बीआरसी म्युटिफिकेशनले क्यान्सर बचाउको मूल्यलाई कसरी असर गर्छ?

वंशानुगत स्तन कैंसर मा जीवित मतभेद

धेरै मानिसहरू "आनुवंशिक" वा वंशानुगत स्तन क्यान्सरको बारेमा चिन्तित छन्। हामी जान्दछौं कि बीआरसीए उत्परिवर्तनले स्तनपानको क्यान्सरको विकासको खतरा बढाउन सक्छ। तर जो स्तन क्यान्सर प्राप्त गर्नेहरूको लागि, कसरी बाँच्ने स्तन स्तन क्यान्सरको विकास गर्ने को तुलनामा तुलना गर्दछ तर यी जीन उत्परिवर्तनहरू छैन? अब हामीसँग धेरै प्रश्नहरू छन् जसले यस प्रश्नलाई हेर्छ।

निश्चित रूपमा, यो सिक्न भयानक छ कि तपाइँ यी एक उत्परिवर्तन मध्ये एक कुरा गर्नुहुन्छ। यदि तपाइँ एक BRCA उत्परिवर्तन लिनुहुन्छ भने यसको अर्थ धेरै कैंसर, हृदय-रिन्चिंग निर्णय, र क्यान्सरको विकास गर्नु पर्छ भने दुखी उपचार गर्न सक्छ। तर यी उत्परिवर्तनहरूसँग लामो-समयको जीवित सम्बन्धी नयाँ अनुसन्धान तपाईंको केहि डरहरू घटाउन सक्छ।

तथापि, आवश्यक रूपमा यी अध्ययनहरू हेर्नको लागि आवश्यक छ। केही अध्ययनहरूले मात्र जवान महिलालाई हेर्छन्। अरूले अस्तित्वको मूल्यांकन गर्दा अन्य समय अन्तरालहरू देखेका छन्। र अझै अरूले मूल्यांकन गरेको छ कि बीआरसी उत्परिवर्तनहरू संग महिलाहरु को लागि सबै भन्दा बढी उपचार को लागी कस्तो सुधार हुन सक्छ।

BRCA उत्परिवर्तनहरू पुनरावलोकन गरेर सुरु गरौं, किन तिनीहरू स्तन क्यान्सरको विकासमा महत्त्वपूर्ण छन्, र यी क्यान्सरहरू गैर-वंशानुगत स्तन क्यान्सरबाट कसरी भिन्न हुन सक्छन्, र त्यसपछि हामीले अस्तित्वको विन्दुबिन्दुबाट के सिकेका बारेमा कुरा गर्छौं।

बीआरसी म्युटेशन - बीआरसी जेन को परिभाषा र प्रकार्य

हामी जान्दछौं कि क्यान्सर सामान्यतया विकासशील डीएनए जीन उत्परिवर्तनको श्रृंखला पछि विकसित हुन्छ।

हाम्रो जीन एक ब्लूप्रिन्ट जस्तै हो जुन हाम्रो शरीरमा बनाइएको प्रोटीनको डिजाइन गर्दछ। जीनहरूमा लिइएको निर्देशनहरू एन्टिमिमेजबाट प्रोटीनहरू बनाउनका लागि निर्देशनहरू दिन्छन् जसले हाम्रो भोजनलाई घटाउँछ, प्रोटीन जसले हामीलाई क्यान्सरबाट मुक्त राख्न मद्दत गर्दछ।

शब्द उत्परिवर्तनले यसको संरचना परिवर्तन गर्ने डीएनए को कुनै प्रकारको क्षतिलाई बुझाउँछ।

हाम्रो डीएनए 46 क्रोमोजोमहरू, हाम्रो मातृभाषाबाट 23 र हाम्रा पुर्खाहरूको 23 बाट बनाइएको छ। जेन्स, बारीमा, क्रोमोजोमहरूको सेक्शनहरू हुन् जुन विशिष्ट प्रोटीन निर्माणका लागि निर्देशनहरू छन्। यो निर्देशनहरू अक्षरहरू (आधार जोडाहरू) जुन कोडको रूपमा प्रकार्य हुन्छन्।

