पूर्वी अमेगिकरीकोटिकिक थ्रोमबियोटोपोलिया

ब्राजिल इयुगोकार्योटिकिक थ्रोमबोटोटोपोलिया (CAMT) विरासतमा भएको हड्डी मज्जा विफलता सिंड्रोमहरूको ठूलो समूह हो, जस्तै फान्कोनी एनिमिया वा डाइस्कोटासिस प्रजनन। यद्यपि शब्द मुस्कान हो, यसको नाममा प्रत्येक शब्दलाई हेर्दा सबै भन्दा राम्रो बुझ्न सकिन्छ। बधाई भनेको यो व्यक्ति अवस्थाको साथ जन्मिएको थियो। कम प्लेटलेट गिनतीको लागि थ्रोबोबियोटोपिया चिकित्सा उपचार हो।

Amegakaryocytic thrombocytopenia को कारण को वर्णन गर्दछ। प्लेलेटहरू हड्डी मज्जामा बनाइएका छन् मेगैकरीकाइट्स द्वारा। Amegakaryocytic thrombocytopenia को अर्थ हो कि कम प्लेटलेट गिनती मेगैकरीसाइट्स को कमी को माध्यमिक छ।

काङ्गेनली अमेगैक्कायोटिकिक थ्रोमबियोटोपोलिया को लक्षण

CAMT को साथ अधिकांश व्यक्ति शिशुहरु मा पहिचान गरिन्छ, सामान्यतया जन्म पछि केही समय पछि। थ्रोमबियोटोपिनिया संग अन्य स्थितियों को समान, रक्तचाप अक्सर पहिलो लक्षण हो। ब्लेडिंग सामान्यतया छाला (शुद्ध नाम), मुख, नाक र जस्ट्रोइन्टिनलल पथमा हुन्छ। लगभग CAMT को निदान सबै बच्चाहरु को केहि छाला को निष्कर्षहरु थियो। सबै भन्दा अधिक खून बह रहेको छ intracranial (दिमाग) hemorrhage, तर आभारी छ कि अक्सर हुन्छ।

फन्कोनी एनिमिया वा डाइस्काटोसिस कन्जेनानेटा जस्तै धेरै जन्मजात हड्डी मरो विफलता सिन्ड्रोमेटहरू स्पष्ट जन्मका दोषहरू छन्। CAMT सँग शिशुहरूसँग कुनै विशिष्ट जन्म दोषहरू जुनसँग सम्बन्धित छन्।

यसले CAMT फरक अवस्थाबाट अलग गर्न सक्छ जुन थम्बबोसियोपिनिया संग थ्रोमबोटोपियोपिया अनुपस्थित त्रिज्या सिंड्रोम (TARS) भनिन्छ। यो अवस्थामा ठूलो थ्रोबोबोटोपियािया छ तर यसको फोहोरमा फोहोर हुन्छ।

निदान

रक्त गणना पूरा (सीबीसी) एक अज्ञात रगत परीक्षण हो जब कसैले अज्ञात कारणहरूको लागि रक्तपात गर्दैछ।

CAMT मा, सीबीसीले तार थम्बबोकोटोपियालाई प्लेटलेट काउन्टको साथमा सामान्यतया 80,000 सेलहरू बिना एनीमिया (कम रक्तचाप सेल गणना) वा सेतो रगत सेल गणनामा परिवर्तनहरू देखाउँदछ। नवजात शिशुको लागि थ्रोबोबोटोप्रोनियाको लागि धेरै कारणहरू छन् त्यसैले कार्यपुनले सम्भवतः रुबल, साइटोनोगलोभिरस (CMV), र सेप्सिस (जीवाणु जीवाणु संक्रमण) जस्ता धेरै संक्रमणहरू समावेश गर्दछ। थोरबोबोओटीन (मेगैकरीकोटिकिक विकास र विकास कारक पनि भनिन्छ) एक प्रोटीन हो जसले प्लेटलेट उत्पादनलाई उत्प्रेरित गर्दछ। CAMT को मान्छे मा Thrombopoietin स्तर ऊँचा छ।

