कम कोलेस्ट्रॉल स्तर भएकोले प्रायः स्वास्थ्यको लागि राम्रो कुरा सोचेको छ। तर पारिवारिक हाइपोबेटिलिपिपोटोनेमिया एक दुर्लभ, विरासत भएको अवस्था हो जुन हल्का देखि एलडीएल कोलेस्ट्रल स्तरको हल्का कारण हुन्छ। यसले विशेष आहार र पूरक द्वारा उपचार गर्न आवश्यक लक्षणहरू उत्पादन गर्न सक्छ। (अर्को एचडीएल स्तरले सम्भावित अर्को रोगले पारिवारिक अल्फा लिपोप्रोटिनिन कमजोरी वा टंगेर बीमारी हो।)
प्रकारहरू
यो विकार ज्यादातर प्रोटीन मा एक उत्परिवर्तन को कारण हुन्छ, apolipoprotein बी (apo बी)। यो प्रोटीन एलडीएल कणहरूमा संलग्न छ र शरीरमा कोशिकाहरूलाई कोलेस्ट्रॉलमा ढुवानी गर्न मद्दत गर्दछ।
त्यहाँ दुई प्रकारको हाइपोबाइटिएप्रोट्रोटिनिया हो: होोजोजेग्जस र हिटरोजीगोस। यो अवस्थाको लागि जोोजोजिग्ज व्यक्तिहरू जीनको दुवै प्रतियांमा उत्परिवर्तन हुन्छन्। यी व्यक्तित्वहरूमा लक्षण अधिक गम्भीर हुनेछ र जीवनमा पहिलेको जीवनको पहिलो 10 वर्ष भित्रमा हुनेछ।
हेटोजोजिग्ज व्यक्तिहरू, अर्कोतर्फ, केवल उत्परिवर्ती जीनको एक प्रतिलिपि छ। तिनीहरूका लक्षणहरू माइग्रेर छन्, र कहिलेकाहीँ, तिनीहरू पनि कोलेस्ट्रॉल वयस्कताको समयमा परीक्षण नभएसम्म उनीहरु यो बिरामीको अवस्था थाहा पाउन सक्दैनन्।
कोलेस्ट्रोलको कम तह, विशेष गरी एलडीएल कोलेस्ट्रल, तपाईंको हृदय रोगको जोखिम कम गर्न सक्छ। तथापि, यदि तपाईंको कोलेस्ट्रॉल धेरै कम छ भने, यो विभिन्न स्वास्थ्य जटिलताहरूको नेतृत्व गर्न सक्छ।
लक्षणहरू
लक्षणहरूको गम्भीरता तपाईंसँग किसिमको पारिवारिक हाइपोबेटिलिपिप्रोट्रिनियामा निर्भर हुनेछ। हजोजोजिग्ज प्रकारको तुलनामा हजोजोजिगस सम्बन्धी व्यक्तिको पारिवारिक हाइपोबेटिएपिपोपीनेमियासँग व्यक्तिहरू धेरै गम्भीर लक्षण छन्, जुन निम्न समावेश गर्दछ:
- दारा
- ब्लिटिङ
- उल्टी
- फैटी, रंगीन स्टूलको उपस्थिति
जस्टिनपोस्टेस्टिनल लक्षणहरू अलावा, होमोजाइग्ज हाइपोबेटिलिपिपोटोनेमियासँग एक शिशु वा बच्चाले अन्य लक्षणहरू रगतमा लिपिडका धेरै कम स्तरहरू, शर्तको रूपमा, एपिलेटिपिप्रोटेटोनेशिया जस्तो देखिन्छ। यी लक्षणहरू समावेश छन्:
- नैतिक समस्याहरू। यो शरीरमा फैलिएको लिपिड वा मोटो-घुलनशील भिटामिनको कम मात्राको कारण हुन सक्छ। यी लक्षणहरूमा ढिलो विकास, कुनै गहिरो प्रवृत्ति रिफ्लेक्स, कमजोरी, कठिनाई हिंड्ने, र झन्डै समावेश हुन सक्छ।
- रक्त क्लटिंग संग समस्याहरू । यो कम भिटामिन K स्तरको कारण हुन सक्छ। रातो रक्त कोशिकाहरू असामान्य देखिन्छन्।