यदि जीनमा अक्षरहरू (बिस्तारहरू) मिश्रित हुन्छन् भने दिशा निर्देशनहरू गलत हुन सक्छ र यसैले असामान्य प्रोटीनको लागि ब्लूप्रिन्ट होस्। कहिलेकाहीं आधारहरू थपिएका छन् (थपहरू), कहिलेकाहीँ उनीहरूले मेटाइएका छन् (मेटाउने उत्परिवर्तन) र कहिलेकाहीँ तिनीहरू पुन: सारिन्छन्। (त्यहाँ अन्य परिवर्तनहरू छन् जुन पनि हुन सक्छ)। एक उत्परिवर्तन पछि वयस्कता को समयमा विरासत या अधिग्रहण पछि के हुन्छ, विशिष्ट जीन को कार्य मा निर्भर गर्दछ।

BRCA जीन ट्यूमर suppressor जीन हुन् । तिनीहरू प्रोटीनका लागि कोड हुन् जुन स्तनको क्यान्सर र दुर्व्यवहारको क्यान्सर जस्तै ट्यूमरको विकासलाई रोक्छन्। विशेष गरी, BRCA जीनहरू प्रोटीनहरूको लागि कोडहरू हुन् जुन हाम्रो कक्षहरूमा डीएनएलाई क्षतिपूर्ति गर्ने जिम्मेवारी हो (उनीहरूले डबल-स्टन्ड्ड डीएनएमा ब्रेक गर्ने मरम्मत)।

हाम्रो प्रत्येक कक्षमा दुई BRCA जीनहरू छन्, एक आमा हाम्रो आमा र एक प्रतिलिपि हाम्रो बुबाबाट। BRCA जीनहरू अटोमोअल रिसेप्टिव हुन्, अर्थ जीन उत्परिवर्तन सम्बन्धी क्यान्सरको लागि दुवै जीनको प्रतिमा क्रमबद्ध हुन अनिवार्य छ।

अधिकतर मानिसहरूले मात्र एक उत्परिवर्ती जीनको रूपमा लिन्छन् (यो BRCA1 / 2 को रूपमा लेखिएको छ), एक बीआरसीए उत्परिवर्तनले कैंसरको लागि तपाईंको जोखिम बढाउँछ (क्यान्सरको आनुवंशिक भविष्यवाणी गर्दछ) तर यसको मतलब होइन कि तपाईं क्यान्सर विकास गर्नुहुनेछ। क्यान्सरको लागि क्रमको लागी जीनको अन्य प्रति उत्परित हुन आवश्यक छ। यो दोस्रो उत्परिवर्तन सामान्यतः अधिग्रहण गरिएको छ (वातावरणको कारण डीएनए क्षतिबाट, जीवनशैली विकल्पहरू, वा कक्षहरूको सामान्य चयापचय)।

जब हामी यी विभिन्न प्रकारको उत्परिवर्तनको बारेमा कुरा गर्छौं त धेरै भ्रमित हुन सक्छ, यद्यपि यो बताउँछ किन ब्रर्का एकता संगै सबैले क्यान्सरको विकास गर्नेछन।

दुई मुटुहरु जो महिलाहरु मा बीसीएसी + र स्तन कैंसर को विकास को अधिकांश स्तनहरुमा स्तन क्यान्सर को नेतृत्व गर्दछ एक जीवाणु-रेखा उत्परिवर्तन र अधिग्रहण उत्परिवर्तन।

