Gaucher रोग (स्पष्ट "GO shay" रोग) एक आनुवंशिक अवस्था हो जुन एक विस्तृत श्रृंखला को नैदानिक लक्षणहरु संग शरीर को धेरै अंग प्रणाली को प्रभावित गर्दछ। Gaucher को सबै भन्दा सामान्य रूप मा, मान्छे संग अत्यधिक उपचार योग्य लक्षणहरु छन्। Gaucher रोगको अन्य प्रकारहरूमा, लक्षणहरू गंभीर हुन्छन् र उपचार गर्न गाह्रो हुन्छन्। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको विशेष परिस्थितिमा के आशा गर्न सिक्न मद्दत गर्नेछ।
गौचर रोग कस्तो हुन्छ?
Gaucher रोग जीबीए भनिन्छ जीन संग एक समस्या को कारण एक आनुवंशिक रोग हो। यो जीन तपाईंको डीएनएको भाग हो, तपाईले तपाईंको आमाबाबुबाट पाएको आनुवंशिक सामग्री।
जीबीए जीन एक एंजाइम को लागी ग्लुकोकोरेब्रोइडेसिस को लागी जिम्मेदार छ। Gaucher रोग संग मान्छे मा, यो एंजाइम कम छ, वा यो पनि काम गर्दैन र यो पनि गर्नु पर्छ।
यो एंजाइमको महत्त्व बुझ्न, लिसेसोम भनिने सेलको भागको बारेमा जान्न महत्त्वपूर्ण छ। लिजोसोमहरू तपाईंको शरीरको कक्ष भित्र अवस्थित घटकहरू छन्। तिनीहरू सफा गर्न र सामाग्री को निस्पष्ट गर्न मद्दत गर्दछ कि शरीर अन्यथा बिच्छेद गर्न असक्षम छैन। शरीरमा संचय गर्न सक्ने सामग्री तोड्ने क्रममा उनीहरूले महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्छन्। ग्लुकोसेरेबोराइडेस एन्जिनियम्स मध्ये एक हो जसले लिस्सोमले यो गर्न मद्दत गर्छ।
सामान्यतया, यो एंजाइमले ग्लुकोसेरेब्रोसाइड भनिन्छ शरीरमा एक फैटी पदार्थ पुन: प्रयोग गर्न मद्दत गर्दछ। तर गाउचर रोगमा ग्लुकोकोरेब्रोइडेसिस राम्रो काम गर्दैन।
एन्जाइम सक्रिय हुन सक्नुहुन्न, वा यसले क्रियाकलाप घटाउन सक्छ। यसको कारण, ग्लुकोकोरेबाइडाइड शरीरको विभिन्न क्षेत्रहरूमा निर्माण गर्न सुरु हुन्छ। यो अवस्थाको लक्षणहरूमा जान्छ।
जब केहि प्रतिरक्षा कोशिकाहरु लाई अत्यधिक ग्लूकोकोरेब्रोइडाइड देखि भरिएको छ, उनि "गौचर सेलहरु" भनिन्छ। यी गौचर कोशिकाहरु सामान्य कोशिकाओं को भीड गर्न सक्छन्, जसको कारण समस्याहरु को कारण हो।
उदाहरणका लागि, हड्डी मज्जामा गाउचर सेलहरूको निर्माणअपले तपाईंको शरीरलाई नयाँ रक्त कोशिकाहरूको सामान्य मात्रा उत्पादन गर्न सक्षम बनाउँछ। ग्लुकोकोरेब्रोइड र गाउचर सेलहरूको निर्माण-निर्माण विशेष गरी धुरी, जिगर, हड्डी र दिमागमा समस्या हो।
Lysosomes मा अन्य प्रकार को एंजाइमहरु संग समस्याहरु को अन्य प्रकार को विकारहरु लाई निम्त्याउन सक्छ। समूहको रूपमा, यो लिस्सोमल भण्डारण रोगहरूलाई भनिन्छ।
गाउचर रोग कसरी सामान्य छ?