- भिटामिन कमी। यी व्यक्तिहरूमा फैट-घुलनशील भिटामिनहरू (ए, कश्मीर, र ई) पनि निकै कम छन्। लिपिड शरीरको विभिन्न क्षेत्रहरूमा वसा-घुलनशील भिटामिनहरू ढुवानीमा महत्त्वपूर्ण छन्। जब लिपिडहरू, कोलेस्ट्रल र ट्राइग्लिसराइड्स जस्तै कम हुन्छन्, ती आवश्यक भिटामिनहरू जहाँ उनीहरूलाई आवश्यक पर्दैन।
- संवेदी विकार । यसमा आँखाहरूसँगको समस्याहरू र स्पर्श सनसनीहरू समावेश गर्दछ।
हेटोजोजीग्गोस हाइपोबेटिलिपिपोटोनेमियासँग व्यक्तिले हल्का ज्वरोको प्रकोपको लक्षणहरू हुन सक्छ, तथापि धेरैले कुनै लक्षणहरू छैनन्।
यी शर्तहरूको दुवै प्रकारको कम कुल र एलडीएल कोलेस्ट्रल स्तर हुनेछ।
निदान
एक लिपिड प्यानलले रक्त मा कोलेस्ट्रॉल को स्तर को जांच गर्न को लागी गरिनेछ।
कोलेस्ट्रॉल परीक्षणले सामान्यतया निम्न निष्कर्षहरू प्रकट गर्नेछ:
Homozygous
- कुल कोलेस्ट्रॉल स्तर <80 मिलीग्राम / डीएल
- एलडीएल कोलेस्ट्रॉल स्तर <20 मिलीग्राम / डीएल
- धेरै कम ट्राइग्लिसराइड स्तर
हेटोजोजीगोस
- कुल कोलेस्ट्रॉल स्तर <120 मिलीग्राम / डीएल
- एलडीएल कोलेस्ट्रॉल स्तर <80 मिलीग्राम / डीएल
- त्रिग्लिसराइड स्तर सामान्यतया सामान्य हुन्छ (<150 मिलीग्राम / डीएल)
Apolipoprotein बी को स्तर कम hypordetalipoproteinemia प्रकार को आधार मा नैनो हुन सक्छ। जिगरको बायोप्सी पनि लिईएको हुन सक्छ कि यो लिभर रोगलाई कम लिपिड स्तरमा योगदान दिईएको छ वा छैन। यी कारकहरू, लक्षणहरू व्यक्तिगत व्यक्तिको अनुभवको बावजूद, पारिवारिक हाइपोबेटिलिपिप्रोट्रिनियाको निदान पुष्टि गर्न मद्दत गर्नेछ।
उपचार
पारिवारिक हाइपोबेटिएलिपिपोटोनेमिया उपचार को रोग को प्रकार मा निर्भर गर्दछ। Homozygous प्रकारको साथमा, भिटामिन पूरक-विशेष गरी भिटामिन ए, कश्मीर, र ई-अत्यावश्यक छ। यी आहारहरूमा एक आहारुनीलाई पनि परामर्श गर्न सकिन्छ किनभने वसा पूरकको लागि विशेष आहार लागू गर्न आवश्यक हुन सक्छ।
हेटरोजाइज्ज प्रकार को हाइपोबोटेलिपिप्रोट्रिनिया को निदान वाला मान्छे मा, उपचार को आवश्यकता छैन यदि उनि बीमारी को कुनै लक्षण अनुभव नहीं गरिन सक्छ। तथापि, केही हेटोजोजिगस व्यक्तिहरूलाई विशेष आहारमा राख्नु पर्दछ वा फ्याट-घुलनशील भिटामिनको साथमा पूरक हुन आवश्यक पर्दछ यदि लक्षणहरू जस्तै - दस्तवा वा चप्पल-उपस्थित हुन्छन्।
स्रोतहरू:
बियर एमएम, पोर्टर आरएस, जोन्स टिभि। डेक मैनुअल निदान र थेरेपी। 1 9 औं संस्करण, 2011।
फ्यूसी एसी, कास्पर डीएल, लङ्गो डीएल एट अल। आंतरिक चिकित्सा को हैरिसन को सिद्धान्त। 18 औं संस्करण, 2015।