जेनेटिक्स, लक्षण, र PKD को निदान
Polycystic Kidney रोग, या PKD, गुर्दे रोग को एक विशिष्ट आनुवंशिक रूप हो। शब्दले सुझाव दिन्छ, "पाली" -कास्टिकले गुर्देमा (धेरै बन्द, खाली पवित्र, कहिलेकाहीँ तरल पदार्थले भरिएको) को विषाणुलाई बुझाउँछ। सामान्यतया किडनी सिस्ट्स असामान्य छैन, तर गुर्देमा सिस्टहरूको निदान जरूरी PKD होइन।
PKD, वास्तव मा, तर धेरै कारणहरु मध्ये एक हो किनकि एक व्यक्ति गुर्दे मा पिस्टम्स को विकास गर्न सक्छ।
यो विशिष्ट आनुवंशिक विरासत हो र PKD को कोर्स हो जसले यसलाई धेरै विशिष्ट इकाई बनाउँछ। यो एक बेनाग रोग छैन, र रोगीहरूको एक ठूलो अंश उनीहरूको गुर्देलाई असफलतामा कमी, डायलिसिस वा गुर्दे प्रत्यारोपण आवश्यक हुन सक्छ।
अन्य प्रकारका अल्सरहरू
अर्को प्रकारको गुर्दे सिस्ट्स (जुन PKD-सम्बन्धित सिस्टहरू होइनन्) समावेश छन्:
- सरल बेनाइट सिस्ट्स, जुन सामान्यतया बुढापेक्षा प्रक्रिया को एक बेनामी परिणाम हो। 70 भन्दा माथि उमेरको सबै व्यक्तिहरूको 50 देखि 70 र 22.1 प्रतिशत उमेरका व्यक्तिहरु मध्ये लगभग 12 प्रतिशत व्यक्ति गुर्देमा कम्तिमा एक सिस्ट हुनेछ।
- घातक (जब सिस्टन गुर्दे मा क्यान्सर को प्रतिनिधि हुन सक्छ, कहिलेकाहीं जटिल पिस्टम्स भनिन्छ)।
- Acquired, जस्तै जीर्ण गुर्दे रोग (CKD) संग रोगीहरु मा।
त्यसोभए, कहिलेकाहीँ सिमेन्ट गुर्देमा उल्लेख गरिन्छ, अर्को चरण फरक फरक छ कि यो बेन्च युग-सम्बन्धी खोज, PKD वा अन्य चीज हो कि होइन।
जेनेटिक्स
PKD एक अपेक्षाकृत सामान्य आनुवंशिक विकार हो, जसमा लगभग 1 सय 500 मानिसहरू प्रभावित हुन्छन्, र गुर्देको विफलताको एक प्रमुख कारण बनेको छ ।
रोग सामान्यतया अभिभावक मध्ये एक (9 0 प्रतिशतका घटनाहरु) बाट विरासतित हुन्छ, वा, अझ धेरै नै नराम्रो हुन्छ, "डे-नोवो" (प्रायः उत्परिवर्तन भनिन्छ)।
बीसीडीको आनुवंशिकी बुझ्ने रोगको लक्षण र पाठ्यक्रम बुझ्न आवश्यक छ। आमाबाबुबाट बालबालिकाको विरासतको मोड दुई प्रकारका PKD बीचमा भिन्न हुन्छ।
स्वत: पूर्ण प्रमुख PKD (AD-PKD) सबै भन्दा सामान्य विरासतयुक्त फारम हो र यस प्रकारको 9 0 प्रतिशत PKD केस हुन्। लक्षण सामान्यतया उमेरको 30 देखि 40 सम्मको जीवनमा पछि विकास गर्दछ, यद्यपि बचपनमा प्रस्तुति अज्ञात छैन।
असामान्य जीनहरू तथाकथित PKD1, PKD2, वा PKD3 जीन हुन सक्छ। यो जीन मध्ये एक उत्परिवर्तन छ र किस प्रकार को उत्परिवर्तन को पीडीडी को अपेक्षित परिणाम मा एक विशाल प्रभाव हुन सक्छ। उदाहरणका लागि, PKD1 जीन, क्रोमोजोम 16 मा स्थित छ, सबै भन्दा साधारण उत्परिवर्तन साइट हो जुन ADPKD को 85 प्रतिशत मामलाहरुमा देखा पर्यो। जीन मा दोष (जस्तै अन्य उत्परिवर्तन संग मामला छ) गुर्दे मा र पछिल्लो सिस्ट गठन मा एपिटलियल कोशिकाओं को वृद्धि को वृद्धि को नेतृत्व मा।
