर्न काम गर्दछ जुन क्यान्सर पहिलो स्थानमा विकास हुनेछ। तिनीहरू उत्पन्न हुने क्यान्सरबाट बच्नको लागि डिजाइन गरिएको हो। कमीको तरिकाले शल्य चिकित्सा वा औषधिहरू (केमोमोक्रेसन) समावेश गर्न सक्छ।
क्यान्सरको आनुवंशिक भविष्यवाणीमा अधिकांश दृष्टिकोणहरू पनि स्क्रीनिंग वा जोखिममा कमी समावेश गर्दछ, तर त्यहाँ एक परीक्षण छ जुन दुवै गर्न सक्छ। प्रारम्भिक चरणहरूमा बृहदान्त्र क्यान्सर पत्ता लगाउन कोलोसोकोपी प्रयोग गर्न सकिन्छ। तथापि, यो क्यान्सर हुन सक्ने व्यक्तिको खतरा कम गर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ यदि पूर्व-क्यान्सर पोलप फेला पर्यो र हटाउनु अघि यो हटाउनेछ।
स्क्रीनिंग र उपचार
हामीसँग BRCA2 उत्परिवर्तनहरूसँग जोडिएको सबै क्यान्सरहरूका लागि स्क्यानिङ वा उपचार विकल्पहरू छैनन्। यो निर्धारण गर्ने प्रक्रियामा प्रारम्भिक छ जुन कुन स्क्रीडिङ विधिहरू र उपचारहरू उत्तम हुन्छन्, त्यसैले यो एक चिकित्सक हो जुन BRCA उत्परिवर्तन वाहकहरूको हेरविचारमा अनुभव गरिएको छ। क्यान्सरको प्रकारले विकल्पहरू हेर्छ।
स्तन क्यान्सर
- स्क्रीनिंग: तपाईंको उत्परिवर्तन र पारिवारिक इतिहासको आधारमा, स्क्रीनिंग सामान्यतया उमेरमा सुरूवात बिना मान्छे को लागी धेरै भन्दा सानो मा सुरु हुन्छ। स्क्रिन परीक्षणहरूमा म्यागोग्राफी, स्तन एमआरआई र अल्ट्रासाउन्ड समावेश हुन सक्छ। युवा महिलाहरु मा स्तनहरु उनको छाती को घनत्व को कारण कम सटीक हो र एमआरआई सामान्यतः पसंदीदा तरीका हो।
- केमोप्रेन्भान्सन: चयनत्मक एस्ट्रोजन रिसेप्टर मोड्युलेटर (SERMS) को रूपमा दबाइएका औषधिहरूले स्तनपानको क्यान्सरको विकासलाई 50 प्रतिशत सम्म घटाउन सक्छ। उपचार उपलब्ध छ tamoxifen र Evista (raloxifen) ।
- सर्जरी: एक द्विपक्षीय स्वायत्तता विज्ञानले स्तनपानको क्यान्सर विकासको जोखिमलाई कम गर्दछ। तथापि, सर्जरीको समय, महिलाको प्रजनन योजनाहरू र स्तनपानको इच्छा सहित थुप्रै कारकहरू निर्भर गर्दछ।
दुर्व्यवहार क्यान्सर
- स्क्रीनिंग: वर्तमान मा हामी दुर्व्यवहार को क्यान्सर को लागि एक संतोषजनक स्क्रीनिंग विधि छैन। चिकित्सकहरूले ट्राभिभिनल अल्ट्रासाउन्ड, क्लिनिकल परीक्षाहरू, र CA-125 जस्ता परीक्षणहरूमाथि विचार गर्न सक्छन्, तर हामी अझै पनि थाहा छैन कि यस्तो स्क्रीनिंगले अस्तित्वलाई सुधार गर्छ।
- केमोप्रेन्भान्स: जन्म नियंत्रण नियन्त्रण को लागी प्रयोग ले दीर्घकालिक उपयोग संग 50 प्रतिशत सम्म डिम्बाइन कैंसर को जोखिम को कम गर्न सक्छ।
