विभिन्न मानव त्रासदीहरु र स्वास्थ्य मा उनको प्रभाव

तल सिंड्रोम मानवमा सबैभन्दा सामान्य लाइभिनो क्रोमोजोम असामान्यता हो, तर के तपाईंले थाहा पाउनुभयो कि लगभग 1 9 क्रोमोजोमहरू मध्ये कुनै पनि त्रास फारम हुन सक्छ? जबकि कुनै क्रोमोजोम ट्रिसोमिक फारममा हुन सक्छ, धेरै थोरै ट्रिसोमलाइ जीवनसँग मिल्दो हुन्छ।

Chromosomes र Miscarriage

क्रोमोजोमल विसंगतिहरू बिभिन्न कारणहरूको एक मात्र साधारण कारण भनिन्छ।

यो मानिन्छ कि सबै भेदभावहरु मध्ये आधा भन्दा बढी क्रोमोसोल असामान्य कारणहरु हुन सक्छ। वास्तवमा यी मध्ये 60 प्रतिशत विपत्तिको कारण हो र अर्को 20 प्रतिशत सेक्स क्रोमोजोम भेट्टाउन पाइन्छ। अर्को साधारण क्रोमोसोल समस्या विच्छेद गर्नाले त्रिभुज हो। त्रिभुज मा, भ्रूण क्रोमोसोम को एक अतिरिक्त अतिरिक्त सेट प्राप्त गर्दछ। जबकि डाउन सिंड्रोम नवजात मा देखाएको सबै भन्दा सामान्य त्रिशूम हो, यो पनि गर्भाशय को एक महत्वपूर्ण खतरा हुन्छ।

त्रिशमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम)

त्रिश्यापी 18 लगभग 6,000 प्रत्यक्ष जन्महरूमा लगभग 1 मा हुन्छ। यसलाई डाउन सिन्ड्रोम भन्दा दस पटक नाघ्न बनाउनुहोस्। त्रिपुमी 18 को अधिकांश मामला अतिरिक्त संख्या 18 क्रोमोसोम को कारण हो। बाँकी 5 प्रतिशत क्रोमोजोम 18 समावेश गरिएको एक अनुवादको कारण हो।

दुर्भाग्यवश, त्रिपिमी 18 को छोराछोरीहरूसँग शारीरिक शारीरिक जन्मका दोषहरू छन्। त्रिपिमी 18 सँग धेरै शिशुहरू केही प्रकारका हृदयको दोष हुनेछ र धेरैले पनि गुर्देको दोषहरू र फेफड़ों र डायाफ्राम असामान्य हुन सक्छन्।

गम्भीर शारीरिक जन्मको दोषहरूको कारण, अधिकांश शिशुहरू त्रिशमी 18 सँग जीवनको पहिलो दिनमा मृत्यु हुनेछ। ती शिशुहरू जो जीवित हुन्छन्, गम्भीर मानसिक रोग हो। प्राय: जीवनका केहि महिना पछि भन्दा बढी जीवित छैन, तर केहि बच्चाहरु लाई किशोरता सम्म सम्म जीवित रहन्छ।

त्रिश्याम 13 (पाटा सिंड्रोम)

त्रिश्यापी 13 (पाटुतु सिंड्रोम) नवजातिका बीचमा तेस्रो सबैभन्दा सामान्य स्वत: आटोमोबाइल असामान्यता हो, तल डाउन सिन्ड्रोम (ट्रिसोमी 21) र एडवर्ड्स सिंड्रोम (त्रिश्याप 18) पछि।

अधिकांश मामला कुल त्रिशूम 13 बाट त्रिशमी 13 को एक सानो सानो अनुपात संग मोज़ाइज्म र अनुवाद को कारण हो।

ट्रिसमी 13 ले बालबालिकालाई छाती र हलुका, थप औंलाहरू र खुट्टाहरू, विकृत र घुमाईएका आन्तरिक अङ्गहरू, गम्भीर जन्मजात हृदयको दोष, र मस्तिष्क असामान्यताहरू गम्भीर हुन सक्छ। तिनीहरूको अंगको दोषको गम्भीरताले गर्दा, ट्रिसिमी 13 सँग जन्मिएका अधिकांश बच्चाहरू पहिलो महिनामा मर्छन्।

47, XXY सिंड्रोम (केलाइनफेलटर सिंड्रोम)

Klinefelter सिंड्रोम, 47, XXY, या XXY सिंड्रोम, अतिरिक्त X क्रोमोजोमको कारण एक शर्त हो। प्रभावित व्यक्तिहरुसँग दुई एक्स क्रोमोजोम र एक वाई क्रोमोसोम छन्। धेरै व्यक्तित्वहरू अनजान छन् कि उनीहरूको एक्स एक्स क्रोमोजोमको कारणले भिन्नताका रूपमा Klinefelter सिंड्रोम धेरै स्पष्ट छैन र प्राय: पूर्वनिर्धारित रूपमा जान्छ।

