कुन रोगले हृदय रोगको बारेमा हामीलाई बताउन सक्छ

हाम्रो जीनले हामीलाई बारेमा के भन्न सक्छ कि सिक्नमा ठूलो रुचि छ। के तपाईं जान्न चाहानुहुन्छ कि तपाईसँग अनियमित जीन ("जेन वेरिएट") हो जुन आकाश-उच्च कोलेस्ट्रलको कारण हुन्छ वा तपाईंको रक्त क्लट सजिलै अघि यो मानक रक्त परीक्षणको साथ पत्ता लगाउन सक्दछ? यो जान्न उपयोगी हुन सकेन कि तपाई जवान युगमा भविष्यको दिल आक्रमणको लागी जोखिममा हुनुहुन्छ भने, तपाईं यसलाई रोक्न उपचार सुरु गर्न सक्नुहुनेछ?

जीनोमिक अनुक्रमणको प्रतिज्ञामा ठूलो उत्साह छ र यो कसरी व्यक्तिगत-हेरविचारको लागि अधिक प्रभावी उपचार सिर्जना गर्न प्रयोग हुन सक्छ, हेरविचार व्यक्तिगत गर्न। पहिले नै, क्यान्सर डाक्टरहरूले व्यक्तिको ट्यूमरबाट आनुवंशिक जानकारी प्रयोग गर्न थालेका छनौट गर्न को लागी उनीहरूले सबैभन्दा प्रभावकारी लागूपदार्थ औषधिहरू कुन कुरामा विश्वास गर्छन्। तर निजीकृत औषधि अझै पनि यसको शिशुमा छ र अझै सम्म कार्डियोोलोजीमा व्यापक रूपमा प्रयोग गरिएको छैन। किन? किनकि हामी जान्दछौं, हामीसँग धेरै प्रश्नहरू छन्।

कस्ता जिनुहरू भन्न चाहनुहुन्छ

हाम्रो डीएनए अविश्वसनीय रूपमा जटिल छ। हामीमध्ये हरेकजना जीनको तीन मिलियन आधार जोडी छन्। जान्न कुन जीन जोडे असामान्य छ, हामी पहिला जान्न सक्दछ कि सामान्य जीन जस्तो देखिन्छ। सौभाग्य देखि, आनुवंशिक समर्पित शक्तिशाली कम्प्यूटरहरु को सहायता संग डीएनए नक्शा गर्न सक्षम थिए। परिष्कृत मशीनहरूले यी जटिल कोडहरू धेरै चाँडै पढ्न सक्छन् - र 13 वर्ष पूरा भएपछि यो प्रक्रिया एक दिन वा त्यसमा गर्न सकिन्छ।

अर्को, यी वैज्ञानिकहरूले अनियमित जीनहरू जुन केही निश्चित रोगहरू भएका व्यक्तिहरूमा देखा पर्न थाले, त्यसैले तिनीहरू उत्परिवर्तन र अवस्था बीचको सम्बन्ध बनाउन सक्थे। यो किताबको पृष्ठमा टाइपोस खोज्ने जस्ता व्यक्ति हो - हरेकसँग उनीहरूको डीएनएमा धेरै टाईटोहरू छन्।

तर हामीले सिकेको छ कि जडान सँधै सीधा छैन।

उदाहरणका लागि, हामीले धेरै जीन संस्करणहरू फेला पार्यौँ जुन हाइपरट्र्रोफिक कार्डियोमीकोपैथीको कारण हो, एक रोग जसले हृदय मांसपेशीलाई मोटो पार्छ, बढाउँछ, र अन्ततः असफल हुन्छ। लामो समयको लागि हामी जान्दछौं कि यो जीन संस्करणले सबैलाई रोग लाग्दैन। यो अन्य जीन संस्करणहरूमा पनि लागू हुन्छ।

