रोग अझै पूर्णतया बुझिएन
1 99 2 को चलचित्र " लरेनोजको तेल " ले विश्वको ध्यानको लागि दुर्लभ विकार नामक एड्रेनोल्युकोडियोस्ट्रोफी (एएलडी) ल्याएको थियो। यो एक प्रगतिशील degenerative माइलिन विकार हो, जिसका अर्थ हो कि माइलिन, तंत्रिका चारों ओर "इन्सुलेशन" को समय को अन्त मा टूटन्छ। मेरोएलिन बिना, तंत्रिका सामान्यतया कार्यवाही गर्न सक्दैन। दुर्भाग्यवश, शरीर प्रतिस्थापन माइलिन बढ्न सक्दैन, त्यसैले विकार प्रगतिशील छ - यो समयको साथमा खराब हुन्छ।
"Lorenzo को तेल" को चलचित्र के थियो?
एल्डीले के गर्छ, र यो कसले प्रकट गर्छ?
एएलडी एक्स क्रोमोजोमसँग जोडिएको एक विरासतको पुनरुत्थान आनुवंशिक विकार हो । जेनेटिक सम्पदाको कामको कारणले गर्दा मात्र केटाकेटीहरू ALD को सबै भन्दा ठूलो रूप छ। विकारले शरीरलाई ठूलो वोसोल अणुहरू तोक्न सकेन, छोपेर शरीरले आफैं वा शरीरलाई खानामार्फत प्रवेश गर्दछ। अनुसन्धानले देखाएको छ कि यो वाहक प्रोटीनको कारण यो सबै भन्दा अधिक सम्भावना छ जुन सही काम गर्न असफल भएको छ र वोसो अणुहरू लिन्छ जहाँ उनीहरूलाई हटाइनेछ। मोटो अणुहरू निर्माण र क्लोग अप कोशिकाहरू, र मस्तिष्क र रीढ़को कर्डमा तंत्रिका कोशिकाहरूलाई चोट पुर्याउँछ। ALD 20,000 मा एकजनालाई असर गर्दछ।
एबीसीडी 1 भनिन्छ एक जीन, ALD सँग सम्बद्धको रूपमा पहिचान गरिएको छ। जेनेटिक परीक्षण गर्न सकिन्छ कि यदि महिलालाई दोषपूर्ण जीन छ भने हेर्न सकिन्छ। यस तरिका, एक असामान्य जीन विरासत भएको एक महिलाले निश्चित गरेको छ कि छैन वा छैन भने (यो क्यारियर हो) र यसलाई आफ्नो बच्चाहरूमा पार गर्न सक्नेछ।
ए एल डी मर्का साथ सबै केटाहरू?
त्यहाँ ALD ले लिन सक्ने थुप्रै रूपहरू छन्। सबै भन्दा विनाशकारी प्रकार, जो Lorenzo ओडेन थियो, बचपन अनाज प्रपत्र हो, अर्थ को रूप मा मस्तिष्क मा तंत्रिका नष्ट हो। ALD को सबै मामलाहरु को बारे मा 35 देखि 40 प्रतिशत यस प्रकार हो, जुन सामान्यतया 4 देखि 8 वर्ष को बीच मा केटाहरुमा देखिन्छ।
यी केटाहरू सामान्यतया 6 महिनामा 2 बर्षमा पूर्ण रूपमा असक्षम हुनेछन्, र केही समयपछि मर्छ।
ALD ले धेरै स्क्वायरिसिसको रूपमा देखा पर्न सक्छ, जुन शरीरमा प्रकार्यको क्रमिक हानि हो तर मस्तिष्कको प्रकारको खराब मस्तिष्कको क्षति बिना। यो दोस्रो फारम एड्रेनोमेनेलोनोनरोपैथी भनिन्छ (AMN), सबै ALD केसहरु को लगभग 40 देखि 45 प्रतिशत को प्रतिनिधित्व गर्दछ, र उनको 20 देखि 20 वा मध्य उमेर मा पुरुषहरुलाई असर गर्दछ।
लगभग 20 प्रतिशत महिलाहरु जसले ALD को लागि दोषपूर्ण जीन राख्दछन् तंत्रिका तंत्रहरु को लक्षणहरु लाई विकसित गर्न को लागी जो एडेनमेमीलोनोनुरोपैथी जस्तै हुन्छन्, तर यसले पछि जीवन मा (35 वर्ष वा पछि) लाई प्रभावित गर्दछ र प्रभावित पुरुषहरु को मुकाबले एक ठूलो रोग मा परिणाम हुन्छ।
किनभने एड्रेनोल्युकोडियोस्ट्रोफी एड्रेनियल ग्रंथिहरू हानिकारक हुन्छ, विकारले एडिसन रोगको रूपमा , एड्रेन्टल ग्रंथि विकारको रूपमा सुरु गर्न सक्छ। यसले सबै ALD केसहरुको लगभग 10 प्रतिशतको प्रतिनिधित्व गर्छ, र पुरुषहरु लाई 2 बर्ष उमेर र व्यभिचारको असर गर्दछ। यस फारमका साथ युवा पुरुषहरू सामान्यतः एएमएन मा मध्य युगको विकास गर्दछ। Addison रोग संग निदान गरिएको केटाहरु लाई सामान्यतया परीक्षण गर्न को लागी परीक्षण गरिन्छ कि ALD समस्या को मूल मा हो।
यसलाई कसरी निदान गरिएको छ?