अटोमोअल रिसेप्टिव PKD (AR-PKD) धेरै नराम्रो हुन्छ र बच्चाहरु गर्भावस्थाको समयमा पनि विकसित हुन सक्दछन्। एक कारण यो पीडीडी दुर्लभ हो किनभने प्रभावित रोगीहरू साधारणतः लामो समयसम्म जीवित रहन र उत्परिवर्तनमा आफ्ना बच्चाहरूलाई पास नगर्ने लामो जीवन बिताउँदैनन्।
फेरि, संक्षेप गर्न, 9 0 प्रतिशत PKD कोसिस विरासतमा पाईन्छ र विरासतित प्रकारका, 9 0 प्रतिशत आटोमोअल प्रभावकारी छन्। त्यसकारण, PKD को बिरामीहरू प्रायः प्रायः स्वतः प्रभावशाली PKD (AD-PKD) हुन्छ।
गम्भीरता र उत्परिवर्तन स्थान
उत्परिवर्तन को साइट रोग को पाठ्यक्रम मा असर हुनेछ।
PKD2 उत्परिवर्तन संग, सिस्टम्स धेरै पछि विकसित हुन्छ, र गुर्दे को विफलता सामान्यतः 70 को दशक सम्म सम्म घटित नहीं हुन्छ। यो PKD1 जीन उत्परिवर्तन संग कंट्रास्ट, जहां रोगियों को मध्य 50s मा गुर्दे को विफलता को विकास हुन सक्छ।
PKD2 उत्परिवर्तन संग रोगियों अक्सर PKD को कुनै परिवार को इतिहास को बारे मा पनि अवगत नहीं हुनेछ। यस अवस्थामा, यो सधैँ पुरा तरिकाले सम्भव छ कि पूर्वज उत्परिवर्तन ले मृत्यु भएको रोगले लक्षणहरूको कारण वा डायलिसन चाहिन्छ को लागी पर्याप्त थियो।
लक्षणहरू
PKD मा लक्षणहरू देख्न सकिन्छ। सामान्य उदाहरणहरू समावेश छन्:
- गुर्दे बढाउनको लागी पछाडि दुखाइ
- मूत्र पथ संक्रमण
- गुर्देको ढुङ्गा ( सिस्टमा ढिलो मूत्र प्रवाहको कारण)
- सिस्ट अन्य अंगहरूमा जस्तै लिभर र पेन्सीरेज पनि उपलब्ध हुन सक्छ
- बिरामीहरु लाई रक्तचाप को विनियमन मा गुर्दे को भूमिका दिए उच्च रक्तचाप को लागी हुन्छ
निदान
यद्यपि PKD को लागि उत्परिवर्तन सामान्यतया जन्म मा उपस्थित हुन्छ, गुर्दे सिस्ट्स समय मा स्पष्ट नहीं हुन सक्छ। यो सिस्ट्स पहिलो दशौं दशकमा सराहनीय तरल भरेको भित्तामा बढ्दै जान्छ, जसमा उनीहरूले लक्षण वा संकेतहरू 30 बर्ष सम्म पुग्ने समयको कारण सुरु गर्न सक्दछन्। तथापि, गुर्देको रोगको विकासले विफलताको कारण दशैंमा लिन सक्छ। त्यसपछि त्यसबाट।
PKD को पारिवारिक इतिहास को बारे मा अधिकतर मान्छे पीएचडी को निदान को एक कम सीमा को छ, किनकी दुवै रोगीहरु र चिकित्सकहरुलाई रोग को मजबूत पारिवारिक प्रकृति को बारे मा जान्दछन्। घटनाहरूमा पारिवारिक इतिहास थाहा नहुन सक्छ वा प्रतीततापूर्वक "सामान्य" हो, निदान बढी चुनौतीपूर्ण छ र नेफोलोजोजि द्वारा मूल्याङ्कन आवश्यक पर्दछ। यस अवस्थामा, बिरामीको मृत्युले गुर्दे रोगको अन्त्य गर्न प्रगतिको मौका पाउनुअघि प्रभावित आमाबाबुले मृत्यु भएको थियो। अन्ततः, यदि यो "उत्पीड़न उत्परिवर्तन" को एक मामला हो, त्यहाँ त्यहाँ कुनै पनि PKD हुन वा आमाबाबुमा अवस्थित नहुन सक्छ।