• जिर्म-लाइन वा विरासतित उत्परिवर्तन (यसमा यहाँ बीआरसी उत्परिवर्तनहरू को रूप मा चर्चा गरिएको छ) अवधारणा मा आमा वा बुबा देखि बच्चाहरु बाट पारित हुन्छ।
• सोमैटिक वा अधिग्रहण उत्परिवर्तन (पर्यावरण संग सम्बन्धित डीएनए क्षतिको परिणामस्वरूप उत्परिवर्तन, जीवनशैली कारकहरू, वा सेलहरूमा सामान्य चयापचय प्रक्रियाहरू) कुनै पनि समयमा एक व्यक्तिको जीवन समयमा।

(कैंसर-सम्बन्धित जीनहरू पनि ओन्कोगेनहरू भनिन्छ जुन एक स्वतन्त्र साम्राज्यमा विरासतमा रहेका हुन्छन् ताकि क्यान्सरको वृद्धि बढाउन को लागी एक उत्परिर्देशित जीनको मात्र एक प्रतिलिपि चाहिन्छ, तर यो यस लेखको दायराभन्दा बाहिर छ)।

बीआरसी उत्परिवर्तनहरू बुझ्दै

जब बीआरसीए उत्परिवर्तन को जोखिम को बारे मा कुरा गरेर, यो डीएनए मा एक विशिष्ट परिवर्तन को बारे मा कुरा नहीं गरेर रहेको छ कि यो महत्वपूर्ण छ। बरु त्यहाँ सैकड़ों विभिन्न तरिकाहरू छन् जसमा BRCA जीनहरू उत्परित हुन सक्छ। माथि उल्लेखित रूपमा, यी जीनहरू एक अतिरिक्त आधार (पत्र), छुटेको आधार हुन सक्छ, वा आधारहरू कुनै तरिकामा पुनः सारिएको हुन सक्छ।

BRCA1 र BRCA2 उत्परिवर्तनहरू बीचको क्यान्सर जोखिममा केही भिन्नताहरू छन्, साथसाथै जीनमा विशेष प्रकारको उत्परिवर्तन अवस्थित। बीआरसीए उत्परिवर्तन बिना महिलाहरु मा स्तनपान को सम्पूर्ण जोखिम लगभग 12 प्रतिशत छ। BRCA1 उत्परिवर्तन गर्नेहरूको लागि, औसत जोखिम 55 देखि 65 प्रतिशत (र 87 प्रतिशतको रूपमा उच्च हुन सक्छ)। BRCA2 उत्परिवर्तन संग ती मानिसहरूका लागि, महिलाहरु को लगभग 45 प्रतिशत स्तन को क्यान्सर 70 को उमेर ले विकसित गर्नेछन्।

सामान्यतया सामान्यतया 1.3 प्रतिशत स्त्रीहरूमा ओभरियन क्यान्सर हुन्छ। BRCA1 उत्परिवर्तनका साथ, 39 प्रतिशत दुर्व्यवहारको क्यान्सर विकास गर्न आशा गरिन्छ, जबकि BRCA2 उत्परिवर्तनको साथमा 11 देखि 17 प्रतिशतले यो रोगलाई विकास गर्नेछ।

त्यहाँ अन्य क्यान्सर्सहरू जुन BRCA उत्परिवर्तनहरूसँग सम्बन्धित हुन सक्छ, जस्तै प्रोस्टेट क्यान्सर, अग्निको क्यान्सर, र यहाँ सम्म कि फेफड़ोंको क्यान्सर ।

बीआरसी उत्परिवर्तन संग महिलाहरुमा स्तन कैंसर मा अंतर

त्यहाँ बीसीएसी उत्परिवर्तनहरू र ती व्यक्तिहरू जुन यी उत्परिवर्तनहरू छैनन् बीच स्तन कैंसरमा केही फरक छन्। यी भिन्नताहरू मध्ये केहि महत्त्वपूर्ण हुनका लागि फरक फरक हुन सक्छ।

