प्रारम्भिक उमेर मा कोरोनरी धमनी रोग (सीएडी) को मान्छे हुन सक्छ कोलेस्ट्रॉल संग जन्मजात समस्या हुन सक्छ, विशेषगरि यदि समय भन्दा पहिले हृदय रोग को परिवार मा चलिरहेको छ। कोलोस्ट्रोलमा प्रभाव पार्ने सबैभन्दा सामान्य प्रकार आनुवंशिक अवस्था पारिवारिक हाइपरचेस्टर चिकित्सक।
पारिवारिक हाइपरचेस्टरस्टरोलिया एक आनुवंशिक सिंड्रोम हो जसमा एलडीएल कोलेस्ट्रॉल स्तर जन्म को समय देखि बढेको छ।
पारिवारिक हाइपरचालस्ट्रोलियामा भएका व्यक्तिहरूसँग समय भन्दा पहिले नै सीएड, स्ट्रोक र परिधीय धमनी रोगको उच्च जोखिम छ। वास्तवमा, धेरै व्यक्ति जो प्रारम्भिक उमेर मा माइकोडियल इन्फेरेशन हो यो अवस्था छ।
सौभाग्य देखि, कम कोलेस्ट्रॉल स्तर को आक्रामक उपचार संग, हृदय रोग को जोखिम को कम गर्न सकिन्छ। यस कारणको लागि, सम्भवतः सम्भवतः पारिवारिक हाइपरचेस्टरस्टरोलिया को निदान गर्न महत्त्वपूर्ण छ - र यो सुनिश्चित गर्न को लागी कि यस अवस्था संग कुनै परिवारका सदस्यहरु लाई पनि आफ्नो रक्त लिपिड परीक्षण गरेको छ ।
कारणहरू
पारिवारिक हाइपरच्युलेस्ट्रॉलियामा धेरै विभिन्न आनुवंशिक दोषहरूको कारण हुन सक्छ, तीमध्ये अधिकांशले एलडीएल कोलेस्ट्रलका लागि रिसेप्टरलाई असर पार्छन्। जब एलडीएल रिसेप्टर सामान्यतया काम गरिरहेको छैन, एलडीएल कोलेस्ट्रल रक्तचाप देखि कुशलतापूर्वक सफा गर्दैन। नतिजा, एलडीएल कोलेस्ट्रॉल रगत मा बनािन्छ। यी अत्याधिक एलडीएल कोलेस्ट्रॉल स्तर एथेरियोक्लोरोसिस र हृदय रोग को कडा बढावा गर्दछ।
आनुवंशिक असामान्य कारणहरु जुन पारिवारिक हाइपरक्लोस्टरोलिया को कारणले पिता, आमा वा आमाबाबुबाट जन्म लिन सकिन्छ। जो आमाबाबु दुवैबाट असामान्यता पाएको व्यक्तिले पारिवारिक हाइपरकोलस्ट्रोलियामियाको लागि homozygous भनिन्छ । पारिवारिक हाइपरचालस्ट्रोलियामिया को homozygous रूप यो रोग को एक धेरै गंभीर रूप हो।
यसले 250,000 मानिसहरूमा असर गर्छ।
केवल एक आमाबाबुबाट असामान्य जीन को हकदार व्यक्तिले पारिवारिक हाइपरकोलस्ट्रोलियामिया को लागि हेटोजोग्जस भनिन्छ। यो रोगको एक कम गंभीर रूप हो, तर यसले अझै पनि व्यक्तिको हृदय रोग बढाउँछ। लगभग 500 व्यक्तिहरु मध्ये एक हर्मोजोजाइज पारिवारिक हाइपरकोलस्ट्रोलियामिया छ।
त्यो धेरै मानिसहरू हो।
LDL रिसेप्टर जीनलाई प्रभावकारी 1000 भन्दा बढी विभिन्न उत्परिवर्तनहरू पहिचान गरिएको छ, र तिनीहरूमध्ये प्रत्येकले एलडीएल रिसेप्टर केहि फरक फरक पार्छ। यस कारणको लागि, सबै गोपनीय हाइपरकोलस्ट्रलियामिया पनि होइन। तीव्रता एक व्यक्ति को छ कि जेनेटिक उत्परिवर्तन को एक विशेष प्रकार को आधार मा धेरै भिन्न हुन सक्छ।