यसबाहेक, वैज्ञानिकहरू भर्खरै फेला पाएका थिए कि हाइपरट्राफिक कार्डियोमीप्योपैथीमा जीन संस्करणले केही दौडहरू प्रभावित गर्न सक्छ, तर अरूलाई। उदाहरणका लागि, कोइन्ससियन व्यक्ति जसको जीन संस्करणमा एक रोग विकसित हुन सक्छ, जबकि एकै जीन संस्करणको ब्ल्याक व्यक्ति हुन सक्दैनन्। हामी वास्तवमा किन थाहा छैनौँ। त्यसैले केही व्यक्तिहरूमा जीन संस्करणको उपस्थितिले अरूलाई फरक असर पार्न सक्छ - जसको मतलब अन्य कारकहरू खेल्न सकिन्छ।

यसबाहेक, त्यहाँ धेरै रोगहरू छन् जुन आनुवंशिक कारण देखा पर्दछ, किनभने तिनीहरू परिवारमा दौडिन्छन्, तर हामी जेन भेरियन्टहरू पहिचान गर्न सकेनौं। सम्भव छ कि बहु जीन संस्करणहरू समावेश छन्।

प्रगति गर्दै

हृदयको दृष्टिकोणबाट हामीले दुर्लभ उत्परिवर्तनबाट धेरै सिक्यौं। यी अन्वेषणहरूले अझ राम्रो बुझ्न सकेका छन् कि प्रकृतिले यी समस्याहरूलाई कसरी सुधार गर्न सक्दछ। त्यहाँ धेरै आशाहरू छन् कि हामी यो रोगहरूलाई यी रोगहरूको उपचार गर्न नयाँ औषधिहरू विकास गर्न प्रयोग गर्न सक्छौं।

उदाहरणका लागि, एक जीन संस्करण एक दशक पहिले रक्तचाप देखि कोलेस्ट्रॉल को स्पष्ट गर्न लिभर को अक्षमता संग सम्बन्धित को रूप मा पहिचान भएको थियो। यस उत्परिवर्तन संग मान्छे को धेरै उच्च रक्त कोलेस्ट्रॉल को स्तर छ। यो खोज प्रयोग गरिएको थियो कोलेस्ट्रोल औषधिको नयाँ क्लास, जसलाई पीसीएसके 9 इन्डिटर भनिन्छ, जसले उत्परिवर्तन संग कोलेस्ट्रोल मेटाबोलिस गर्न मद्दत गर्दछ।

औषधि रोकिएको पीसीएसके 9 नामक एक प्रोटीनले लिभरमा सामान्य कोलेस्ट्रॉल निकासी प्रणालीमा हस्तक्षेप गर्न रोक्छ। औषधि उत्पादनको लागि पीसीएसके 9 9 मार्गको अन्त्यबाट दश वर्ष भन्दा कम समय लागेपछि रोगीहरूमा प्रयोग गर्न सकिन्छ।

यो आनुवंशिक कोड को बिना जानकारी को सम्भव थिएन।

जेनेटिक अध्ययनले हामीलाई हाइपरट्र्रोफिक कार्डियोमीकोपैथीको उपचारको लागी नजिक ल्याएको छ। साना अणुहरूको प्रयोग गर्ने एउटा अभिनव उपचार जहाँ जीन संस्करण अवस्थित भएको छ। जब यो बिरामीको बिरामीको बिरालो यो एजेन्सी दिइएको छ, मौकाले उनीहरूले बढेको हृदयमा बत्ती बसाल्नेछन्।

अर्को चरण मानवमा सूत्रलाई रोगको लागि खतरामा परीक्षण गर्न हो। यदि उपचार प्रभावकारी छ भने, यो हाइपरट्र्रोफिक कार्डियोमीपैथी को रोकथाम मा एक सफलता हुनेछ। कुनै उपचार हालको लागि उपलब्ध छैन जुन यस बीमारी को विकास को उच्च संभावना छ किनकी उनि जीन भिन्न हुन्छन्। यी जस्ता विकासहरू धेरै उत्साहित हुन्छन् किनकि उनीहरूले दुर्व्यवहारबाट प्रतिक्रियाशील प्रतिक्रियाबाट हाम्रो दृष्टिकोण परिवर्तन गर्छन्।