BRCA उत्परिवर्तन युवा महिलाहरु मा स्तनपान को क्यान्सर को विकास को अधिक सामान्य छ। 40 वर्ष भन्दा कम उमेरका लागि, यो सोच्नु भएको छ कि 10% प्रतिशत क्यान्सरहरू BRCA सकारात्मक हुन सम्बन्धित छन्। यसको विपरीत, वृद्ध महिलाहरु मा संख्या 5 प्रतिशत नजिक छ।

BRCA उत्परिवर्तनका साथ महिलाहरु मा स्तन कैंसरहरु लाई उच्च ट्यूमर ग्रेड संग क्यान्सरहरु मा हुन्छन्। ट्यूमर ग्रेड ट्यूमर को आक्रामकता को उपाय हो।

BRCA उत्परिवर्तनहरु संग महिलाहरु मा स्तन कैंसर (विशेषकर BRCA1 उत्परिवर्तित) एस्ट्रोजेन रिसेप्टर या प्रोजेस्टरोन रिसेप्टर सकारात्मक हुन को लागी कम संभावना हो। तिनीहरू पनि HER2 सकारात्मक हुन सम्भव छन्। हार्मोन रिसेप्टरहरू र यसका साथै HER2, स्तनपानको क्यामेराको सतहमा रिसेप्टरहरू छन् जुन एस्ट्रोजन वा विकास कारकहरूले क्यान्सरको कोर्स चलाउन बाध्य हुन्छन्।

अन्य शब्दहरुमा, " ट्रिपल नकारात्मक " स्तन क्यान्सरहरू बीआरसी उत्परिवर्तनहरू संग महिलाहरूमा बढी सामान्य छन्। सामान्यतया, ट्रिपल नकारात्मक स्तन क्यान्सरहरू उपचार गर्नको लागि अझ बढी चुनौतीपूर्ण हुन्छन्, जस्तै नहोम हार्मोनल थेरेपी र न त उनी लक्षित लक्षित एजेन्टहरू प्रभावकारी हुनेछन्।

एक सकारात्मक टिप्पणी मा, BRCA उत्परिवर्तन संग महिलाहरु मा स्तन कैंसर यिनी mutations बिना उन को तुलना में neoadjuvant केमोथेरेपी (शल्य चिकित्सा देखि पहिले केमोथेरेपी ) को बेहतर प्रतिक्रिया दि्छ।

BRCA मटौफिक्स बनाम गैर-बीआरसी पारिवारिक स्तन कैंसर (BRCAX)

यो प्राय: BRCA उत्परिवर्तन र वंशानुगत स्तन क्यान्सर बारे कुरा गर्न भ्रमित छ। बीआरसी उत्परिवर्तन वंशानुगत स्तन क्यान्सर को कारण हो तर सबै वंशानुगत छाती को कैंसर BRCA उत्परिवर्तन को कारण हो। कुल मिलाएर, बीआरसीए उत्परिवर्तनहरु माथिका स्तनपान को 20 देखि 25 प्रतिशत को क्यान्सर र 5 देखि 10 प्रतिशत छाती को कैंसरहरुको लागी खाता हो।

बीआरसीए उत्परिवर्तनहरु संग सम्बन्धित नर्वेली स्तन कैंसर गैर ब्रर्को पारिवारिक स्तन कैंसर या BRCAX को रूप मा संदर्भित छ। जीन उत्परिवर्तन जुन स्तनपानको क्यान्सरसँग जोडिएको छ, ती एटीएम CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11, र TP53 मा समावेश छन्। सम्भवतः खोजको लागि धेरै बढी पर्खिरहेका छन्, तर अनुसन्धान अझै प्रारम्भिक चरणहरूमा छ।

बीआरसी उत्परिवर्तन को बिना र बिना जीवन रक्षा (2018 अध्ययन)

