माकेबल-ग्र्युबर सिंड्रोमको बारेमा तपाईलाई थाहा छ

माइकेल-ग्रूबर सिंड्रोम - डाइसेन्सफेलिया स्प्लेनक्कोस्टिका, मेकल सिंड्रोम र ग्र्युबर सिंड्रोम पनि भनिन्छ - एक आनुवंशिक विकार हो जुन यसले धेरै खराब शारीरिक दोषहरू उत्पन्न गर्दछ। यी गम्भीर दोषहरूको कारण, मिक्कल सिन्ड्रोमसँग ती व्यक्तिहरू सामान्यतया पहिले वा केही समय पछि मर्छ।

जेनेटिक म्युटेशन

माईकलल सिंड्रोम कम से कम एक 8 जीनमा उत्परिवर्तन संग जुडिएको छ।

यी आठ जीनहरूमा म्युटेशनहरूले लगभग 75 प्रतिशत मेकेले-ग्र्युबरका घटनाहरूको विवरण दिन्छ। अन्य 25 प्रतिशत उत्परिवर्तनको कारणले खोजेको छ जुन अझै फेला परेन।

बच्चाको लागि मेकेल-ग्र्युबर सिन्ड्रोमको लागि, आमाबाबुले दोषी जीनको प्रतिमा राख्नु पर्छ। यदि आमाबाबुले दोषपूर्ण जीन लिन्छ भने, त्यहाँ 25 प्रतिशत मौका हुन्छ कि उनीहरूको बच्चाको अवस्था हुनेछ। त्यहाँ 50 प्रतिशत मौका छ कि तिनीहरूका बच्चाले जीनको एक प्रतिलिपि पाउँछन्। यदि बच्चाले जीनको एक प्रतिलिपि पाउँछ भने, तिनीहरू शर्तको क्यारियर हुनेछ। तिनीहरू आफैलाई शर्त छैन।

तरलता

माकले-ग्रूबर सिंड्रोमको घटना दरले 1 9 1350 मा 1 देखि 1 9 0 सम्मको 140,000 लाइभ जन्महरूमा भिन्न हुन्छ। अनुसन्धानले पत्ता लगाएको छ कि केही जनसंख्या, फिननेस मूल (9,000 व्यक्तिमा 1 9) र बेल्जियम पार्वती (लगभग 3,000 भन्दा बढी व्यक्तिहरू) जस्तै, अधिक प्रभावित हुने सम्भावना छ। कुवैतमा रहेको अन्य उच्च घटनाहरु को कुवैत (3,500 मा 1 9) र गुजराती भारतीयहरु मध्ये (1,300 मा 1 9) को बीच भेटिन्छ।

यी आबादीहरूमा उच्च क्यारियर दरहरू छन् जुन 1 देखि 50 देखि 1 सम्म 18 सम्मका मानिसहरूसँग असुरक्षित जीनको प्रतिलिपि लिन्छन्। यी प्रचलन दरहरूको बावजूद, शर्तले कुनै पनि जातीय पृष्ठभूमिलाई असर गर्न सक्छ र साथसाथै दुर्व्यवहारलाई असर गर्न सक्छ।

लक्षणहरू

माईकेल-ग्र्युबर सिंड्रोम विशिष्ट भौतिक विकृतिहरू हुनका लागि चिनिन्छ, जसमा:

• एक ठूलो अगाडि नरम स्थान (फन्टानेल), जसले केहि मस्तिष्क र रीडिन तरल पदार्थलाई उकालो पार्न दिन्छ (इन्सेफोससेल)
• हृदय दोष
• ठूला गुर्देहरू सिस्टहरू भन्दा पूर्ण (पोलिकोस्टिक गुर्दे)
• थप औंलाहरू वा औंलाहरू ( पोलिड्याक्ट्री )
• लिभर स्केलिङ (लीजर फाइब्र्रोस)
• अपूर्ण फेफेरो विकास (पुरूषिक हाइपोप्लासिया)
• क्लैंत होंठ र चप्पल ताली
• जेनिटल असामान्यताहरू

सिस्टिक गुर्देहरू सबैभन्दा साधारण लक्षण हो, पछि पोल्याक्टैली। अधिकतर मकईल-ग्रूबर घातक पुर्मनरी hypoplasia, अधूरो फेफड़ों विकास को कारण हो।

निदान

माइकेल-ग्र्युबर सिंड्रोममा शिशुहरू उनीहरूको उपस्थितिमा जन्म, वा जन्म अघि अल्ट्रासाउन्डको आधारमा निदान गर्न सकिन्छ। धेरै अल्ट्रासाउन्ड मार्फत निदान गरिएका घटनाहरू दोस्रो ट्रिमिस्टरमा निदान गरिन्छ। तथापि, एक कुशल टेक्नीसियनले पहिलो ट्रिमिस्टरको समयमा अवस्था पहिचान गर्न सक्दछ। क्रोमोजोम विश्लेषण, या तो chorionic विला नमूना या amniocentesis को माध्यम ले, त्रिश्याम 13 , एक समान लक्षण संग लगभग समान रूप मा घातक अवस्थामा शासन गर्न सकिन्छ।

उपचार

दुर्भाग्यवश, मेकलेल-ग्र्युबर सिंड्रोमको लागि कुनै उपचार छैन किनभने बच्चाको अव्यवस्थित फेफड़ों र असामान्य गुर्दे जीवनको समर्थन गर्दैन। यो अवस्था जन्म दिन भित्र 100 प्रतिशत मृत्युदर दर छ।

यदि गर्भावस्थाको बेला माईकल-ग्रूबर सिंड्रोम पत्ता लाग्यो भने, केहि परिवारले गर्भावस्था समाप्त गर्न छनौट गर्न सक्छन्।

_{स्रोतहरू:}

_{कार्टर, एसएम (2015)। माईकेल-ग्रूबर सिंड्रोम। eMedicine।}

_{एनआईएच जेनेटिक्स होम सन्दर्भ। मेकल सिंड्रोम (2016)}