स्याउको कार्टिलेज डिफेक्सको कारण सोझोमा ब्रेकिंग कठिनाइहरू
यो विश्वास गर्न गाह्रो देखिन्छ, तर दुई-संयुक्त उपस्थिति हुन सक्छ कि तपाईं अवरोधकारी नींद apnea को लागि जोखिम मा हुन सक्छ? Ehlers-Danlos सिंड्रोम (ईडीएस) एक शर्त हो जुन सम्पूर्ण शरीरमा कारवाही प्रभावित गर्दछ, वायु मार्ग सहित समेत, र यसले पीडित विकार, टुक्राको निद्रा, र दिनको निद्रामा पीडित व्यक्तिहरूलाई भविष्यवाणी गर्न सक्छ।
लक्षण, उपप्रकार, प्रसार, र ईल्लर्स-ड्यानोस र निद्रा एपनीका बीच लिङ्कको बारे जान्नुहोस्, र के उपचारले मद्दत गर्न सक्दछ।
Ehlers-Danlos सिंड्रोम (EDS) के हो?
Ehlers-Danlos सिंड्रोम (ईडीएस), या Ehlers-Danlos विकार, विकारहरु को एक समूह हो जुन कनेक्टिव ऊतकों को प्रभावित गर्दछ जो छाला, हड्डियों, रक्त वाहिकाओं, र धेरै अन्य ऊतकों र अंग को समर्थन गर्दछ। ईडीएस एक आनुवंशिक स्थिति हो जुन कोलेजन को विकास र सम्पर्धित प्रोटीन को प्रभावित गर्दछ जसले ऊतकों को निर्माण भवन को रूप मा सेवा गर्दछ। यसको लक्षणहरू सम्भावित गम्भीरताको दायरा छ, जसले हल्का ढीलो जोडहरूलाई जीवन-खतरात्मक जटिलताहरूमा पार्दछ।
एक दर्जन भन्दा बढी जीनहरु मा म्युटेशनहरु EDS को विकास संग जोड दिए छ। जेनेटिक असामान्यताहरु को विभिन्न प्रकार को कोलेजन को टुकडे बनाउन को लागि निर्देशहरुलाई प्रभावित गर्दछ, एक पदार्थ जो शरीर मा संयोजी ऊतकों को संरचना र शक्ति प्रदान गर्दछ। कोलागन र सम्बद्ध प्रोटीनहरू ठीकसँग भेला हुन सक्दैनन्।
यी दोषहरूले छाला, हड्डियों, र अन्य अंगहरूमा ऊतकहरूमा कमजोरीको नेतृत्व गर्छ।
त्यहाँ दुवै स्वतन्त्रीय प्रभुत्व (एडी) र स्वसंयोजन अवशिष्ट (एआर) विरासत को रूप मा, EDS को subtype मा निर्भर गर्दछ। ईडी विरासत मा, विकृत कारण को जीन को एक प्रति विकृत हुन को लागि पर्याप्त छ। एआर वंशानुसार, जीनको प्रतियां शर्त को स्थिति मा बदलन को लागि बदलन को लागी चाहिए र आमाबाबु अक्सर जीन ले सकते हैं तर अस्वाटमेटिक हुन सक्छन्।
विभिन्न रूपहरू संयोजन गर्दै, ईडीएस अनुमानित अनुमान गरिएको छ कि लगभग 5000 व्यक्तिहरु लाई असर पर्दछ।
Ehlers-Danlos सिंड्रोमको लक्षण
Ehlers-Danlos सिंड्रोमसँग सम्बन्धित लक्षणहरू मूल कारण र उपप्रकारको आधारमा भिन्न हुन्छन्। केहि सामान्य लक्षणहरू समावेश छन्:
- संयुक्त हाइपरमोबिलिटी: संयुक्त आन्दोलनको असामान्य रूपमा ठूलो दायरा हुन सक्छ (कहिलेकाहीँ "डबल-संयुक्त" भनिन्छ)। यी ढीलो जोडीहरू विच्छेदन (वा सट्टा) को लागि अस्थिर र प्रवचन हुन सक्छ र पुरानो दुखाइको कारण हुन सक्छ।
- छाला परिवर्तनहरू: छाला नरम र मखमली हुन सक्छ। यो अत्यन्त खिचिएको, लोचदार र कमजोर हुन्छ। यो सजिलै संगोष्ठी र असामान्य स्मारकमा योगदान गर्न सक्छ।
- कमजोर मांसपेशिहरु टोन: शिशुहरु लाई कमजोर मांसपेशियों संग मोटर विकास मा ढिलाई हुन सक्छ (बैठता, खडा र हिडने को प्रभावित)।
- जन्म मा स्कोओलोसिस
- पुरानो दुखाइ (प्रायः म्युलोक्लोकेक्टलल र जोडहरू जोड्ने)
- शुरुआती सुरुवात ओस्टियोआर्थराइटिस
- खराब घावको उपचार
- Mitral वाल्व वृद्धि
- गम्भीर रोग
- अत्यधिक दिनको निद्रापन
- थकान
- जीवनको गुणस्तरमा कमी
सम्बद्ध लक्षणहरू र सम्भावित जोखिमहरू बुझ्नको लागि यो EDS को छ subtypes समीक्षा गर्न उपयोगी हुन सक्छ।
Ehlers को 6 Subtypes Understanding - डेनिसस सिंड्रोम
1997 मा, एल्बर्स-डेनिसस सिंड्रोमका विभिन्न उपप्रकारहरूको वर्गीकरणमा एक संशोधन थियो।