- सर्जरी: द्रव र गिरोहका ट्यूबहरू हटाउँदा ( salpingo-oophorectomy ) दुर्व्यवहारको क्यान्सरको जोखिम कम गर्न सक्छ। स्तनपान पछि स्तन कैंसरको रूपमा, केहि महिलाहरूले अझै पनि दुर्व्यवहारको क्यान्सर पाउन सक्छन् तर यो धेरै कम सामान्य हुन्छ।
प्रोस्टेट क्यान्सर
- प्रोस्टेट क्यान्सरका लागि वर्तमान स्क्रीडिङ विवाद भएको छ, वरपर पीएसए परीक्षण सहित। एक ब्रCA 2 उत्परिवर्तन लिनेहरूको लागि, यो एक उरोलवादी संग काम गर्न महत्त्वपूर्ण छ जसले यी उत्परिवर्तनहरु संग पुरुषहरुमा अधिक आक्रामक रोग संग परिचित छ। सामान्य जनसंख्या को लागि वर्तमान दिशानिर्देशहरु को पुरुषहरु लाई बीआरसी 2 उत्परिवर्तनहरु को लागी पालन नहीं गर्नु पर्छ। अमेरिकन सोसायटी क्लिनिकल ओन्कोलोजीले वार्षिक वार्षिक पीएसए र 40 वर्षको उमेरमा सुरु हुने डिजिटल परीक्षाको सुझाव दिन्छ।
पानिकारक कैंसर
- हामी प्यान्रेreatic कैंसर को लागि स्क्रीनिंग मा स्पष्ट दिशानिर्देश छैन, हुनत अध्ययनहरु को सुझाव छ कि उचित मरीजों (50 र शायद 60 देखि अधिक उमेर) मा, स्क्रीनिंग लाभकारी हुन सक्छ
बाट एक शब्द
BRCA2 उत्परिवर्तन गर्ने व्यक्तिहरूले क्यान्सरको धेरै प्रकारको विकासको खतरा बढेको छ। यी मध्ये केहि को लागी, स्क्रीनिंग को तरिका हो जो प्रारम्भिक ठेगाना मा सहायता गर्न सक्छन्, साथ नै शल्य चिकित्सा र चिकित्सा तरिका को जोखिम को कम गर्न को लागी।
निश्चित रूप देखि, एक स्वस्थ जीवनशैली यी एक उत्परिवर्तन को साथ संयुक्त रूप मा नहीं समझन सक्छ, जस्तै कि हामिलाई ठेगाना हो कि BRCA उत्परिवर्तितहरु तपाईंलाई क्यान्सर प्राप्त नहीं गर्नेछन्। धेरै मान्छे परीक्षणको बारेमा सोध्छन्, तर हालको समयमा परीक्षण केवल व्यक्तिगत वा पारिवारिक इतिहासको लागि सिफारिस गरिएको छ जुन उत्परिवर्तन उपस्थित हुन सक्छ।
> स्रोतहरु:
> अमेरिकी सोसायटी क्लिनिकल ओन्कोलोजी Cancer.net। वंशानुगत स्तन र दुर्व्यवहार क्यान्सर। अद्यावधिक गरिएको 07/17। https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
> लियो, आर, मूल्य, ए, र आर जेम्स हैमिल्टन। पुरुष वाहकहरूमा Germline BRCA म्युटेशन - प्रेसिजन ओन्कोलोजीको लागि पाइप। प्रोस्टेट क्यान्सर र प्रोटेटिक रोग । 2017 डिसेम्बर 14. (प्रिन्ट अगाडी एपब्यू)।
> मैक्सवेल, के।, डोमचेक, एस, नथ्सन, के.टी. ए। ए। Germline BRCA1 / 2 म्युटेशनहरूको जनसंख्या आवृत्ति। क्लिनिकल ओन्कोलोजीको जर्नल । 2016. 34 (34): 4183-4185।
> राष्ट्रिय क्यान्सर संस्थान। BRCA1 र BRCA2: क्यान्सर जोखिम र जेनेटिक परीक्षण। https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
> अमेरिकी राष्ट्रीय चिकित्सा दबाइ। जेनेटिक्स होम सन्दर्भ। BRCA2 जीन। 01/23/18 अद्यावधिक गरियो। https://ghr.nlmnih.gov/gene/BRCA2