लिसेन्सफेलिली एक असामान्य न्यूरोलोजी अवस्था हो जुन प्रायः गम्भीर विकासको ढिलाइ र निकासहरू नियन्त्रण गर्न गाह्रो हुन्छ। यो एक शर्त हो कि भ्रूण विकास को समयमा दोषी कोशिकाओं को दोषपूर्ण प्रवास को परिणाम।
लिसेन्सफेलिले दुई युनानी शब्दहरूबाट आउँछ: लिसास , अर्थ "चिकनी," र enkaphalos , अर्थ "दिमाग।" यदि तपाइँ सामान्य मस्तिष्कमा हेर्नुहुन्छ भने, ग्रेले मस्तिष्क (मस्तिष्क) लाई यसको सतहमा हल्लाहरू र घाटीहरू छ।
Lissencephaly मा, मस्तिष्क को सतह लगभग पूर्ण रूपमा चिकनी हुन्छ। मस्तिष्कको यो असामान्य विकास गर्भावस्थाको बेला हुन्छ, र वास्तवमा 20 देखि 24 हप्तासम्म इन्ट्राचरिन एमआरआई इशारामा देख्न सकिन्छ।
लिसेन्सफेलिले एक्लै आउन सक्छ वा मिलर-डायकर सिन्ड्रोम, नर्मन-रबर्ट्स सिन्ड्रोम वा वाकर-वर्जबर्ग सिन्ड्रोम जस्ता अवस्थाहरूको अंशको रूपमा। शर्त धेरै असामान्य तर दुर्लभ छैन, लगभग 100,000 बच्चाहरु मध्ये एक मध्ये एक मा विचार गरिन्छ। (एक दुर्लभ रोग 200,000 मान्छे मध्ये एक भन्दा कम मा एक रूपमा परिभाषित गरिएको छ)।
कारणहरू
Lissencephaly को धेरै सम्भावित कारणहरू छन्। सबैभन्दा सामान्य कारण DCX को रूपमा चिनिने एक्स-क्रोमोसोम लिङ्क जीनमा आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो। भ्रूण विकासको समयमा मस्तिष्कमा तंत्रिका कोशिकाहरू (न्यूरोन्स) को आन्दोलन (माइग्रेशन) को लागि उत्तरदायी प्रोटोनका लागि यो जीन कोड डबलर्र्टिन भनिन्छ। दुई अन्य जीन पनि कारणमा संलग्न भएको छ।
मस्तिष्कमा भाइरस संक्रमण वा अपर्याप्त रक्त प्रवाहको कारणले भ्रूणमा चोट अतिरिक्त संभावित कारणहरू छन्। "हानिकारक" सोचेको छ जब भ्रूण 12 र 14 हप्ताको बीचमा हो, या त पहिले ट्रिमिस्टर वा प्रारम्भिक दोस्रो ट्रिमिस्टरमा ढिलो हुन्छ।
लक्षणहरू
त्यहाँ लक्षणहरूको एक विस्तृत दायरा हो जुन लिस्सेन्ससँग निदान गरिएको व्यक्तिहरूमा हुन सक्छ।
केही बच्चाहरूसँग केही छ भने यी लक्षणहरू र अरूहरू धेरै हुन सक्छन्। लक्षणहरूको गम्भीरता पनि भिन्न हुन्छ। Lissencephaly को सम्भावित लक्षणहरू समावेश छन्:
- पछाडिको विफलता: थोरै असफलता भनेको नवजात शिशुहरु मा प्रायः एक अवस्था हो जुन विकासमा अपेक्षित हुने छैन। यसले धेरै कारणहरू हुन सक्छ।
- बौद्धिक हानिकारक: खुफिया नजिकको सामान्य देखि गम्भीर अभाव हुन सक्छ।
- एक परिक्षा विकार: बच्चाहरु को लगभग 80 प्रतिशत शर्त संग परिस्थिति संग एक कब्जे विकार हुन्छ।
- निगल र खाने समस्या।
- उनको मांसपेशिहरु को नियंत्रित गर्न मा कठिनाई ( एट्याक्सिया )।
- प्रारम्भिक मांसपेशी टोन (हाइपोटोन) घटाइयो भने पछी अनुहार वा हात र खुट्टाको अचम्म ।