जब बीआरसीए उत्परिवर्तन संग बचे बारे मा कुरा गरेर ध्यान दिनुहोस कि हामी आँकडे को बारे मा कुरा गरौं कि ध्यान दिनुहोस। हामीसँग "औसत" BRCA उत्परिवर्तन र तिनीहरूको परिणाम कसरी हुन सक्छ "औसत" व्यक्तिमा जानकारी छ। तर त्यहाँबाट यी उत्परिवर्तनहरूमा धेरै विशिष्ट भिन्नताहरू छन्, र मानिसहरू आफ्नो क्यान्सरको प्रबन्ध गर्ने विभिन्न तरिकाहरू छनौट गर्छन्, तथ्याङ्कहरूले व्यक्तिगत व्यक्तिहरूको नतिजालाई भविष्यवाणी गर्दैन। मानिसहरू तथ्याङ्क छैनन्।

लैंसेट ओन्कोलोजीमा प्रकाशित 2018 को अध्ययनमा ती बीसीएसी उत्परिवर्तन भएका व्यक्तिहरु जसले स्तनपान स्तन कैंसरको सम्बन्धमा स्तन कैंसरको बाल्यकाल तुलना गर्न सबैभन्दा ठूलो अध्ययन गरेको छ। BRCA उत्परिवर्तनहरु संग सम्बन्धित स्तन क्यान्सर संग अस्तित्व मा।

40 वर्ष उमेर र महिलाहरु को समूह को 10 वर्ष को लागी पालन गरे पछि जीवित एक, पांच, र 10 वर्ष को निदान पछि मूल्यांकन गरे। 10 वर्ष पछि, बीआरसीए सकारात्मक थिए जो बेरोजगार दर र बीआरसी नकारात्मक पनि थिए। वास्तवमा, केही केही वर्षहरूमा, बीआरसीए उत्परिवर्तन र ट्रिपल नकारात्मक छातीको क्यान्सर भएका व्यक्तिहरूले ट्रिपल नकारात्मक रोग रोगको तुलनामा केही राम्रो परिणामहरू पाएका थिए। जो बीआरसीए उत्परिवर्तन थियो उनीहरु को दोहरी mastectomy को अधिक संभावना थियो, तर एक स्वास्थता या विकिरण संग एक lumpectomy को बीच मा कुनै फरक छैन थियो।

अन्य बीआरसीए जीवित अध्ययनहरु संग सीमाहरु र तुलना

माथि उल्लेख गरिएको 2018 अध्ययन उत्साहजनक थियो तर BRCA उत्परिवर्तित स्तन क्यान्सरहरू संग बिरोध हुँदा केही महत्त्वपूर्ण सीमाहरू थिए।

उमेर: यो अध्ययन केवल 40 बर्ष भन्दा कम उमेर मा महिलाहरु मा देख्यो, र यो स्तन संग स्तन क्यान्सर र पुराना महिलाहरु संग युवा महिलाहरु बीच केहि महत्वपूर्ण भिन्नताहरू छन्। हामी यो थाहा छैन कि यी नतीजा समान हुनेछ यदि वृद्ध महिलाहरू तुलना गरिन्थ्यो।

अध्ययनको अवधि: 2018 अध्ययनको साथ एक समस्या यो हो कि यो केवल 10 वर्ष को लागि महिलाहरु लाई पछीएको छ। बीआरसीए उत्परिवर्तन भएका महिलाहरू उनीहरूको अन्य स्तनमा दोस्रो स्तन क्यान्सर विकास गर्न सम्भव छ जुन 10 वर्ष अध्ययन अवधि पछि फरक हुन सक्छ।

एक लामो अध्ययनले 20 बर्षको उमेरमा प्रारम्भिक चरण स्तन क्यान्सर (चरण 1 र 2) र बीआरसी 1 र बीआरसी 2 उत्परिवर्तनहरू गरे। महिलाहरूले द्विपक्षीय हस्तमैथुन (गैर-क्यान्सर स्तन पनि हटाउन) मा बेरोजगारी देखाउँछन्। वास्तव मा, एक डबल हस्तमैथुन थियो यिनी प्रारंभिक निदान के 10 से 20 वर्ष के बीच की अवधि में इन महिलाओं के लिए मृत्यु के जोखिम को हल।