Klinefelter सिंड्रोममा देखिएका मुख्य समस्याहरू सानो परिक्षण हुन् र प्रजनन कम हुन्छ। अन्य भौतिक र व्यवहारिक भिन्नताको विविधता सामान्य हो; तथापि, यी लक्षणहरूको गम्भीरता व्यक्तिलाई व्यक्तिबाट भिन्न हुन सक्छ।

47, XYY माला

केहि केटाहरु लाई एक अतिरिक्त वाई क्रोमोसोम मा जन्म दिए छ र 47 छ, XYY कारिटाइप। प्रायः प्राय: यो अतिरिक्त वाई क्रोमोजोमले कुनै असामान्य शारीरिक सुविधाहरू वा मेडिकल समस्याहरू गर्दैन।

47 संग पुरुष, XYY सिंड्रोम कहिलेकाहीँ औसत भन्दा लामो हुन सक्छ र सिक्न असक्षमताको बढ्दो जोखिम साथै बिशेष भाषा र भाषा कौशलमा हुन सक्छ। विकासशील ढिलाइ र व्यवहार समस्याहरू पनि सम्भव छन्, तर यी विशेषताहरू प्रभावित केटाकेटीहरू र पुरुषहरू बीचमा भिन्न हुन्छन्। अधिकांश पुरुषहरु 47, XYY सिंड्रोम सँग यौन यौन विकास र बच्चाहरूलाई गर्भ गर्न सक्षम छन्।

47, XXX (ट्रिपलो-एक्स, ट्रिसमी X, र XXX सिंड्रोम)

केहि केटीहरु ट्रिपल एक्स सिंड्रोम बाट जन्मिएका छन्। ट्रिपल एक्स सिंड्रोम प्रायः कुनै सम्बन्धित भौतिक सुविधाहरू वा मेडिकल समस्याहरू छैनन्। अवस्थाको साथ महिलाहरूको एक सानो अनुपात मा मासिक धर्म अनियमितता साथै शिक्षा अक्षमता, विलम्बित भाषण, र सम्झौता भाषाको कुशलता हुन सक्छ।

तथापि, 47, XXX सिन्ड्रोमका धेरै व्यक्तिहरूसँग सामान्य शारीरिक र मानसिक विकास छ।

अल्पविरामको कारण हुनसक्छ अधिक सम्भावना

त्रिशूम 15. ट्रिसमी 15 दुर्लभ छ। प्रायः गर्भनिरोधी मा ट्रिसमी 15 अन्त्य गर्भवती हुन्छ। गर्भवतीहरु जो प्रगति मा छ, भ्रूण को प्रायः उनको अनुहार र क्रेनियल सुविधाहरु, हातहरु र खुट्टाहरु र विकास ढिलाइ को असामान्यताओं छ। Trisomy 15 प्रिडर-विल सिन्ड्रोमसँग जोडिएको छ।

त्रिशूम 16. त्रिश्याप 16 विविधतामा देखिएका सबै भन्दा सामान्य स्वत: आंशिक ट्रिसोमी हो र कम्तीमा 15 प्रतिशत प्रथम ट्रिमिस्टर छुट्याउने खालको खाता हो। अधिकांश त्रिपुमी 16 सँग भ्रूण 12 हप्तामा गुमाएका हुन्छन् तापनि दोस्रो प्रतिशतमा दोस्रो भाग गुमाउन सक्छ। मोज़ेक त्रासमी 16 संग केहि भ्रूण जन्मेसम्म बाँचेका छन्। यी शिशुहरुमध्ये ज्यादातर वृद्धि को असफलता, मनोमोटर समस्याहरु र शिशु मा शुरु मा मृत्यु हो।

त्रिशेष 22. पूर्ण ट्रिसिस 22 22 भेदभावको दोस्रो सबैभन्दा सामान्य क्रोमोसोमल कारण हो। गर्भावस्थाको पहिलो ट्रिमर भन्दा बाहिर बचे दुर्लभ छ। ट्रिसोमी 22 पूरा गर्नुहोस् धेरै दुर्लभ छ। पूर्ण त्रासिया संग अधिकांश भ्रूण 22 भन्दा पहिले मर्छन् वा गर्भवती अवस्थामा गम्भीर जन्म दोषहरूको कारण जन्म।

> स्रोतहरु:

> Hay, विलियम डब्ल्यू, डेटिंग, रोबिन आर।, लेविन, मैरोन जे, सोन्डाइमर, जुडिथ एम।, वर्तमान नैडिएट्रिक निदान र उपचार, म्याकग्रे-हिल कम्पनीहरु, ईयूवीं संस्करण। 2007।

> नेल्सन-एन्डरसन, डी।, वाटर्स, सी, जेनेटिक कनेक्शन तपाईंको व्यक्तिगत र पारिवारिक स्वास्थ्य इतिहास को दस्तावेज गर्न को लागि एक मार्गदर्शक > Sonters > Publishing, 1995।