ALD को निदान लक्षणहरूमा आधारित हुन्छ बच्चा वा वयस्क। मस्तिष्कको एक एमआरआई (चुम्बकीय अनुगमन इमेजिङ) असामान्य परिणाम हुनेछ।
किनकि वसा राम्रो तरिकाले बिस्तारै हुँदैन, किनभने एक प्रकारको वोसो को रक्त एकाग्रता को परीक्षण गर्न को लागी धेरै लामो चिनो फैटी एसिड भनिन्छ (VLCFA) को 99 प्रतिशत पुरुषहरुमा असामान्य स्तरहरु लाई प्रकट गर्दछ।
के हुन सक्छ ठीक हुन सक्छ?
दुर्भाग्यवश, त्यहाँ अनाज ALD को लागि कुनै पूर्ण उपचार छैन। तथापि, त्यहाँ धेरै तरिकाहरू प्रयास गर्दै छन् कि रोगको विनाशलाई ढिलो देखिन्छ। एक विधि " Lorenzo का तेल " को प्रयोग हो, जो जैतून र राप्तीकृत तेलबाट बनेको छ, र धेरै कम फैट आहार। तेल, यदि ALD संग केटाहरु मा शुरुवात शुरु भए तर कुनै लक्षणहरू, अब बच्चाहरु लाई एड्रेब्रोडोस्स्ट्रोफी को बचपन अनाज को रोकथाम मा केहि लाभ हुन जान्छ।
शोधकर्ताहरू अझै शरीरमा वसाको बीचमा जटिल सम्बन्धहरू बुझ्न खोजिरहेका हुन्छन्, र कसरी Lorenzo को तेल अझ बढि परिमार्जन गर्न सकिन्छ।
अनाज ALD को लागि एक दोस्रो उपचार हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण हो । विचारहरूलाई कक्षहरू बदल्न को लागी एक कक्षमा असामान्य ALD जीन छ जुन सामान्य ALD जीन छ र वसा तोड्न सक्दछ।
एड्रेनोमेमीलोनरोपैथी (एएमएन) को लागी, कुनै उपचार अझै सम्म विकसित भएको छैन। यदि एड्रेनियल विकार जस्तै ऐडिसन रोग छ भने, लामो-हर्मोन हार्मोन प्रतिस्थापन उपचार प्रदान गर्दछ।
Lorenzo के गर्दैछ? के उहाँ अझै जीवित हुनुहुन्छ?
दुःखको कुरा, Lorenzo ALD संग आफ्नो युद्ध गुमाए र 30 बर्ष, 2008 मा 30 औं जन्मदिन एक दिन पछि मरे। उहाँ आफ्नो बुबा, अगस्टो, तिनको भाइ फ्रान्सिस्कोको र बहिनी क्रिस्टिनाबाट बच्नुभयो। उनको आमा, मिकेला (सुसान सरनसन द्वारा चलचित्र मा चित्रित), फेफड़ों को क्यान्सर को 10 जून, 2000 को मृत्यु भयो ।
स्रोतहरू:
मोस्सर, ह्यूग, एन् मोरर, स्टीवन जे स्टेनबर्ग, र ग्रिल्ड वी रेमंड। "एक्स लिङ्क एड्रेनेरोकोडियोस्ट्रोफी।" जीन समीक्षा। 27 जुलाई 2006. जीन टेस्ट। 6 Feb 2009
"Lorenzo को तेल को बारे मा जानकारी।" Myelin Project। 6 Feb 2009