केहि जातीय समूहहरूमा दुर्लभ इन्सुलेमेन्ट रोग देखा पर्यो
पारिवारिक भूमध्य बुखार (एफएमएफ) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार हो जुन मुख्यतया केहि जातीय जनसंख्यामा देखिन्छ। यो बुख, अप्ठ्यारोथित जस्तै पेट पेट, फेफड़ों को सूजन, र सूजन, दुखाइ को जोड को पुनरावर्ती bouts द्वारा विशेषता हो।
पुरानो, पुनरावर्ती विकारको रूपमा, एफएमएफले छोटो अवधि असक्षम गराउन सक्छ र महत्त्वपूर्ण व्यक्तिको जीवनको जीवनलाई कम गर्न सक्छ।
सौभाग्य देखि, नयाँ, विरोधी भ्रामक औषधिहरु सबैले तर रोग को धेरै अधिक गंभीर अभिव्यक्तिहरु लाई नष्ट गर्यो।
एफएमएफ एक रिसेप्टिव आटोमोअल विकार हो , अर्थ भनेको यो एक आमाबाबुबाट जन्मिएको छ। रोग भूमध्य बुखार (MEFV) जीन मा उत्परिवर्तन संग जुडा भएको छ जसको 30 भन्दा बढी भिन्नताहरू छन्। एक व्यक्ति लक्षण अनुभव गर्न को लागि, उनले वा आमाबाबु दुवै को उत्परिवर्तन को जन्मजात प्रतियां को आवश्यकता हुनेछ। त्यसोभए, दुई प्रतियांहरू सधैं बिरामीको रूपमा डोऱ्याउँदैन।
सामान्य जनसंख्यामा दुर्लभ हुँदा एफएमएफ सितारहेरिटिक यहूदीहरू, मिजोरय यहूदीहरू, आर्मेनियाहरू, अजरबैजानीहरू, अरबहरू, युनानीहरू, तुर्कहरू र इटाल्यान्डहरूमा प्रायः देखिएका छन्।
कस्तो रोगको कारण हो
एक ओटिमेम्यून रोगको विरोधमा जुन प्रतिरक्षा प्रणालीले आफ्नै कक्षहरूमाथि आक्रमण गर्दछ, एफएमएफ एक स्वतन्त्र रोग रोग हो जुन अन्तर्वार्ता प्रतिरक्षा प्रणाली (शरीरको पहिलो-लाइन रक्षा) को रूपमा मात्र काम गर्दैन।
Autoinflammatory रोगहरु अप्रत्याशित सूजन द्वारा विशेषता हो, मुख्य रूप देखि एक विरासत विकार को परिणाम को रूप मा।
एफएमएफको साथ, MEFV उत्परिवर्तन लगभग प्रायः क्रोमोजोम 16 (क्रोमोसोमको 23 जोडी जसले एक व्यक्तिको डीएनए बनाउँछ ) लाई असर गर्छ। क्रोमोजोम 16 अन्य चीजहरूको बीचमा जिम्मेवार छ, केहि रक्षात्मक सेतो रक्त कोशिकाहरूमा पाइरिन नामक एक प्रोटीन सिर्जना गर्दछ।
जबकि पिराइन को प्रकार्य अझै पनि पुरा तरिकाले स्पष्ट नहीं छ, धेरै मा विश्वास गर्दछ कि प्रोटीन चेक मा सूजन राखन द्वारा प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को तापमान को लागि जिम्मेदार छ।
MEFV उत्परिवर्तन को 30-प्लस विविधताहरु मध्ये, त्यहाँ चार छन् कि निकटवर्ती रोग संग जोडिएको छ।
लक्षणहरू
एफएमएफले मुख्यतया छाला, आन्तरिक अङ्गहरू, र जोडीहरूको सूजनको कारण बनाउँछ। आक्रमणहरूले सिरदर्द र बुखारको एक देखि तीन-दिनको ब्वाइन्टले अन्य संक्रामक अवस्थाहरू साथसाथै विशेषताहरू गर्दछ, जस्तै:
- Pleurisy , फेफड़ों को अस्तर को सूजन दर्दनाक श्वसन द्वारा विशेषता