निदान
डाक्टरले रक्त लिपिड स्तरको मापन गरेर पारिवारिक हाइपरचालसेलियामिया को निदान गर्छन, र पारिवारिक इतिहास र शारीरिक परीक्षामा ध्यान राख्ने।
पारिवारिक हाइपरचालस्ट्रोलिया मार्फत रक्त परीक्षणहरू उच्च कुल कोलेस्ट्रल स्तर र उच्च एलडीएल कोलेस्ट्रल स्तर देखाउँछन्। यस स्थिति संग कुल कोलेस्ट्रॉल स्तर सामान्यतया 300 मिलीग्राम / डीएल भन्दा ठूलो वयस्कों भन्दा ठूलो छ, र बच्चाहरु मा 250 मिलीग्राम भन्दा बढी / डीएल भन्दा बढी हुन्छ। LDL कोलेस्ट्रॉल स्तर सामान्यतया 200 मिलीग्राम / डीएल भन्दा ठूलो हो, र बच्चाहरु मा 170 मिलीग्राम / डीएल भन्दा अधिक।
ट्रिग्लिसराइड स्तर सामान्यतया यो अवस्थाको साथमा विशेष रूपमा उच्च हुन्छ।
पारिवारिक हाइपरक्लोस्टरोलिया मार्फत जो कोहीले रिजर्भेसन गर्ने व्यक्तिहरूसँग सम्भव छ। त्यसैले प्रारम्भिक हृदय रोगको एक पारिवारिक इतिहास यो निदान को लागी चिकित्सक को लागि एक मजबूत संकेत हुन सक्छ।
पारिवारिक हाइपरच्युलेस्ट्रियोलियाले पनि एल्बी, घुटने, टन्डन, र आँखाको कोण वरिपरि विकास गर्न विशेष फाइटी जमा गर्न सक्छ। यी फैटी जमाहरू xanthomas भनिन्छ। पेलोनेलसमा भनिन्छ पेलोलोल भण्डारहरू पनि सामान्य छन्। जब एक रोगी xanthomas या xanthelasmas छ, पारिवारिक हाइपरकोलस्ट्रोलिया को निदान को तुरुन्तै डाक्टर को दिमाग मा आना चाहिए।
यदि एलडीएल कोलेस्ट्रॉल स्तर धेरै उच्च छ भने, पारिवारिक हाइपरकोलस्ट्रोलिया को एक प्रक्षेपण निदान को हुन सक्छ, ट्राइग्लिसराइड स्तर सामान्य हुन्छ, र पारिवारिक इतिहास उपयुक्त छ। यदि xanthomas या xanthelasmas पनि उपस्थित छन्, निदान उचित निश्चित विचार गर्न सकिन्छ। जेनेटिक परीक्षण सहायक हुन सक्छ (तर सामान्यतया आवश्यक छैन) निदान मा, र आनुवंशिक परामर्श को उद्देश्य को लागि धेरै उपयोगी हुन सक्छ।
पारिवारिक हाइपरचालस्ट्रोलियामियाले गर्दा वासुलर रोग बचपनको बेला सुरु हुन्छ। त्यसैले यस विकारको साथमा परिवारमा बच्चा नियमित रूपमा उच्च उमेरको एलडीएल कोलेस्ट्रल स्तरको लागि आठ वर्षको उमेरमा स्कुलमा राखिनुपर्दछ। यदि उनीहरूको कोलेस्ट्रॉल स्तर उच्च हुन्छ भने, statins सँग उपचार सजिलै विचार गर्नुपर्दछ।
हृदय रोगको लिङ्क