हामी के थाहा छैनौं

जीन उत्परिवर्तन र रोगहरू बीचको सम्बन्ध बुझ्न नजिकको रूपमा, एक तेस्रो कारकले समस्याहरू जटिल बनाउँदछ - कसरी हाम्रो जीनले वातावरण र हाम्रो दैनिक जीवनको साथ कसरी व्यवहार गर्छ। यस ज्ञानको संयोजनले जवाफ दिइरहेको नैदानिक ​​अध्ययन र धेरै दशकहरूमा व्यवस्थित दृष्टिकोण लिनेछ।

अन्ततः, हामी आशा गर्छौं कि उनीहरूले हामीलाई केही आधारभूत प्रश्नहरू बुझ्न मदत गर्नेछन्, जस्तै किन केही व्यक्तिहरू धुम्रपान गर्छन्, प्रदूषित वायुमा सास फेर्न वा गरिब आहारहरूले गर्दा हृदय रोगको विकास गर्छन् र अरूले गर्दैनन्। सुसमाचार यो हो कि हालैका अध्ययनहरूले पनि स्वस्थ बानीहरू जस्तै नियमित रूपमा व्यायाम गर्ने र स्वस्थ आहार खानुपर्छ, विकासशील हृदय रोगहरूको खतरालाई पराजित गर्न सक्छ जुन जीन वेरिएन्टहरूद्वारा "विरासत" हो।

रिक्त स्थानहरूमा भर्दै

त्यहाँ डीएनए पहेली को धेरै टुक्रा टुक्रा छन्। सौभाग्य देखि, जीनोमिक डेटा एकत्र र विश्लेषण गर्न धेरै ठूलो प्रयासहरू चलिरहेको छ। अन्तिम लक्ष्य भनेको डाक्टरको ज्ञान हो जुन उनीहरूलाई निश्चित रोग संग पेश गर्ने रोगहरूको उपचार गर्न आवश्यक छ।

एक प्रयास परिशुद्धता औषधि पहल, वा "हामी सबैको" भनिन्छ। यो एक अद्वितीय प्रोजेक्ट हो जुन जेन्स, वातावरण, र जीवन शैली मा व्यक्तिगत मतभेद को पहिचान गर्न को लागी। यस परियोजनाले देशभरमा एक लाख वा थप सहभागीहरूलाई नामाकरण गर्नेछ जसले जैविक नमूना, आनुवंशिक डेटा, र आहार र शोधकर्ताहरूसँग जीवनशैली जानकारीलाई तिनीहरूको इलेक्ट्रोनिक मेडिकल रेकर्डमार्फत साझा गर्न सहमत हुन्छन्। यो आशा छ कि यस कार्यक्रम मार्फत बुझाइएको जानकारी धेरै रोगहरूको लागि अधिक सटीक उपचार हुनेछ।

सस्ता परीक्षण

डीएनए अनुक्रमणको लागत हजारौं डलरबाट सयौं डलरमा गिरावट छ र कम हुँदैछ। निम्न मूल्यहरूले औसत व्यक्तिको लागि डीएनए परीक्षण पहुँचयोग्य बनाउनको लागी, हामी अधिक प्रत्यक्ष-उपभोक्ता मार्केटिंग देख्न चाहन्छौं जसले परिवारलाई जेनेटिक रोगको जोखिमलाई पहिचान गर्न अनुमति दिन्छ, जस्तै तपाईले पहिले नै तपाइँको पूर्वज को खोज गर्न डीएनए परीक्षण प्रयोग गर्न सक्नुहुन्छ। हामी अझै पनि रोग जोखिममा जानकारी कसरी प्राप्त गर्नका लागी प्रभावहरू सिकिरहेका छौं मानिसहरूको स्वास्थ्य र भलाई असर गर्न सक्छ।