- पेरिटोनाइटिस, पेट को दीवार को सूजन, दुखाइ, लक्षण, बुखार, उल्टी, र उल्टी द्वारा विशेषता
- पेरिसकार्डिस , हृदय को अस्तर को सूजन, तेज द्वारा विशेषता, छाती दुखाइ
- मनिन्जेइटिस , मस्तिष्क र रीढ़ की हड्डी को कवर को झिल्ली को सूजन
- आर्थरग्लिया (संयुक्त दुखाइ) र गठिया (संयुक्त सूजन)
- एक व्यापक, घुमावदार रश, सामान्यतया घुटनों भन्दा तल
लक्षणहरू हल्कादेखि कमजोर तुरुन्तै गम्भीरतामा पर्छन्। आक्रमणहरूको फ्रिक्वेन्सीले हरेक दिन हरेक हप्तासम्म फरक हुन सक्छ। जबकि एफएमएफ को लक्षण संक्रमण को लागी नै विकसित हुन सक्छ, यो सामान्यतया एक 20 को दशक मा शुरू हुन्छ।
जटिलताहरू
आक्रमणहरूको गम्भीरता र आवृत्तिको आधारमा एफएमएफले दीर्घकालीन स्वास्थ्य जटिलताहरू ल्याउन सक्छ। यद्यपि यदि लक्षणहरू हल्का हुन्छन् भने एफएमएफले प्रोटिनको प्रोडिनको प्रवाह बढ्न सक्छ जसले सीरम एमीलोइड भनिन्छ। यो अघुलनशील प्रोटीनले क्रमशः जम्मा गर्न सक्छ र प्रमुख अंगहरूमा मुख्यतः गुर्देलाई क्षति पुर्याउँछ।
गुर्दे असफलता , वास्तवमा, FMF को सबैभन्दा गम्भीर जटिलता हो। विरोधी भ्रामक औषधि उपचारको आगमन अघि, FMF-associated kidney disease सँग व्यक्ति 50 वर्षको औसत जीवन प्रत्याशा थियो।
जेनेटिक्स र विरासत
कुनै पनि स्वतन्त्रीय पुनरावर्ती विकारकर्ताको रूपमा, एफएमएफले रोग लगाइदिने दुई आमाबाबुले प्रत्येक छोराछोरीलाई पुन: व्यतीत जीन योगदान गर्दछ।
आमाबाबुलाई "क्यारियर" भनिन्छ किनभने तिनीहरू प्रत्येकमा जीन र एक पुन: रचनात्मक (उत्परिवर्तित) प्रतिलिपिको एक प्रमुख (सामान्य) प्रतिलिपि छ। यो मात्र हो जब एक व्यक्ति को दो पुनर्नवीनीकरण जीन छ कि FMF हुन सक्छ।
यदि आमाबाबु वाहक हुन् भने, एक बच्चाले दुई पुन: प्रयत्नशील जीनहरू (र FMF प्राप्त गर्दै) को 25 प्रतिशत मौका पाउँछ, एक प्रभुत्व र एक पुनर्नवीनीकरण जीन (र क्यारियर बनेको) को 50 प्रतिशत मौका, र 25 प्रतिशत प्राप्त गर्ने मौका दुई प्रमुख जीन (र बाँकी अप्रत्याशित)।
किनभने त्यहाँ MEFV उत्परिवर्तनको 30 भन्दा बढी भिन्नताहरू छन्, विभिन्न पुन: रचनात्मक संयोजनहरू अन्ततः धेरै फरक कुराहरू अन्त गर्न सक्छन्। केहि अवस्थामा, एफएमएफको गम्भीर र लगातार बारआउटमा दुई एमईएफवी उत्परिवर्तन गर्न सकिन्छ। अरूमा, एक व्यक्ति ठूलो मात्रामा लक्षण-मुक्त हुन सक्छ र कहिलेकाहीं अनौपचारिक, अपरिचित सिरदर्द वा बुखार भन्दा बढी अनुभव।
जोखिम कारकहरू