नतिजाको रूपमा, लक्षण, लक्षणहरू, अंतर्निहित आनुवंशिक कारणहरू, र विरासतहरूको ढाँचाहरू पहिचान गरिएको छ। यी उपप्रकारहरू समावेश छन्:
शास्त्रीय प्रकार: साना ब्लिडिंगको साथ खुल्ला भित्री चोटहरु द्वारा वर्णित, "सिगरेट पेपर" को निशान बनाउन को लागि समय संग चौडाई छोडेर छोडेर। यो प्रकारले रक्त वाहिका आँसुको कम जोखिम कम गर्छ। यसमा एक आटोमोअल हावी हानिकारक विरासत छ, जसलाई 20,000 देखि 40,000 मान्छेमा असर पर्दछ।
Hypermobility प्रकार: EDS को सबै भन्दा साधारण उपप्रकार, यसले मुख्यतया संयुक्त लक्षणहरूसँग प्रकट हुन्छ। यो autosomal प्रभुत्व हो र 10,000 देखि 15,000 मान्छे मा असर पर्न सक्छ।
संवर्तक प्रकार: एक को सबै भन्दा गंभीर रूपहरु, यसले रक्तचाप को जीवन-धमकी, अप्रत्याशित आँसू (या टूटना) को कारण हुन सक्छ। यसले आन्तरिक रक्तचाप, स्ट्रोक, र सदुपयोग गर्न सक्छ। त्यहाँ अर्गान्ट टूटनाको खतरा बढेको छ (गर्भनिरोधकमा परित्याग गर्दछ र गर्भावस्थामा असर गर्दछ)। यो autosomal dominant छ, तर केवल 250,000 मान्छे मा एक मात्र असर गर्छ।
कीफोस्कोलीसिस टाइप: अक्सर प्रायः जटिल, प्रगतिशील घुमावदार को रूप मा विशेषता हो जो रीसिंग को हस्तक्षेप गर्न सक्छ। यसले रक्त वाहिका आँसुको कम जोखिम कम गर्छ। यो अटोमोअल रिसेप्टिव र दुर्लभ छ, विश्वभरि मात्र 60 वटा मुद्दाहरू छन्।
आर्थोचक्लासास प्रकार: यो ईडीएस उपप्रकार जन्म मा पत्ता लगाउन सक्छ, कूल्हों को हाइपरमोबिलिटी संग डिलीवरी मा उल्लिखित दुवै पक्षहरु को विघटन को कारण। यो विश्वव्यापी रिपोर्ट मा लगभग 30 मामलाहरु संग autosomal dominant छ।
Dermatosparaxis प्रकार: एक धेरै दुर्लभ रूप, यो छाला कि झन्डा र झुर्रियों संग प्रकट हुन्छ, जसले थप अनावश्यक तहहरु जो बच्चाहरु लाई पुरानो हुन सक्छ अधिक लोकप्रिय हुन सक्छ। यो विश्वव्यापी रूपमा मात्र एक दर्जनका घटनाहरु संग स्वतः संसोधित पुनरावर्ती छ।
EDS मा निद्रा उजुरी र OSA को लिङ्क
Ehlers-Danlos सिंड्रोम र अवरोधक नींद apnea को बीच लिङ्क के हो? उल्लेख भएको रूपमा, कार्टिलेजको असामान्य विकास शरीरमा ऊतकहरूलाई असर गर्छ, जसमा वायुमण्डल लाइनहरू समावेश गर्दछ। यी समस्याहरूले नाक र अधिकतमिला (उच्च जबल) साथै माथिल्लो उडानको स्थायित्वको विकास र विकासलाई असर पार्न सक्छ। असामान्य वृद्धि संग, हावाको मार्ग कम, कमजोर, र पतन हुन प्रलोभनमा हुन सक्छ।
नींदको समयमा माथिल्लो वायु मार्गको पुनरावर्ती आंशिक वा पूर्ण विनाश apnea। यसले रक्त ओक्सीजनको स्तरमा बत्ती बढाउँछ, निद्राको टुक्रा, बारम्बार जागरण गर्दछ, र निद्रा गुणस्तर घटाउन सक्छ। फलस्वरूप, अत्यधिक दिनको निद्रा र थकान हुन सक्छ। त्यहाँ संज्ञानात्मक, मूड र दुर्व्यवहारहरू बढ्न सक्छ। नींद एपीनाका अन्य लक्षणहरू जस्तै स्नेहक , ग्याँस वा चोकमा, एपीना देखा पर्यो ( नटट्रुरिया ) घुम्न थाल्छन्, र दाँत पीस (भ्रष्टाचार) पनि हुन सक्छ।
सन् 2001 बाट EDS रोगीहरूको पहिलेको सानो सर्वेक्षण निद्रामा बढि कठिनाइहरूको समर्थन गर्दछ। यो अनुमान गरिएको थियो कि ती EDS सँग, 56 प्रतिशतले सुत्नको लागि कठिनाइ भएको थियो। यसबाहेक, 67 प्रतिशतले नींदको आवधिक अंग आंदोलनहरूको आक्रोश गरे । दुखाइ, विशेष गरी पीडा दुखाइ, ईडीएस रोगीहरु द्वारा तेजी देखि रिपोर्ट गरियो।
एल्लर्स-डेनिसस सिन्ड्रोममा कसरी सामान्य सोने एप्नी हो?
