लरेन्स-चन्द्र-बर्र्ड-बइन्डल सिंड्रोम

किन यो विकार दुई दुई अलग सिंड्रोममा विभाजित भएको छ

अघिल्लो वर्षहरूमा, लरेन्स-चन-बर्र्ड-ब्याइन्डल सिन्ड्रोम (LMBBS) एउटा प्रयोग भएको थियो जुन विरासतमा भएको जेनेटिक अवस्थाको वर्णन गर्न प्रयोग भएको थियो जुन लगभग 100,000 जन्मिएका बच्चाहरूमा लगभग 1 जना प्रभावित भयो। यसलाई चार डाक्टरहरूको नाममा राखिएको थियो जुन सुरुमा सिन्ड्रोमका लक्षणहरू वर्णन गरे।

तब देखि, LMBBS गलत को रूपमा मान्यता प्राप्त गरिएको छ। यसको सट्टा, यो पत्ता लगाइएको थियो कि LMBBS वास्तवमा दुई फरक विकारहरू थिए: Biedl-Bardet सिंड्रोम (BBS) र लरेन्स-चन्द्र सिन्ड्रोम (LMS)।

Biedl-Bardet सिंड्रोम र लरेन्स-चन्द्र सिंड्रोम बीचको फरक फरक

बीबीएस एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक विकार हो जसले दृष्टि, अतिरिक्त उंगलिहरु वा औंलाहरु, पेट र पेट मा मोटापा, गुर्देको समस्याहरु र सिक्न कठिनाइहरु मा बिग्रन्छ। विजन मुद्दाहरू चाँडै बिग्रियो; धेरै मानिसहरू पूर्णतया अन्धा हुनेछन्। अन्य लक्षणहरूबाट जटिलता जस्ता गुर्दे समस्याहरू, जीवन-खतरा हुन सक्छ।

बीबीएस जस्तै, LMS एक विरासत विकार हो। यो सिक्न कठिनाई, कम सेक्स हार्मोन, र मांसपेशियों र जोडी को कठोरता संग सम्बन्धित छ। BBS र LMS धेरै समान छन् तर फरक फरक मानिन्छ किनभने LMS रोगहरूले पेटमा अतिरिक्त अंक वा मोटापे को संकेतहरू देखाउँदैनन्।

BBS र LMS को कारणहरू

बीबीएस को अधिकांश मामला विरासत हो। पुरुष र महिला दुवै समान असर गर्छ तर सामान्य होइन। BBS ले उत्तर अमेरिका र युरोपमा 100,000 मा मात्र 1 लाई असर गर्छ। यो कुवैत र न्यूफाउन्डल्याण्डको देशहरूमा अझ धेरै सामान्य छ, तर वैज्ञानिकहरू निश्चित छैनन् किन।

LMS पनि एक विरासत रोग हो। LMS autosomal पुनर्नवीनीकरण हो, अर्थ हो कि यो मात्र हुन्छ यदि आमाबाबु दुवै LMS जेनहरू हुन्छन्। सामान्यतया, आमाबाबु आफैसँग LMS छैन तर आफ्नै आफ्नै आमाबाबुबाट जीन लिन्छ।

तिनीहरू कसरी निदान छन्

बीबीएस सामान्यतः बचपन को समयमा निदान गरिएको छ। भिजुअल परीक्षाहरू र नैदानिक ​​मूल्याङ्कनहरू विभिन्न असामान्यताहरू र ढिलाइहरूको लागि हेर्नेछन्।

केहि अवस्थामा, आनुवंशिक परीक्षणले लक्षण अग्रिम हुन पहिले विकारको उपस्थिति पत्ता लगाउन सक्छ।

LMS सामान्य रूपमा निदान गरिन्छ जब विकास ढिलाइको लागि परीक्षण, भाषण अवरोधका लागि स्क्रिनिंगहरू, सामान्य सिकाउने अक्षमताहरू, र आविष्कार समस्याहरू ।

दुई शर्तहरूको उपचार

बीबीएस को उपचार विकार को लक्षणहरु को उपचार मा केंद्रित छ, जस्तै दृष्टि सुधार वा गुर्दे प्रत्यारोपण। प्रारम्भिक हस्तक्षेपले बच्चाहरूलाई सबैभन्दा सामान्य जीवनलाई सम्भव राख्न र लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न अनुमति दिन्छ, तर यो समयमा यस रोगको लागि कुनै उपचार छैन।

LMS को लागी, हाल विकार संकलन गर्न कुनै स्वीकृति छैन। BBS जस्तै, लक्षणहरू लक्षणहरूको प्रबन्धमा ध्यान केन्द्रित हुन्छ। चश्मा वा अन्य एड्स जस्ता ओथफामामिक समर्थनले दृष्टि बदमाउन मद्दत गर्दछ। छोटो कडा र वृद्धि ढिलाइको उपचार गर्न हार्मोन थेरेपीलाई सिफारिस गर्न सकिन्छ। भाषण र व्यवसायिक थेरेपी निर्दोष र दैनिक जीवन शैली सुधार गर्न सक्छ। नवजात उपचार र गुर्दे समर्थन उपचार आवश्यक हुन सक्छ।

Biedl-Bartet सिंड्रोम वा लरेन्स-चन्द्र सिन्ड्रोमको लागि प्रोग्नसोस

लरेन्स-चन्द्र सिन्ड्रोम भएकाहरूका लागि, जीवन प्रत्याशा सामान्यतया अरू व्यक्ति भन्दा कम हुन्छ। मृत्युको सबैभन्दा सामान्य कारण गुर्दे वा गुर्देको समस्यासँग जोडिएको छ।

Biedel-Bartet सिंड्रोमको लागि, गुर्दा असफलता धेरै सामान्य छ र मृत्युको सबैभन्दा अधिक सम्भावित कारण हो। गुर्देका समस्याहरू व्यवस्थापन गर्न जीवनको आशा र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न सक्छ।

_{स्रोतहरू:}

_{"Biedl-Bartet सिंड्रोम"। 2015 दुर्लभ विकारहरुको राष्ट्रिय संगठन।}

_{"लरेन्स-चन्द्र सिन्ड्रोम"। रोगी। अन्वेषक, 2015।}