त्यो अवधिमा धेरै मानिसहरूको मृत्यु भएका व्यक्तिहरूमध्ये अन्य व्यक्तिहरू (संक्रामक) स्तनमा दोस्रो सेतो प्राथमिक क्यान्सरको विकास भएको थियो। पहिलो स्तन क्यान्सरको विकास र दोस्रो (असंबद्ध) छातीको क्यान्सरको बीच औसत समय 5.7 वर्ष थियो। यो अध्ययनले यो विचारलाई अझ बलियो बनायो कि सर्वोत्तम उपचारका विकल्पहरूको मूल्यांकन गर्न दीर्घकालिक अध्ययनको आवश्यकता पर्दछ।

शल्य चिकित्सा को प्रकार : सर्जरी को प्रकार एक बीआरसी उत्परिवर्तन संग एक महिला छ, जस्तै माथि लामो अध्ययन मा उल्लेख गरिएको हो, एक फरक बनाउन सक्छ। 2018 का अध्ययनमा, लम्पटेमीमा भएका व्यक्तिहरू वा जो कि mast mastomy वा डबल हस्तमैथुन थियो को बीचमा अस्तित्वमा कुनै फरक थिएन। यदि महिलाहरु 10 वर्ष भन्दा पछि लागेमा यो फरक हुन सक्छ। किनकि यी महिलाहरु धेरै दशकहरु लाई बाँच्न चाहन्छन्, यो नोट गर्न महत्त्वपूर्ण छ।

अरू उपचारले पनि जीवित असर पार्छ। एक 2013 अध्ययनले पनि पत्ता लगाएको छ कि बेरोजगारी बीआरसीए सकारात्मक र बीआरसी नकारात्मक महिलाहरु बीच 10 वर्षमा समान थियो। त्यस अध्ययनले पत्ता लगाइयो, तथापि, कि BRCA1 उत्परिवर्तन र प्रारम्भिक चरण स्तन क्यान्सरका साथ महिलाहरू, ओभरहरू र गिरोपियाका ट्यूबहरू (ओफोरैक्टोमी) हटाउँछन् अस्तित्वमा सुधार। अन्य अध्ययनहरूले ओफोरैटोमीको साथमा यो सुधारलाई बृद्धिमा पनि उल्लेख गरेको छ।

उत्परिवर्तन परीक्षण: पहिले उल्लेख गरिएको, जीन उत्परिवर्तन परीक्षण यसको शिशुमा अझै छ। परीक्षणमा विभिन्न नतिजाहरू प्रयोग गरिसकेपछि अध्ययनमा गलत परिणामहरू हुन सक्छ।

अन्य जोखिम कारकहरू : एक अध्ययनले फेला पारेको छ कि छातीको क्यान्सरको जीवितता दर वास्तवमा बीआरसीए उत्परिवर्तनमा उच्च थियो तर केही अपवादहरू थिए। एआरकेसी सकारात्मक महिला यहूदी विरासत र मेटास्टेटिक स्तन स्तन क्यान्सर संग ती कम बिरुवा दर थियो यदि BRCA सकारात्मक।

प्रलोभन: 2018 को अध्ययन बिना उन स्तन कैंसर को संदर्भ मा उल्लेख गरिएको छ। यो नोट गर्न महत्त्वपूर्ण छ कि अध्ययनको उद्देश्य महिलाहरु मा जीवित रहने को लागी थियो जो पहिले देखि नै स्तन क्यान्सर र एक बीआरसी उत्परिवर्तन थियो। यस अध्ययनले "प्राइभेट" लाई हेर्दैन, जुन ब्रर्का उत्परिवर्तनहरू संग महिलाहरु को वर्णन गर्दछ जुन खतरनाक छ तर अझै सम्म स्तन क्यान्सर थिएन।