थ्रोम्बबियोटोपिया को अधिक सामान्य कारणहरु पछि शासन गरिन्छ, एक हड्डी मज्जा बायोप्सी को प्लेटलेट उत्पादन को मूल्यांकन को आवश्यकता हुन सक्छ। सीएएमटीमा हड्डी मज्जा बायोप्सीले लगभग मेगकोरिकोटेज, रक्त प्लेट जसले प्लेटलेट उत्पादन गर्दछ। गंभीर तल्लो प्लेटलेट गणनाको संयोजन र CAMT को लागी मेगिकारीसाइट्स को अनुपस्थिति निदान हो। सीएएमटी MPL जीन (थ्रोमबोपोइन्टिन रिसेप्टर) मा उत्परिवर्तनको कारण हो। यो एक आटोमोअल रिसेप्टिव फैशन मा जन्मिएको छ, दुवै आमाबाबुले आफ्नो बच्चाहरु को अवस्था को विकास को लागि लक्षण ले जान्छ। यदि आमाबाबु दुवै क्यारियर हुन् भने, उनीसँग CAMT सँग एक बच्चा भएको 1 मौका हो।

यदि चाहियो, जेनेटिक परीक्षण एमएलएल जीन मा उत्परिवर्तन को लागी पठाउन को लागी पठाउन सकिन्छ, तर यस परीक्षण को निदान गर्न आवश्यक छैन।

उपचार

प्रारम्भिक उपचार रोकिएको वा प्लेटलेट ट्रांसफेसको साथ रक्तचाप रोक्न निर्देशन गरिएको छ। प्लेटलेट ट्रांसफेसहरू धेरै प्रभावकारी हुन सक्छ, तर खतराहरू र फाइदाहरू ध्यान दिएर ध्यान दिन्छन् किनकि धेरै व्यक्तिहरूले बहु प्लेटलेट ट्रांसफोनहरू प्राप्त गर्न सक्छन् भने प्लेटलेट एंटीबॉडीले यो उपचारको प्रभावकारितालाई कम गर्न सक्छ। यद्यपि थ्रोमबियोटोइनियाका केही रूपहरू थोरबोबोओटीनसँग व्यवहार गर्न सकिन्छ, किनभने CAMT सँग व्यक्तिहरू पर्याप्त प्लेटफुलहरू बनाउन पर्याप्त मेगिकियोटोईटहरू छैनन्, उनीहरूले यो उपचारको जवाफ नदिन्छन्।

यद्यपि मात्र प्लेटलेटहरू सुरुमा प्रभावित हुन्छन्, समय समयमा एनीमिया र लेक्कोपोलिया (कम सेतो खून सेल सेल गणना) विकास गर्न सक्छ। यो सबै तीन रक्त खण्ड को प्रकार को कम गर्न को लागी पान्कोटोपिनिया भनिन्छ र यसको परिणामस्वरूप गंभीर एम्पलीस्टिक एनीमिया को विकास हुन सक्छ । यो सामान्यतया 3 - 4 वर्षको उमेरमा हुन्छ, तर केही बिरामीहरूमा पुरानो उमेरमा हुन सक्छ।

हालको प्रकोप थेरेपी अहिले स्टेम सेल (वा हड्डी मज्जा) प्रत्यारोपण हो। यो प्रक्रियाले हड्डी मज्जामा रक्त सेल उत्पादन पुन: सुरु गर्न दाँतहरूसँग मिलेर (प्राय: भाइबहिनी उपलब्ध) स्टेम सेलहरूको प्रयोग गर्दछ।

बाट एक शब्द

तपाईंको बच्चा पत्ता लगाउनको लागी चाँडै जन्म विनाशकारी हुन सक्छ। सौभाग्य देखि, ब्लीडिंग एपिसोडहरू रोक्न प्लेटलेट ट्रांसफेस प्रयोग गर्न सकिन्छ र स्टेम सेल प्रत्यारोपण curative हुन सक्छ। तपाईंको चिन्ताको बारेमा तपाईको बच्चाको चिकित्सकलाई कुरा गर्नुहोस् र तपाइँलाई सबै उपचार विकल्पहरू बुझ्न निश्चित गर्नुहोस्।

> स्रोतहरु:

> ओलसन टीएस। बच्चाहरु र किशोरहरु मा आर्सेनिक एप्लगस्टिक एनीमिया। यसमा: अपटोडो, पोस्ट, टीडब्ल्यू (एड), अपटोडो, Waltham, MA।

> हां डीएल। बच्चाहरु मा थ्रोमब्योटोपिया को कारणहरु। यसमा: अपटोडो, पोस्ट, टीडब्ल्यू (एड), अपटोडो, Waltham, MA।