एफएमएफ सामान्य जनसंख्याको रूपमा दुर्लभ रूपमा छ, त्यहाँ समूहहरू छन् जुन FMF जोखिम उच्च छ। खतरा बढ्दो "संस्थापक" आबादी को लागि ठूलो मात्रा मा सीमित छ जसमा समूहहरु एक बीमारी को जड़हरुलाई एक साधारण पूर्वज को ठेगाना लगाउन सक्छ। यी समूह भित्र (आनुवांशिक वा सांस्कृतिक अलगावको कारण) को आनुवंशिक विविधता को कमी को कारण, केहि दुर्लभ उत्परिवर्तकहरु लाई एक पीढी देखि अर्को पीढी अर्को सम्म पुग्छ।
MEFV उत्परिवर्तन को विविधताहरु को रूप मा यथार्थ सम्म बाइबिलिक समय को ठेगाना लगाईएको छ जब पुरातन यहूदी नाविकहरु दक्षिणी अफ्रीका र मध्य पूर्व को प्रवास को लागी शुरू गर्यो। एफएमएफले प्रायः प्रभावित समूहहरूमा:
- सेप्टार्डिक यहूदीहरू , जसरी सन्तानहरू 15 औं शताब्दीको दौडान स्पेनबाट हटाइएका थिए, त्यहाँ MEFV जीन लिने र 250 रोगको एक मौका पाउने मौका पाईयो।
- आर्मेनियाले MEFV उत्परिवर्तन लिन र एक 500 रोग रोग विकास को सात मौका मा एक हो।
- टर्की र अरबी व्यक्तिहरु एफएमएफ प्राप्त गर्ने मौकामा 2000 देखि एक मध्ये एक को बीचमा छ।
यसको विपरीत, Ashkenazi यहूदीहरूले MEFV उत्परिवर्तन लिन को लागी पाँच मौकामा एक मात्र छ तर यो 73000 मा मात्र एक रोग को विकास को मौका हो।
निदान
एफएमएफ को निदान ठूलो मात्रा मा हमले को इतिहास र पैटर्न मा आधारित छ। रोगको पहिचानको लागि प्रमुख हमलाहरूको अवधि हो जुन तीन दिन भन्दा कम समय भन्दा कम हुन्छ।
रक्त परीक्षण को लागी सूजन को प्रकार र स्तर को अनुभव को मूल्यांकन गर्न को लागी हुन सक्छ। यसमा समावेश छ:
- रगत गम्भीर कोशिकाहरू (CBC) पूरा गर्नुहोस् , सुरक्षात्मक सेतो रक्त कोशिकाहरूमा वृद्धिको पत्ता लगाउन प्रयोग गरिन्छ
- Erythrocyte अवशोषण दर (ESR) , क्रोनिक वा तीव्र सूजन पत्ता लगाउन प्रयोग भएको थियो
- सी प्रतिक्रियाशील प्रोटीन (सीआरपी) , तीव्र सूजन पत्ता लगाउन प्रयोग भएको थियो
- सीरम हेप्पिग्लोबिन पत्ता लगाउन प्रयोग गरिन्छ यदि लाल रक्त कोशिकाहरू नष्ट गरिन्छन् जस्तो कि जस्तै autoinflammatory रोगहरु संग हुन्छ
एक मूत्र परीक्षण को मूल्यांकन गर्न को लागी पनि हुन सक्छ कि मूत्र मा अतिरिक्त एल्बमिन छ, पुरानो गुर्दे को हानि को संकेत।
यी परिणामहरूमा आधारित, डाक्टरले MEFV उत्परिवर्तन पुष्टि गर्नको लागि आनुवंशिक परीक्षणको आदेश दिन सक्छ। यसबाहेक, डाक्टरले प्रवर्धन परीक्षणको अनुशंसा गर्न सक्दछ जसमा मेटारिनमोलले औषधिले एफएमएफको सम्मिश्र रूप बढाउन सक्छ, सामान्यतया इंजेक्शनको 48 घण्टा भित्र। एक सकारात्मक नतिजाले एफएमएफ निदान गर्नको लागि उच्च स्तरको विश्वस्तता संग डाक्टर प्रदान गर्दछ।
उपचार
FMF को लागि कुनै उपचार छैन। उपचार मुख्यतया तीव्र लक्षणहरु को प्रबंधन मा निर्देशित गरिएको छ, प्रायः प्रायोजक विरोधी भड़काऊ औषधिहरु जस्तै वोल्टेरेन (डिलोलोनक) संग ।