- एक सानो जबरजस्ती, उच्च माथेको साथ असामान्य अनुहार उपस्थिति, र मन्दिरहरूको इन्डेन्टेशन। कानका असामान्यताहरू र बिर्सिएको नाक उद्घाटन पनि उल्लेख हुन सक्छ।
- अङ्कहरू (पोलिड्याक्टिली) सहित औंलाहरू र औंलाहरूको असामान्यताहरू।
- विकासशील ढिलाइ जुन हल्का देखि गम्भीर हुन सक्छ।
- सामान्य हेड आकार (माइक्रोसेल्फ) भन्दा सानो।
निदान
लिस्सेन्सफली को निदान प्रायः सम्म केहि महिना सम्म नभई सम्म बनाइन्छ, र शर्त संग धेरै बच्चाहरु प्रसव को समय मा स्वस्थ हुन्छन्। आमाबाबु सामान्यतया ध्यान दिन्छन् कि उनीहरूको बच्चा 2 देखि 6 महिनाको उमेरमा सामान्य दरमा विकास हुँदैन।
पहिलो लक्षणमा पर्दाहरूको सुरुवात हुन सक्छ, तीव्र प्रकार सहित "infantile spasms" भनिन्छ। हिसाबले नियन्त्रणमा लिनु गाह्रो हुन सक्छ।
यदि लसेन्सिसेलिले बालका लक्षणहरूमा आधारित शंकास्पद हुन्छ भने, अल्ट्रासाउन्ड, चुम्बकीय अनुगमन इमेजिङ (एमआरआई) वा कम्प्युम टमोग्राफी (सीटी स्क्यान) मस्तिष्कमा हेर्न र निदान पुष्टि गर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ।
उपचार
त्यहाँ लिस्सिसिस्फीलीका प्रभावहरू प्रत्यक्ष रूपमा उल्टाउन वा अवस्थालाई उपचार गर्न कुनै पनि तरिका छैन, तर बच्चाको लागि जीवनको सबैभन्दा उत्तम गुण सुनिश्चित गर्न धेरै सकिन्छ। उपचारको लक्ष्य लिसेन्सफेलिले विकासको आफ्नो सम्भावना स्तर सम्म पुग्ने हरेक बालबालिकालाई मद्दत गर्न मद्दत गर्दछ।
उपचार मोडलहरू जुन उपयोगी हुन सक्छ:
- शारीरिक थेरेपी गति रेंज सुधार गर्न र मांसपेशी ठेकेदारहरूको साथ सहयोग गर्न।
- व्यावसायिक उपचार।
- Anticonvulsants संग परिक्षण नियंत्रण।
- रोकथाम चिकित्सा हेरविचार, सावधानीपूर्वक सांसद हेरविचार सहित (श्वसन जटिलताको रूपमा मृत्युको सामान्य कारण हो)।
- सहायता फिडिंग। बच्चाहरु जो निगल संग कठिनाई हुन सक्छ एक पोषण ट्यूब को आवश्यकता हो।
- यदि बच्चा हाइड्रोसेफलस ("मस्तिष्कमा पानी") को विकास गर्दछ, एक शंट राख्न सकिन्छ,
प्रोग्नोजोस
लिसेन्सिसली संग बच्चाहरु को प्रोग्नसिस मस्तिष्क मस्तिष्क को डिग्री मा निर्भर गर्दछ। केही बच्चाहरू नजिकैको सामान्य विकास र बुद्धि हुन सक्छ, यद्यपि यो प्रायः अपवाद हो।
दुःखको कुरा, गंभीर लिसेन्सफलीका साथ बच्चाहरूको लागि औसत जीवनको आशा लगभग 10 वर्षको हुन्छ। मौतको कारण भोजन वा तरल पदार्थ, सामान्यतया वा गम्भीर पर्दाहरू ( स्थिति एपिलेटप्टस ) को प्रायः आशिष् (ईनलिंग) हुन्छ। केही बच्चाहरू जीवित हुनेछन् तर कुनै महत्त्वपूर्ण विकास देखाउँदैनन्, र बच्चाहरू स्तरमा रहन सक्छन् जुन 3 देखि 5 महिनाको लागि साधारण छ।
यो दायराको परिणामको कारण, लिसेन्सफीलीमा विशेषज्ञहरूको राय खोज्न र परिवारका समूहहरूलाई समर्थन गर्ने यी विशेषज्ञहरूको सम्बन्धमा महत्त्वपूर्ण छ।
