केनेडी रोग

SBMA को लागि लक्षण र उपचार

केनेडी रोग, स्पाइन बल्ब मांसपुलर एटोफी या एसबीएमए को रूप मा पनि जाना जाता है, एक विरासतित न्यूरोलॉजिक विकार हो। केनेडी रोगले विशेष तंत्रिका कोशिकाहरूलाई असर गर्छ जसले मांसपेशी आचरणलाई नियन्त्रण गर्दछ (विशेष गरी, नि: शुल्क मोटर न्यूरोन्स), जो हात र खुट्टा धेरै मासुको आंदोलनको लागि जिम्मेवार छन्। यसले तंत्रिकालाई असर गर्छ जसले बल्बबार मांसपेशिहरु नियन्त्रण गर्दछ, जसले सास फेर्न, निलो पार्ने, र कुरा गर्न नियन्त्रण गर्दछ।

केनेडी रोगले पनि एन्ड्रोजन (पुरुष हार्मोन) लाई अपर्याप्तता पुर्याउन सक्छ जसले पुरुषहरूमा बढेको छाती उत्पन्न गर्दछ, प्रजनन कम हुन्छ, र टेस्टिकुलर एराफी।

केनेडी रोग एक्स (महिला) क्रोमोसोममा आनुवंशिक दोषले गर्दा हुन्छ। चूंकि पुरुषहरूसँग मात्र एक X क्रोमोजोम छ, तिनीहरू विकारद्वारा प्रायः धेरै प्रभावित हुन्छन्। महिलाहरु, जसमा दुई एक्स क्रोमोसोमहरू छन्, एक एक्स क्रोमोजोममा दोषपूर्ण जीन लिन सक्छ, तर अन्य सामान्य एक्स क्रोमोसोम विकारको लक्षण कम गर्दछ वा लुकाउँछन्। दुनियाभरमा 40,000 व्यक्तिहरूमा केनेडी रोग 1 देखि 1 मा अनुमान गरिन्छ।

केनेडी रोगको लक्षण

औसतमा, लक्षणहरू 40-60 वर्षका व्यक्तिहरूमा सुरु हुन्छ। लक्षण बिस्तारै आउँछ, र समावेश हुन सक्छ:

• हात र खुट्टामा कमजोरी र मांसपेशिहरु पछाडि
• अनुहार, मुख र जीभको मांसपेशिहरु। ठोक्न गाँस्न वा चम्किलो हुन सक्छ, र भ्वाइस बढी नाक हुन सक्छ।
• सानो मांसपेशिहरु को कचौरा कि छाला को तल देखिन सक्छ।

• केहि निश्चित स्थानहरु संग झटका या झटका। केहि उठाउन वा पकडने प्रयास गर्दा हात हल्लाउन सक्छ।
• शरीरको निश्चित क्षेत्रहरूमा नम्रता वा सनसनीको हानि।

केनेडी रोगले शरीरमा अन्य प्रभावहरू हुन सक्छ, जसमा:

• Gynecomastia , पुरुष मा स्तन ऊतक को वृद्धि को अर्थ
• टेस्टिकुलर एट्रोफी, जहाँ पुरुष प्रजनन अंगहरू आकारमा घटाउँछन् र प्रकार्य गुमाउँछन्।

अवस्थाको निदान

केनेडी रोगको जस्तो लक्षणहरूको साथमा धेरै न्यूरोमासुलर विकारहरू छन्, त्यसैले गलत व्याख्या वा कम निदान हुन सक्दछ।

अक्सर, क्यानेडी रोग भएका व्यक्तिहरूले गलत तरिकाले एियोट्रोफिक पार्श्व sclerosis (ALS, वा Lou Gehrig रोग) को लागी सोचेको छ। तथापि, ALS, साथै अन्य समान विकारहरू, अन्तोकैथिन विकार वा सनसनीको कमी समावेश गर्दैन।

जेनेरिक परीक्षणले केडीईडी रोगले एक्स क्रोमोसोमा अवस्थित छ भने पुष्टि गर्न सक्दछ। यदि आनुवंशिक परीक्षण सकारात्मक छ, कुनै अन्य परीक्षणहरू गर्नु पर्दछ किनभने नै आनुवंशिक परीक्षणबाट निदान हुन सक्छ।

SBMA को लागी उपचार

केनेडी रोग वा एसबीएमएले जीवन प्रत्याशालाई असर गर्दैन, त्यसैले उपचार निम्न प्रकारका थेरेपी को माध्यम ले आफ्नो जीवन भर मा व्यक्तिगत को इष्टतम मांसपेशी प्रकार्य को बनाए राखन मा केंद्रित छ:

• शारीरिक उपचार
• व्यावसायिक उपचार
• भाषण उपचार

यी प्रकारका थेरेपी एक व्यक्तिका क्षमताहरू र रोगको प्रगतिमा अनुकूलन गर्न महत्त्वपूर्ण छन्। अनुकूलन उपकरण जस्तै कि घाँटीको प्रयोग वा मोटरसाइकल व्हीलचेयरले गतिशीलता र स्वतन्त्रतालाई सहयोग पुर्याउन सक्छ।

जेनेटिक परामर्श

केनेडी रोग एक्स (महिला) क्रोमोसोमसँग जोडिएको छ, यसैले यदि एक महिलाले दोषपूर्ण जीनको क्यारियर हो भने, उनको पुत्रले 50% मौका पाउँदैनन् र विकिरणमा उनको छोरीहरूले 50% मौका पाइरहेका छन्।

बुबाले केनेडी रोगलाई आफ्ना छोराहरूलाई पठाउन सक्दैनन्। तथापि, तिनीहरूका छोरीहरू दोषी जीनको वाहक हुनेछन्।

_{स्रोतहरू:}

_{बरौह, पीई (2003)। केनेडी रोग।}

_{केनेडी रोग एसोसिएसन। "केनेडीको के हो?"}