अनुसन्धानले सुझाव दिन्छ कि एड्सको साथमा निद्रा सेवन अपेक्षाकृत सामान्य छ। 100 को एक 2017 अध्ययनले सुझाव दिन्छ कि 32 प्रतिशतले एल्बर्स-ड्यानोस सिंड्रोमसँग अवरोधक नींद एपीना (नियन्त्रणको 6 प्रतिशत भन्दा कम) छ। यी व्यक्तिहरूलाई हाइपरमोबाइल (46 प्रतिशत), क्लासिकल (35 प्रतिशत), वा अन्य (1 9 प्रतिशत) उपप्रकारहरू पहिचान गरिएको थियो। उनीहरूलाई एपवर्थ सुन्तला स्कोर द्वारा मापन गरिएको दिनको समय निद्रामा बढेको स्तरको उल्लेख गरिएको थियो। निद्रा सेवन को डिग्री दिन को निद्रा को स्तर संग साथ साथ कम जीवन को स्तर संग संगत छ।
निद्रा Apnea को उपचार र EDS मा थेरेपी को प्रतिक्रिया
जब नींद एनेना पहिचान गरिएको छ, क्लिनिकल अनुभवले एल्बर्स-डेनिसस सिंड्रोमका रोगीहरू बीच उपचारको लागि अनुकूल प्रतिक्रियालाई समर्थन गर्दछ। उमेर बढ्दै जाँदा, नींद-विकृत भएको सांसले सीमित हवाप्रवाहबाट बढ्न सक्छ र अधिक स्पष्ट सम्मोनिया र एप्नी घटनाहरूको नाक प्रतिरोध गर्न सक्छ जुन नींद एपीनाको चित्रण गर्दछ। यो असामान्य सास फेर्न सकिएन। दिनको समय निद्रा, थकान, गरिब र अन्य लक्षणहरू अनदेखी हुन सक्छ।
सौभाग्य देखि, निरन्तर सकारात्मक हावाको दबाव (सीपीएपी) थेरेपी प्रयोग को तत्काल राहत प्रदान गर्न सक्छ यदि सोनी एपीना ठीक देखि निदान गरिन्छ। यस जनसंख्यामा सोनी एपीना उपचारको क्लिनिकल फाइदाको आकलन गर्न थप अनुसन्धान आवश्यक छ।
यदि तपाईंलाई लाग्छ तपाईंलाई Ehlers-Danlos सिंड्रोम र अवरोधक नींद apnea संग संगत लक्षणहरू हुन सक्छ, मूल्याङ्कन, परीक्षण, र उपचारको बारेमा तपाईंको डाक्टरसँग कुरा गरेर सुरू गर्नुहोस्।
> स्रोतहरु:
> Gaisl टी, एट अल । "एल्बर्स-ड्यानोसस सिंड्रोममा अवरोधकारी सोनी एनेना र जीवनको गुणस्तर: एक समानांतर कोहोर्ट अध्ययन।" थोरैक्स। 2017 जन 10।
> Guilleminault सी, एट अल । "Ehlers-Danlos सिंड्रोममा निद्रा विकृत श्वसन: OSA को आनुवंशिक मोडेल।" छाती। 2013 नोभेम्बर 144 (5): 1503-11।
> "Ehlers-Danlos सिंड्रोम।" जेनेटिक्स होम सन्दर्भ। युएस नेशनल लाइब्रेरी अफ मेडिकल। 2017 फरवरी 21।
> Verbraecken J, et al । "Ehlers-Danlos सिंड्रोम र मर्फन संग रोगियों मा निद्रा एपनिया को लागि मूल्यांकन: एक प्रश्नावली अध्ययन।" क्लिन जेनेट। 2001 नोभेम्बर; 60 (5): 360-5।