गाउचर रोग एक दुर्लभ अवस्था हो। यसले 100,000 भन्दा बाहिर जन्मेको लगभग एक शिशुलाई असर गर्छ। तथापि, केही जातीय समूहहरूमा, गाउचर बीमारी अधिक सामान्य छ, जस्तै अशान्जेजी यहूदीहरू। उदाहरणको लागि, यस आनुवंशिक पृष्ठभूमिको 450 शिशुहरु मध्ये एक मध्ये गाउचर रोग छ।
गाउचर बीमारी लिस्सोमलल भण्डारण रोगहरु को सबै भन्दा साधारण छ, जसमा टेल-साक रोग र पम्पा रोग जस्ता अन्य अवस्थाहरू छन्।
गाउचर रोग कसरी निदान गरिएको छ?
एक व्यक्तिले पहिलो व्यक्तिको लक्षण र मेडिकल लक्षणहरूमा आधारित गौचर रोगलाई सम्बोधन गर्न सक्छ। यदि एक व्यक्ति आफ्नो परिवार मा गौचर रोग छ भनेर थाहा छ भने, यो रोग को संदेह बढ्छ।
Gaucher रोग संग मान्छे को अक्सर अक्सर असामान्य प्रयोगशाला संबंधी निष्कर्षहरु जस्तै हड्डी मज्जा को दाग मा। यो निष्कर्ष गाउचर तिर हेर्दै मदतकारी हुन सक्छ।
त्यहाँ विभिन्न प्रयोगशाला र इमेजिङ परीक्षणहरू छन् जुन तपाईंको डाक्टरले तपाइँको Gaucher को स्थिति मूल्यांकन गर्न प्रयोग गर्न सक्छ। उदाहरणका लागि, तपाईंको डाक्टरले एमआरआई आन्तरिक आय वृद्धिको जाँच गर्न चाहन सक्छ।
तथापि, साँचो निदानको लागी, तपाईंको डाक्टरले रगत परीक्षण वा छाला बायोप्सीलाई पनि आवश्यक पर्दछ। यो नमूना प्रयोग गरिरहेको छ कसरी ग्लुकोकोरेबोसिडेस राम्रो तरिकाले काम गरिरहेको छ। एक वैकल्पिक जीबीए जीन को विश्लेषण गर्न को लागी एक आनुवंशिक रक्त या ऊतक परीक्षण हो।
किनकि यो दुर्लभ बीमारी हो, अधिकांश चिकित्सकहरू गाउचरसँग धेरै परिचित छैनन्। यसको आंशिक कारण, Gaucher रोगको निदान कहिलेकाहीं केही समय लाग्छ।
यो विशेष गरी सम्भव छ कि परिवारमा कुनै पनि अरूलाई यो पहिले नै थाहा छ।
गौचर रोगको विभिन्न प्रकार के छन्?
त्यहाँ तीनवटा प्रकारका गाउचर बीमारीहरू छन्: प्रकार 1, टाइप 2, र टाइप गर्नुहोस् 3. यी प्रकारहरू केही लक्षणहरूमा र उनीहरूको गम्भीरतामा भिन्न हुन्छन्। प्रकार 1 Gaucher को सबैभन्दा हल्का रूप हो। यसले तंत्रिका तंत्रलाई असर गर्दैन, टाइप 2 को विपरीत र 3 गौचर रोग टाइप गर्नुहोस्। टाइप गर्नुहोस् 2 गाउचर रोग सबैभन्दा गम्भीर प्रकार हो।
Gaucher रोगको साथमा धेरै मानिसहरू टाइप 1 रोग छ। Gaucher संग 1% मान्छे को बारे मा 2 रोग टाइप गरेको छ। Gaucher संग 5 प्रतिशत मान्छे 3 रोग टाइप गर्छन।
Gaucher रोगको लक्षणहरू विचार गर्दा, यो महत्त्वपूर्ण छ कि मानिसहरू विभिन्न प्रकारका लक्षणहरूको गम्भीरता अनुभव गर्छन्। लक्षणहरू तीन प्रकारका बीचमा ओभरलैप गर्नुहोस्।
टाइप 1 गाउचर रोग को लक्षण
प्रकार 1 गाउचर रोगको लक्षण र लक्षण पहिले बचपन वा व्यभिचारमा देखा पर्दछ। हड्डी समस्याहरू समावेश गर्न सक्छन्:
- पुरानो हड्डी दुखाइ
- हड्डीको दर्दको अचानक एपिसोडहरू
- हड्डी फ्र्रेक्चर
- ओस्टियोपोरोसिस
- गठिया