आक्रमणहरूको गम्भीरता वा आवृत्तिलाई कम गर्न, विरोधी गाउट ड्रग्स कोलोरी (कोलोनिक) सामान्यतया पुरानो थेरेपी को रूप मा निर्धारित गरिएको छ। वयस्कृत सामान्यतया 0.6 मिलिमिटर ट्याब्लेट दैनिक दुई पटक लिन सकिन्छ।
त्यसोभए कोलकाय एफएमएफको उपचारमा रहेको छ कि 75 प्रतिशत पीडितहरूले रोगको पुनरुत्थानको बारेमा रिपोर्ट नगरेसम्म 9 0 प्रतिशतको रिपोर्टमा उल्लेखनीय सुधार भएको छ। यसबाहेक, प्रयोग कलक्राइजले एफएमएफ जटिलताहरूको जोखिमलाई कम गर्न देखाएको छ, साथै गुर्दे विफलता सहित।
कोक्रिसहरू पनि तीव्र आक्रमणहरूको प्रयोग गर्न पनि प्रयोग गर्न सकिन्छ, सामान्यतः एक को रूप मा निर्धारित गरिन्छ, 0.6 मिलिग्राम खुराक हरेक खुराक को लागि हरेक खुराक को लागि हरेक खुराक ले लिया, पछि 0.6 मिलिग्राम दुई खुराकहरु को लागि हरेक दुई घन्टा लिया, र चार खुराकहरु को लागि हरेक 12 घन्टा को 0.6 मिलिग्राम ले समाप्त गर्यो ।
कलक्राइजको साइड इफेक्ट पेटमा अफसेट, एनीमिया , र परिधीय न्यूरोपैथी (एक नम्रता वा हात र खुट्टाको पिन-र-सुई संवेदन) समावेश गर्दछ। यी लक्षणहरू प्रायः साना खुराकहरू लिने गरी टाढा छन्। दबाइको अतिशयवादले विषाक्तता, उल्टी, दस्त र पेटको दुखाइको लक्षणको साथमा ठूलो विषाक्तता बढाउँछ।
गुलाबी रोगले व्यक्तिहरूमा कलक्र्स प्रयोग गर्न सक्दैन।
बाट एक शब्द
यदि पारिवारिक भूमध्य बुखारको सकारात्मक निदानको सामना गर्नु पर्यो भने रोगी विशेषज्ञसँग बोल्न महत्त्वपूर्ण हो कि निदान को अर्थ बुझ्न र तपाईंको उपचार विकल्पहरू के हो।
यदि निर्धारित कलिकाहरू, हरेक दिन औषधीको रूपमा निर्देशित गर्न महत्त्वपूर्ण छ, न त छोड्ने वा नमिल्ने आवृत्ति बढ्छ। थेरेपी पालन गर्ने व्यक्तिहरूले सामान्य जीवन र सामान्य जीवन दुवैको आशा गर्न सक्दछन्।
गुर्दे रोगको विकास पछि उपचार गरिसकेको बेला पनि, कोलकारीको दैनिक दुई पटक प्रयोग गर्न सकिने 50 बर्ष भन्दा बढी उमेरमा जीवनको प्रवृति बढ्न सक्छ जुन रोग नपुगेको रोग संग देखिन्छ।
> स्रोतहरु:
> फुजुकुरा, एच। "आबादीको अनौठो अनुक्रम प्रयोग गरी पारिवारिक भूमध्य बुखारको उत्परिवर्तन को ग्लोबल महामारी विज्ञान।" मोल जेनेट जेनेटोम मेड। 2015; 3 (4): 272-82।
> पैदह, एस, र यकोव, बी "पारिवारिक भूमध्य बुखार।" Curr Opin Rheumatol । 2016; 28 (5): 523-29। DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315।
> सोनमेज, एच .; Batu, E .; र ओजेन, एस "पारिवारिक भूमध्य बुखार: वर्तमान परिप्रेक्ष्य।" J Inflamm Res। 2016; 9: 13-20।