स्टेटिन औषधिको उपलब्धता भन्दा पहिले, पारिवारिक हाइपरकोलस्ट्रोलियामिया र आफ्नो रिश्तेदारहरु मा समय भन्दा पहिले हृदय हृदय रोग को घटनाहरु धेरै अधिक थियो। सन् 1 9 70 को दशकमा (तथ्याङ्क भन्दा अघि) अध्ययन गरिएको एक ठूलो अध्ययनमा, पारिवारिक हाइपरचेलस्टरोलियामा रोगीहरूको 52 प्रतिशत पुरुष सम्बन्धी हृदय रोग (13 प्रतिशतको अनुमानित जोखिमको तुलनामा) उमेरमा हृदय रोग थियो र 32 प्रतिशत महिला सम्बन्धी हृदय रोग थियो। 60 बर्ष सम्म (9 प्रतिशतको अनुमानित जोखिमको तुलनामा यो अध्ययनले यस अवस्थाको पारिवारिक स्वभावलाई आकर्षित गर्यो।
उपचार
शक्तिशाली, "दोस्रो पीढ़ी" को विकास स्टेटिन ड्रग्स पारिवारिक हाइपरकोलस्ट्रोलियामिया को व्यवस्थापन को बदल्यो। यी शक्तिशाली ड्रगहरू उपलब्ध गराउनु अघि, यस विकारको उपचारले धेरै शक्तिशाली "पहिलो-पुस्ता" स्टेटिन औषधि सहित धेरै औषधिहरूको प्रयोग गर्नु आवश्यक छ। यस बहु-औषधि दृष्टिकोणले रोगीको हृदय रोगलाई कम गरेमा, उपचार सहन गाह्रो हुन सक्छ र निश्चित रूपमा व्यवस्थापन गर्न गाह्रो थियो।
अधिक शक्तिशाली दोस्रो पीडित statins -atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor), या सिमुवास्टिनन (Zocor) - पारिवारिक हाइपरचोलिएस्टरमैया को उपचार को लागि दृष्टिकोण बदल्यो। उपचार अब एक एकल, दोस्रो पीडित स्टेटिन औषधि को एक उच्च खुराक संग शुरू भएको छ। यी ड्रगहरू सामान्यतया एलडीएल कोलेस्ट्रल स्तरहरूमा ठूलो कमी उत्पादन गर्छन्, र एथरेरोक्लोरोटिक पट्टाइहरूको वास्तविक सिक्न पनि सक्छ।
थप औषधीहरू (विशेष गरी, Ezitimibe / Vytorin ) थप्न अध्ययनहरू, दोस्रो पीडित स्टेटिन्सले क्लिनिकल परिणामहरूमा कुनै पनि सुधार सुधार गर्न असफल भएको छ। त्यसकारण, दोस्रो पीडित स्टेटिनहरूसँग हेटोजोजाइज्स पारिवारिक हाइपरचालस्ट्रोलियोमेडिया ("माइडर" फारम), उच्च-खुट्टा, एकल-औषधि थेरेपीसँग रोगीहरूमा सिफारिस गरिएको उपचार बनी रहेको छ।
2015 मा, एफडीए एक नयाँ क्लास ड्रग - PCSK9 अवरोधकहरु लाई मंजूरी दिईयो - जसलाई रोगी हाइपरकोलेस्ट्रोलियामिया संग रोगी। जब यी औषधीहरू एक स्टेटिनमा थपिन्छन्, एलडीएल कोलेस्ट्रलको स्तरमा उल्लेखनीय कमी हासिल गर्न सकिन्छ। हिटरोजाइजस पारिवारिक हाइपरचालिएलियामिया को उपचार मा PCSK9 अवरोधकहरुको भूमिका वर्तमान मा अस्पष्ट छ, किनकी क्लिनिकल परीक्षणहरु को प्रदर्शन को उद्देश्य देखि कि यो संयोजन नैदानिक परिणाम मा सुधार को रूप मा अझै पनि हो। अझै पनि, यी शक्तिशाली नयाँ औषधिहरू उच्च-खुट्टाका स्टेटिनहरूमा थप्न सकिन्छ भने एलडीएल कोलेस्ट्रॉलले मात्र स्टेटिन थेरेपीमा मात्र बढेको छ।