मेडिकल संसारमा, हामीले अन्य प्रकारको परीक्षण मार्फत प्राप्त गर्न सक्दैन भन्ने जानकारी प्राप्त गर्न डीएनए परीक्षण कसरी प्रयोग गर्ने भन्ने बारे पत्ता लगाउने प्रयास गर्दै छौं। एकपटक हामीले जानकारी प्राप्त गरिसकेपछि, हामीसँग यो गर्न के गर्न जान्नुपर्छ। एक राम्रो उदाहरण पारिवारिक हाइपरचोलिएस्टमेडिया हो । डीएनए परीक्षणले थाहा पाएको छ कि तीन प्रतिशत मानिसहरु यस अवस्थाको लागि बढ्दो जोखिममा छन् जसले खतरनाक उच्च रक्त कोलेस्ट्रॉल स्तरको कारण उत्पन्न गर्दछ। त्यसैले:

• सबैलाई यो तीन प्रतिशत फेला पार्नको लागि परीक्षण हुनुपर्छ?
• यो एक मानक रगत कोलेस्ट्रल परीक्षण प्रयोग गरी सावधान परिवारको इतिहास प्रयोग भन्दा राम्रो छ?
• यदि यदि डीएनए परीक्षणले तपाइँलाई हृदय रोगको विभिन्न प्रकारको 5 प्रतिशत उच्च जोखिम पाउँछ भने?
• के यो बढ्दो जोखिम उच्च छ कि तपाईंले उपचार गर्नुपर्छ?

हामीले हाम्रो उपचारको दृष्टिकोण लाई औचित्य दिन डीएनए परीक्षण प्रयोग गर्न सक्नु अघि यी प्रश्नहरूको उत्तर दिनु आवश्यक छ।

अगाडी बढ्दै

हामीले सतह खरिद गर्न थालेका छौं, तर हामी अनुमान गर्दछौं कि आनुवंशिकीले अन्ततः हृदय रोग विफलता जस्तै हृदय रोग को केहि रूपहरु संग हृदय रोग विशेषज्ञहरु लाई रोगी र उनको परिवार कसरी मूल्यांकन गर्छ भनेर परिवर्तन गर्दछ। प्रत्येक पाँच वयस्कों मध्ये एक दिल को विफलता को विकास गर्दछ। र रोगले प्रत्येक चार हृदय रोगी रोगीहरूलाई रोगीलाई असर गर्छ। हामी यी व्यक्तिहरूलाई हृदय असफलता विकास गर्नु अघि पहिचान गर्न चाहन्छौं।

कृतज्ञता, ज्ञान र प्रविधिमा धेरै उत्साहित नयाँ घटनाहरूले हामीलाई यो जटिल जटिल पहेलीलाई निषेध गर्न सक्षम पार्छ। जीन परीक्षणको सम्भावनालाई एक चुनौतीपूर्ण कार्य हो, तर एक रोमाञ्चक एक हो। सबैलाई प्रगति देख्नको लागि तत्पर छ।

डांग तांग क्लिभल्याण्ड क्लिनिक को हार्ट र वासुलर इंस्टीट्यूट मा एक हृदयशास्त्री है, जो राष्ट्र समाचार संख्या 1 हृदय विज्ञान र हृदय शल्य चिकित्सा कार्यक्रम को रूप मा अमेरिकी समाचार र विश्व रिपोर्ट को आधार मा छ। उहाँ क्लिनिकल जेनेटोक्सको लागि केन्द्रको निर्देशक हुनुहुन्छ।

> स्रोतहरु:

> अबुल-हसन, नाउ एस एस एट अल। एक अमेरिकी स्वास्थ्य हेरविचार प्रणाली भित्र पारिवारिक हाइपरचेस्टर चिकित्सकिया को जेनेटिक पहिचान। विज्ञान । 2016; 354 ​​(631 9): 7000।

> मणि AK, फारेक बीएच, रहेर एचएल, एट अल। जेनेटिक Misdiagnoses र स्वास्थ्य असमानताहरूको क्षमता। औषधीको नयाँ इङ्गल्याण्ड जर्नल । 2016; 375 (7): 655-665।

> Stern JA, Markova S, Ueda Y, et al। सरकोरी ठेकेदारको सानो अणु अवरोधकले बायाँ वाइट्रिकुलर आउटफ्लो पथ अवरोधलाई फ्लेई हाइपरट्रोफिक कार्डियोमोनोपीमा राहत दिन्छ। PLOS ONE । 2016; 11 (12): e0168407।