तल सिंड्रोम तथ्यहरू

प्राय: सामान्य जेनेटिक विकारको बारेमा

तल सिंड्रोम क्रोमोजोममा दोषको कारणले जेनेरिक विकार हो जुन असामान्य सेल विभाजनको कारण हुन्छ। विकारले बौद्धिक र विकासशील समस्याहरूको कारणले गर्दा गम्भीरतामा भिन्नता हुन्छ। यसले हृदय स्वास्थ्य समस्याहरू जस्तै हृदयको दोषको कारण पनि गर्न सक्छ।

डाउन सिंड्रोमको साथ लगभग 400,000 अमेरिकीहरू छन्। नेशनल डाउन सिन्ड्रोम सोसायटीको अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिकामा हरेक 691 बच्चाहरूमा 1 तल सिन्ड्रोमको साथ जन्मिएको छ।

त्यो लगभग 6,000 बच्चाहरु लाई प्रत्येक वर्ष डाउन सिंड्रोम संग जन्म भएको छ। यी द्रुत तथ्यहरूले तपाइँलाई डाउन सिन्ड्रोम, सबैभन्दा सामान्य आनुवंशिक क्रोमोसोम विकारको राम्रो बुझाइ प्रदान गर्नेछ।

कारणहरू

मानव कोशिकाहरू सामान्यतया क्रोमोसोमहरूको 23 जोडी हुन्छन्। क्रोमोजोम 21 ले थप आनुवंशिक सामग्री उत्पादन गर्दा डाउन सिंड्रोम परिणामहरू। डाउन सिंड्रोमको तीन विभिन्न आनुवंशिक भिन्नताहरू छन्:

• त्रिविम 21 । यो बच्चाहरु मा देख्न को सबै भन्दा साधारण क्रोमोसोल असामान्यता हो। यो हुन्छ जब बच्चाको क्रोमोजोमको तीन प्रतियां 21 यसको सट्टामा आफ्नै कक्षमा छ। यसले 95 प्रतिशत तल सिंड्रोमका घटनाहरूको विवरण गर्दछ। अतिरिक्त क्रोमोसोम समयको 88 प्रतिशत र बुबा 12 प्रतिशतको समयबाट आउँछ।
• मोज़ेक डाउन सिंड्रोम । डाउन सिन्ड्रोम खाताहरूको यो दुर्लभ फारम 2 देखि 3 प्रतिशतका घटनाहरूको लागि। केहि, सबै होइन, कक्षमा क्रोमोजोमको अतिरिक्त प्रतिलिपि छ 21।
• अनुवाद सिंड्रोम डाउन । Chromosome 21 अर्को क्रोमोजोममा, वा पहिल्यै वा अवधारणामा संलग्न गर्दछ। यी असंतुलित अनुवादहरूको लगभग 75 प्रतिशत डे नोवो हुन् , यसको अर्थ उनीहरूले मौका पाउँछन्। अनुवादको 25 प्रतिशत वास्तवमा अभिभावकबाट जन्मिएको छ। आमाबाबु एक "संतुलित वाहक" को रूपमा चिनिन्छ भन्ने अर्थ छ कि उनीहरूले आनुवंशिक सामग्री पुनरुत्थान गरेका छन्, थप आनुवंशिक सामग्री होइन। एक संतुलित वाहक डाउन सिंड्रोमको कुनै पनि संकेतहरू देखाउँदैन, तर तिनीहरू यसलाई बच्चाहरूमा पार गर्न सक्षम छन्।

सबै तीन प्रकारका डाउन सिन्ड्रोम आनुवंशिक अवस्था हुन्, तर तल सिन्ड्रोमका दुई प्रतिशत मात्र वास्तवमा आमाबाबुबाट जीनबाट जम्मा हुन्छ।

जोखिम कारकहरू

केही आमाबाबुहरूले डाउन सिन्ड्रोमको साथ बच्चालाई अवधारणाको बढ्दो जोखिममा राख्छन्। उमेर एक कारक हो। डाउन सिंड्रोमको साथ बच्चा राख्ने संभावना महिला युगको रूपमा वृद्धि हुन्छ।

एक 35 वर्षीय महिलाको लागि जोखिम 385 मा छ। 40 बर्ष सम्म, जोखिम 1 मा 106 छ। 45 सम्म, 1 मा 30 मा जोखिम। डाउन सिंड्रोमको साथ 80 देखि 85 प्रतिशत बच्चाहरु महिलाहरु मा जन्मिएका छन्। 35 भन्दा कम।

यसबाहेक, डाउन सिंड्रोमको साथ एक बच्चा छ जो एउटै महिला डाउन सिंड्रोमको साथ अर्को बच्चा हुन सक्छ। पुरुषहरु र महिलाहरुलाई पनि विकार को लागी बच्चाहरु को अनुवाद को माध्यम ले पारित गर्न सक्षम हुन्छन् यदि उनि संतुलित वाहक हुन्छन्।

आयु - संभाव्यता

हालको वर्षहरूमा डाउन सिन्ड्रोमका साथ जीवनका लागि जीवन प्रत्याशा अत्यन्तै सुधारिएको छ। 1 9 83 मा जीवन प्रत्याशा 25 थियो; आज यो 60 छ। लगभग 25 प्रतिशत अवधारणाहरु संग त्रिशमी 21 अन्त्य मा विवादास्पद वा जन्मवाही संग। तल सिन्ड्रोमको साथमा 85 प्रतिशत शिशुहरु 1 वर्षको उमेरमा बाँच्न सकिन्छ।

_{स्रोतहरू:}

_{रोग नियंत्रण केन्द्र (6 जनवरी 2006)। "18 चयनित प्रमुख जन्म दोष, संयुक्त राज्य अमेरिका, 1 999-2001 को लागि बेहतर राष्ट्रीय प्रचलन अनुमान।" मोरबिलिटी र मृत्यु दर साप्ताहिक रिपोर्ट 54 (51 र 52): 1301-1305।}

_{हाउते, CA (1 99 8)। व्हाइटमा लाइभ जन्म र अन्य ओहियो र मेट्रोपोलिटन अटलांटा, 1 9 1 9 88 9 बाट अन्य दौडहरू बीच डाउन सिंड्रोमको लागि मातृभाषा विशिष्ट जोखिम दर अनुमान। जे मेड जेनेट 35 (6): 482-4 9 0।}

_{मेयो क्लिनिक स्टाफ। डाउन सिंड्रोम (एन डी)। मार्च 26, 2016 को पुनःप्राप्त, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948 बाट}

_{स्ट्राइ-ग्रन्डरसन, केनरी। बच्चाहरु लाई डाउन सिंड्रोम संग: एक नयाँ आमाबाबु को मार्गदर्शिका वुडबैइन हाउस। 1995}

_{डाउन सिंड्रोम के हो? (एन डी)। मार्च 26, 2016 को पुनः प्राप्त, http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/ बाट}