जबकि उच्च कोलेस्ट्रॉल स्तरले पारिवारिक हाइपरकोलस्ट्रोलियामा भएको हृदय रोगको जोखिम बढाउँछ, अन्य हृदय रोगका कारकहरू पनि महत्त्वपूर्ण छन्। त्यसैले तिनीहरूको उपचारको एक महत्वपूर्ण पहलू आक्रामक हृदय रोग को लागि आफ्नो सबै अन्य जोखिम कारकहरु लाई नियन्त्रण गर्न को लागि, विशेष रूप देखि धूम्रपान, मोटापा, व्यायाम को कमी, र रक्तचाप लाई उच्च हुन्छ ।
Homozygous फाराम
पारिवारिक हाइपरचोलिएन्डमिया को homozygous (गंभीर) रूप संग रोगियों मा, हृदय रोग धेरै उच्च छ कि शर्त को निदान को समयमा धेरै आक्रामक चिकित्सा को अनुशंसित गरिन्छ। यी रोगीहरूमा कोलेस्ट्रोलमा देखिएको चरम उचाइहरूको कारण, हालका सिफारिसहरू उच्च-खुट्टाको स्टेटिन्स र एक पीसीएसके 9 9 अवरोधकसँग उपचार सुरु हुन्छ।
यस प्रकारको आक्रामक औषधि उपचारको साथ पनि, कहिलेकाँही, कोलेस्ट्रॉल स्तर उच्च छ। यी अवस्थाहरूमा, एथेरेसिससँग उपचार गर्न कोलेस्ट्रॉल स्तर तल ल्याउन आवश्यक हुन सक्छ।
सारांश
पारिवारिक हाइपरचेस्टर चिकित्सकिया कोलेस्ट्रॉल चयापचय को एक गंभीर विरासत विकार हो। पारिवारिक हाइपरचालस्ट्रोलियामा भएको व्यक्तिले कोलेस्ट्रॉल स्तर को कम गर्न र अन्य हृदय रोग कारकहरु लाई नियन्त्रण गर्न को लागी आक्रामक उपचार को आवश्यकता हो, समय भन्दा पहिले हृदय रोग को जोखिम को कम गर्न को लागी। यो आफ्नो परिवारका सदस्यहरूको लागि यो अवस्थाको लागि परीक्षण गरिनेछ यो पनि धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
स्रोतहरू:
स्टोन NJ, लेवी आरआई, Fredrickson डी एस, Verter जे कोरोनरी धैर्य रोग 116 द्रष्टव्य मा पारिवारिक प्रकार II हाइपरलिप्रोroteinemia संग। परिपक्वता 1 9 74; 49: 476।
Wiegman ए, Rodenburg जे, डी जोन्ग एस, एट अल। पारिवारिक इतिहास र पारिवारिक हाइपरचालस्ट्रोलियामा हृदय रोग हृदयः 1000 देखि अधिक बच्चाहरु मा डेटा। सर्कल 2003; 107: 1473।
केवी रे, एलाडा वी, डेनियल एसआर, एट अल। उच्च जोखिम बाल रोग रोगीहरुमा हृदय रोग जोखिम: जनसंख्या र रोकथाम विज्ञान मा अमेरिकी हार्ट एसोसिएशन विशेषज्ञ पैनल देखि एक वैज्ञानिक विवरण; जवान, एपिडेमियोलोजी र रोकथाम, पोषण, शारीरिक गतिविधि र चयापचय, उच्च रक्तचाप अनुसन्धान, हृदय रोग नर्सिंग र हृदय रोग मा गुर्दे मा हृदय रोग को परिषदहरु; र केयर र नतीजा अनुसन्धान को गुणवत्ता मा अंतःविषयशास्त्र कार्य समूह: अमेरिकन अकादमी को बाल चिकित्सक द्वारा प्रमाणित। सर्किल 2006; 114: 2710।
Sabatine एमएस, Guigliano आरपी, विवोइट SD, एट अल। लिपिड र हृदय रोगलाई कम गर्न प्रभावकारी र evolocumab को सुरक्षा। एन एन्जल जे मेड 2015; DOI: 10.1056 / NEJMoa1500858।