PKD को शुरुआती निदानमा अल्ट्रासाउन्ड वा सीटी स्क्यान जस्ता इमेजिङ अध्ययनहरू प्रयोग गरी बनाइन्छ। यद्यपि, केवल किनभने कसैले कसैलाई गुर्देमा धेरै साइडहरू आवश्यक हुँदैन भन्ने कुरामा उनीहरूको PKD छ। यो केवल एक-धेरै धेरै सरल सिस्ट्स, वा अन्य संभावनाहरु जस्तै मेजुलुरी सिस्टिक गुर्दे रोग (PKD को रूप मा नै) को एक मामला हुन सक्छ।
जब निदान शंकामा छ, आनुवंशिक परीक्षण निदान को पुष्टि वा प्रमाणित गर्न सक्छ। जेनेटिक परीक्षण महंगा महंगी हुन्छ र यसैले अधिक प्रयोग गरिन्छ जब निदान समवाचक हुन्छ।
रोग कोर्स
पीडीडीका साथ उनीहरूले कतिपय गुर्दे विफलता विकास गर्न खोज्छन्? यो शायद संख्यामा एक प्रश्न हो जुन व्यक्तिहरू PKD सँग नयाँ निदान हुनेछ। सबैभन्दा खराब अवस्थामा जहाँ रोगीहरूले नर्वेको विफलता पूरा गर्न अग्रगामी गर्छन भने, डायलिसिस वा ट्रांसप्लेन्टेशन, गुर्दे फंक्शन (जीएफएफ) चाहिन्छ जुन प्रति वर्ष लगभग 5 बिन्दुले घटाउन सक्छ। त्यसोभए, 50 को GFR सँग बाहिर सुरु गर्ने व्यक्ति लगभग नौ वर्षमा पाँच वर्षको जीएफआरमा पुग्न सक्थे, कुन समयमा डायलिसिस वा प्रत्यारोपण निश्चित हुन सक्छ।
ध्यान दिनुहोस् कि PKD सँग हरेक रोगीले गुर्देको विफलता पूरा गर्न अस्वीकार गर्दथ्यो। अहिलेसम्म पनि तीव्रता चाहिन्छ कि यो पीडीडीको साथ सबैलाई आवश्यक रूपमा बिन्दुमा प्रगति गर्नेछ जहाँ उनी डायलिसिस चाहिन्छ। PKD2 जीन उत्परिवर्तन संग रोगहरु को स्पष्ट रूप देखि पूर्ण गुर्दा को विफलता देखि बचने को एक बेहतर मौका छ। यसैले, समग्र रूपमा, पीडीडीका एकस भन्दा कम घटनाहरू रोगीको जीवनकालको समयमा निदान गरिनेछ, किनकि यो रोग क्लिनिक रूपमा मौन हुन सक्छ।
> स्रोतहरु:
> रवेन डी 1, गिब्सन आरएन, डोन्सन जे, एट अल। एक अल्ट्रासाउंड रेनाल सिस्ट फैलाव सर्वेक्षण: विशिष्टता डेटा विरासतित रेडल सिस्टिक रोगहरु को लागि। एम जे Kidney Dis। 1993 डिसेम्बर; 22 (6): 803-7
> केएम थोंग एसीएम ओएनजी। स्वोसोमल प्रभुत्व Polycystic गुर्दे रोग को प्राकृतिक इतिहास: एक केन्द्र देखि 30 वर्ष को अनुभव। QJM: एक अन्तर्राष्ट्रिय जर्नल अफ मेडिकल , वॉल्यूम 106, अंक 7, 1 जुलाई 2013, पृष्ठहरू 639-646
> टोरेस वीई, हैरिस पीसी, पेरिरसन वाई। ऑटोमोमोल प्रभुत्व polycystic गुर्दे रोग। Lancet 2007 अप्रिल 14; 36 9 (9569): 1287-301
> डेविस एफ, कलेज GA, हार्पर पीएस। पोलिकोस्टिक गुर्दे रोग पुन: मूल्याङ्कन गरिएको: ए जनसंख्या आधारित अध्ययन। QJM: एक अन्तरराष्ट्रीय जर्नल अफ मेडिकल , वॉल्यूम 79, अंक 3, 1 जून 1 99 1, पृष्ठ 477-485
> संयुक्त राज्य रेनल डाटा प्रणाली। 2016 USRDS वार्षिक डेटा रिपोर्ट: संयुक्त राज्य अमेरिका मा गुर्दे रोग को महामारी विज्ञान। स्वास्थ्य संस्थान, नेशनल इंस्टीट्यूट मधुमेह र पाचन रोग र गुर्दे रोग, बेथेस्डा, एमडी, 2016।