टाइप 1 गौचरले पनि केहि आन्तरिक अङ्गहरूलाई असर गर्छ। यसले धुरी र जिगरको वृद्धि बढाउँछ (हेटोस्टोप्लेनोमग्लो भनिन्छ)। यो सामान्यतया पीडा रहित हुन्छ तर पेटको अभाव र पूर्णताको भावना उत्पन्न हुन्छ।
टाइप 1 गाउचरले पनि साइटोपोलिया भनिन्छ भन्ने कुराको कारण पनि गर्दछ। यसको मतलब छ कि Gaucher रोग संग मान्छे लाल रक्त कोशिकाओं ( एनीमिया को कारण), सफेद रक्त कोशिकाओं र प्लेटलेटों को सामान्य स्तर देखि कम छ। Gaucher संग मान्छे पनि अन्य कोणीय र प्रतिरक्षा असामान्यता हुन सक्छन्। यसले लक्षणहरूको नेतृत्व गर्न सक्छ जस्तै:
- थकान
- सजिलो रक्तचाप वा चोट लगाउने
- नाक
- संक्रमणको जोखिम बढ्यो
Gaucher रोगले फेफड़ोंलाई पनि असर पार्न सक्छ, जसको कारण यस्तो समस्या हो:
- बौद्धिक फेफड़ों को रोग
- पुल्मनरी हाइपरटेन्सन
- खरानी
- सासको छोटोपन
यसको अतिरिक्त, 1 Gaucher टाइप गर्न सक्छ:
- गेलस्टोनको जोखिम बढ्यो
- गरिब विकास र विकास
- मनोवैज्ञानिक जटिलताहरू, जस्तै उदास मन
- हृदय जटिलताहरू (दुर्लभ)
- गुर्दे जटिलताहरू (दुर्लभ)
केही व्यक्ति जो 1 गौच रोगको प्रकार छ धेरै हल्का रोग छ र कुनै पनि लक्षणहरू ध्यान दिदैनन्। तथापि, क्लिनिकहरूले प्रयोगशाला निष्कर्ष र इमेजिङ परीक्षणको मद्दतमा साना असामान्यता पत्ता लगाउन सक्छन्।
प्रकार 2 र प्रकार 3 को लक्षण गाउचर रोग?
लगभग 1 बीमारी द्वारा प्रभावित शरीर को सबै एक नै सिस्टम प्रकार 2 मा समस्याहरु र 3 रोग टाइप गर्न सक्छन्। यद्यपि, 2 र 3 प्रकारका अतिरिक्त न्यूरोलोजिकल लक्षणहरू छन्। यी लक्षणहरू 2 बिरामीको बिरामीमा रोगीहरू भन्दा अधिकै गम्भीर हुन्छन्। यी बच्चाहरु प्रायः उमेर भन्दा पहिले मर्छन् 2. रोगको धेरै दुर्लभ रूप मा, बच्चाहरु चाँडै अघि वा जन्म पछि केही समय पछि। प्रकार 3 गाउचरको साथमा, यी समस्याहरू गम्भीर छैन, र मानिसहरू 20, 30 वा लामो समयसम्म बाँच्न सक्छन्।
प्रकार 2 मा देखेर न्यूरोलोजी लक्षणहरू र 3 रोगहरू टाइप गर्नुहोस्:
- आँखा गलतिकरण (strabismus)
- ट्र्याकिङ्ग वस्तुहरूसँग समस्याहरू वा टजर्ट परिवर्तन गर्दै
- Seizures
- मांसपेशी कठोरता
- मांसपेशी कमजोरी
- सन्तुलन र समन्वित आन्दोलनको साथ समस्याहरू
- भाषण र निगल संग समस्याहरू
- मानसिक अवरोध
- Dementia
टाइप 2 को साथ व्यक्ति को एक सबसेट वा 3 Gaucher टाइप पनि अतिरिक्त लक्षणहरू छन्। उदाहरणहरु मा छाला को परिवर्तन, उनको कोर्निया संग समस्याहरु र दिल वाल्व गणना।
गाउचर र दोस्रो माध्यमिक रोग
गाउचर रोगले केही अन्य रोगहरूको जोखिम बढाउँछ। उदाहरणको लागि, Gaucher सँगको व्यक्ति पार्किन्सन रोगको औसत जोखिम भन्दा उच्च छ। गौचर रोगको साथमा केही क्यान्सरहरू पनि सामान्य हुन सक्छ:
- रक्त क्यान्सर
- बहु माइलोमा
- लिभर क्यान्सर
- Kidney Cancer