अनुसन्धान
नैतिकता विकार र स्ट्रोक को राष्ट्रीय संस्थान एक व्यापक रेंज अध्ययन गर्दछ र समर्थन गर्दछ जो सामान्य मस्तिष्क विकास को जटिल प्रणाली को खोज गर्दछ, जसमा न्यूरोलियन प्रवास सहित। हालैका अध्ययनहरूले जीनसिसेलिलेका लागि जिम्मेवार जीन पहिचान गरेका छन्। यी अध्ययनहरूबाट प्राप्त ज्ञानले उपचारको विकास र न्यूरोलियन माइग्रेशन विकारका लागि निवारक उपायहरूको आधार प्रदान गर्दछ।
बाट एक शब्द
यदि तपाईंको बच्चा lisesencephaly संग निदान गरिएको छ, वा तपाईंको बच्चाको चिकित्सक निदान मा विचार गरिरहेको छ भने, तपाईं शायद भयभीत हुनुहुन्छ। आज यसको के हो? अब यो एक हप्ताको मतलब के हो? यसको अर्थ 5 वर्ष वा 25 वर्ष सडकमा के हो?
तपाईंको बच्चाको विकारको बारेमा सिक्न केही समय खर्च गर्दै (चाहे निदान वा विचार गर्नुपर्दछ) तपाईंको सबै चिन्ताहरू कम गर्न सक्नुहुन्न, तर तपाईंलाई चालकको सिटमा राख्नेछ। आफैमा वा हाम्रो बच्चाहरूमा स्वास्थ्य अवस्थाको कुनै पनि प्रकारको हेरविचारमा सक्रिय सहभागी हुन महत्त्वपूर्ण छ।
तपाईंको समर्थन प्रणालीको संग्रह पनि महत्त्वपूर्ण छ। यसबाहेक, अन्य आमाबाबुसँग लिने धेरै सहयोगीहरू छन् जसले बच्चाहरूसँग लिसेन्ससेलीसँग सम्बन्ध राख्छन्। कुनैपनि कुराले तपाईंका साथीहरू र परिवार कसरी मायालु र सहयोगी बनाउन, अरूसँग कुरा गर्ने बारेमा केहि खास चीजहरू छन् जसले यस्तै चुनौतीहरूको सामना गरेको छ। आमाबाबुको लागि समर्थन सञ्जालले पनि हालैको अनुसन्धान भनेको के हो भनेर सिक्न मौका प्रदान गर्दछ।
अभिभावकको रूपमा, आफैलाई हेरचाह गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। तपाइँका भावनाहरू सबै बोर्डमा सम्भव हुनेछ र यो आशा छ कि। जब तपाई स्वस्थ छोराछोरीलाई अरू आमाबाबुलाई हेर्दा आफैलाई चोट पुर्याउन सक्नुहुनेछ र आश्चर्य गर्नु हो कि जीवन यति अनुचित हुन सक्छ। ती व्यक्तिहरूलाई तपाईलाई असामान्य समर्थन दिन सक्नुहुन्छ र तपाईलाई यो समयमा साँच्चै महसुस गर्ने के साझा गर्न अनुमति दिन्छ।
> स्रोतहरु:
> नैतिकता विकार र स्ट्रोक को राष्ट्रीय संस्थान। Lissencephaly सूचना पृष्ठ। https://www.ninds.nih.gov/ डिसरसिसहरू: सबै-डिसरसिसहरू / लिसिसिफेल- सूचना -पेज
> शास्वेण, एम।, लर्क, आर, फकक, आर। एट अल। एक विट्रो मोडेल को Lissencephaly: डीसीएक्स को भूमिका को विस्तार Neurogenesis को समयमा। आणविक मनोचिकित्सक । 2017 सेप्टेम्बर 1 9। (प्रिन्ट अगाडी एपब्यू)।
विलियम्स, एफ, र पी। ग्रिफिथ्स। ऊटरो एमआर इमेजिङमा लिसेन्सफीलीको उच्च जोखिममा फेरीस। रेडियोलजीको ब्रिटिश जर्नल । 2017. 9 0 (1072): 20160902।