बाट एक शब्द

धेरै मानिसहरू सोधेका छन् कि बीआरसीए उत्परिवर्तन गर्नेहरूसँग उनीहरूको अस्तित्वमा मतभेद छन् भने गैर-वंशानुगत स्तन क्यान्सर। एक 2018 अध्ययन केहि तरिकामा आश्वस्त थियो, तर वास्तवमा थाहा छ कि वास्तवमा थाहा छ यदि महिलाहरु को लागि बीआरसीए सकारात्मक स्तन क्यान्सर भएको महिलाहरु को लागि सबै भन्दा प्रभावी उपचार विकल्प निर्धारण गर्न को लागि एक लामो अवधि को आवश्यकता को आवश्यकता हो। निस्सन्देह, त्यहाँ धेरै कारकहरू अस्तित्वभन्दा बाहिर छन् कि उपचार हेर्दा मूल्याङ्कन गर्नु पर्छ।

यी अध्ययनहरू हेर्दै, यो स्पष्ट छ कि हामी मातृभाषा छातीको क्यान्सरको बारे जान्न जान्छौं। वास्तवमा, हामी अझै पनि गैर-बीआरसी सम्बन्धित जीन उत्परिवर्तन र स्तन क्यान्सर जोखिमको बारेमा थोरै थाहा छ।

यदि तपाईंलाई स्तन क्यान्सरको निदान गरिएको छ भने, तपाइँको क्यान्सर अनुसन्धान गर्न समय लिनुहोस्। औषधिको साथ यति छिटो परिवर्तन गर्न सबैको लागि उनको क्यान्सर हेरविचारमा उनीहरूको आफ्नै अधिवक्ता हुन महत्त्वपूर्ण छ। प्रत्येक स्त्री फरक छ र एक महिलाको लागि उत्तम उपचार अर्कोको लागि हुन सक्छ। प्रत्येक महिलाको लागि रोगलाई निदान गर्नु महत्त्वपूर्ण हो जुन उपचारका लागि मात्र एक्लो हुन्छ र आफ्नै इच्छालाई सम्मान गर्न छनौट गर्दछ।

> स्रोतहरु:

> Baretta, Z., Mocellin, S., Goldin, E., Olopade, O., and D. Huo। स्तन क्यान्सर प्रोजेन्गोसिसमा बीआरसीए गर्मलाइन म्याटेशनको प्रभाव: एक प्रणालीगत समीक्षा र मेटा-विश्लेषण। औषधि (बाल्टीमोर) । 2016 (9 9) (40): e4975।

> Copson, E., Maishman, T., Tapper, W. et al। Germline BRCA म्युटेशन र न्युज-ओफसेट स्तन क्यान्सर (POSH) मा परिणाम: एक संभावित कोहोर्ट अध्ययन। Lancet Oncology । प्रकाशित 11 जनवरी 2018।

> Metcalfe, के।, Gershman, एस, Ghadirion, पी। एट अल। Contralateral Mastectomy and Survival BRCA1 and BRCA2 Mutations: In Breast Cancer After: Restrospective Analysis। BMJ । 2014. 348: 226।

> Metcalfe, के। लिंच, एच।, Foulkes, डब्ल्यू। एट अल। बीआरसी 1 1 र बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन वाहकहरूमा स्तन क्यान्सर पछि बचेमा ओफोरिटमेमीको प्रभाव। JAMA Oncology । 2015. 1 (3): 306-13।

> टेम्पटनटन, ए, गोंजालेज, एल, वेरा-बिडिलो, एफ ई एट अल। हार्मिक रिसेप्टर स्टेटस, युग र बीआरसी 1/2 जिर्मलाइन म्युटेशनहरूसँग रोगीमा जीवन र बावजूद अन्तरक्रिया: एक व्यवस्थित समीक्षा र मेटा-रिग्रेसन। PLoS One । 2016 (11): e0154789।