Gaucher संग मान्छे पनि केहि माध्यमिक जटिलताहरु को जोखिम मा पनि छ, जस्तै छानबीन infarction (ब्लेड को रक्त प्रवाह को कमी, ऊतक मृत्यु र गंभीर पेट दुखाइ को कारण)।
गाउचर रोगको उपचार
Gaucher रोग को उपचार को एंजाइम प्रतिस्थापन उपचार (कभी-कभी ईआरटी भनिन्छ)। यो उपचारले गाउचरको उपचारलाई क्रान्तिकारी बनायो।
ईआरटीमा, एक व्यक्ति एक भित्री इन्फ्यूजन को रूप मा एक glucocerebrosidase को कृत्रिम संश्लेषित रूप प्राप्त गर्दछ। ईआरटीका विभिन्न प्रकारहरू अब व्यावसायिक रूपमा बजारमा छन्, तर तिनीहरू सबै प्रतिस्थापन एंजाइम प्रदान गर्छन्। यी हुन्:
- इमिल्लोक्वेरेस (कोरेजाइमको रूपमा ट्रेडमार्क)
- velaglucerase अल्फा (VPRIV)
- टेलिग्लुसेसर अल्फा (Elelyso)
हड्डी लक्षणहरू, रक्त समस्याहरू, र लिभर र धुरी वृद्धि बढाउन यी उपचारहरू धेरै प्रभावकारी हुन्छन्। तथापि, तिनीहरू टाइप 2 मा देखेर न्यूरोलोजिकल लक्षणहरू सुधार गर्न र 3 गौचर रोग टाइप गर्नाले राम्रोसँग काम गर्दैन।
ईआरटी प्रकार 1 गाउचरको लक्षणहरू कम गर्न धेरै प्रभावकारी छ, र टाइप 3 गाउचरका लक्षणहरू कम गर्नमा। दुर्भाग्यवश, किनकी 2 गौचरले यस्तो गम्भीर न्यूरोलोजिकल समस्याहरू छन्, यस प्रकारको लागि एआरटी सिफारिस गरिएको छैन। टाइप 2 गाउचरको साथमा सामान्यतया केवल सहयोगी उपचार मात्र हुन्छ।
टाइप 1 गाउचरको लागि अर्को नयाँ उपचार विकल्प सब्सट्रेट कमी थेरेपी हो। यी ड्रगहरू ग्लुकोकोरेबोसिडेस ब्रेक गर्ने पदार्थहरूको उत्पादनलाई सीमित गर्छ। यी हुन्:
- miglustat (Zavesca)
- eliglustat (cerdelga)
Miglustat कुनै कारणका लागि एआरटी लिन सक्दैन जुन एक विकल्पको रूपमा उपलब्ध छ। Eliglustat एक मौखिक औषधि हो कि एक प्रकार को 1 Gaucher संग केहि मान्छे को लागि एक विकल्प हो। यो एक नयाँ औषधि हो, तर केही सबूतहरूले सुझाव दिन्छ कि यो ईआरटी उपचारको रूपमा प्रभावकारी छ।
Gaucher को लागि यो उपचार धेरै महंगा हुन सक्छ। अधिकांश व्यक्तिहरूलाई तिनीहरूको बीमा कम्पनीसँग नजिकको काम गर्न आवश्यक छ कि उनीहरूले उपचारको पर्याप्त कवरेज प्राप्त गर्न सक्नेछन्।
Gaucher रोग संग मान्छे एक विशेषज्ञ द्वारा उपचार को अनुभव संग उपचार गर्नुपर्छ। यी व्यक्तिहरूले नियमित अनुगमन गर्नुपर्छ र उनीहरूको रोगलाई उपचारको प्रतिक्रिया कस्तो देखिन्छ भनेर हेर्नको लागि निगरानी गर्न आवश्यक छ। उदाहरणको लागि, गाउचरले प्रायः बारम्बार हड्डी स्क्यानको आवश्यकता पर्दछ कि यो रोगले कसरी हड्डीलाई असर गर्छ।
जो लोग ERT वा एक नयाँ सब्सट्रेट कमी थेरेपी प्राप्त गर्न सक्षम छैन हुन सक्छ Gaucher को लक्षणहरु को लागि अतिरिक्त उपचार को आवश्यकता हो। उदाहरणका लागि, यी व्यक्तिहरूलाई रक्तपातको रक्तचापको लागि रक्त स्थानान्तरण आवश्यक पर्दछ।
गाउचर रोग कसरी उत्पन्न भएको छ?
गाउचर रोग एक स्वतन्त्रीय पुनरावर्ती जेनेटिक अवस्था हो। यसको अर्थ हो कि Gaucher रोग संग एक व्यक्ति हरेक आमाबाबु देखि एक प्रभावित जीबीए जीन को प्रति हो। एक व्यक्ति जसले प्रभावित जीबीए जीनको एक प्रतिलिपि छ (एक अभिभावकबाट जन्मिएको) शर्तको क्यारियरलाई भनिएको छ। यी मानिसहरूसँग पर्याप्त प्रकार्य ग्लुकोसेरेब्रोसिडेस छ कि उनीहरूको लक्षणहरू छैनन्। यस्तो व्यक्ति प्रायः थाहा छैन कि तिनीहरू रोग वाहक हुन्छन् जबसम्म कसैको परिवारले रोगसँग निदान गर्दछ भने। क्यारियरहरू आफ्ना बच्चाहरूलाई जीनको प्रभावकारी प्रतिमा पास गर्ने जोखिममा छन्।
यदि तपाईं र तपाईंको साथी दुवै गाउचर बीमारीको लागी क्यारियर हुन् भने त्यहाँ 25 प्रतिशतको संभावना छ कि तपाईंको बच्चालाई बीमारी हुनेछ। त्यहाँ पनि 50 प्रतिशत मौका छ कि तपाईंको बच्चालाई रोग हुनेछैन तर अवस्थाको लागि क्यारियर पनि हुनेछ। त्यहाँ 25 प्रतिशत मौका छ कि तपाइँको बच्चाले न रोग छ न वा क्यारियर हुनेछ। भविष्यसूचक परीक्षणका घटनाहरूमा उपलब्ध छ जहाँ बच्चा गाउचरको लागि जोखिममा छ।
आफ्नो चिकित्सकलाई कुरा गर्नुहोस् यदि तपाईलाई चिन्ता छ कि तपाइँ गौचर बीमारीको क्यारियर हुन सक्छ तपाईको पारिवारिक इतिहासको आधारमा। यदि तपाईंको परिवारमा कसैले गाउचर रोग छ भने, तपाइँ जोखिममा हुन सक्दछ। जेनेटिक परीक्षणहरू तपाईंको जीन विश्लेषण गर्न र प्रयोग गर्न सकिन्छ यदि तपाईं एक बीमारी वाहक हुनुहुन्छ।
बाट एक शब्द
यो सिक्न सकिन सक्छ कि तपाइँ वा एक जना मायालु व्यक्तिको गाउचर रोग छ भनेर जान्न सकिन। हालत प्रबन्ध गर्ने बारेमा धेरै कुरा छ, र तपाईंलाई यो एकैचोटि सबै गर्न आवश्यक छैन। सौभाग्य देखि, ERT को उपलब्धता ले, Gaucher रोग संग धेरै मान्छे अपेक्षाकृत सामान्य जीवन को नेतृत्व गर्न सक्छन्।
> स्रोतहरु:
> नाग्राल ए गौचर रोग। हेपेटोलोजी क्लिनिकल र प्रायोगिक > जर्नल । > 2014; 4 (1): 37-50। > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005।
> Pastores जीएम, ह्यूजेस डीए। Gaucher रोग। 2000 जुलाई 27 [अपडेट 2015 फेब्रुअरी 26]। मा: आदम सांसद, अरिंगर एचएच, पगनियन आरए, एट अल।, सम्पादकहरु। जीन रिभिज ® [इन्टरनेट]। सेटल (WA): वाशिंगटन विश्वविद्यालय, सेइटल; 1993-2018। बाट उपलब्ध छ: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/